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目录TOC\o"1-3"\h\u12731 127871 327951 35496 49634 43080 415958 514426 54924 629882 7遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢XHSP神经系统受累较为集中，HSPHSP70种，还43-1。XHSP型（SPG4）为代表，介绍相关诊疗常规。4型（HSP4）SPAST基因缺陷所致的单纯型遗传性痉挛性截瘫。HSP4HSP（autosomaldominantHSP，AD-HSPAD-HSP40％～45％。HSP2/100000～6/100000。爱尔兰的流行病学研究显示，AD-HSP1.27/100000。患者会有下肢近端力弱表现。约50（一般不会消失1/320％的患者最终会丧失行走能力。在同辅助检查对诊断和鉴别诊断非常重要。HSP4MRIHSP4MRI可正常，部分患者可见轻度脑白质病变，胼胝体略MRI检查更多是为了除外其他MRIHSP4MRIMRI更多是为了除外其他引起双下肢痉挛性截瘫的颈髓（包括延髓颈诱发电位检查肌电图和神经传导速度HSP4型的肌电图和神经传导速度一般正常，主HSP的检查及与其他疾病相鉴别。基因检测HSP4型为基因缺陷性疾病，基因检测是最重要的病因诊断。HSPpanel一次性检测，提高检出率。SPAST基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术（MLPA）PCR等方法进行检测。HSP4型的鉴别诊断分为两个层面。首先需与其他造成双下肢截瘫的疾病相脊髓压迫或牵拉脊髓型颈椎病或较为少见的胸段脊髓压迫以及脊髓栓脊髓血管病可造成横贯性或部分横贯性脊髓损害，造成双下肢截瘫、感脊髓炎（感染性或自身免疫性）HTLV-1所致代谢性疾病遗传代谢病，如高同型半胱氨酸尿症、脑腱黄瘤病等，可造B12缺乏或铜缺乏性脊髓病等也需鉴别。运动神经元病肌萎缩侧索硬化，特别是原发性侧索硬化，临床表现与单脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等，轻脊髓小脑共济失调复杂型遗传性痉挛性截瘫，部分类型共济失调症状明SCA相鉴别。但两类遗传性疾病确有部分重合，分类尚存争议。各亚型间鉴别单纯型与复杂型的区别主要是经典症状外是否合并其他 应在有相关疾病治疗

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