小儿血液科专科试题库及参考答案

小儿血液科专科试题库及参考答案一、单项选择题1.1岁男婴，面色苍白3个月，生后单纯母乳喂养未添加辅食。血常规：Hb75g/L，MCV70fl，MCH23pg，MCHC28%。最可能的诊断是（）A.再生障碍性贫血B.缺铁性贫血C.巨幼细胞性贫血D.地中海贫血答案：B2.关于营养性巨幼细胞性贫血的实验室检查，错误的是（）A.呈大细胞性贫血B.中性粒细胞分叶过多（5叶核＞5%）C.血清维生素B12＜100ng/LD.骨髓象中红系增生低下答案：D3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿最常见的出血部位是（）A.消化道B.颅内C.皮肤黏膜D.关节腔答案：C4.血友病A的发病机制是（）A.因子Ⅷ缺乏B.因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa缺陷答案：A5.急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿诱导缓解治疗的经典方案是（）A.VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）B.DA方案（柔红霉素、阿糖胞苷）C.HA方案（高三尖杉酯碱、阿糖胞苷）D.MVP方案（甲氨蝶呤、长春新碱、泼尼松）答案：A6.新生儿出血症的主要原因是（）A.维生素K缺乏B.血小板减少C.凝血因子Ⅷ缺乏D.血管脆性增加答案：A7.遗传性球形红细胞增多症的确诊试验是（）A.红细胞渗透脆性试验B.抗人球蛋白试验（Coombs试验）C.血红蛋白电泳D.G6PD活性测定答案：A8.儿童急性白血病中，最常见的类型是（）A.急性髓系白血病（AML）M3型B.急性淋巴细胞白血病（ALL）C.急性单核细胞白血病（AMLM5）D.慢性粒细胞白血病（CML）答案：B9.缺铁性贫血患儿铁剂治疗有效最早出现的指标是（）A.血红蛋白升高B.网织红细胞升高C.血清铁蛋白恢复正常D.红细胞体积增大答案：B10.重型β地中海贫血的典型血红蛋白电泳结果是（）A.HbA2升高（＞3.5%）B.HbF显著升高（＞30%）C.HbH包涵体阳性D.HbA减少，HbF和HbA2增加答案：B11.噬血细胞综合征（HLH）的诊断标准中，以下哪项不属于分子学诊断依据（）A.PRF1基因突变B.UNC13D基因突变C.铁蛋白＞500μg/LD.STX11基因突变答案：C12.儿童再生障碍性贫血（AA）最常见的临床表现是（）A.发热、出血、贫血B.肝脾淋巴结肿大C.黄疸、血红蛋白尿D.骨痛、关节肿胀答案：A13.关于G6PD缺乏症患儿的治疗，错误的是（）A.避免食用蚕豆及氧化性药物B.急性溶血期需碱化尿液C.重度贫血时立即输全血D.必要时给予叶酸治疗答案：C14.急性白血病患儿出现中枢神经系统浸润时，最常用的鞘内注射药物是（）A.长春新碱+地塞米松B.甲氨蝶呤+阿糖胞苷+地塞米松C.柔红霉素+环磷酰胺D.左旋门冬酰胺酶+泼尼松答案：B15.营养性缺铁性贫血的高发年龄是（）A.新生儿期B.6个月～2岁C.4～6岁D.青春期答案：B16.血友病患儿最突出的临床表现是（）A.皮肤瘀点B.鼻出血C.关节腔出血D.颅内出血答案：C17.儿童急性白血病化疗后骨髓抑制期，预防感染的关键措施是（）A.预防性使用广谱抗生素B.层流病房隔离C.输注丙种球蛋白D.口服肠道消毒剂答案：B18.下列哪项不是ITP的诊断标准（）A.血小板计数＜100×10⁹/LB.骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍C.脾大D.排除其他继发性血小板减少症答案：C19.婴儿期缺铁性贫血的主要原因是（）A.生长发育快，铁需求增加B.铁摄入不足C.铁吸收障碍D.铁丢失过多答案：B20.急性白血病完全缓解（CR）的标准不包括（）A.临床无白血病细胞浸润表现B.血常规：Hb≥100g/L（儿童≥90g/L），中性粒细胞绝对值≥1.5×10⁹/L，血小板≥100×10⁹/LC.骨髓原始细胞≤5%D.脑脊液中发现白血病细胞答案：D二、多项选择题1.符合缺铁性贫血实验室检查特点的有（）A.血清铁降低B.血清铁蛋白降低C.总铁结合力升高D.转铁蛋白饱和度降低答案：ABCD2.急性白血病MICM分型包括（）A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD3.溶血性贫血的共同临床表现包括（）A.贫血B.黄疸C.脾肿大D.血红蛋白尿答案：ABCD4.儿童ITP的一线治疗方案包括（）A.静脉注射丙种球蛋白（IVIG）B.糖皮质激素C.脾切除D.血小板输注（仅用于严重出血）答案：ABD5.重型β地中海贫血的治疗措施包括（）A.规律输血（维持Hb＞90g/L）B.去铁治疗（铁鳌合剂）C.造血干细胞移植D.脾切除答案：ABCD三、简答题1.简述缺铁性贫血的分期及各期实验室特点。答案：①铁减少期（ID）：血清铁蛋白降低（＜12μg/L），骨髓铁染色显示铁粒幼细胞减少（＜15%），无贫血；②红细胞提供缺铁期（IDE）：除铁蛋白降低外，转铁蛋白饱和度降低（＜15%），总铁结合力升高（＞62.7μmol/L），红细胞游离原卟啉升高（＞0.9μmol/L），仍无贫血；③缺铁性贫血期（IDA）：血红蛋白降低，呈小细胞低色素性贫血，血清铁、转铁蛋白饱和度进一步降低，总铁结合力显著升高。2.列出急性淋巴细胞白血病（ALL）的危险度分层标准。答案：根据年龄、初诊白细胞计数、治疗反应（第15天、第33天骨髓缓解情况）、细胞遗传学异常（如t(9;22)、t(4;11)等）及分子生物学特征（如BCRABL融合基因、MLL重排等）分为低危、中危、高危。具体标准：①低危：年龄1～9岁且WBC＜50×10⁹/L，无t(9;22)或BCRABL，第15天骨髓原始细胞≤5%，第33天完全缓解；②中危：年龄＜1岁或≥10岁，或WBC≥50×10⁹/L，或存在t(12;21)（TELAML1）但不符合低危，或第15天骨髓原始细胞5%～25%；③高危：存在t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)（E2APBX1）且未达完全缓解，或第15天骨髓原始细胞＞25%，或第33天未完全缓解。3.简述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准。答案：①多次检查血小板计数减少；②脾不大或轻度肿大；③骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；④排除其他继发性血小板减少症（如再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮、药物性血小板减少等）；⑤具备以下至少一项：泼尼松治疗有效，IVIG治疗有效，脾切除有效，血小板相关抗体（PAIg）或PAC3阳性，血小板寿命缩短。4.血友病的实验室检查特点有哪些？答案：①筛选试验：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长（血友病A、B），凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）正常；②确诊试验：因子Ⅷ活性（FⅧ:C）降低（血友病A）或因子Ⅸ活性（FⅨ:C）降低（血友病B）；③血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）正常（排除血管性血友病）。5.简述儿童急性白血病的临床表现。答案：①贫血：进行性加重，表现为苍白、乏力、气促；②出血：皮肤黏膜瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重者消化道/颅内出血；③发热：多为感染（粒细胞减少或功能异常）或肿瘤性发热；④浸润表现：肝脾淋巴结肿大（ALL更常见）、骨痛（胸骨压痛）、中枢神经系统浸润（头痛、呕吐、抽搐、脑膜刺激征）、睾丸浸润（无痛性肿大）等。四、病例分析题病例1：患儿，男，3岁，因“皮肤苍白2个月，加重伴乏力1周”就诊。生后人工喂养，未添加辅食。查体：面色苍白，口唇、甲床苍白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb65g/L，RBC3.0×10¹²/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC28%，WBC6.5×10⁹/L，PLT280×10⁹/L。血清铁蛋白8μg/L，血清铁5μmol/L（正常12.5～31.3μmol/L），总铁结合力75μmol/L（正常44.7～71.6μmol/L）。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）诊断依据有哪些？（3）需与哪些疾病鉴别？（4）治疗原则是什么？答案：（1）诊断：营养性缺铁性贫血（中度）。（2）诊断依据：①年龄3岁，人工喂养未添加辅食（铁摄入不足史）；②贫血表现（皮肤苍白、乏力）；③小细胞低色素性贫血（MCV、MCH、MCHC均降低）；④血清铁蛋白降低（＜12μg/L），血清铁降低，总铁结合力升高。（3）鉴别诊断：①地中海贫血：常有家族史，血红蛋白电泳异常（HbA2或HbF升高），血清铁、铁蛋白正常；②铁粒幼细胞性贫血：骨髓铁染色显示环状铁粒幼细胞＞15%，血清铁升高；③慢性感染性贫血：有感染病史，血清铁降低但总铁结合力正常或降低，铁蛋白正常或升高。（4）治疗原则：①调整饮食，添加含铁丰富的辅食（如动物肝脏、瘦肉、血制品）；②铁剂治疗：口服元素铁4～6mg/(kg·d)，分2～3次，首选二价铁（如硫酸亚铁、琥珀酸亚铁），与维生素C同服促进吸收，至血红蛋白正常后继续服用6～8周以补充储存铁；③定期复查血常规及血清铁蛋白，评估疗效。病例2：患儿，女，5岁，因“皮肤瘀点、瘀斑3天，鼻出血1次”入院。无发热、骨痛，既往体健。查体：皮肤可见散在瘀点、瘀斑，以双下肢为主，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未及。血常规：PLT12×10⁹/L，Hb115g/L，WBC8.2×10⁹/L，分类正常。骨髓象：巨核细胞25个/片，以幼稚型及颗粒型为主，产板型巨核细胞0个。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）需完善哪些检查以明确诊断？（3）急性期治疗方案是什么？（4）若患儿出现头痛、呕吐，需警惕什么并发症？答案：（1）诊断：免疫性血小板减少症（ITP，急性型）。（2）需完善检查：①血小板抗体（PAIg、PAC3）；②凝血功能（排除凝血因子异常）；③抗核抗体、抗双链DNA抗体（排除系统性红斑狼疮）；④病毒学检查（如EB病毒、巨细胞病毒）；⑤腹部B超（了解肝脾大小）。（3）急性期治疗：①糖皮质激素：泼尼松1.5～2mg/(kg·d)，口服，连用2～4周后逐渐减量；②静脉注射丙种球蛋白（IVIG）：0.4g/(kg·d)×5天或1g/(kg·d)×1～2天；③若有严重出血（如颅内出血），输注血小板悬液（需同时使用激素或IVIG以提高疗效）；④避免剧烈活动，防止外伤。（4）警惕并发症：颅内出血（需立即行头颅CT检查，予IVIG、激素及血小板输注，必要时神经外科干预）。病例3：患儿，男，8岁，因“发热伴皮肤瘀斑1周”入院。体温38.5～39.5℃，无寒战，偶有咳嗽，无腹痛。查体：T39.2℃，贫血貌，全身皮肤散在瘀斑，左颈部可触及2个1.5cm×1cm淋巴结，质韧，无压痛，肝肋下3cm，脾肋下4cm。血常规：Hb70g/L，WBC25×10⁹/L，PLT30×10⁹/L，分类可见原始细胞占35%。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始淋巴细胞占82%，POX染色阴性，PAS染色阳性（粗颗粒状）。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）需进一步做哪些检查以明确分型？（3）危险度分层需考虑哪些因素？（4）诱导缓解治疗的首选方案及药物剂量？答案：（1）诊断：急性淋巴细胞白血病（ALL，B细胞型可能性大）。（2）进一步检查：①免疫分型（CD19、CD20、CD10、TdT等标记）；②细胞遗传学（染色体核型分析，如t(9;22)、t(12;21)）；③分子生物学（BCRABL、E2APBX1、TELAML1等融合基因检测）；④脑脊液检查（离心找白血病细胞，排除中枢神经系统白血病）。（3）危险度分层因素：年龄（＜1岁或≥10岁为高危）、初诊WBC计数（≥50×10⁹/L为高危）、细胞遗传学异常（如t(9;