5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病

僵直性脊柱炎（AS）基因检测报告（节选)“在PLA2G6基因发现c.1634A>G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是不是有临床意义……根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。职业介绍：遗传咨询师资料①：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料②：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料③：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的

我国遗传病的现状判断哪些属于遗传病？1.夜盲症2.多指3.艾滋病4.青少年型糖尿病5.色盲6.先天性心脏病由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病案例一:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发

育异常,使胎儿患上先天性心脏病。探究(1)案例一中夜盲症是遗传病吗?为什么

(2)案例二中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么

不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致

不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致问题探讨遗传病先天性疾病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的辨析1.先天性疾病一定是遗传病2.后天性疾病一定不是遗传病3.家族性疾病都是遗传病4.遗传病患者体内都携带致病基因判一判遗传病家族性疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境）由遗传物质改变引起1人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防3请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.白化A.常染色体显性2.21三体综合征B.常染色体隐性3.抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性4.多指D.伴X染色体隐性5.血友病E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病F.染色体异常遗传病1、人类常见遗传病的类型XDX-、XDYaaBb或BBXeXe

XeY伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传性染色体遗传单基因遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病并指软骨发育不全白化病红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病外耳道多毛症镰状细胞贫血单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多指遵循孟德尔遗传规律1、人类常见遗传病的类型【并指、多指】1、人类常见遗传病的类型【软骨发育不全】1、人类常见遗传病的类型【抗维生素D佝偻病】患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。1、人类常见遗传病的类型【白化病】1、人类常见遗传病的类型【亨廷顿舞蹈症】亨廷顿舞蹈症症状通常出现于30-50岁，典型症状是手臂、腿、头以及其他半身部位不受控制。基因缺陷导致大脑不正常的无意识运动，影响人的思维逻辑和情绪变化。另一症状是强迫性行为，导致病人重复做同样的活动。多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓基因1基因2基因3基因4酶1酶2酶3酶4ABCDE讨论1.多基因遗传病的特点？它遵循孟德尔定律吗？多对基因控制成年以后发病率高群体中发病率高受环境影响大1、人类常见遗传病的类型【多基因遗传病】受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂症等。特点：病例：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病数目变异迷局——消失的染色体实例1：唐氏综合征患者来访：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。唐氏综合征患者染色体组成正常人染色体组成正常细胞1.减数第一次分裂后期同源染色体未分离21三体综合征的成因2.减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离21三体综合征的成因实例2：克氏综合症患者来访：患者表现为XY男性的生理特征，男性乳腺发育、不育，以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题等多种临床表现，同时出现不同程度的女性化第二性征。克氏综合症患者染色体组成正常人染色体组成数目变异迷局——增加的染色体遗传咨询师会诊：请结合减数分裂过程中性染色体的分离机制，探讨克氏综合征（47，XXY）的染色体异常成因。1.（）在（）时（）未分离，进入同一个配子中，形成XY的异常精子。（X+XY）2.（）在减数第一次分裂时（）未分离，或减数第二次分裂时（）分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。（XX+Y）实例2：克氏综合症父方减数第一次分裂X和Y母方X和X两条X单体1、人类常见遗传病的类型【染色体异常遗传病】由染色体异常引起的遗传病。结构变异：数目变异：如：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）等。常染色体数目增减性染色体数目增减如：21三体综合征等。如：超雄、超雌等。结构变异追凶——破碎的染色体密码实例3：

猫叫综合征

患者来访：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。猫叫综合征患者染色体组成正常人染色体组成1人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防3色盲调查的性状：调查的结果:某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%2、调查人群中的遗传病青少年型糖尿病发病率较高单基因遗传病2.注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。讨论2、某校学校小组进行“调查遗传病的遗传方式”研究者，合理的是（）A.调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇总数据分析。B.调查红绿色盲，在患者家系中进行调查，并绘制家系图，研究分析。调查的目的：患病家族调查的对象：遗传方式发病率人群随机抽样，样本数量足够大项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型案例分析：苯丙酮尿症案例分析：苯丙酮尿症（PKU）酪氨酸（正常）苯丙氨酸苯丙酮酸酶正常酶无法合成另一种酶积累损失神经系统1人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防3明确亲缘关系，绘制系谱图某苯丙酮尿症患者家系遗传系谱图1.该病的遗传方式？2.该家系苯丙酮尿症高发病率原因？致病基因：a，b，c，d，e致病基因：e，f，g，h，j每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折遗传病的检测和预防如果你是遗传咨询师，会同意贾宝玉和林黛玉结婚吗？

“维多利亚血友病诅咒"【血友病】禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。遗传病的检测和预防预防遗传病发生的最简单有效的方法近亲婚配发病率：

如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。禁止近亲结婚不是剥夺爱情，而是阻断隐性基因的‘致命邂逅假设这对夫妇再生一个孩子，你有什么建议呢？进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断分析遗传方式推算再发风险提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等怀孕前①遗传咨询3、遗传病的检测和预防假设这对夫妇再生一个孩子，你有什么建议呢？②产前诊断时间：出生前羊水检查（16-20周）B超检查（三次，12-16周，20-25周，37-40周）孕妇血细胞检查基因检测检测手段3、遗传病的检测和预防胎儿外观，性别染色体数目和结构血细胞形态和数量分子水平假设8号个体已经怀孕，你有什么建议？③基因检测通过检测细胞中的DNA序列，以了解个体的基因状况。作用：精确的诊断疾病材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等3、遗传病的检测和预防弊：就业、保险、婚姻。什么时候生？从图中你可以得出什么结论？(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。(2)母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。020253035404550510152025母亲的生育年龄/岁唐氏综合征发病率/‰④适龄婚育3、遗传病的检测和预防如何保证一对夫妇生出健康的孩子？禁止近亲结婚适龄婚育遗传咨询产前诊断结婚生育怀孕产前基因治疗3、遗传病的检测和预防如果孩子还是有遗传病，怎么办？常见人类遗传病结构改变：猫叫综合征数目改变：21三体综合征、性腺发育不全常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全X染色体显性：抗维生素D佝偻病伴Y遗传：外耳道多毛症X染色体隐性：血友病、色盲常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、

范围人群中计算公式某遗传病的患病人数/被调查的总人数调查发病率式人类遗传病监测预防单基因控制多基因控制染色体异常对象遗传咨询产前诊断了解家族病史羊水检查推