高考生物一轮总复习讲义：染色体变异

第31讲染色体变异

【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

考点1染色体结构变异

考点透析

知识1染色体变异

1.概念：体细胞或生殖细胞内染色体的变化。

2.类型：染色体结构变异、染色体数目变异。

知识2染色体结构变异

1」连线丁类型

类型概宦举例

①垂纭A.染色体中某a.果蝇棒状眼

一片段缺失

B.染色体中某b.猫叫综合

②缺失

一片段移接征、果蝇缺

到另一条非刻翅

I司源染色

体上

③倒位C.染色体中增c.果蝇卷翅

加某一片段

D.染色体中某

④易位d.果蝇花斑眼

•片段位宜

颠倒

解疑释惑

染色体结构变异的图解（联会时同源区段配对）

类型图解显微观察的联会异营

缺失

ac

ac.def

重复

易位

倒位

---倒---位---环--1

2.染色体结构变异的结果：使力列在染色体上的发生改变，从而导致性状

的变异。

3.染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是的，甚至会导致死亡(如人类的大部分流

产与染色体结构变异有关)。

解疑释惑

(1)易位与交换的区别

项目图解位置变异类型

发生于__________之

易位(又称

间或同源染色体的非染色体结构变异

“移接”)

同源区段之间

发生于同源染色体

交换—

的____________之间

注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A-B),也可以只是某染色体上的片段移到另一染色

体上(A-B)。比如人类出现XX,但表型为男性，原因可能是丫染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在

的片段在父本形成配子时移接到rX或常染色体上。

(2)染色体结构变异与基因突变的区别

项目染色体结构变异基因突变

变异染色体水平上的变异，多个基因随染

分子水平上的变异，基因内部的改变

范围色体片段改变

变异基因的碱基序列改变,基因数目不变，

基因数目或排列顺序改变

结果生物性状不一定改变

图示

思辨小练

判断下列说法的正误：

(D染色体片段的缺失或重更必然导致基因种类的变化。()

(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，其中某条染色体上基因数目不一定变化。

()

(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异，()

(4)染色体变异在光学显微镜下直接可见，但对于基因突变，都不能通过显微镜判断。()

典题说法

考向染色体结构变异

例（2024•浙江1月卷）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染

色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若

配子中出现染色体片段缺失、染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列

叙述正确的是（）

IV-------------------------

I、n、in、iv代表不同染色单体

乙

A.图甲发生了①至③区段的倒位

B.图乙细胞中n和ni发生交换

c.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失

D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配了

变式人类（2〃=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染

色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进

行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交换），下列关于平衡易位染

色体携带者的叙述，错误的是（）

平衡易位携带者的联会复合物

A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D.女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）

考点2染色体数目变异

（2）单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育（没有

，紊乱）。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似受精卵发育而

来的二倍体，是可育的。

（3）雄蜂是由___________直接发育而来的单倍体，只含L个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细

胞相同基因型的配了。

思辨小练

1.判断下列说法的正误：

（I）染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。（）

（2）六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组，叫三倍体。（）

（3）多倍体来自有性生殖的受精作用，也可以来自同种生物的体细胞融合等过程。（）

2.不考虑其他变异，精子和卵细胞中一定不含同源染色体吗？

3.基因型如下图所示的个沐是纯合子还是杂合子？产生的配子的种类及比例是AA：Aa：aa=

1：4：1吗？请由此思考，推测多倍体结实率低的原因。

典题说法

考向1染色体组

例1下列关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（）

A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组

B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体

C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体

D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同

考向2单倍体、二倍体和多倍体

例2（多选）（2022・江苏卷）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，

后代育性达到了亲本相当的水平＜下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（）

A.两亲本和B都为多倍体

B.F.减数分裂I中期形成13个四分体

C.B减数分裂II后产生的配子类型为LM和MN

D.B两个M染色体组能稳定遗传给后代

考向3染色体结构和数目的变异

例3（2024•苏州期末）对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条

染色体，其中6号染色体有3条，且2条成环状，染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是（）

A.该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生了异常配子导致的

B.该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体结构与数目变异

C.染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个

D.含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大

考点3单倍体育种、多倍体育种

考点透析

知识1单倍体育种

1.主要原理：染色体（数目）变异。

2.主要流程

说明：杂交的主要目的是集中优良基因；筛选一般在加倍之后；单倍体育种的原理有染色体数目的变

异、基因重组（减数分裂形成配子过程中）、生殖细胞的全能性（花药离体培养）等。（单倍体育种的实际过程

非常复杂，比如秋水仙素处理后奥色体不一定加倍，也不一定只加倍一次。）

3.单倍体育种与杂交育种的比较

（1）单倍体育种培育宽叶抗病植株基本流程

（2）杂交育种培育宽叶抗病纯合子植株基本流程

由以上流程图可见：单倍体育种与杂交育种相比较，能，主要原因是直接获得纯合

子，后代不会发生。

知识2多倍体育种

1.方法、原理

（1）获得多倍体的常见方法有和O

（2）原理：染色体（数目）变异。

（3）示例：三倍体无子西瓜的培育

解疑释惑

秋水仙素的作用机理是抑制的形成，并不影响着丝粒的分裂（着丝粒的分裂是自动的），一般

认为导致细胞分裂停滞在期。秋水仙素处理细胞常见的两个目的：诱导细胞周期同步化、诱导染色

体数目。

2.实验：低温诱导植物细胞染色体数Fl加倍

(1)大致流程：低温(解除休眠)一常温培养生根一低温诱导染色体加倍一制片观察(一核型分析)。

(2)在低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中，固定根尖细胞的形态，可用

用冲洗材料.

(3)在低温诱导染色体加倍的实验中，装片的制作过程包括解离、、和制片。

型思辨小练

1.判断下列说法的正误：

(1)单倍体育种的过程主要包括杂交、花药离体培养和筛选，()

(2)让染色体加倍可以采用低温处理或用秋水仙素等处理。()

(3)单倍体育种和多倍体育种中都需要用秋水仙素处理正常萌发的种子或幼苗。()

(4)秋水仙素作用于细胞有丝分裂的后期，抑制着丝粒的分裂。()

2.三倍体无子西瓜培育过程中，两次传粉的作用相同吗？为什么？

典题说法

考向1单倍体育种

例1(多选)(2024.江苏卷乂匆示为普通韭菜(2〃=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系，科研

人员利用其花药进行单倍体育种＜下列相关叙述正确的有*()

A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性

B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化

C.镜检根尖分生区细胞的染色体，可鉴定出单倍体幼苗

D.秋水仙素处理单倍体幼苗，所得植株的细胞中染色体数都是16

考向2多倍体育种

例2(2025•江苏联考)普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D

分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。下列叙述错误的是()

A.杂种一是异源二倍体

B.秋水仙素抑制着丝粒的分裂进而诱导染色体加倍

C.杂种二形成普通小麦可能是温度骤降所致

D.杂种二和无子西瓜不育的原理不完全相同

解题指导

分析题图：小麦与斯氏麦草属于不同物种，杂交子代获得杂种一，经过人工处理，染色体数目加倍后

获得拟二粒小麦，再与滔氏麦草杂交，获得杂种二，再经过人工诱导处理，获得普通小麦，原理是染色体

数目变异。

配套精练

第31讲染色体变异

一、单项选择题

I.下列叙述与染色体变异无关的是（）

A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率

B.通过连续自交，可获得纳合基因品系玉米

C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜一甘蓝

D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦

2.（2024.浙江6月卷）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒

状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（）

A.基因突变B.基因重组

C.染色体结构变异D.染色体数目变异

3.（2025・海安期初）A基因位于人类第21号染色体上，该基因共有A1、A?、A3和A」四和等位基因。

有一名唐氏综合征患者的基因型为AiA2A3,其母亲的基因型是A1A3,父亲的基因型是A2A4,则造成该患

者异常的原因可能是（）

A.受精卵发育过程中有丝分裂异常

B.Ai与A3基因的遗传遵循自由组合定律

C.卵细胞形成过程中减数分裂I异常

D.受精卵发生染色体结构变异中的倒位

4.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验的叙述，正确的是（）

A.该实验无须设置对照组

B.洋葱生根的过程应在低温条件下进行

C.卡诺氏液的作用是使细胞分散，便于观察

D.纺锤体形成受抑制是染色体数目变化的原因

5.（2024・连云港期中）细胞松弛素（CB）可抑制牡蛎受精后第一极体的释放。三倍体牡蛎有一定的育性,

能与二倍体牡蛎杂交产生后代。下列相关叙述错误的是（）

A.三倍体牡蛎的初级卵母细胞中含有3个染色体组

B.三倍体牡蛎比二倍体更大，营养物质含量更高

C.与二倍体牡蛎相比，三倍体牡蛎染色体上基因的排列顺序发生改变

D.三倍体牡蛎产生的卵子受精后，使用CB处理可能产生四倍体

6.（2025•苏州期初）科学家发现家猪（2〃=38）群体中有•种染色体易位导致的变异，如图所示。易位纯

合公猪体细胞无正常的13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均

为易位杂合子。下列叙述错误的是（）

A.上述变异是染色体结构和数目均异常导致的

B.易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体

C.易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体

D.易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子

7.（2024•苏锡常镇一调）下图中的m和n为一对同源染色为，A〜E为染色体片段，联会时形成了如

图所示的染色体桥，该染色体桥会在减数分裂I时随机断裂。下列相关叙述正确的是（）

A.m和n上的染色体片段相同，蕴含的遗传信息也相同

B.m和n在减数分裂1前期时，常会形成环状结构

C.染色体桥形成前，端粒酣会水解两条染色单体的端粒

D.染色体桥断裂后，子细胞中染色体数目将会出现异常

8.（2024・泰州•模）下图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂，若只在长臂或短臂内部发生

倒位为臂内倒位；若长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180。发生的倒位为臂间倒位。在发生倒位的杂

合体中，若倒位环内的非姐妹染色单体间发生了一次单交换，其过程如图②一③一④所示。相关叙述错误

的是（）

A.图②倒位环的形成是由于染色体片段DE发生了臂内倒位

B.图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数分裂I

C.②一③一④中，交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子

D.正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生4种配子

9.（2024・淮安期中）二倍体栽培种芜菁、黑芥和花椰菜通过相互杂交和自然加倍可形成四管体栽培种，

关系如卜图（图中A、B、C分别代表不同的染色体组，数字代表体细胞中的染色体数）。相关叙述错误的是

（）

A.骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体数自然加倍

B.若芥菜.与花椰菜杂交，产生的子代体细胞中含3个染色体组

C.芜菁和黑芥形成芥菜的过程中发生了基因重组和染色体变异D.若油菜与黑芥进行杂交，产生的子

代体细胞中含同源染色体

10.（2024・无锡期末）近期我国科学家首次通过基因编辑技术实现了西瓜体内的单倍体诱导，并经

oryzalin试剂处理获得了纯合二倍体西瓜。甲、乙为对单倍体、纯合二倍体西瓜的DNA数量检测的结果。

下列叙述正确的是（）

A.oryzalin试剂可以阻止着丝粒分裂，从而导致西瓜染色体数目加倍

B.乙图为单倍体西瓜检测结果，c峰代表其花粉细胞的DNA数目

C.将二倍体与单倍体西瓜进行杂交，可以获取三倍体无子西瓜

D.与杂交育种相比，该技术获取纯合子具有节省时间、降低成本的优点

二、多项选择题

11.（2024.山东卷）果蝇的直翅、弯翅受IV号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含

7条染色体的直适雄果蝇，产生原因都是IV号常染色体中的1条移接到某条北同源染色体末端，且移接的

N号常染色体着丝粒丢失。为探究IV号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减

数分裂时，未移接的IV号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体

互换，下列推断正确的是（）

实验①：甲X正常雌果蝇。B中直翅：弯翅=7:1,且雄果蝇群体中的直翅：弯翅=3:1

实验②：乙X正常雌果蝇fR中直翅：弯翅=3：1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1：1

~~A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa

B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa

C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端

D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端

12.（2024.连云港考前模拟）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A

和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A°、a°。家蚕的正

常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上，雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。

下列有关叙述错误的是（）

图1图2

A.若要研究家蚕的基因组，应测定29条染色体上的DNA序列

B.利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕

C.限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异

D.染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的，基因型为A°aZb\v的个体可产生4种可育配子

三、非选择题

13.(2025.如泉期初)某研究小组以芹菜为材料开展室色体核型分析实验,判断机体是否发生了变异。

(I)核型分析通常需要在制片后进行，再对染色体进行归类、排列，归类的依据通常有染色体

的(至少写2个)等特征。

(2)芹菜根尖细胞染色体标本的制备过程如下表，请完善表中有关内容。

实验步骤的目的简要操作过程

获取实验材料取芹菜新生根尖分生组织

将剪取的幼根置于•质显分数为0.2%的秋水仙素水溶液处理2〜

①______________________________

4h

去除细胞壁，使细胞分离用②__________________混合液分别处理根尖细胞

使细胞③____________,便于细胞内的染

用低浓度的KC1溶液处理一段时间

色体更好地分散

根尖放入④—中浸泡0.5h,然后用⑤___________________冲

固定细胞形态

洗2次

用甲紫溶液染色处理后，盖上盖玻片，用铅笔橡皮头轻敲盖玻

染色、制片，镜检