内分泌及营养代谢性疾病（临床医学概论课件）

内分泌及营养代谢性疾病导论一、常见激素的生理功能1.下丘脑神经激素通过各种促激素调节各有关靶腺。2.垂体激素①促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)生长激素(GH).催乳素(PRL)、促黑素细胞激素(MSH)。②抗利尿激素(ADH）、催产素。调节体内水总量、有效血容量、渗透压及血压等。催产素的作用主要为刺激分娩时子宫收缩，促进分娩后泌乳。一、常见激素的生理功能3.甲状腺激素主要对热能代谢起调节作用。4.甲状旁腺激素(PTH)促进钙的重吸收，减少钙的排出，抑制肾小管对磷的重吸收，使尿磷排出增多，血磷下降。一、常见激素的生理功能5.肾上腺激素(1)皮质激素1)糖皮质激素①抑制糖的利用,加强肝糖异生;②促进脂肪重新分布;③促进胃酸分泌及胃蛋白酶的分泌。抗过敏抗炎、抗细菌毒素反应。2)盐皮质激素调节水盐代谢。3)氮皮质激素促进蛋白质合成。一、常见激素的生理功能(2)髓质激素1)肾上腺素①兴奋心肌，加强心肌收缩力，加速传导，加快心率，使心脏搏出量增加、收缩压升高。②使皮肤、黏膜、肾血管收缩，骨骼肌血管和冠状动脉扩张(改善心肌血供)。③作用于支气管平滑肌,抗痉挛面使其扩张。④对代谢的影响。一、常见激素的生理功能2)去甲肾上腺素去甲肾上腺素主要作用于a受体，能强烈收缩皮肤、黏膜、肾的血管而使血压升高但对冠状动脉有微弱的舒张作用。对心脏β受体也有兴奋作用,但较肾上腺素为弱。一、常见激素的生理功能6.卵巢激素(1)雌激素促进女性性器官发育并维持第二性征。(2)孕激素作用于子宫内膜,准备受精卵着床及正常妊娠的进行，促进乳腺发育、生长,准备产后分泌乳汁。一、常见激素的生理功能7.睾丸激素刺激并维持第二性征。8.胰岛激素促进糖原、脂肪、蛋白质等的合成，促进葡萄糖进入脂肪、肌细胞而被利用,抑制糖异生而使血糖下降，抑制脂肪分解而生成非酯化脂肪酸及酮体，抑制糖原及蛋白质分解。-、常见激素的生理功能9.肾激素肾素-血管紧张素-醛固酮系统有调节血压、血容量及钠钾等血浓度的作用。激肽释放酶对血管紧张素有拮抗作用。促红细胞生成素有刺激红细胞生成作用。前列腺素E1有扩张动脉而降血压的作用。1.25-(OH)2D3系25-(OH)D3经肾进一步羟化转化而来的维生素D活性物质，有调节钙磷代谢作用。二、病因及病理分类1.常见病因包括先天性腺体生长发育异常、酶系异常、自身免疫以及各种炎症、肿瘤、坏死、血供不足、手术切除、放射损伤、创伤等。2.原发于内分名腺或组织的疾病。3.继发于许多非内分泌病的内分泌功能失常4.肿瘤引起的异位内分泌病或综合征。5.各种激素受体不敏感而引起的疾病。6.长期大量激素治疗使反馈受抑制而引起的功能减退。三、临床表现1.内分泌功能亢进(1)甲状腺功能亢进①神经兴奋性增高、易激动、心悸；②怕热、多汗、皮肤潮红;③多食、腹泻、体重减轻，乏力;④骨痛;⑤甲状腺对称性、弥漫性肿大;⑥突眼。(2)库欣综合征①满月脸、躯干肥胖;②皮肤紫纹、痤疮、皮肤色素加深;③高血压、高血糖、低钾血症;④红细胞及血红蛋白升高、多血质外貌;⑤性功能障碍；⑥骨质疏松;⑦易患真菌、细菌感染。三、临床表现(3)原发性醛固酮增多症①高血压;②低钾血症、肌无力或周期性瘫痪；③肢端麻木、手足搐搦;④口渴、多饮、夜尿多;⑤儿童生长发育障碍。三、临床表现2.内分泌功能减退(1)糖尿病①多饮;②多食;③多尿;④体重减轻；⑤软弱、乏力、皮肤瘙痒;⑥酮症酸中毒、皮肤化脓性感染、血管病变、神经病变等。(2)艾迪生病①倦怠乏力;②皮肤色素沉着;③食欲缺乏、消化不良;④血压下降、低血糖、头昏、直立性昏厥；⑤抑郁.淡漠、失眠、精神失常;⑥性功能减退。三、临床表现2.内分泌功能减退(3)甲状腺功能减退①畏寒、少汗、表情呆滞、反应迟钝、记忆力下降;②面色苍白、水肿、头发干稀③眩晕、耳鸣、听力减退;④心脏增大、心率减慢、血压偏低;⑤厌食、便秘、腹胀;⑥肌肉疼痛、肌张力降低;⑦性功能减退;⑧黏液性水肿、昏迷。(4)腺垂体功能减退①产后无乳;②性腺萎缩和性功能减退;③甲状腺功能减退;④肾上腺皮质功能减退。四、实验室和其他检查1.代谢紊乱的证据2.分泌激素异常的证据3.内分泌腺功能试验4.放射性核索试验5.细胞学检查6.病理及病因的诊断方法五、诊断方法1.诊断依据病史和症状、体征、X线检查,腺体分泌功能检查病理检查以及其他检查。2.完整的内分泌病诊断应包括:(1)功能诊断(2)病理诊断(3)病因诊断六、防治原则(一)预防1.合理分配、控制饮食。2.合理用药。3.防止病因和诱因的出现。(二)治疗1.腺体功能亢进的治疗2.腺体功能减退的治疗维生素D缺乏病

维生素D缺乏病又称维生素D缺乏性佝偻病,是由于缺乏维生素D而使体内钙.磷代谢失常的一种慢性营养缺乏性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化造成骨骼病变为其特征。此病婴幼儿较常见，是我国儿童保健重点防治的疾病之一。一、病因1.日光照射不足。2.摄人不足。3.生长速度过快。4.疾病影响。5.药物影响。维生素D缺乏骨样组织钙化障碍骨样组织堆积维生素D缺乏病肠内钙，磷吸收减少血磷降低甲状旁腺代偿功能增加不足旧骨脱钙增加骨钙不能游离血钙正常或降低血钙降低钙磷乘积降低手足搐搦症尿磷排出增加血钙降低二、发病机制三、临床表现(-)初期大多从3个月左右开始发病。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹烦闹夜间啼哭，睡眠不安，多汗等,其中以多汗最突出与室温季节无关。由于多汗可引起局部刺激，小儿经常摇头，使枕部受摩擦而致秃发，称枕秃。三、临床表现(二)极期1.头部

(1)颅骨软化

(2)方颅(3)前囟闭合延迟(4)出牙延迟

2.胸部(1)串珠肋(2)哈里森沟(3)鸡胸或漏斗胸三、临床表现(二)极期3.四肢(1)腕踝畸形(2)下肢畸形(3)骨柱与骨盆重症患儿脑发有亦受累，表现为表情淡漠、语言发育迟缓、条件反射形成缓慢。免疫力低下，容易感染，贫血常见。三、临床表现(三)恢复期经治疗后临床症状减轻或接近消失。精神活泼,肌张力恢复。(四)后遗症期多见于3岁以后小儿临床症状消失，仅留有不同程度的骨骼畸形。四、实验室和其他检查(一)实验室检查1.初期血清25-(OH）D3下降,PTH升高，血钙、血磷正常或降低，碱性磷酸酶正常或稍高。2.极期血钙正常或稍低。血磷明显降低,钙磷乘积下降.碱性磷酸酶明显增高。3.恢复期血钙、磷浓度及钙磷乘积逐渐恢复正常。4.后遗症期血钙磷以及碱性磷酸酶均恢复正常。四、实验室和其他检查1.初期常无骨骼病变,X线骨片可正常或钙化带稍模糊。2.极期X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，星杯口状,毛刷样改变，骨骺软骨带明显增宽,骨质疏松,甚至骨折。3.恢复期临时钙化带重新出现.骨质密度逐渐恢复正常。4.后遗症期仅留临时钙化带增厚,但骨干弯曲可永久存在。五、诊断1.病史日光照射不足、维生素D缺乏。2.临床症状和体征多汗、夜惊、好哭等精神神经症状,颅骨软化，头颅、胸部四肢脊柱等畸形等症状与体征。3.实验室和其他检查(1)血生化检查血清25-(OH)D3在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。(2)X线检查六、鉴别诊断1.先天性甲状腺功能低下出生3个月后呈现生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚以及神情呆滞、腹胀及食欲缺乏等。患儿智能低下，有特殊面容。血清TSH、T4测定可资鉴别。2.软骨营养不良出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)和骨骼X线检查可做出诊断。3.其他病因所致的佝偻病七、治疗治疗的目的在于控制病情活动，防止骨骼畸形和复发。1.维生素D疗法(1)轻症口服维生素D制剂。(2)重症或腹泻不能口服者注射维生素D制剂。2.钙剂可用乳酸钙或葡萄糖酸钙口服。3.整形治疗。八、预防1.胎儿期孕妇应多晒太阳，多吃含维生素D丰富的食物。必要时可服维生素D和适量钙剂。2.婴儿期多晒太阳，出生2周后应每日给予维生素D生理量(。早产儿及双胎儿在最初3个月内剂量加倍。3.幼儿期1岁后可夏秋晒太阳,冬春服维生素D和钙剂并及时添加辅食。2岁以后，生长速度减慢,户外活动增多,-般情况下不需口服维生素D来预防。甲状腺功能亢进症第一节概述一、概念

甲状腺功能亢进症简称甲亢，系指由多种病因导致体内甲状腺激素(TH)分泌过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一种临床综合征。二、根据病因分类1.甲状腺性甲亢2.垂体性甲亢3.异源性TSH综合征4.其他药物性甲亢、甲状腺炎伴甲亢。临床上以Graves病最常见约占85%。第二节弥漫性毒性甲状腺肿一、概念弥漫性毒性甲状腺肿又称Graves病(GD)，多见于成年女性，男女之比约1:8。典型病例除了有甲状腺肿大和高代谢症群外，尚有突眼。二、病因及发病机制本病为器官特异性自身免疫性甲状腺病的一种,是以遗传易感为背景。在感染、精神创伤等因素作用下，诱发体内的免疫系统功能紊乱，产生异质性自身抗体TSH受体(TSHR)抗体(TRAb)，其对应的抗原为TSH受体或其他甲状腺抗原物质，自身抗体激活TSH受体，引起甲亢和甲状腺肿。三、病理

甲状腺对称性、弥漫性增大。浸润性突眼患者,球后组织中常有脂肪浸润、脂肪组织及纤维组织增多、黏多糖沉积、透明质酸增多以及淋巴组织及浆细胞浸润。胫前黏液性水肿患者,病变皮肤可见黏蛋白样透明质酸沉积,伴多数带有颗粒的肥大细胞、吞噬细胞和内质网增大的成纤维细胞浸润。四、临床表现GD起病般较缓慢,多在起病后6个月至1年内就诊。(一)甲状腺激素分泌过多症群1.高代谢症群①促进物质代谢②疲乏无力、不耐热、多汗、皮肤温暖潮湿、体重锐减、低热(危象时可有高热)③糖耐量减退或使糖尿病加重④体重下降、尿肌酸排出增多⑤尿钙、磷、羟脯氨酸等排出增多四、临床表现2.精神神经系统患者易激动，精神过敏，伸舌或双手平举向前伸出时有细震颤，善言多动，失眠紧张,有注意力不集中、焦虑烦躁，多猜疑等。

有时出现幻觉,甚至有躁狂症，但也有寡言、抑郁者。以老年人多见。腱反射活跃,反射恢复时间缩短。四、临床表现3.心血管系统绝大多数为窦性心动过速，常伴房性期前收缩、阵发性或持续性心房颤动也可见室性或交界性期前收缩,收缩压升高、舒张压下降和脉压增大为甲亢的特征性表现之一。

甲亢伴明显心律失常、心脏扩大和心力衰竭时称为甲亢性心脏病。四、临床表现4.消化系统食欲亢进，多食，消瘦。5.血液和造血系统白细胞总数偏低，淋巴细胞及单核细胞相对增多，血小板寿命缩短。6.生殖系统女性患者常有月经稀少甚至闭经。男性多阳痿,偶见乳腺发育。四、临床表现(二)甲状腺肿甲状腺呈弥漫性对称性肿大，质软。在上、下叶外侧可听到血管杂音，可触及震颤。血管杂音和震颤为本病的典型而较特异的体征。(三)眼部表现非浸润型突眼，又称为良性突眼。浸润型突眼，又称为恶性突眼，由眶内和球后组织增生淋巴细胞浸润和水肿所导致。四、临床表现(四)特殊临床表现1.甲亢危象

系本病的严重表现，可危及生命。2.淡漠型甲亢3.妊娠期甲亢①妊娠合并甲亢

②人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关性甲亢。4.T3型甲亢5.胫前黏液性水肿五、实验室和其他检查(一)血清TH测定(二)TSH测定(三)TSH受体抗体(四)促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验(五)甲状腺摄131I率(六)三碘甲腺原氨酸抑制试验(T3抑制试验)(七)基础代谢率(BMR)(八)病理检查六、诊断与鉴别诊断①单纯性甲状腺肿②神经症围、绝经期综合征。③单侧突眼需注意与眶内肿瘤、炎性假瘤等鉴别。④老年甲亢者应与抑郁症鉴别。七、治疗(一)一般治疗适当休息,注意补充足够热量和营养。(二)甲亢的治疗1.抗甲状腺药物治疗常用的抗甲状腺药物分为硫脲类和咪唑类两类。优点:①疗效较肯定;②不引致永久性甲减;③方便、经济、较安全。缺点:①疗程长;②停药后复发率较高;③可伴发肝损害或粒细胞减少症。七、治疗

2.治疗过程分初治期、减量期及维持期。

3.不良反应中性粒细胞减少,严重时可导致粒细胞缺乏症。4.符合下列条件者可考虑停药①临床症状消失;②血T3、T4、TSH恢复正常;③甲状腺摄131I正常;④T3抑制试验被抑制;⑤TRH兴奋试验恢复;⑥必要时还可在停药前将维持量减半。七、治疗2.碘剂用于术前准备和甲亢危象的抢救。3.β受体阻断剂用于改善甲亢初治期的症状，与碘剂合用于手术前准备，也可用于131I治疗前后及甲亢危象时。4.放射性131I治疗禁忌证:①妊娠、哺乳期妇女;②年龄在25岁以下;③有严重心、肝、肾衰竭或活动性肺结核。并发症:①甲状腺功能减退(甲减);②放射性甲状腺炎;③可能导致突眼恶化，主要见于吸烟者。七、治疗5.手术治疗适应证①中、重度甲亢，长期服药无效,停药后复发,或不愿长期服药者;②甲状腺巨大,有压迫症状者;③胸骨后甲状腺肿伴甲亢者;④结节性甲状腺肿伴甲亢者。七、治疗(三)甲亢危象的抢救去除诱因，防治基础疾病是预防危象发生的关键。尤其要注意积极防治感染和做好充分的术前准备。一旦发生甲亢危象则需积极抢救。抢救方法:①抑制TH合成②抑制TH释放③抑制组织T4转化为T3,和(或）抑制T3与细胞受体结合④降低周围组织对TH的反应⑤降低血TH浓度⑥支持治疗⑦对症治疗积极治疗各种并发症⑧待危象控制后，应根据病情选择适当的甲亢治疗方案,并防止危象再次发生。七、治疗(四)浸润性突眼的防治1.局部治疗与眼睛护理2.早期选用免疫抑制剂及非特异性抗炎药物选3.眶部放疗4.眼眶减压治疗八、预后少数GD患者的病情可自行缓解,有时可逐渐发展为甲减。伴有心血管并发症和浸润性突眼者的预后较差。抗甲状腺药物、131I和手术治疗后，多数可治愈或明显缓解,但亦常并发甲减。糖尿病一、概述

糖尿病是由遗传和环境因素相互作用面引起的以慢性(长期)高血糖为主要共同特征的代谢异常综合征，因胰岛素分泌相对或绝对不足、靶组织对胰岛素敏感性降低或两者同时有存在缺陷，引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等的代谢紊乱。二、分型1.1型糖尿病2.2型糖尿病3.其他特殊类型糖尿病4.妊娠糖尿病(GDM)三、病因及发病机制糖尿病的病因和发病机制较为复杂。(一)1型糖尿病的病因和发病机制1.遗传因素2.环境因素3.自身免疫(二)2型糖尿病的病因和发病机制1.遗传因素2.环境因素四、病理1型糖尿病胰岛病理改变特征:胰岛β细胞数量显著减少及胰岛炎。2型糖尿病胰岛病理改变特征：淀粉样变性。糖尿病大血管病变的病理改变：动脉粥样硬化。糖尿病微血管病变特征性病变：PAS染色阳性物质沉积于内皮下，引起毛细血管基膜增厚。糖尿病肾病：呈弥漫性或结节性肾小球硬化,结节性病变具有特异性。五、临床表现(一)代谢紊乱症群“三多一少”(多尿、多饮、多食和消瘦)症群。(二)糖尿病并发症1.急性并发症糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷2.慢性并发症大血管并发症微血管并发症五、临床表现1.急性并发症（1）糖尿病酮症酸中毒(DKA)

由于胰岛素不足及升糖激素不适当升高,引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱以至水、电解质紊乱和酸碱平衡失调，以高血糖高血酮和代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征,也是内科常见急症之一。

实验室检查：尿糖、尿酮体阳性或强阳性，血糖在16.7-33.3mmo/L，超过33.3mmo/L时多伴有高渗状态或有肾功能障碍,血酮体增高。五、临床表现1.急性并发症（2）高渗性非酮症糖尿病昏迷简称高渗性昏迷,多见于老年人,表现为严重脱水、嗜睡烦躁或癫痫样抽搐等。实验室检查:血糖多为33.3-66.6mmol/L。血钠多升高,可达155mmol/L或更高。血浆渗透压显著增高,是NHDC的重要特征和诊断依据,尿糖强阳性，尿酮体阴性或弱阳性。五、临床表现2.慢性并发症(1)大血管并发症主要侵犯主动脉、冠状动脉、大脑动脉、肾动脉和肢体处周动脉等。临床上引起冠心病、缺血性或出血性脑血管病、高血压。

肢体外周动脉粥样硬化常以下肢动脉病变为主,表现为下肢疼痛、感觉异常和间歇性跛行，严重者可致肢体坏疽。五、临床表现2.慢性并发症微循环障碍、微血管瘤形成和微血管基膜增厚是糖尿病微血管病变的特征性改变。（1）糖尿病视网膜病是最常见的微血管并发症，是成年人失明的重要原因。（2)糖尿病肾病又称肾小球硬化症，是首位死亡原因。（3)糖尿病神经病变以多发性周围神经病变最常见。通常为对称性，下肢较上肢严重,病情进展缓慢。五、临床表现（4)糖尿病皮肤病变皮肤改变多种多样，如糖尿病性水疱病、糖尿病性皮肤病、糖尿病脂性渐进性坏死等。(3)感染患者常发生疖、痈等皮肤化脓感染,易反复发生，有时可引起脓毒血症。六、实验室检查1.尿糖测定尿糖阳性是诊断糖尿病的重要线索,但不能作为诊断依据。2.尿酮体测定3.血浆葡萄糖(血糖)测定4.糖化血红蛋白Alc和糖化血浆蛋白测定糖化血红蛋白Alc反映取血前8~12周的平均血糖水平。六、实验室检查5.葡萄糖耐量试验(1)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)受试者饮用含有75g葡萄糖粉(或82.5g单糖)的水溶液250-300ml,在5min内饮完。在服糖后1h和2h采取血标本。(2)静脉注射葡萄糖耐量试验只适用于胃切除术后.胃空肠吻合术后吸收不良综合征者。六、实验室检查6.OGTT-胰岛素及C肽释放试验了解胰岛B细胞的功能。7.其他伴脂质代谢紊乱，定期复查。七、诊断和鉴别诊断根据《中国2型糖尿病防治指南（2020版）》在有严格质量控制的实验室，采用标准化检测方法测定的糖化血红蛋白（HbA1c）可以作为糖尿病的补充诊断标准。诊断标准见表55-1

表55-1糖尿病的诊断标准

八、治疗(一)治疗目标早期治疗长期治疗综合治疗、措施个体化

①纠正代谢紊乱;

②防止糖尿病急性代谢紊乱发生;

③预防和延缓慢性并发症的发生和发展。八、治疗(二)糖尿病教育糖尿病的治疗为终生性的,其治疗效果在很大程度上取决于患者的主动配合。(三)饮食治疗1.制定每日总热量2.营养素的热量分配3.制定食谱八、治疗(四)体重管理与体育锻练

1.超重和肥胖成人2型糖尿病患者的管理目标为：减轻体重的5%-10%。2.超重和肥胖成人2型糖尿病患者的体重管理方式包括：生活方式干预、药物、手术等综合手段。3.肥胖的成人2型糖尿病尽量通过生活方式及药物治疗，血糖仍然控制不佳者，建议做代谢手术治疗。4.体育锻练：能改善血糖控制,提高胰岛素敏感性。八、治疗(五)口服降糖药治疗1.口服降糖药物的作用机制、常用药物、用药原则、注意事项等内容见第二篇第六章第六节133-134页。2.高血糖的药物治疗要点：⑴生活方式干预和二甲双胍为2型糖尿病患者高血糖的一线治疗。生活方式干预是2型糖尿病的基础治疗措施，应贯穿于治疗的始终。若无禁忌证，二甲双胍应一直保留在糖尿病的治疗方案中。⑵一种降糖药治疗而血糖不达标者，