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文档简介

微专题13DNA损伤的修复机制与基因表达调控

考情速览

热点考情

DNA损伤的修复机制2023•辽宁卷,18;2023•浙江6月选考,16

基因表达调控2024•湖南卷,10;2023•湖南卷,12;2023•湖北卷,13

热点1DNA损伤的修复机制

深研真题•领悟考法

(不定项)(2023・辽宁卷,18)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损

伤较小,RNA聚合酶经过损伤位点时,腺噤吟核糖核甘酸会不依赖于模板掺入

mRNA(如图1);如损伤较大,修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合醐,“招

募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述正确的是()

——►经过损伤一、

mRNARNADb腺嗓吟核糖核疔酸

聚合醐

+滞留卷鹦匕修复&

m损伤n

二Mfd三DNA«r-----------------------

合醐等

mRNARNADNA

聚合酶图2

A.图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因

B.图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变

C.图2所示的转录过程是沿着模板链的5,端到3,端进行的

D.图2所示的DNA聚合能催化DNA损伤链的修复,方向是从n到m

答案ABD

解析DNA的复制方式为半保留复制,图1所示的DNA一条链有损伤,经复制

后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因,A正确;图1所示DNA损伤较小,

RNA聚合酶经过损伤位点时,腺嘿吟核糖核甘酸会不依赖于模板掺入mRNA,

由于密码子的简并,故图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列

可能不变,B正确;转录过程是沿着模板链的3,端到5,端进行的,C错误;由题

意可知,如损伤较大,修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶,“招募”

多种修复因子、DNA聚合语等进行修复,据此推测图2所示的DNA聚合酶催化

DNA损伤链的修复,方向是从n至Um,即从5,端到3,端,D正确。

情境探疑•拓展应用

情境素材细胞会对损伤的DNA进行修复,如国为DNA的一种修复机制。

损伤部位

复制:损伤部位不

能做模板,子链对

应位点留下缺口I①

重组:有缺子链与

无损母链建组,缺I②

II移到无损母链上

再合成:母链缺口

以新的互补链为模

板合成DNA片段

补齐

(1)上述修复损伤DNA的过程中,是以受损伤的DNA单链为模板还是以未受损伤

的DNA单链为模板?原料是什么?

提示未受损伤的DNA单链;4种游离的脱氧核甘酸。

⑵过程②③中,母链缺口的产生需要哪一种酶的参与?该能破坏的化学键叫什

么?

提示限制性内切核酸酶;磷酸二酯键。

(3)某受损伤的DNA进行10次复制并按图示进行损伤修复,则有损伤的DNA分

子将占多大比例?

提示(1⑵Q

思维建模­触类旁通

DNA受损后的几类重要修复机制

1.光激活修复

嗒咤二聚体

I

z\

TATTAT紫外线照射TAUAT

ATAATA引起DNA4M伤AT/VATA

正常DNA受损伤DNA

光复活施识

别并结合在

二聚体部位

2.碱基切除修复

受损碱基位点

IIIIIIIIIIII5,

修复完成的DNA

3.核甘酸切除修复

紫外线等损伤?NA引起构象改变

IIIIIII*'IIIIIII

2,IIIIIIIIIIIIIII-,

I限制施识别DNK变形部位一切除

I损伤部位两侧一段套核甘酸链

限制酶限制酷

3,

5,TTO।।।।।Q।।

・4〉,11111111I1111111•■>/

5「3'缺I」5YTT3'

1IIIIIIIII1I1二,

3

DNA聚合酶一加补核伊酸

DNA连接醐一连单

5IIIIIIIIIIIII3'

3IIIIIIIIIIIII

修复完成的DNA

解题觉醒•融会贯通

(经典高考)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核甘酸切除修复(NER)”方式修复,

机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,

皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误

的是()

A.细菌gig基因转录时,RNA聚合酶识别和结合gig基因的启动子并驱动转录

B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿gigmRNA从5,端向3,端移动

C抑制基因的转录能促进细菌糖原合成

D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成

答案C

解析基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录,

A正确;基因表达中的翻译过程是核糖体沿着mRNA的5,端向3,端移动,B正确;

由题图可知,抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA更多地与gig

mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解g/gmRNA,而g/g基因编

码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑

制细菌糖原合成,C错误;由题图及C选项分析可知,若CsrA都结合到CsrB上,

则CsrA不能与mgmRNA结合,.从而使g/gmRNA不被降解而F常进行翻译过程,

有利于细菌糖原的合成,D正确。

思维建模­触类旁通

1.转录水平的调控

(1)真核基因转录水平的调控

真核基因的编码区是不连续的,分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的

内含子。真核基因转录时,编码区中内含子和外显子都转录,形成前体mRNA,

然后内含子转录部分被切除,并把外显子转录部分连接起来,加工成熟的mRNA

方可作为翻译的模板。

非编,一二非编,

L编码区

"码区,_________।码区L

III

■««

转谆:

前体5'弋3'

mRNA

加I工

成熟n】KNA终止密码子-

翻I译□外显干

多肽链H'N"o"o_o-o_o_o-o-o~o-co。HI口内含子

(2)原核基因转录水平的调控

以大肠杆菌中某结构基因的表达为例。无诱导物存在时:阻遏蛋白与操纵基因结

合阻止了RNA聚合酶与启动子(P)的结合,使得结构基因不能正常转录(如图1);

有诱导物(乳糖)存在时:诱导物与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变,使之不

能与操纵基因结合,则RNA聚合酶结合到启动子(P)上并启动结构基因的表达(如

图2)。

调吊基因操纵堪因结构底因

RIpIo闻

RNA聚合酯|

RNA

mRNA聚合前阻遏蛋白mRNA

与操纵基

因结合

口3yii

阻遏蛋白阻遏蛋白B-半乳糖并酶

①结合转录水平的调控可知,当环境中无乳糖时,在转录水平上影响基因的表达

的原理是____________________________________________________________

②当环境中有乳糖时,大肠杆菌结构基因表达的调节过程为

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________0

。一半乳糖甘酶可以水解乳糖,使上述过程减弱,这种调节机制是_______,可

使大肠杆菌避免物质和能量的浪费。

提示①阻遏蛋白会与操纵基因结合,阻碍RNA聚合酶与P(启动子)结合②乳

糖与阻遏蛋白结合,改变其构象,使之不能与操纵基因结合,使得RNA聚合酶

可以与P(启动子)结合,使结构基因能够表达反馈调节

2.翻译水平的调控——RNA干扰

RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链

RNA(dsRNA)介导的细抱内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,

产生相应的功能表型缺失的现象。

解题觉醒­融会贯通

(2024.湖南卷,10)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理

特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在

高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基

因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入

高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,调控机制如图所示。下列叙述错误的

UDPGpo

<=■表示

抑制

启动脂肪

一.一•酸合成基

mk-因转录

A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成

B.破除F5蛋白的编码基囚会增加非酒精性脂肪肝的发生率

C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病

D.激活后的R1通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录

答案C

解析由题述和题图可知,糖原合成的中间代谢产物可抑制脂肪酸的合成,体内

多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成,A正确;

UDPG通过F5蛋白进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,进而抑制脂肪

酸的合成,因此敲除F5蛋白的编码基因利于脂肪酸的合成,会增加非酒精性脂

肪肝的发生率,B正确;UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成,降低高尔基

体中UDPG量有利于脂肪酸的合成,从而会诱发非酒精性脂肪性肝病;蛋白R1

经SI、S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因的转录,S2蛋白

失活不利于脂肪酸的合成,C错误;R1被激活后,会启动脂肪酸合成基因(核基

因)的转录,其属于蛋白质,可通过核孔进入细胞核,D正确。

专题练13DNA损伤的修复机制与基因表达的调控

(时间:20分钟)

【精准强化】

1.(2025•山东日照模拟预测)DNA受紫外线照射时,会使同一条DNA链上相邻的

嗒呢通过共价键连接成二聚体,相邻的两个T或两个C或C与T间都可以环丁

基环连成二聚体,其中最容易形成的是T—T二聚体,进而导致DNA受到破坏。

如图是紫外线照射导致DNA受损后的修复过程。下列相关叙述错误的是()

紫外线辐照会让两

外切酹会找到损伤位点,切开

个胸腺嘴症(T)错

DNA链.然后移除12个碱基

误地连接在一起

封闭DNA链上的

切口.DNA损仿

填充上一步留下的空位成功修复

A.紫外线会影响DNA的双螺旋结构从而使DNA分子复制受阻

B.图示紫外线损伤的DNA分子中喋吟与喀咤的比例会有所升高

C.外切酶可找到损伤位点并切开DNA链,与酶的专一性有关

D.修复过程中以未损伤的DNA链作为模板,用DNA连接酶封闭切口

答案B

解析DNA受紫外线照射时,会使同一条DNA链上相邻的喀唉通过共价键连接

成二聚体,因此会影响DNA的双螺旋结构从而使DNA分子复制受阻,A正确;

图示紫外线损伤的DNA分子中喋吟与喀咤的比例不变,B错误;修复过程中以

未损伤的DNA链作为璞板,通过碱基互补配对合成子链,用DNA连接酶封闭切

口,D正确。

2.(2024.新阵地联盟联考)紫外线会造成DNA损伤,但正常人仍可以享受阳光,这

是因为皮肤细胞中的DNA修复系统能及时修复损伤。着色性干皮病患者体内修

复系统缺乏DNA修复酶,使DNA损伤后不能修复而引起突变。该病患者对阳光

极度敏感,皮肤会出现严重斑点,极易诱发癌变。下列相关叙述正确的是()

阳光

皮肤细胞5HWCTWW

AQinnQQniQfl

DNA

碱基损伤

形成跋基

二聚体3'

修复系

统缺陷

A.该基因通过控制酶的合成直接控制生物体性状

B.正常人阳光照射不会发生碱基损伤形成二聚体

C.碱基损伤形成二聚体会改变基因中碱基序列

D.DNA损伤修复系统可以降低出现基因突变的概率

答案D

解析该基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状,A错误;据图可知,阳光

照射会造成皮肤细胞DNA中碱基损伤形成二聚体,但正常人皮肤细胞中的DNA

损伤修复系统可及时修复损伤,B错误;据图可知,碱基损伤形成二聚体不会改

变基因中碱基序列,C错误;DNA损伤修复系统可识别并修复DNA中碱基二聚

体,从而降低了出现基因突变的概率,D正确。

3.(2025・安徽亳州调研)MMP—9是一种能促进癌细胞浸润和转移的酶。科研人员

合成与MMP-9基因互补的双链RNA,将其转入胃腺癌细胞中,干扰MMP-9

基因表达,从而达到一定的疗效,部分过程如图所示。下列叙述错误的是()

人造双链RNA

mRNA

出mRNA

mRNA

MMP-。基因

A.核糖与磷酸交替连接构成了双链RNA分子的基本骨架

B.沉默复合体中蛋白质的作用可能与双链RNA解旋为单链有关

C.人造RNA干扰了基因的转录过程从而使MMP-9含量降低

D.过程①和过程③都会出现腺喋吟和尿喀咤的碱基互补配对

答案C

解析据图分析,①是转录过程,②是mRNA经核孔进入细胞质,③是人造单链

RNA与mRNA互补配对,④是剪切过程。核糖与磷酸交替连接构成了RNA分子

的基本骨架,A正确;据图可知,人造双链RNA与沉默复合体结合后变为单链

RNA,故推测沉默复合体中蛋白质的作用可能与双链RNA解旋为单链有关,B

正确;据图可知,细胞核中MM。一9基因的转录过程正常,人造双链DNA形成

的单链DNA与mRNA互补配对(③),干扰了MMP-9基因的翻译过程,使MMP

-9含量降低,C错误;过程①是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程,

过程③表示单链RNA与mRNA互补配对,因此过程①和过程③都会出现腺喋吟

和尿喀唳的碱基互补配对,D正确。

4.(2025・武汉模拟)miRNA是一类广泛存在于真核细胞中的微小RNA。该RNA的

前体经剪接加工最终与其他蛋白质形成沉默复合物,该复合物可通过与靶基因的

mRNA结合来介导mRNA的降解,从而调控生物性状。下列分析正确的是()

A.miRNA基因的表达过程包括转录和翻译两个阶段

B.原核细胞不存在RNA剪接过程,因而不存在RNA一蛋白质复合物

C.miRNA含有的碱基越多,其沉默复合物作用的靶基因的种类越少

D.沉默复合物将基因沉默的原理是通过碱基互补配对抑制靶基因的转录

答案C

解析基因不翻译成蛋白质,故基因的表达过程不包括翻译阶段,

A错误;原核细胞含有核糖体,核糖体的组成成分是rRNA和蛋白质,且在翻译

的时候也会存在RNA—蛋白质复合物,B错误;枝据碱基互补配对原则,miRNA

含有的碱基越多,能够配对的靶基因的mRNA序列越少,则其沉默复合物作用的

靶基因的种类越少,C正确;miRNA与其他蛋白质形成沉默复合物,通过与靶基

因的mRNA结合来介导mRNA的降解,所以沉默复合物将基因沉默的原理是通

过碱基互补配对抑制靶基因的翻译,D错误。

5.(2025•山东济南模拟)p53基因与肿瘤的形成有关,其表达产物p53蛋白。进行分

裂的细胞DNA受损时,细胞内〃53基因表达水平会上升,激活DNA的修复系统,

从而阻止DNA复制,以提供足够的时间使损伤DNA完成修复;在DNA严重损

伤的情况下,p53蛋白会使细胞进入程序化死亡,阻止细胞进行不正常的增殖。

下列叙述正确的是()

A.修复双链断裂的DNA需要DNA聚合酶

B.p53基因可能是一种抑癌基因,能抑制细胞癌变

C.细胞程序化死亡时细胞内醐的活性都会降低

D.DNA损伤修复过程中,基因、mRNA、蛋白质的种类均增加

答案B

解析DNA聚合酶的作用是将单个的脱氧核昔酸连接到DNA单链上,DNA连接

酶的作用是将DNA片段连接起来,修复双链断裂的DNA需要DNA连接解,A

错误;”53基因控制合成的p53蛋白可阻止细胞进行不正常的增殖,从功能上判

断该基因是一种抑癌基因,B正确;细胞程序化死亡是由基因控制的,细胞程序

化死亡时细胞内与凋亡有关的酶的活性会升高,C错误;DNA损伤修复过程中,

mRNA、蛋白质的种类均增加,基因的种类不会增加,D错误。

6.(2025•江苏徐州期中)人体肝脏和小肠细胞中合成载脂蛋白的方式如图所示,下

列叙述错误的是()

1_1,1_J13,前体mRNA

iZDJVmRNA

泯:特异性脱氨基)

肝脏(没有编辑)|CAA-UAA

1

1ILTIR'I*rrrIrio,

含有4563个含有2153个

氮基酸的蛋白质氨基酸的蛋白旗

A.mRNA与核糖体的结合依靠密码子与反密码子的相互配对

B.翻译过程中核糖体沿着mRNA移动,遇到终止密码子时翻译自行停止

C.图示编辑具有组织或细胞特异性,表明同一基因指导合成的蛋白质不一定相同

D.小肠中合成小蛋白的原因是由于mRNA的碱基改变导致终止密码子(UAA)提前

出现

答案A

解析mRNA与IRNA的结合依靠密码子与反密码子的相互配对,A错误;由图

分析可知,同一基因指导合成的蛋白质可能不同,小肠细胞中控制合成的蛋白质

氨基酸数减少是由于mRNA编辑后终止密码子(UAA)提前出现,C、D正确。

7.(2024•山东泰安检测)

mRNA5,端的N6—腺甘酸甲基化(m6A)修饰以及3%的ployA修饰是一种重要的

转录后基因表达调控方式。现己明确3,端ployA尾的长度随着翻译的进行逐渐变

短。如图是真核细胞中翻译的示意图。下列叙述正确的是()

A.一个mRNA上串联着多个核糖体,大大提高了每个核糖体的翻译速率

B.ployA修饰可能与维持mRNA的稳定、调控翻译过程等有关

C.mRNA的m6A修饰可通过DNA复制传递给下一代

D.mRNA5,端的甲基化修饰通过RNA聚合酶催化完成

答案B

解析一个mRNA上串联着多个核糖体,可以同时翻译多条肽链,提高了翻译效

率,但不会提高每个核糖体的翻译速率,A错误;mRNA的m6A修饰不能通过

DNA复制传递给下一代,C错误;RNA聚合酶的作用是催化合成RNA,与mRNA

5,端的甲基化修饰无关,D错误。

8.(2025•山东烟台调研)RNA干扰技术是指小分子双链RNA(dsRNA)可以特异性地

降解或抑制同源mRNA表达,从而抑制或关闭特定基因表达的现象,如图是其作

用机制,其中Dicer是具有特殊功能的物质,RISC是一种复合体。下列有关分析

错误的是()

《犒/」成①—(被降解

dsRNAsiRNAR1SGRNA识别靶序列

(双链(微小干与蛋白诱导沉默复(即mRNA

RNA)预RNA)质结合合体)序列)

A.Dicer和RISC断裂的化学键相同,都是磷酸二酯键

B.dsRNA分子中的喀咤数量和喋吟数量相等

C.RISC能够将mRNA剪切,可能依赖于RISC中的蛋白质

D.RNA干扰技术抑制了特定基因的转录

答案D

解析Dicer能特异识别和剪切双链RNA,其切割的是核糖核昔酸之间的磷酸二

酯键,RISC可以结合到mRNA上,并切割该mRNA,切割的也是核糖核普酸之

间的磷酸二酯键,A正确;dsRNA分子是双链RNA,根据碱基互补配对原则可

知,其中的喀噫数量和壤吟数量相等,B正确;RISC是一种复合体,含有蛋白质,

RISC能切割mRNA可能依赖于RISC中的蛋白质,C正确;RNA干扰技术抑制

了特定基因的翻译,D错误。

9.(不定项)(2025•江苏南京检测)研究发现,RNA聚合酶(RNAP)沿模板DNA转录

过程中,会感知DNA损伤,继而启动修复,相关机制如图所示。下列叙述正确

的有()

RNAP—*止常转求

RNA呦慢经过.发生不依赖广模板

RNAP-*

的AMP优先的碱基错误掺入(A-规则)

滞后动RNA聚介酶监视

RNAP*

(RNAP-S)ftijDNA(l5fe

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