2024-2025学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修21

PAGE11-第3节人类遗传病课程要求核心素养学问导图举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)2．通过参加调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)基础学问·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于__遗传物质变更__而引起的人类疾病。2．类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__限制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对以上的等位基因__限制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异样遗传病由染色体异样引起的遗传病__染色体结构变异__猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防：1．监测和预防措施：主要包括__遗传询问__和__产前诊断__。2．遗传询问的内容和步骤：3．产前诊断：三、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2．遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的__患者__数,某种遗传病的__被调查__人数)×100%〔活学巧练〕推断下列叙述的正误(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因限制的疾病。(×)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(4)进行遗传询问首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)(5)开展遗传病的监测，在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√)(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)〔思索〕1．多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系？提示：一种性状可由多对基因限制。2．遗传病患者是否肯定携带致病基因？提示：不肯定，遗传病有三种类型，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病，染色体异样遗传病患者不携带致病基因。3．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。4．基因检测能检查出全部的遗传病吗？为什么？提示：不能。基因检测只能用于检查基因异样的遗传病，而不能用于检查染色体异样的遗传病。〔学霸记忆〕1．人类遗传病通常是指由遗传物质变更而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病。3．遗传病的检测和预防包括遗传询问和产前诊断等手段。4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。课内探究·名师点睛学问点人类常见遗传病的类型及遗传特点要点归纳1．人类常见遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b．连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b．隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血单基因遗传病伴X染色体显性a.患者女性多于男性b．连续遗传c．男患者的母亲、女儿肯定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子肯定患病红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异样遗传病往往造成较严峻的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良学问贴士人类常见遗传病类型的记忆口诀典例剖析典例1(2024·河南林州一中月考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(C)A．人类遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体C．限制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病[解析]人类遗传病的产生缘由是遗传物质发生了变更，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异样遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的状况，这种状况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。┃┃变式训练1__■(2024·山东济南期末改编)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(A)A．单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高C．血友病属于染色体异样遗传病D．含致病基因的个体不肯定患遗传病，但遗传病患者肯定含致病基因[解析]单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病，A正确。多基因遗传病是由多对等位基因限制的人类遗传病，其受环境因素的影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响，B错误。血友病属于单基因遗传病，C错误。含致病基因的个体不肯定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不肯定含致病基因，如染色体异样遗传病，D错误。学问点调查人群中的遗传病要点归纳1．原理(1)人类遗传病是由于遗传物质变更而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病状况。2．调查流程图3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行详细分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围留意事项结果计算及分析遗传病发病率广阔人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大eq\f(患病人数,被调查总人数)×100%遗传方式患者家系正常状况与患病状况分析基因显隐性及所在的染色体类型学问贴士1．在做相关题目时要留意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行详细的分析。2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。3．调查时，留意谈话技巧，敬重调查对象。4．调查遗传病发病率的群体要足够大。[易错提示](1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。典例剖析典例2(2024·黑龙江哈尔滨六中期末)下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是(A)A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查B．调查某遗传病的遗传方式，须要在患病家系中进行调查C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%[解析]调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，须要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。┃┃变式训练2__■某探讨性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“探讨××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简洁可行且所选择的调查方法最为合理的是(D)A．探讨猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．探讨青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．探讨艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．探讨红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查[解析]调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异样遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传病；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择探讨红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查。学问点遗传病的检测与预防要点归纳1．意义在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2．遗传询问的内容和步骤(1)医生对询问对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向询问对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3．产前诊断[归纳总结]几种产前诊断措施的比较措施种类检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观、性别个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异样遗传病孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异样的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因限制的遗传病典例剖析典例3(2024·江苏连云港期末)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(D)A．羊水检测是产前诊断的唯一手段B．遗传询问能够杜绝遗传病的发生C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代相宜选择生女孩D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病[解析]羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传询问的第一步是医生对询问对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生，B错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。┃┃变式训练3__■(2024·辽宁锦州期末)以下属于优生措施的是(B)①避开近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④激励婚前检查⑤进行产前诊断A．①②③④ B．①②④⑤C．②③④⑤ D．①③④⑤[解析]禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的概率，①正确；适龄结婚，适龄生育，可以削减患病儿童的诞生，②正确；选择剖腹分娩不属于优生措施，③错误；进行遗传询问，做好婚前检查，可以削减患病孩子的诞生，④正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，削减患病孩子的诞生，⑤正确。所以，①②④⑤正确。指引迷津·拨云见日一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病诞生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因由遗传物质发生变更引起可能由遗传物质变更引起，也可能由环境因素引起可能由遗传物质变更引起，也可能由环境因素引起举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，诞生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症联系①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遗传病②后天性疾病不肯定不是遗传病典例4下列有关人类遗传病的说法中，正确的(C)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本缘由是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病[解析]遗传病是由遗传物质变更引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因限制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流淌而散播，不是传染病。二、21三体综合征产生的缘由21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用导致的。如图表示产生异样卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异样卵细胞的形成①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分别，产生异样的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异样卵细胞。②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分别形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异样卵细胞。(2)异样精子的形成①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分别。②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分别形成的染色体未被拉向两极。典例5(2024·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严峻诞生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是(D)A．用光学显微镜可视察到患者细胞中含有3条21号染色体B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异样所致D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种[解析]21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可视察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A︰AA＝1︰1，D错误。教材问题·解疑答惑问题探讨☞P921．提示：人的胖瘦是由多种缘由造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质确定的，有的可能是后天养分过剩造成的，但大多数状况下，肥胖是由于遗传物质和养分过剩共同作用的结果。2．提示：有人提出“人类全部的病都是基因病”，这种说法依据可能是基因限制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因限制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有肯定道理的，然而，这种观点过于肯定化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。探究·实践☞P931．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。假如符合以上几点则说明有家族遗传倾向。依据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。2．提示：可依据以下几点来推断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种状况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般状况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。思索·探讨☞P951．提示：可以。好处：(1)基因检测可以预料疾病。(2)基因检测是运用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为特性化用药供应依据。(5)可以有效避开临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不肯定会患病，如：隐性遗传病等。应当敬重对方的隐私，应在对方允许自愿的原则下理性看待基因检测报告。练习与应用☞P96一、概念检测1．(1)×某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。(2)×单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。(3)×通过遗传询问、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在肯定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避开。2．C禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传询问