5.1基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响复习旧知大多数生物性状可通过DNA上的基因传递给后代，在形成配子的过程，DNA的复制有可能出现差错，导致基因突变。经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，但存在修饰，性状变化可遗传3.仅由环境引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）1.经典遗传：碱基序列改变，性状变化可遗传复习旧知生物变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体变异生物的变异仅由环境引起，未造成遗传物质的改变或修饰，不能遗传给后代。生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。新知链接例1：残翅果蝇在31℃发育为长翅，

其后代在25℃下发育仍发育为残翅。例2：绿色叶片光照不足变黄，恢复光照后仍为绿色。问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。航天育种的生物学原理是什么？通过太空高辐射、微重力或无重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。如何看待基因突变所造成的结果？1基因突变的实例结肠癌正常结肠上皮细胞原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变结肠癌癌细胞转移从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？健康人细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？（单个细胞内）多个原癌、抑癌基因发生累积突变有抑癌基因Ⅰ突变抑癌基因Ⅱ突变一、基因突变的实例实例1细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质表达抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡的蛋白质表达若基因突变或过量表达，蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变若基因突变蛋白质活性减弱可能引起细胞癌变结肠癌正常结肠上皮细胞原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变结肠癌癌细胞转移据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？能够无限增殖形态结构发生显著变化细胞膜上糖蛋白等减少，

细胞黏连性降低，

容易分散和转移。抑癌基因Ⅰ突变抑癌基因Ⅱ突变一、基因突变的实例实例1正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的预防与治疗一、基因突变的实例一、基因突变的实例实例1镰状细胞贫血弯曲的镰刀状易破裂，使人患溶血性贫血镰状红细胞GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG异常碱基序列片段（mRNA）赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸正常红细胞GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG正常碱基序列片段（mRNA）赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸【思考•讨论】镰状细胞贫血形成的原因GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常TAUA血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。编码血红蛋白的基因中碱基对发生替换，A-T替换为T-A直接原因根本原因一、基因突变的实例

碱基的替换可导致基因改变，从而引起蛋白质改变。如果基因发生碱基的增添或者缺失，是否也会导致蛋白质改变，从而引起性状改变呢？一、基因突变的实例淀粉分支酶基因被插入DNA序列淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆失水皱缩CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染2基因突变二、基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，

而引起的基因碱基序列的改变。增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC思考：以上三种形式的基因突变对都会改变氨基酸序列码？产生的影响是否相同？二、基因突变思考：三种形式的基因突变对都会改变氨基酸序列码？产生的影响是否相同？①替换：影响小，改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列DNA···AU

C

CGC···

异亮氨酸精氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常蛋白质···A

U

U

CGC···

异亮氨酸···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸GCG甲硫氨酸···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNA蛋白质···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸缺失1对碱基脯氨酸缬氨酸②缺失二、基因突变···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······ACCG

CCCAGUAG···

mRNADNA蛋白质苏氨酸丙氨酸谷氨酰胺终止影响大，改变缺失位置后的序列···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC······ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸脯氨酸缬氨酸③增添二、基因突变正常mRNADNA蛋白质增添1对碱基···ATCCCGCCCAGTAG···

···TAGGGCGGGTCATC······AUGCCG

CCCAGUAG···

甲硫氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸mRNADNA蛋白质影响大，改变增添位置后的序列二、基因突变2.对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失小

只改变1个氨基酸或不改变大影响插入位置

的序列大影响缺失位置

的序列不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。

思考：增添（缺失）1个碱基和增添（缺失）3个碱基对性状的影响一样吗？后后密码子的简并性二、基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传但植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。如:皮肤癌3.对后代的影响4.原因二、基因突变如某些病毒的遗传物质等物理因素:紫外线、X射线等损伤DNA化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等改变碱基生物因素:(1)外因(2)内因DNA复制偶尔发生错误等RNARNADNADNADNA这些因素会诱发基因突变并提高突变频率二、基因突变5.特点一个基因可发生不同的突变，产生多个等位基因不定向性自然状态下，基因突变频率很低。高等生物，105~108个生殖细胞中才有1个发生基因突变。低频性基因突变在生物界是普遍存在的。可发生在个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一个DNA分子的不同部位。普遍性随机性主要在分裂间期，DNA复制，解旋，单链DNA稳定性降低，易发生碱基的改变。二、基因突变6.结果aaaA真核生物：产生它的等位基因，但不一定会导致生物性状的改变一定是等位基因吗？原核细胞和病毒：基因一般不成对存在，不存在等位基因。

因此基因突变产生的是一个新基因。二、基因突变7.

意义(1)对生物体的意义

①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。二、基因突变7.

意义（2）对进化的意义基因突变产生新基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是新基因产生的途径是生物变异的根本来源为生物进化提供原始材料8.基因突变的应用--诱变育种1、原理：基因突变2、方法：利用物理、化学因素处理生物，使其发生基因突变。3、优点：提高突变率，创造生物新品种4、缺点：因突变具有随机性、不定向性，需处理大量实验材料。3基因重组四、基因重组1.概念指在生物体进行有性生殖（减数分裂）的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。2.常见类型自由组合型互换型减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合减数分裂Ⅰ前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体互换而发生交换。非等位基因自由组合。结果：都使配子种类多样化拓展：肺炎链球菌的转化、转基因技术等也属于广义的基因重组四、基因重组四、基因重组3.基因重组的意义（1）基因重组是生物变异的主要来源（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因有性生殖亲本多样化配子多样化个体受精卵不同环境减数分裂基因重组受精作用发育适应项目基因突变基因重组实质发生时间原因可能性意义适用范围基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.主要发生在细胞分裂前的间期减数分裂I前期和后期可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中比较：基因突变和基因重组外界或自身因素引起碱基对的替换、增添或缺失。减I前期互换；减I后期非同源染色体的非等位基因自由组合所有生物都可发生通常发生在真核生物的有性生殖过程中步步高P89项目基因突变基因重组结果联系产生新的基因和基因型产生新的基因型①都产生可遗传变异②基因突变为基因重组提供大量可自由组合的新基因，

基因重组使突变的基因以多种形式传递（基因突变是基因重组的基础）③均产生新基因型，可能产生新表型比较：基因突变和基因重组课堂练习①插入100个碱基对②1个碱基对发生替换③缺失整段（染色体变异）基因片段非基因片段1、下列情况是否属于基因突变？ABC注意基因突变发生于基因内部一个或多个碱基的变化基因突变不改变基因数目和基因位置2、基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？①隐性突变，AA→Aa③基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达②密码子的简并性，所编码的氨基酸不一定改变不一定④发生在基因的非编码序列，该位置基因不编码蛋白质3、基因突变能否直接用显微镜观察、检测？只能观察到细胞形态的改变，无法通过显微镜观察DNA分子碱基的变化。4、RNA病毒（如新冠病毒）能否发生基因突变？RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。能5、镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。

分析这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高的原因。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)与只能合成正常纯合子相比，对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。5、为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。该实例说明，基因突变可能是有害的，也可能是有利的，或是中性的，这与生物生存的环境有关。课堂练习判断正误如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：

基因1非基因片段基因2

(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列

的改变，叫作基因突变(

)(2)基因突变改变了基因的数量和位置(

)(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(

)(4)基因突变在光学显微镜下不可见(

)×××√步步高P851．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，

推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(

)A．花色基因的碱基组成B．花色基因的碱基序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量B课堂练习步步高P86B课堂练习2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)A．②处碱基对A－T替换为T－AB．②处碱基对A－T替换为G－CC．④处碱基对G－C替换为U－AD．④处碱基对G－C替换为T－A步步高P86(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，

这体现了基因突变的随机性(

)(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(

)(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(

)课堂练习判断正误××√步步高P873．下列有关基因突变的叙述，错误的是(

)A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要A课堂练习3．(多选)下列有关基因突变的叙述，正确的是(

)A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间ACD步步高P87(1)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因(

)(2)只要一个原癌或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞(

)课堂练习判断正误××步步高P881．下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(

)A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期B2．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(

)A课堂练习A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点步步高P88(1)基因型为Aa的个体自交