第5单元微难点3遗传图谱与电泳图分析（答案）

微难点3遗传图谱与电泳图分析核心提炼1.“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y染色体遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传伴Y染色体遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传或致病基因为隐性“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现正常的)，则为显性遗传或致病基因为显性第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲正常，女儿有病常染色体隐性遗传双亲有病，女儿正常常染色体显性遗传①父亲正常，儿子有病；②母病子必病，女病父必病备注：若女性患者的父亲、儿子不是患者，可排除伴X染色体隐性遗传或最可能为伴X染色体隐性遗传父病女必病，子病母必病备注：若男性患者的母亲和女儿不是患者，可排除伴X染色体显性遗传最可能为伴X染色体显性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测2.遗传系谱图中概率计算(1)在确定遗传方式后进行相关计算，注意概率范围是在所有子代中，还是在指定范围中考虑。(2)区分“男孩患病”与“患病男孩”①由常染色体上的基因控制的遗传病a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。②由性染色体上的基因控制的遗传病a．若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。b．若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。3.电泳图谱分析(1)电泳原理：DNA分子具有可解离的基团，在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。(2)电泳结果检测原理：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。(3)电泳图谱的信息获取电泳图中DNA片段的迁移距离与DNA片段大小成反比，较短的片段会迁移得快一些，较长的片段会迁移得慢一些，根据电泳图中DNA片段(条带)的不同位置可推断某个体的基因型。①某一个体只有迁移某距离的DNA片段(条带)，则该个体为纯合子。②某一个体有两条迁移不同距离的DNA片段(条带)，则该个体为杂合子。③两个体具有迁移相同距离的DNA片段(条带)，则二者具有相同的某基因。不同的DNA片段与各自表型相结合并相互对比，可确定个体的基因型。举题固法考向1根据系谱图判断遗传方式例1(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(D)A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子C.若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式【解析】由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ1不携带该致病基因，由于Ⅲ3患病，其致病基因只能来自Ⅱ2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ1均不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ2的都是正常基因，故可推出Ⅱ2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ5正常，根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ5应患病)。Ⅲ3患病、Ⅱ1不患病，可推出Ⅱ2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ2正常，根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病，可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ1应该患病)；若Ⅲ2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。变式1(多选)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1000。下图为该遗传病某家族系谱图，下列相关叙述正确的是(ACD)A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子【解析】该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ1可能为纯合子也可能为杂合子。考向2系谱图中相关遗传概率的计算例2(2025·南通期初)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现该病是由ZNF862基因显性突变导致的。相关叙述正确的是(C)A.ZNF862基因位于X染色体上B.Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为1/3C.Ⅲ7为纯合子的概率是0D.Ⅲ4和Ⅲ5再生育一个患病男孩的概率是1/2【解析】由题干可知，该致病基因为显性基因，若位于X染色体上，则男患者的母亲和女儿一定患病，而系谱图中Ⅱ4、Ⅳ2都正常，说明该基因位于常染色体上，A错误；设相关基因用A、a表示，则Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同，都是Aa，B错误；Ⅲ7患病，基因型为Aa，为纯合子的概率是0，C正确；根据图推知，Ⅲ4的基因型是Aa，Ⅲ5的基因型是aa，再生育一个患病男孩的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4，D错误。考向3遗传系谱图与电泳图谱分析例3(2024·江苏协作体调研)戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖脑苷脂酶所致。经基因检测可知，Y染色体上无该病的致病基因，下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，下列推断不合理的是(C)A.该病为常染色体隐性遗传病B.可在人群中随机调查该病的发病率C.2号与5号基因型相同的概率是2/3D.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8【解析】图中双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；调查该病的发病率时应在人群中随机调查，B正确；2号与5号均为杂合子，基因型相同的概率为1，C错误；1号和2号均正常且均为杂合子，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，D正确。变式2(2024·安徽卷节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传病；乙病常染色体隐性遗传病。推测Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是操作简便、准确安全、快速等(答出2点即可)。(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/900；若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。【解析】(1)据系谱图判断，Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ2不患甲病，推断Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)PCR技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图中Ⅲ2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b。致病基因b条带比正常基因B条带短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，Ⅱ5的基因型是2/3Bb，Ⅱ6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb，Ⅲ5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率