外科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告（面部多发性脂囊瘤病例）

外科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告一例面部多发性脂囊瘤病例报告病例报告

患者，男，70岁。因双侧颧区出现暗斑，无临床症状（图1）来院就诊。2年来，病灶逐渐扩大，体检发现病灶发黄到接近肤色，囊性肿块，质软，可移动，大小10mm-20mm，无凹陷。患者无类似疾病家族史，无其他皮肤病。指甲、牙齿和头发均处于正常状态。常规实验室检查结果均正常。

图1：行局麻切除。（图2）病灶送至组织病理学检查。（图3A-B）样本经苏木精和伊红染色后在100x镜下观察，组织病理切片显示轻度角化过度。多个囊肿衬以复层鳞状上皮，可观察到颗粒层。囊肿内腔充满叠层角蛋白，一些囊肿出现局灶性溃疡。邻近组织显示皮肤附件、急慢性炎症细胞和大量异物巨细胞。真皮层观察到少量噬黑素细胞。无证据表明肉芽肿或恶性肿瘤。（图4）

图2：

图3：

图4：讨论多发性脂囊瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为多发性，无临床症状，大小不一的真皮囊肿。属于毛囊皮脂腺单位疾病，以大量含皮脂的皮肤囊肿为特点。多个较大的病灶聚集在躯体某一部位较为少见。本例患者的多发性脂囊瘤见于双侧颧区，是单发脂囊瘤的变体，单发脂囊瘤常见于面部。单发脂囊瘤为非遗传性疾病，而多发性脂囊瘤为遗传性，二者临床上几乎一样。单发脂囊瘤的特点是散发孤立肿瘤，非遗传性，多见于面部。多发性脂囊瘤为遗传性，多见于腋下、腹股沟、躯干和四肢近端。罕见于面部和头皮，因而被称作先天性多发性皮脂腺囊肿。但也有患者面部和头皮出现多发性脂囊瘤，无家族史，如本文病例所示。始发于青少年，逐渐增多，也有一些患者病变始发时间较晚。面部和头皮多发性脂囊瘤分为以下3种：

★面部丘疹型

★皮脂囊肿病

★头皮囊肿多发性脂囊瘤的病因尚不清楚，可能包括创伤感染和免疫事件。多发性脂囊瘤这种家族遗传疾病突变位于角蛋白17基因，与先天性厚甲症和外胚层发育不良有关。先天性厚甲症是少见的遗传性疾病，特征是甲肥厚，皮肤和黏膜角化不良，伴多发性脂囊瘤。皮脂囊肿被认为是II型先天性厚甲症的顿挫型。多发性脂囊瘤也与鱼鳞病、反甲、肢端角化症、疣状肢端角化症、肥厚性扁平苔藓、类风湿关节炎、少汗、甲状腺功能减退症和少毛症有关。本例患者未出现上述症状。发疹性毳毛囊肿（EVHC）临床上与多发性脂囊瘤相似，需排除表皮囊肿。角蛋白表达的对比研究发现，表皮囊肿表达K10基因，EVHC表达K17基因，毛根鞘囊肿和多发性脂囊瘤表达K10和K17基因。多发性脂囊瘤与单发脂囊瘤均源自皮脂腺管。临床上，病灶以大量微小的、肤色或泛黄的皮肤囊肿为特点。病灶颜色从黄色到肤色不等，由病变的深度决定，浅表病变呈黄色，病变较深时呈肤色。病变呈现出多发性皮下结节，可出现在身体各个部位，甚至是口腔内。躯干和四肢近端最常见，结节大小为0.2-2cm，无凹陷。无症状时可能已经发炎。发炎的囊肿破裂后产生化脓性多发性脂囊瘤。囊肿内可能是黄色油状的液体和毳毛。皮脂囊肿是由一个或多个皮脂腺过度产生皮脂，而无法输出所致。皮脂堆积，在原位数年后发生石灰变性，破坏上皮内层。鉴别诊断包括其他多发性的良性附件肿瘤（如圆柱瘤、毛发上皮瘤、毛根鞘瘤），及单发脂囊瘤。多发性脂囊瘤的组织学特征是囊性结构，皮脂腺在囊肿壁和上皮细胞，展示出嗜酸性粒细胞角质层。结缔组织可观察到单核-巨噬细胞系的炎症细胞。可发现内腔中的角蛋白、油和毛发；角化过度，多个囊肿衬以复层鳞状上皮，囊肿内腔充满叠层角蛋白，异物巨细胞出现在衬细胞，毛囊，囊肿局灶性溃疡和透明角质层，这些特征均与多发性脂囊瘤的组织学相关。不同的治疗方案各显神通。口服异维A酸，一种维甲酸，四环素和切开引流，局部类固醇，穿刺（保留囊肿壁）或囊肿壁刮除术等均为常用的治疗方法，但复发几率较高。射频法、冷动手术、二氧化碳激光、YAG激光均为更佳选择，但是残留疤痕、形成水疱、疼痛、炎症后色素沉着等都是有待解决的问题。广泛切除术由于术后并发症少，且具有成本效益，所以仍是最优的选择。

结论皮脂囊肿涉及美观问题，疾病关乎一生，关于附件