2025年高考生物一轮复习教案第七单元生物的变异和进化第2课时基因突变和基因重组苏教版

第2课时基因突变和基因重组

【课标要求】1.概述碱基对的增添、缺失或替换会引发基因中碱基序列的改变。2.概述基因重

组的类型及意义。3.阐明细胞发生癌变的机理及预防。

考点一基因突变

■归纳夯实必备知识

1.基因变突

（D实例分析：镰状细胞贫血

DNA分子CTT突变CAT

的一条链

11

niKNAGAAGUA

11

氨基酸谷犯酸缴陶酸

蛋白质正常异常

TA

①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由请换成全

②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能（填“能”或“不能”）。

⑵概念：由D概分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变,称为基因

突变。

■判一判--------------------------------------------------------------------------

下图表示双链DNA分子.上的若干片段，请据图判断：

一"基因1非基因片段基因2~一

①DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突

变（X）

②基因突变改变了基因的数量和位置（X）

③基因突变的结果一定是产生等位基因（X）

④基因突变在光学显微镜下不可见（V）

⑶时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中,如：真核

生物一一主要发生在细胞分裂前的间期。

(4)诱发基因突变的外来因素(连线)

①物理因素a.亚硝酸盐、跋基类似物等

②化学因素、：^^b.病毒、细菌

③生物因素.紫外线、X射线、激光

⑸突变特点

①普遍性:在生物界是普遍存在的。

②随机性：时间上一一可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上一一可以发生在不同细

.胞内或同一细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗

佐，但有除植物可通过无性生殖遗传。

⑥可逆性：正常生物的一个野生型基因A可以突变为基因a,基因a又可以突变为野生型基

因A,我们把A-a、a~AH勺过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有

可逆性。

【辨析】若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随

机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的丕

定向性。

(6)意义：①新基因产生的重要途径:②生物变异的根本来源;③为生物进化提供了丰富的原

材料。

2.基因突变与生物性状的关系

(1)基因突变对氨基酸殍列的影响

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响

只改变1个氨基酸的种类替换的结果也可能使肽链金或

替换

或不改变终止

插入位置前不影响，影响①增添或缺失的位置越到I,

增添大

插入位置后的序列对肽链的影响越大；②增添或

缺失位置前不影响，影响缺失的碱基数是3的倍数,则

缺失大

缺失位置后的序列一般仅影响个别氨基酸

⑵基因突变可改变牛.物性状的4大原因

①导致肽链不能合成。

②肽链延长(终止密码子推后)o

③肽链缩短(终止密码子提前)。

④肽链中氨基酸种类改变。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

⑶基因突变未引起生物性状改变的4大原因

①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。

②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制

的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A-a,此时性状也不改变。

④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。

3.基因突变可能导致细胞癌变

(D理论：原癌基因和抑癌基因发生变突导致癌症。

①原癌基因编码产生的蛋白质能够调控细胞周J0,控制细胞分裂和生长的进程。

②抑癌基因编码产生的蛋白质可以抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。

【易借提醒】a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。

b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑

癌基因。

c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。

d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。

(2)癌症的防治

早发现、早诊断、早治疗

①病因预防为一级预防，即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生、降低发病率。

②临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展。

③临床期预防为三级预防，即防止病情恶化。

(3)治疗癌症的方法

①手术切除：目前治疗癌症的主要手段之一，优点是能最快地切除癌症原发病灶。

②放射治疗(放疗)：用逊t线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。

③化学治疗(化疗)：运用药物作用卜癌细胞治疗癌症的方法。不仅作用F病灶部位的癌细胞,

还作用于扩散到全身各处的癌细胞。

④免疫疗法：是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。

■突破强化关键能力

考向一基因突变的机理、原因及特点

1.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示，现将某外来DM片段

(m)插入位点a或b0下列关于变异类型的说法正确的是1)

A.突变基因I的模板链中所发生的碱基变化为A-C

B.导致n中蛋白质变化的原因可能是突变基因n的终止密码子延后出现

c.控制眼形的基因I、II中的一个基因发生突变对性状无影响

D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16

答案C

解析根据题干信息和题表可知，突变基因I造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明

mRNA上的密码子中的A替换为C,根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化

为T-G,A错误；导致II中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；

由F2果蝇中圆眼：棒眼=450：30=15：1可知,基因I、II分别位于两对同源染色体上,遵

循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性

状无影响，C正确;F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15=1/5,D错误。

考点二基因重组

■归纳夯实必备知识

1.范围：主要是真核生物的例生殖过程中。

2.实质：控制不同性状的堇因的重新组合。

3.类型

（1）自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非

等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如下图）。

复制

A测法或哪A债a

（2）交叉互换型：在四分体时期（减数第一次分裂前期），位于同源染色体上的等位基因有时会

随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如下

图）。

⑶基因工程重组型：目的基因经蝇导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。

外源基因

重组质粒受体细胞

-教材隐性知识,

必修2汽3“课外阅读”：基因工程的一般过程

提取目的基因选择基因工程的运栽体

、/

目的忠因与运栽体结合

I

导入目的基因（受体细胞）

I

检测与■定目的基因

!

目的基因的表达

⑷肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。

4.基因重组的结果：产生新的基因型,导致重组性状出现“

5.基因重组的意义

有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,

也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义,还可以用来指导育种。

6.三种可遗传变异的辨析

（1）关于“缺失或增加”

若干基因的缺失或重复一染色体

变异

DNA

分子上

基因中若干碱基对的缺失或增添一

基因突变

（2）“互换”的辨析

项目易位交叉互换

图解㈣卜«|feAAA

发生于同源染色体的非姐妹染色

位置发生于韭回遮染色体之间

单体之间

区别

原理染色体结构变异基因重组

观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到

■突破强化关键能力

考向一基因重组的实质、特点及意义

5.（多选）（2023•江苏扬州中学高三检测）现建立“动物精原细胞（2〃=4）有丝分裂和减数分

裂过程”模型。1个精原细胞（假定DNA中的P元素都为却，其他分子不含却）在不含叩的

培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色

体组成如图所示，H（h）、E（r）是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙

述正确的是（）

细胞①

A.细胞①是在减数第一次分裂前期发生了基因重组

B.细胞②中最多有两条染色体含有却

C.细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等

D.细胞④〜⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1

答案AD

解析正常情况下，细胞②有两条染色体含有32P（分布在非同源染色体上，），但据图可知，

H所在的染色体发生过交叉互换，很有可能H和h所在染色体都含有3午，因此细胞②中最多

有3条染色体含有叩，B错误；根据B项分析可知，正常情况下，细胞②和③中各有两条染

色体含有32P（分布在非同源染色体上），但由于细胞①中发生了H和h的交叉互换，而发生交

叉互换的染色单体上不确定是否含有^p,故细胞②和细抱③中含有32P的染色体数可能相等

也可能不相等，C错误。

6.下列描述属于基因重组引起的变异类型的是（）

①S型肺炎链球菌中控制荚膜生成的转化因子进入R型肺炎链球菌中，使其转化为S型肺炎

链球菌

②基因型分别为dT的雌雄配子经受精作用，形成了基因型为ddTT的既抗倒伏、又抗锈病的

小麦新品种

③一对同源染色体中的非蛆妹染色单体间相互交换部分片段引起的变异

④两条非同源染色体间相互交换部分片段引起的变异

A.①②③®B.①®@C.（2X3）D.①©

答案D

考向二三种可遗传变异的辨析

7.（2023•江苏常熟高三质检）某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如图是该个体的一个初

级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（）

A.出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，导

致了A和a基因重组

B,若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab

C.若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的交叉7换，则该初级精母细胞产生的配子基因

型为AB、aB、Ab和ab

D.图示细胞的每个核DNA中脱氧核苜酸数目和磷酸二酯键数目相等

答案C

解析姐妹染色单体上出现的应该是相同的基因，现在出现A、a,可能是基因突变，也可能

是同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致了A或a与染色体上其他非等位基因

的重组，A错误；若发生的是显性突变，则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb,则该初级精母

细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab,也可能是的、AB、Ab和ab,B错误;若发生的

是同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb,则该初级

精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab,C正确；核DNA是双链结构，脱氧核甘

酸数目比磷酸二酯键数目多，D错误。

8.（多选）甲〜丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述错误

的是（）

A.甲〜丁的变异类型都是染色体变异

B.甲一丁的变异类型都可能与减数分裂过程有关

C.若乙为精原细胞，则不可能产生正常的配子

D.丙、丁所示的变异类型都能产生新的基因

答案ACD

解析甲〜丁的变异类型，除内外都是染色体变异，A错误；甲〜丁的变异类型都可能发生

在减数分裂过程中，B正确；若乙为精原细胞，依然可能产生正常的配子，C错误；丙、丁所

示的变异类型都没有产生新的基因，D错误。

9.基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下歹J说法

正确的是（）

A.图甲中基因a最可能来源于染色体的交叉互换

B.图乙中基因a不可能来源于基因突变

C.图内产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异

D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关

答案D

解析图甲是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减

数第二次分裂图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染

色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误：丙细胞产生的2个子细胞中，

一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数昼变异，且a出现的原因可能是同源

染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错

误；图丁是减数第二次分裂后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体交叉互换导致，

也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数第一次分裂前期的四分

体时期发生了交叉互换，交又互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有

关，D正确。

【归纳总结】“三看法”判断基因突变与基因重组

（1）一看变异个体的数量

偶尔出现一株（个）甘B+#

变异个----------------*基因突变

体数量出现一定比例

基因重组

（2）二看细胞分裂方式

①如果是有丝分裂过程中俎妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。

（3）三看个体基因型

①如果个体基因型为AA或aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突

变。

②如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基

因重组。

重温高考真题演练

1.（2021•江苏，5）DNA分子中碱基上连接一个“一CH：J,称为DNA甲基化，基因甲基化可

以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的变异属于基因突变

C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异

D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变

答案A

解析基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化

影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不

能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不

能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。

2.（2021•天津，8）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查

其家系发现,患者双亲各有一个基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点.

调查结果见下表。

个体母亲父亲妞姐患者

表型正常正常正常患病

SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]9

注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，［605G/A］表示两条同源染色体上SC

垠因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。

GA

605731

gA

605731

图1

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1,根据调

查结果，推断该患者相应位点的碱基为（）

AAAG

605731605731

GGGA

605731605731

AB

GAAG

1111

605731605731

AAAG

605731605731

CD

答案A

3.（2021•湖南，15）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB—10。结合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。汽5《9基

因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶防体中

的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（）

A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醉含量升高

B.尸65的基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

答案C

解析LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含软升高，A正确；

由于密码子的简并性，基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不

影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面

LDL受体数量减少，使血浆中胆固静的含量升高，C错误；编码apoB—100的基因失活，则

apoB—100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，

使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。

4.（2020•江苏，9）某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列

叙述正确的是（）

A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变

B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例

C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变

D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大

答案C

解析DNA中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，A

项错误：由于碱基互补配时原则，喋吟数=嗑嚏数，所以该基因中喀咤碱基的比例仍为1/2,

B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之

后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列

中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋

白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重

复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不

会越来越大，D项错误。

5.（2019•江苏，18）人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白B链第6个氨基酸的密

码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缀氨酸,下列相关叙述错误的是（）

A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数

B.该突变引起了血红蛋白B链结构的改变

C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂

I）.该病不属于染色体异常遗传病

答案A

解析血红蛋白B链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明镰状细胞贫血是由于血红

蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基

因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的纥细胞

呈镰状，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，不属于

染色体遗传病，D正确。

五分钟查落实

一、易错辨析

1.如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变（X）

2.淀粉分支酶基因中插入了一段外米DNA序列，属于基因突变（J）

3.发生在体细胞中的基因突变不能遗传（X）

4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因（X）

5.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系（J）

6.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖（X）

7.大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株（X）

8.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组（X）

9.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（J）

10.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组（X）

11.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（X）

二、填空默写

1.基因突变是指由D\A分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变。基

因突变的结果是之生断基因，基因数最一定不变;基因位置一定不变;性状可能改变（台“一

定不变”“一定改变，，或“可能改变”）。

2.（必修2PG在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变称为基因的自发突变，人为因

素干预下的基因变异称为AX诱变，生产中多用人工诱变来提高基因突变频率。

3.通常基因重组的两种类型是自由组合型、交叉互换型c其中前者发生在减数第一次分裂后

期（时期），会造成非同源染色体上非等位基因自由组合;后者发生在减数第一次分裂前期（时

期），会造成染色单体上的非等位基因重新组合。

4.（必修2Ps0癌症主要是由携带遐囹递的DNA的病理变化而引起的疾病。人体的正常细

胞中存在着原癌基因和抑庠基因。

5.（必修2PQ在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂

和生长的进程:抑双基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。

课时精练

一、单项选择题

1.（2023•江苏高邮高三槿拟）基因突变按发牛部位可■分为体细胞的突变a和牛殆细胞的突变

b两种，则（）

A.均发生在有丝分裂前的间期

B.a主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂前的间期

C.均发生在减数分裂前的间期

D.a发生在有丝分裂前的间期，b发生在减数第二次分裂前的间期

答案B

解析基因突变主要发生在DNA复制过程中，此时DNA分子解旋，成为单链，易受环境影响

而发生突变。体细胞的基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，生殖细胞的基因突变主要发

生在减数分裂前的间期，E符合题意。

2.口丫咤橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对•碱基。若使用

口丫咤橙诱变基因，不可能产生的结果是（）

A.突变基因表达的肽链延长

B.突变基因表达的肽链缩短

C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变

D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段

答案D

解析基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现,

从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突

变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染

色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，1）错误。

3.下列有关生物变异的叙述，正确的是（）

A.每种生物都可以发生基因突变和染色体变异

B.基因重组至少涉及两对基因，不能通过光学显微镜观察此变化

C.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生

D.变异产生的新性状，都能遗传给下一代

答案B

解析原核生物中没有染色体，不可能发生染色体变异，A错误；基因重组指控制不同性状

的基因的重新组合，所以至少涉及两对基因；由于基因属于分子水平，所以不能通过光学显

微镜观察到重组的基因，E正确；经X射线处理后未出现新的性状，也可能形成新基因，如

AA突变成Aa,C错误；变异产生的新性状，不一定能遗传给下一代，如发生在体细胞内的基

因突变，一般就不能遗传给子代，D错误。

4.如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的

序列包括2000个碱基对。下列相关叙述正确的是（）

①②③④

A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变

B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则该变异属于基因重组

C.②序列中的某个碱基对发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变

D.如果③序列中缺失了2。个碱基对，则该变异属于染色体结构变异

答案C

解析整个基因缺失属于染色体结构变异中的缺失，A错误；②③发生位置互换属于染色体

结构变异中的倒位，不是基因重组，B错误；基因中碱基的缺失属于基因突变，D错误，

5.（2021•江苏1月适应性考试，11）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式

图如下。下列相关叙述正确的是（）

ABABAB

ababab

甲乙丙

A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab

B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB

C.甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期

D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生

答案C

6.如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是（）

甲乙

外源基因

◎乂叵⑥

重组质粒受体细胞

内

A.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生

B.甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间

C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似

D.孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，H出现新的表型的原因和甲中的基因重组有关

答案C

解析甲、乙两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂前期和后期，A错误；由图分

析可知，乙中的基因重组发生在非同源染色体之间，B错误；孟德尔的两对相对性状的杂交

实验中，同出现新的表型的原因是M形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等

位基因自由组合，和乙中的基因重组相似、，D错误。

7.（2023•江苏宜兴高三质检）研究发现癌细胞的线粒体分裂加速。研究者设计了一种小分子

药物，可特异性抑制线粒体中的RNA聚合酹。对癌症模型小鼠使用该药物，小鼠肿瘤体积显

著减小。下列叙述不正确的是（）

A.线粒体分裂需要自身DMA参与

B.该药物可抑制线粒体基因的转录

C.该药物减少了癌细胞的能量供应

D.该药物导致癌细胞积素大量CO2

答案D

解析线粒体是半自主细胞器，能进行DNA复制和基因表达，线粒体分裂需要自身DNA参与

D5IA复制与转录的过程，A正确；由题意可知，该药物可特异性抑制线粒体中的RNA聚合酶,

RMA聚合酶参与的是转录过程，所以该药物可抑制线粒体基因的转录，B正确；该药物可抑制

线粒体基因的转录，抑制了线粒体中基因的表达，使得与有氧呼吸相关的蛋白质减少，从而

减少了癌细胞的能量供应，c正确；该药物抑制了线粒体功能的正常进行，使有氧呼吸第二

阶段受到抑制，导致癌细应中C02的生成量减少，D错误。

8.（2023•江苏淮安高三检测）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列有

关叙述错误的是（）

APC抑晶K-ms原癌OCC抑癌而3抑癌

基因突变基因突变基因突变基因突变

也叫amj诵j懒谬

正常结肠过度增殖的一中期一晚期

上皮细胞.上皮细胞腺斓腺瘤

A.从结肠癌形成过程分析，任何抑癌基因突变即可造成细胞癌变

B.正常的结肠上皮细胞中也存在力笈抑癌基因

C.K-ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强

D.通过显微镜观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据之一

答案A

解析分析题图可.知，细胞癌变是多个基因突变的累积结果，一般与细胞增殖有关的至少5〜

6个基因发生突变，才会导致细胞癌变，A错误；抑癌基因编码产生的蛋白质抑制细胞异常增

殖，正常的结肠上皮细胞中也存在1抑癌基因，B正确；癌细胞形态结构发生显著改变，

通过镜检观察细胞形态可■作为判断细胞癌变的依据，D正确。

二、多项选择题

9.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的

一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中不正确的是（）

A.图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因

B.图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变

C.图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合

D.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同

答案ABC

10.（2023•江苏苏州高新区一中高三模拟）在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%,且遗

传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障

碍，而同•个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了•种与二聋相

关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列有关分析合理的是（）

正常的基因C

基因

序列.•…ATCGTCTCACTGCAACC9

氨基酸

序列

突变的基因c

基因

序列

疆基酸••一

序列

注：部分密码子为国-AUG:国-CUG;画）•CAA;

rnri-Auu；终止-UAA。

A.造成相同表型听觉功能隙碍的致病基因不一定相同

B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性

C.图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNA

I）.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小

答案ABD

解析根据题干信息“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造

成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一

个基因可能突变出不同的基因，B正确；根据图中第一位氨基酸是Mel可知，其对应的密码

子为AUG,故模板链的碱基序列为TAC,故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变

的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA,UAA为终止

密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，I）正确。

11.（2023•江苏南通石港中学高三检测）某种大鼠毛色有黑色、白色、黄色、灰色,受两对

等位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物质合成，基因a控制白色物质合成，且A对

a为不完全显性；b基因纯合时A和a基因表达受到抑制，大鼠毛色表现为黄色。黑身大鼠与

黄身大鼠纯合品系甲进行正反交，E全为灰身大鼠，R与品系甲进行回交，结果如下表所示。

下列分析不正确的是（）

杂交组合父本母本F?表型及比例

IF.品系甲灰身：黄身=1：1

11品系甲件灰身：白身：黄身=21：4：25

A.基因A、a与基因B、b的遗传遵循基因的自由组合定律

B.黄身大鼠雌雄间进行交配，后代可出现性状分离

C.杂交组合II中品系甲产生配子时发生了基因重组

D.R雌雄个体杂交，后代中灰身大鼠所占比例最大

答案ARC

解析分析题意可知，黑身大鼠基因型为AAB_、灰身大鼠基因型为AaB_、白身大鼠基因型为

aaB、黄身大鼠基因型为bb；黑身大鼠（AAB）与黄身大鼠（一.bb）纯合品系甲进行正反交,

R全为灰身大鼠（AaB_）,推断亲本杂交组合应为：AABBXaabb-F.AaBbo杂交组合I：父本

RAaBbX母本品系甲aabbf灰身AaBb：黄身aabb=l：1,说明AaBb雄性个体可以产生的配

子基因型及比例为AB:ab=l：loFKAaBb）测交，雄性个体的配子基因型及比例为AB：ab

=1：1,说明A、B基因旌锁在一条染色体上，a、b连锁在另一条同源染色体上，基因A、a

与基因B、b的遗传不遵循自由组合定律，A错误；黄身大鼠基因型为__bb,雌雄间进行交

配，由于b基因纯合时A和a基因表达受到抑制，大鼠毛色表现为黄色，故后代不会出现性

状分离，B错误；杂交组合母本HAaBbX父本品系甲aabb一灰身：白身：黄身=

21：4：25,说明基因型为AaBb的雌性个体可以产生的配子基因型及比例为AB:aB：ab=

21：4：25,即AB+aB=ab=25,其产生配子过程中，A基因发生突变，C错误；3雌雄个体

杂交，后代中灰身大鼠占1/2,黑身大鼠占1/4,黄身大鼠占1/4,灰身大鼠所占比例最大，

D正确。

12.（2023•江苏镇江高三模拟）SAC基因编码钵转运蛋白，该基因转录模板DNA单链中的碱

基序列由CGT变为TGT,导致所编码蛋白中相应位点的丙氨酸变为苏氨酸，使组织中镒元素

严重缺乏。下列说法正确的是（）

A.碱基序列变化后，参与基因复制的噂吟核甘酸比例增加

B.该碱基变化导致其所编码的镒转运蛋白的功能改变

C.S£C基因碱基变化位置的转录产物对应的反密码子为UGU

D.该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量和种类都相等

答案13c

解析双链DNA分子中喋吟数等于嗓噬数，因此碱基序列变化后，参与基因复制的喋吟核昔

酸比例不变，还是50%,A错误；由题意可知，该碱基变化导致蛋白质的结构发生变化，且导

致组织中钵元素严重缺乏，说明该碱基变化导致其所编码的钵转运蛋白的功能改变，B正确；

根据该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT,则mRNA上的密码子变为ACA,

则对应的反密码子变为UGU,C正确；由题意可知，碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基

酸的数量相等，但是种类不一定相等，D错误。

三、非选择题

13.下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株（纯种AABB）的•个A基因和

乙植株（纯种AABB）的一个B基因发生