5.1基因突变与基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第五章第1节《基因突变与基因重组》

1、基因突变的实例：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）问题1.图5-2中氨基酸发生了什么变化?一、基因突变图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。问题2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。P81页右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?问题3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?可查看教材“表4-1，21种氨基酸的密码子表”，这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。易破裂，使人患溶血性贫血多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换直接原因根本原因碱基中发生了一个碱基对的替换镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）原因分析如下：问题思考：基因突变就是“DNA中的碱基对的替换、增添或缺失”对吗？请说明理由？不对，理由如下：(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定发生在基因内部，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。

(2)有些病毒的遗传物质是RNA，其RNA上碱基的改变也会引起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2、基因突变的概念碱基的数目、排列顺序发生改变基因结构改变┯┯┯┯

ACGC

TGCG

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ATAGC

TATCG

┷┷┷┷┷┯┯┯TGC

ACG

┷┷┷┯┯┯┯

ATGC

TACG

┷┷┷┷（正常）替换增添缺失2、基因突变的原因紫外线、X射线及其他辐射能损伤DNA某些病毒的遗传物质能影响宿主DNA亚硝酸、碱基类似物能改变DNA的碱基时间：主要在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。物理因素化学因素生物因素外因内因时间解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。（1）诱发基因突变的因素及时间：（2）应用：诱变育种

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带入太空，利用太空中特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。①在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因突变。②由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新品种。①普遍性：②随机性：③不定向性：④低频性：⑤多害少利性：任何生物均可发生一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；发生时间：生物个体发育的任何时期发生部位：任何DNA分子的任何部位。3、基因突变的特点①新基因产生的途径②生物变异的根本来源（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）③为生物进化提供了丰富的原材料（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）问题思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对个体而言发生自然突变的频率很低，但是就由多个个体组成的物种来看，漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。4、基因突变的意义5、基因突变的结果碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码子推后出现)；③肽链缩短(终止密码子提前出现)；④肽链中氨基酸种类改变。（1）基因突变对多肽链的形成影响①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区；②密码子简并性：一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。（2）基因突变可能未起生物性状改变（原因）

真核生物核基因突变产生它的等位基因，而真核生物的质基因、病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因，不会产生等位基因。（4）基因突变不一定能遗传①基因突变若发生于减数分裂中，将遵循遗传规律传递给后代；②若发生在体细胞中（有丝分裂），一般不能遗传；③但有些植物体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递；（3）基因突变一定产生等位基因2、癌细胞的特征：在适宜条件下可以无限增殖。形态显著变化。细胞膜上糖蛋白减少，易发生转移。

1、定义：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。二、细胞的癌变：原癌基因和抑癌基因发生突变。癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种致癌因子作用下突变3、癌变的内因：注：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。（1)原癌基因：负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引发细胞癌变。(2)抑癌基因：阻止细胞的不正常增殖。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，就可能引发细胞癌变。4、细胞癌变的外因：物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。化学致癌因子：种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。病毒致癌因子：指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因发生突变有5、结肠癌发生的原因3.根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？不受控制、无限增殖、容易转移、形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低等。（1）坚持健康的生活方式，远离致癌因子。（2）合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。6、癌症的预防1、概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生过程发生生物实质进行有性生殖的真核生物三、基因重组非重组染色体重组染色体位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致染单体上的基因重组。（1）交叉互换型2、基因重组的类型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。（2）自由组合型yYRr11’22’YRYrRyyr小结：有性生殖过程中的两种基因重组（狭义）比较1、定义：基因重组是指在有性生殖过程中，

染色体上的______基因自由组合及______染色体上的______基因重组。非同源非等位同源非等位2、原因：交叉互换类型重组是由于四分体时期_____

染色体的______单体发生交叉互换导致

基因互换而造成

同源染色体上的

基因重组，自由组合是由于在减数第一次分裂的后期

染色体的自由组合而造成非同源染色体上的

自由组合。非同源同源非姐妹染色等位非等位非等位基因(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。3.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4.基因重组的意义：(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因；(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。5、基因重组的应用：杂交育种例：我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。知识小结：项目基因突变基因重组发生时期主要发生在：①有丝分裂间期②MⅠ分裂前的间期①MⅠ分裂后期②MⅠ分裂前期产生原因物理、化学、生物因素引起↓碱基对的增添、缺失、替换↓导致基因结构的改变交叉互换、自由组合