智力低下参考课件

精神发育迟滞

MENTALRETARDATION,MR(智力低下)定义Definition小朋友在发育期间（18岁如下），一般智力功能明显低于同龄儿平均水平，同步伴有适应性行为缺陷的一组疾病。

智商IntelligentQuotientIQ离差智商(deviationIQ)DIQ=15Z+100

比值智商(ratioIQ)RIQ=

智龄(MA)

×100

实际年龄(CA)

z=X（实际得分）-M（均值）

σ（标准差）分级是以某人在同龄组中的相对位置来代表此人的智能水平，因此可以进行不一样年龄小朋友离差智商的比较。临床体现轻度智力低下:占MR80-85%IQ50-70适应行为轻度缺陷Childrenwithmildretardationmaynotbesuspecteduntilafterentryintoschool.中度智力低下:占MR10-20%IQ35-49适应行为中度缺陷生活自理困难，需他人监护，经反复训练可从事简朴非技术性工作重度智力低下:占MR10%以内IQ20-34适应行为重度缺陷生后3-6个月即体现精神发育明显落后，成年后仅能说简朴语句，无法生活自理，缺乏社会行为能力。极重度智力低下:占MR10%以内IQ<20适应行为极重度缺陷无语言体现能力，不能识别亲人，大运动、语言发育落后，生活不能自理，完全需要他人照顾

病因

Etiology遗传Heredity环境

Environment染色体畸变

ChromosomalAbnormalities占MR的15-20%21-三体综合征

Trisomy-21-syndrome中国活产婴发生率：0.6‰,占MR的9%,IQ:30～55

脆性X染色体综合征FragileXsyndrome发病仅次于21－三体综合征(中国男：0.59‰),中重度智能低下（IQ<50）先天性睾丸发育不全综合症Klinefeltersyndrome中国活产男婴发生率：0.59‰47XXY多见，

IQ：42～115先天性卵巢发育不全综合症Turnersyndrome(45,X)中国活产女婴发生率0.33‰，IQ：50－70,少数可达130

单基因遗传病

SingleGeneAbnormalities

占MR的5%常染色体隐性遗传多见Figure10.(clickimagetozoom)Thisblondehairedinfanthasthemetabolicdisorder,phenylketonuria(PKU)苯丙酮尿症

phenylketonuria

,PKU氨基酸代谢异常(占重度MR的10%)

粘多糖病

(mucopolysaccharidosis,MPS)糖代谢异常半乳糖血症

Galactosemia先天性甲状腺功能减低症

Congenitalhypothyroidism

甲状腺激素合成障碍（酶缺陷）

多基因遗传病

PolygenicFamilial

Syndromes多指家族性MR，与社会文化型MR难鉴别，均为轻度智力低下本病多见,两者共占MR50%以上

线粒体遗传病

罕见产前

Prenatal

母亲感染“TORCH”感染理化原因孕母腹透、药物、烟酒等母子营养不良

孕母营养缺乏，营养物质通过胎盘障碍胎儿缺氧

母亲情绪紧张，孕高症

产时

Natal窒息缺氧颅内出血产后Postnatal核黄疸颅内感染初期严重营养不良环境剥夺等胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性神经心理行为发育史诊断Diagnose病史重要症状高危原因产前、产时、产后家族史起病年龄体检

反应、表情特殊面容视、听力皮肤、皮纹毛发多发畸形神经肌肉运动能力PhenylketonuriasyndromeDown’ssyndrome特殊面容Fra(x)syndromeDown’ssyndrome先天性甲低下症Waardenburgsyndrome粘多糖病颅面骨发育不良正常面容dysmorphicfacialfeatures胎儿酒精综合征心理测验PsychometricAssessment:

Screeningprocedure

0-4.5(6)岁：DDST

（丹佛发育筛查试验）

5-9.5岁：绘人测验

3.5-8.5岁：PPVT

（图片词汇测验）Developmentaldiagnosis≤3岁：Gesell（格塞尔）发育量表等.≥4岁：Wechsler韦氏小朋友智能量表等Adaptivebehaviorassessment婴儿-初中生社会生活能力量表（6月-14或15岁小朋友）132个项目，分为6个行为能力。共有7个起始年龄点。诊断原则（缺一不可）DiagnosticConfirmation:智能明显低于同龄儿平均水平诊断性智能测验：IQ值＜X-2SD(＜70)适应行为缺陷社会生活能力量表评分≤8分＜18岁起病其他检测（确定病因）血液：“TORCH”抗体染色体DNA头颅：CT和MRIT3.T4.TSH酶尿液：三氯化铁试验

其他：ERP、听力、眼底、视力鉴别诊断1.一过性发育延迟：包括运动、语言、视觉或听觉发育落后等。某些小儿生后数周或者数月发育落后于多数同龄儿，但伴随年龄增长发育速度加紧，最终到达正常水平。2.小朋友精神分裂症：病情有缓和复发的特点，且伴有其他思维障碍，智力缺陷一般不明显。3.小朋友孤单症：重要为交往、沟通障碍，极度孤单，伴有反复、刻板的怪异行为，发病前智力正常。4.注意缺陷多动障碍：学习困难，成绩不理想，易被误认为MR，但智力正常，关键症状包括多动、注意力不集中。防止婚前,产前宣传优生严禁近亲结婚、遗传征询、孕期保健产前诊断产后

新生儿筛查、定期儿保体检产时

提高产科质量初期干预EarlyIntervention由多学科参与,有组织、计划地为0-6岁有发育障碍的小儿发明一种最适环境，以尽量发挥受损脑的潜力所采用的一系列综合措施原则尽早最适刺激不要待MR确诊后有高危原因者从新生儿做起。水疗法从发育落后的水平开始

按正常儿发育规律循序渐进专业人员直接干预和指导家长相结合治疗

矫正视听障碍饮食疗法药物手术等大运动精细运动语言与言语个人-社会能力小朋友初期行为发育的四方面总结大运动发育可疑缓慢的临床判断3月不能昂首8月不能翻身和独坐13月不能独自站15月不能独自走精细运动发育可疑缓慢的临床判断6月不能伸手抓物9月不能物体换手12月

不能拇食指取小丸

言语发育可疑缓慢的临床判断14月不会说单词(名词)24月不会组合不一样音