【生物】人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！开拓视野第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病【任务一】阅读课本P92—P93，思考：1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型？一、人类常见遗传病的类型遗传方式遗传特征典型实例常显男女患病概率相同；代代遗传多指，并指，软骨发育不全等常隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症等伴X显女患多于男患；交叉、代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病等伴X隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病，进行性肌营养不良等伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症等（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病一、人类常见遗传病的类型苯丙氨酸黑色素(白化病)酪氨酸苯丙酮酸

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶正常途径酶酶尿黑酸（症）乙酰乙酸酶CO2+H2O酶苯丙氨酸代谢途径

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。异常途径一、人类常见遗传病的类型常隐Ｘ隐常隐一、人类常见遗传病的类型练一练常显X显练一练一、人类常见遗传病的类型X显伴Ｙ一、人类常见遗传病的类型练一练１.常见的多基因遗传病：唇腭裂、哮喘病，无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等酶

酶

酶

酶④（二）多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病2.多基因遗传病发病率高的原因:是受两对以上基因控制的，如A→B→C→D→E,若控制以上4种酶合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常。3.多基因遗传病的特点:有家族聚集现象；易受环境因素影响;在群体中发病率较高。一、人类常见遗传病的类型由于染色体变异而引起的遗传病。（三）染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎多基因遗传病的特点是（

）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④课堂练习二、调查人群中的遗传病课堂练习1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。三、遗传病的危害1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”3.进行遗传咨询4.产前诊断优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。经济负担一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元四、遗传病的检测和预防生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”警钟近亲结婚的危害1.禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。适龄生育——女子24－29岁生育2.提倡适龄生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。四、遗传病的检测和预防遗传咨询的内容和步骤为——提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断推算后代发病几率3.进行遗传咨询分析遗传病的传递方式四、遗传病的检测和预防一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A,不要生育B,妊娠期多吃含钙食品C,只生男孩D,只生女孩课堂练习4.产前诊断优点：确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因检测四、遗传病的检测和预防一遗传病的概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。二遗传病的类型：（一）单基因遗传病（一对等位基因）常显：多指病、并指病、软骨发育不全症常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X显：抗维生素D佝偻病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y：外耳道多毛症（二）多基因遗传病（多对等位基因）唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等总结提升多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象；2、易受环境因素影响；3、在群体中发病率较高。（三）染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和