2023-2023学年高中生物第4章遗传的分子基础第4节基因突变和基因重组学案

第四节基因突变和基因重组

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1.阐明基因突变的含义。

2.说明基因突变的缘由和特点。(重难点)

3.总结基因重组及其意义。(重点)

4.简述基因工程的基本原理及应用。

k_____________________________________________________

craear基因突变

-------◊自主认知◊--------

1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

(1)病因图解

(2)病因分析

替换

C①干脆缘由：血红蛋白中谷氨酸雪火逛逾

②根本缘由：限制血红蛋白合成的基因中碱基对

TA

替换

n

IAT

(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对变更而引起的遗传病。

2.基因突变的含义：DNA分子中碱基对的增加、缺失或替换等。

3.基因突变的缘由及类型

(1)自发突变

在没有人为因素的干预下,基因产生的变异称为自发突变。

(2)人工诱变

①概念：在人为因素的干预下,基因产生的变异称为人工诱变。

'物理因素：如X射线、激光等

②干预因素，化里因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等

.生物因素:如病毒、细菌等

4.基因突变的特点

(1)频率低：自发突变频率很低。

(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向不同方向发生变异,从而产生一个以上的笠

位基因。

(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期,以及细胞内不同的DNA分子上或同

一DNA分子的不同部位上。

(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。

5.基因突变的结果

基因通过突变成为它的等位基因。

6.基因突变的意义

基因突变是生物变异的根原来源,增加了基因存在方式的多样性，为生物进化供应了原

始材料。

-------◊核心突破◊--------

［合作探讨］

看图完成相关探究问题。

探讨1：基因突变的发生肯定需诱导因素吗？

【提示】不肯定。

探讨2：加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？

【提示】使个别碱基对发生增加、缺失或替换。

探讨3：基因突变在什么时期发生？

【提示】任何时期都可能发生，但DNA复制时最简单发生。

探讨4：基因突变肯定能传给后代吗？

【提不】不肯定。体细胞发生的突变一般不传给后代。

［思维升华］

1.基因突变的实质的分析

基因片段…石山］

正常复制

AATTCCGGTAATTCCGGT一正常性状

TTAAGGCCA

AACTTCCGGT

替换.物假狐?

碱基排列顺序改变

4A%褪除'I

-）导致基因结

TTAGGCCA构发生改变

I

产生新基因

物理因素可能|导致

诱变因素j化学因素蛋白质结构的改变

.生物因素I

生物性状改变

2.基因突变的时期

（有丝分裂间期

主要发生在《

I减数第一次分裂的间期

3.基因突变的类型

（1）依据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。

（2）依据突变的显隐性可分为：

'显性突变：aa->Aa当代表现

♦隐性突变：AA-Aa当代不表现，一旦出现，即为

.纯合子

4.基因突变对性状的影响

基因突变会引发基因结构的变更，但基因结构变更未必会引发性状变更，现分析如下:

（1）基因突变引起性状变更

①突变引发肽链不能合成（RNA聚合酶无法结合，转录无法起先）。

②突变引发肽链合成提前终止（终止密码子提前出现）。

③突变引发肽链延长（终止密码子推后出现）。

④突变引发氨基酸种类变更（密码子变更所致）。

（2）突变不引起性状变更的缘由

①突变虽变更了基因结构，但未曾变更mRNA序列（如真核细胞基因结构中存在不确定

mRNA序列的内含子片段）。

②由于多种密码子可以确定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的变更。

例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C变更为U时，不会变更密码子的功能。

③某些突变虽变更了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。

例如：酵母菌的细胞色素c其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有

这样的差异，但它们的细胞色素c的功能都是相同的。

④发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不

会出现。

5.基因突变对后代性状的影响

(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会

通过有性生殖传给后代。

(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传

给后代。

(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时

对外界环境变更更加敏感。

«③鹭

基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于

昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。

6.基因突变的缘由、结果、特点

①核酸的碱基变更：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等

原外因②宿主细胞的DNA受影响：如某些病毒的遗传物质

因③DNA损伤：如射线等

内因DNA复制出错

DNA碱基对增加、缺失、变更，可形成等位基因

结

mRNA局部密码子变更

果

蛋白质可能形成异样蛋白(性状变更)，也可能不发生蛋白质或性状变更

①普遍性：全部生物均可能发生基因突变

②随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一

特DNA的不同片段均可发生基因突变

点③低频性：在高等生物中，突变频率是10-8〜10-5

A

④不定向性：可产生复等位基因：/|\

aw-*-

◊题组冲关◊

1.下列关于基因突变的叙述正确的是()

A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区分

B.基因突变不肯定会引起基因所携带的遗传信息的变更

C.基因碱基对的缺失、增加、替换方式中对性状影响最小的肯定是替换

D.基因突变的方向与环境变更有明确的因果关系，为进化供应最初原材料

【解析】物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：物理因素损伤细胞的

DNA,化学因素变更核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的DNA,因此它们引起基因突变的

机制是有区分的；基因突变肯定会引起遗传信息的变更；基因碱基对的缺失、增加、替换都

能使遗传信息发生变更，都有可能导致性状变更，无法推断三者对性状影响的大小。基因突

变是不定向的。

【答案】A

2.（2023•海南高考）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变更后，相应

蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变更是（）

【导学号:21920230]

A.DNA分子发生断裂

B.DNA分子发生多个碱基增加

C.DNA分子发生碱基替换

D.DNA分子发生多个碱基缺失

【解析】原核生物中的DNA编码序列发生变更后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可

能的缘由是DNA分子发生碱基替换。碱基增加或缺失均会导致多个氨基酸序列的变更。

【答案】C

3.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知

WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）

（D@③④甘氨酸：GGG

1114赖氨酸:AAA、AAG

—GGGAAGCAG-谷氨酰胺:CAG、CAA

WNK4基因...CCTTCGTC.

c谷氨酸:GAA、GAG

I丝氨酸:ACC

丙氨酸:GCA

正常蛋白质…甘氨酸-赖氨酸-谷氨酰胺•天冬酰胺:AAU

116811691170

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

【解析】依据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子

下方的一条脱氧核昔酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG,

因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基

对A-T被替换为G—C,故正确选项为B。

【答案】B

QEEIC基因重组及基因工程

◊自主认知◊

1.基因重组

(1)含义：生物体在进行有性生殖的过程中,限制不同性状的基因重新组合。

(2)类型

类型发生时期发生缘由

自由非同源染色体上非等位基因随非同源

减数第一次分裂后期

组合型染色体自由组合而组合

交叉同源染色体上的等位基因随四分体韭

减数第一次分裂四分体时期

互换型姐妹染色单体的交换而交换

(3)结果：自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体

上基因的组成和排列次序的变更，从而可能出现新的性状。

(4)意义

基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，又是形成生物多样性的

重要缘由之一。

2.基因工程及其应用

(1)含义

把在一个生物体内分别得到或人工合成的旦的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后

者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。

(2)三种基本工具

'切割工具：限制性核酸内切酶

连接工具：DNA连接酶

.常用运载体：咽、噬菌体、动植物病毒等

(3)操作的一般步骤

提取目的基因选择基因工程的运载体

目的基因与运载体结合

导入目的基因

检测与鉴定旦的基因

目的基因表达

(4)应用

①生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。

②依据自己的愿望有目的地改造生物,特殊是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。

③人类遗传病的基因治疗。

(5)转基因生物的平安性

|不安全，要严格控制安全，应该大范围推广

我国态度：十分重:视转基因生

物及其产品的安全性问题

-------◊核心突破◊--------

［合作探讨］

视察右图，完成有关探究题目。

探讨1：转基因食品与非转基因食品有何区分？

【提小】转基因食品的生产原料来自转基因生物。

探讨2：如何让植物细胞生产出动物蛋白？

【提示】采纳基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。

探讨3：基因工程为什么不能将目的基因干脆导入受体细胞?

【提示】目的基因须要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。

［思维升华］

1.基因重组的类型及来源

(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色

体的自由组合而组合。如下图:

四分体

第一次分裂

(同源染色体分开,等位基

Aa

Ahah因分离，非同源染色体自

BXBbXb由组合，非等位基因重组)

第一次分裂

减数分裂中，非等位基因随着非同

源染色体的自由组合而重组图解

(2)交叉互换型：在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之

间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。

减数分裂中，同源染色体上的非等位基因，随同源染色

体的m姐妹染色单体之何的交换而发生交换图解

2.基因突变、基因重组、染色体变异的比较

比较项目基因突变基因重组染色体变异

基因的分子

变异的原有基因的染色体结构或

结构发生

本质重新组合数目发生变更

变更

有丝分裂间减数第一次

细胞分裂间

发生时间期和减数分分裂前期和

期或分裂期

裂间期后期

真核生物细胞

生物全部生物均自然状态下，

增殖过程均可

适用范种类可发生真核生物

发生

围

生殖无性生殖、无性生殖、

有性生殖

类型有性生殖有性生殖

产生新的产生新基因型，没没产生新基因，基因数

产生结果

基因产生新基因目或依次发生变更

光镜下均无法检出，可依据是否有新

鉴定方法光镜下可检出

性状或新性状组合确定

单倍体、

应用诱变育种杂交育种

多倍体育种

①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化供应了原材料

②基因突变产生新的基因，是生物变异的根原来源

联系

③基因突变是基因重组的基础

④基因重组是形成生物多样性的重要缘由之一

可遗传变异类型的推断

一看即看染色体上的基因种类是否发生改变，若

基因发生改变为基因突变,由基因中碱基对的替

种类

换、增添或缺失所致

二看

若基因的数目改变则为染色体结构变异中

基因

数目的“重复”或“缺失”

若基因种类和基因数目未变,但染色体上的

三看基因位置改变，即基因移至非同源染色体

基因一上,为染色体结构变异中的“易位”,或基因

位置

移至同源染色体上，则为减数分裂中的交叉

互换,属于基因重组

四看若染色体的数目发生改变，可根据染色体的

染色数目变化情况确定是染色体数目的“整倍变

体数

异”，还是“非整倍变异”

3.基因工程的操作工具

操作工具名称化学本质作用

限制性核酸内识别特定的核甘酸序列，在特定的切点切割DNA

蛋白质

切酶(限制酶)分子，获得目的基因

DNA连接酶蛋白质连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口

运载体DNA与目的基因结合并导入受体细胞

4.基因工程的一般过程

步骤操作说明

提取目的基因目的基因是人们须要的特定基因；通过限制酶切割

运用同一种限制醐切割目的基因和运载体；用DNA连

目的基因与运载体结合接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成

重组DNA分子

借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大

导入目的基因

肠杆菌、酵母菌和动植物细胞

检测、鉴定、筛选已获得重组DNA分子的受体细胞，

检测与鉴定目的基因

并大量培育

目的基因表达目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质

基因工程操作中的两个留意点

(1)切割目的基因和运载体时，一般用同一种限制酶，使目的基因和运载体产生相同的

黏性末端，达到目的基因与运载体结合的目的。

(2)目的基因导入受体细胞并非标记着基因工程的胜利，只有目的基因在受体细胞中表

达才说明基因工程的胜利。

5.基因重组与基因工程的比较

比较项目基因重组基因工程

将从一个生物体内分别得到

在生物体进行有性生殖的或人工合成的目的基因导入

概念过程中，限制不同性状的另一个生物体中，使后者获得

基因的重新组合新的遗传性状或表达所须要

的产物的技术

不同

重组基因同一物种的不同基因不同物种间的不同基因

点

繁殖方式有性生殖无性生殖

变异大小小大

使人类有可能按自己的意愿

是生物变异的来源之一，

意义定向地改造生物的遗传性状，

对生物的进化有重要意义

培育出新品种

相同点都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异

有性生殖和基因工程中基因重组的区分

自然发生

(1)有性生殖：基因重组一＞同一物种的不同基因重新组合。

有性生殖

人为发生

(2)基因工程：基因重组一＞不同物种间的不同基因的重组。

无性生殖

◊题组冲关◊

1.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()

【导学号:21920231]

甲

A.基因重组,不行遗传变异

B.基因重组,基因突变

C.基因突变,不行遗传变异

D.基因突变，基因重组

【解析】甲图中的"a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、

B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。

【答案】D

2.如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体

上带有的基因)。据图推断不正确的是()

A.该动物的性别是雄性的

B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组

C.丙细胞不能进行基因重组

1).1与2和1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异

【解析】甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可推断

细胞所处的时期及细胞名称。甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此

该动物为雄性。乙细胞处于有丝分裂后期，不行能发生基因重组。丙细胞处于减数其次次分

裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。1与2片段时等交换发生在同源染色体的

非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1与4的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染

色体结构变异中的易位。

【答案】B

3.(2023•张家港高级中学高一检测)科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接

到大肠杆菌的DNA分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产了人胰岛素，操作过程如图所示：

(1)①过程所运用的酶与获得胰岛素基因所运用的酶(填“相同”或“不

同”)o

(2)②过程运用的酶是，它的作用是使质粒与目的基因结合形成—

分子。

(3)在基因工程中③的目的是

(4)在基因工程中的目的基因的表达和检测中是通过看大肠杆菌是否产生.实现

的。

(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程可以表示为(用箭头和简要文字

作答)。

【解析】（1）获得目的基因和切割质粒运用的是同一种限制酶，这样可以获得相同的

黏性末端。（2）②过程表示目的基因（人胰岛素基因）与运载体（质粒）结合成重组DNA分子的

过程。（3）③表示将目的基因导入受体细胞（大肠杆菌）的过程。（4）假如要检测人胰岛素基因

是否在大肠杆菌内表达，应检测是否有人胰岛素产生。（5）大肠杆菌合成人胰岛素的过程是

人胰岛素基因表达的过程，包括转录和翻译。

【答案】（1）相同

（2）DNA连接酶重组DNA（或重组质粒）

（3）将目的基因导入受体细胞

（4）人胰岛素

转录翻译

（5）DNA（基因）--mRNA一►蛋白质

1.下列各项中可以导致基因重组现象发生的是（）

A.姐妹染色单体对等片段交换

B.等位基因彼此分别

C.非同源染色体的自由组合

D.姐妹染色单体分别

【解析】姐妹染色单体是通过复制得来的，所以所含基因是相同的，对等片段交换后

不会导致基因的重新组合：等位基因伴同源染色体的分别而分开，不会导致基因重组；姐妹

染色单体随着丝点的分裂而分开，分别移向细胞的两极进入不同的子细胞，不会导致基因重

组；减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合会导致基因重组。

【答案】C

2.（2023•南京高一检测）生物界是千姿百态、多种多样的，这都要建立在生物丰富变

异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（）【导学号：21920232】

A.基因重组B.基因突变

C.染色体变异D.环境变更

【解析】基因突变是生物变异的根原来源，但是突变率很低。基因重组会使后代产生

多种基因型和表现型，是生物变异的主要来源。

【答案】A

3.（2023•济宁高一检测）基因突变是生物变异的根原来源。下列关于基因突变特点的

说法正确的是（）

A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变

B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变

C.突变只能定向形成新的等位基因

D.突变对生物的生存往往是有利的

【解析】全部生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可

发生在生物个体发育中的任何时期;基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利,

只有少数突变是有利的。

【答案】A

4.（2023•无锡高一检测）两个核酸片段在相宜的条件下，经X酶的作用，发生下列变

更（如图），则X酶是（）

A.DNA连接酶B.RNA聚合酶

C.DNA聚合酶D.限制性核酸内切酶

【解析】题图所示的是把两个具有相同黏性末端的DNA分子片段间的磷酸和脱氧核糖

连在一起，所以须要DNA连接酶。

【答案】A

5.（2023•济宁高一检测）假如一个基因的中部缺失了1个核甘酸对，不行能的后果是

（）

A.没有蛋白质产物

B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C.所限制合成的蛋白质削减多个氨基酸

D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变更

【解析】基因的中部指编码区，突变的蛋白质产物出现差异；所限制合成的蛋白质可

能削减多个氨基酸，也可能在缺失位置终止翻译。

【答案】A

课堂小结：

网络构建核心回扣

。

诱变

人工

变和

发突

为自

变分

因突

1.基

学因

素、化

理因

为物

素分

的因

诱变

概念人工

。

因素

生物

基原因素和

变

因突

因一基特点

对的增

中碱基

A分子

指DN

变是

因突

突意义2.基

概念

。

换等

或替

缺失

变加、

和类型

、不

率低

生频

：发