人教版（2019）高中生物必修2《遗传与进化》期末知识点复习提纲

第第②根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。（2）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。（3）时间：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。（即DNA复制过程中）（4）结果：产生新基因。（5）原因①外因：a.物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。b.化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能能改变核酸的碱基。c.生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。②内因：DNA偶尔复制发生错误等原因自发产生。（6）特点①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。②随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。③不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的新基因。④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。⑤多害少利性：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的。（7）意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。（8）对后代的影响①配子突变：将遵循遗传规律传递给后代。②体细胞突变：一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞基因的突变，可能发展为癌细胞。（9）基因突变不一定改变生物性状，因为密码子具有简并性。（10）对性状的影响（熟读）①显性突变：aa→Aa，当代个体性状即表现出来。②隐性突变：AA→Aa，当代个体新性状不表现出来，自交后代出现新性状。③发生碱基对的替换，生物性状不一定改变。若基因突变前后转录形成的密码子决定不同种氨基酸，则性状改变；若决定同种氨基酸，则性状不改变。④发生碱基对的增添或缺失，生物性状一定改变。增添或缺失位点越靠前，对蛋白质氨基酸序列影响越大，反之影响越小。要使对蛋白质氨基酸序列的影响减少，应以3个碱基对为单位进行增添或缺失。3.基因重组（1）概念：生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因(2对或2对以上)的重新组合。（2）时间：有性生殖的减数分裂过程。（3）结果：产生新的基因型。（4）类型(自然状态下)①互换型：减Ⅰ前期(四分体时期)，同源染色体上的等位基因可能会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。②自由组合型：减Ⅰ后期，非同源染色体自由组合，导致非等位基因自由组合。（5）意义：是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化有重要意义。二、染色体变异1.染色体结构变异（1）类型①缺失：染色体中某一片段缺失引起。如猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起。②重复：染色体中增加某一片段引起。③倒位：染色体中某一片段位置颠倒180°引起。④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起。（2）结果：使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。2.染色体数目变异（1）类型①个别染色体的增加或减少：如21三体综合征是人的第21号染色体多了一条引起。②以染色体组的形式成倍的增加或减少。（2）染色体组的概念：每套非同源染色体一个染色体组中所含的染色体形态和功能各不相同，属于非同源染色体。（3）二倍体概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。用2N表示。（4）多倍体①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。②多倍体植株特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。③多倍体育种a.方法：用秋水仙素(最常用且最有效)或低温处理萌发的种子或幼苗。b.原理：染色体(数目)变异。秋水仙素作用于细胞有丝分裂间期，能抑制纺锤体的形成，使细胞内染色体数目加倍。c.缺点：只适用于植物，发育延迟，结实率低。d.举例：三倍体无子西瓜的培育，无子原因：减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子。（5）单倍体①概念：由配子发育而来，体细胞中含有与本物种配子中染色体数目相同的个体。如雄峰。②单倍体植株特点：植株弱小，高度不育。③单倍体育种a.原理：染色体(数目)变异。b.流程：花药离体培养获得单倍体幼苗，然后秋水仙素处理使染色体数目加倍。c.优点：明显缩短育种年限。c.缺点：技术复杂，需与杂交育种配合。3.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化（1）原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。（2）过程根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞形态→95%酒精（冲洗残留的卡诺氏液）→制作装片(解离→漂洗→染色→制片)→观察(先低后高)。解离：使细胞分散开（解离液:质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精）漂洗：洗去残留的解离液，防止解离过度。染色：甲紫溶液（3）注意事项只能观察到少部分的细胞发生染色体数目加倍，视野中大部分细胞处于分裂间期，因为间期用时长。4.三种可遗传变异的比较（1）基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。（2）染色体变异：染色体水平变化，可用光学显微镜直接观察到。5.基因重组与易位的区别项目基因重组易位图解区别发生于同源染色体之间属于基因重组属于染色体变异染色体上基因的数目和排列顺序不变，性状不一定改变染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状一定改变三、人类遗传病1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型①单基因遗传病（遵循孟德尔遗传规律)a.概念：指受一对等位基因控制的遗传病。b.类型类型遗传特点实例常染色体显性遗传病相等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病相等隔代遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传病女性＞男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病男性＞女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传病只有男患者连续遗传外耳道多毛症②多基因遗传病a.概念：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。b.特点：群体发病率高、有家族聚集现象、易受环境因素影响。c.实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等。③染色体异常遗传病(不携带致病基因)a.概念：由染色体结构或数目异常引起的遗传病。b.类型：常染色体病、性染色体病。c.举例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、21三体综合征(21号染色体多一条)、性腺发育不良。2.【调查】调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（2）调查对象调查内容调查对象结果分析遗传病发病率广大人群随机抽样发病率＝eq\f(患病人数,被调查人数)×100%遗传方式患者家系分析基因显隐性及位置3.遗传病的监测和预防（1）手段：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。（2）遗传咨询的内容和步骤（3）产前诊断①检测时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。第6章生物的进化1.生物有共同祖先的证据（1）①化石：通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等②化石是研究生物进化最直接最有效的证据③进化顺序：由简单到复杂、低等到高等、水生到陆生（2）解剖学证据：比较身体结构（3）胚胎发育学证据：胚胎发育过程出现鳃裂、尾巴等（4）细胞分子学证据：细胞结构或细胞中分子相似性等2.自然选择与适应的形成适应：①生物的形态结构适应功能；②生物的形态结构和功能适应环境适应具有相对性和普遍性拉马克认为进化的原因是：用进废退、获得性遗传达尔文自然选择学说：条件：过度繁殖（超过环境容纳量）手段：生存斗争（生物间或生物与无机环境）内因：遗传变异（出生就存在有利变异）结果：适者生存局限性：局限于性状水平。现代生物进化理论：核心：自然选择学说研究水平：性状水平深入到基因水平研究单位：个体到种群3.种群基因组成的变化与物种的形成（1）种群是生物进化的基本单位①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群。②基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。③基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比值。④基因型频率：在一个种群中，某种基因型的个体占占种群个体总数的比值。（2）突变和基因重组（不定向）产生进化的原材料（3）自然选择（定向）决定生物进化的方向①在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。②进化的实质：种群基因频率的改变。③影响种群基因频率的因素：基因突变、基因重组、染色体变异、自然选择等。随机交配对种群的基因频率没有影响。④自然选择的对象a.直接对象是生物的表现型。b.间接对象是相关的基因型。c.根本对象是与变异性状相对应的基因。（4）隔离导致物种的形成①物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。②隔离：不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。有两种类型：a.地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。不是物种形成的必需环节。b.生殖隔离：不同物种间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代的的现象。是新物种形成的必要条件，也是新物种形成的标志。4.物种形成的三个基本环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。5.协同进化与生物多样性的形成（1）协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。（2）生物多样性①内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性。②形成原因：协同进化的结果6.生物多样性的形成