2026届高考生物一轮复习练习题：生物的变异（含解析）

高考生物一轮复习生物的变异

一.选择题（共9小题）

1.（2025•广东）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M

和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个

体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该

遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。卜列对该人群的推测，合理的是

（）

变异位点组合个体数位点2

NNNnnn

位点1MM94121118044

Min227340

mm2900

类型1类型2

位点1位点2位点1位点2

Mmn

MmNnMmNn

患病不患病

A.m和n位于同一条染色体上

B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍

C.有3种携带致病变异的基因

D.MmNn组合个体均患病

2.（2025♦北京）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝孽类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜

上N能的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个

氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝摩。下列叙述错误的是（）

A.斑蝶类蝴蝶对CA的适应.主要源自基因突变和选择

B.斑蝶类蝴蝶取食萝孽可减少与其他蝴蝶竞争食物

C.N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离

D.萝草类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例

3.（2025•湖北）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者

对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提

高血清中生长素的水平；生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞

的杀伤作用。下列叙述错误的是（）

A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用

B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果

C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果

D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗

4.（2025♦湖北）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体

细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺

失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知H-1不含g基因。随

机选取IH-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表

达g蛋白。下列叙述正确的是（）

ID-i-o

口正常男性

][2

Ii-rdo正常女性

■患病男性

1_________23|4

mJ8，亡|（567・患病女性

1234567

A.in-3个体的致病基因可追溯源自I-2

B.III-5细胞中失活的X染色体源自母方

C.III-2所有细胞中可能检测不出g蛋白

D.若HI-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是：

5.（2025•选择性）从枝菌根真菌（AMF）可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物。我国

科研人员最近研究发现，小麦CNGC15基因突变后根细胞合成和分泌的黄酮类物质增加，吸引更

多的AMF在小麦根部定殖。下列叙述错误的是（）

A.该基因突变可以增加生物多样性

B.低磷条件下AMF与小麦互利共生

C.小麦和AMF通过化学信息调节种间关系

D.该基因突变不影响AMF和小麦种群间能量流动

6.（2025•选择性）某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），

又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中

为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，1山的基因型为Hh,不考虑

其他表观遗传效应和变异的影响，卜列分析错误的是（）

101~^~°2□正常男性

nmO正常女性

11,囱■男性患者

ffl•女性患者

A.II和12均含有甲基化的H基因

2

B.山为杂合子的概率是三

C.112和II3再生育子女的患病概率是g

D.【山的h基因只能来自父亲

7.（2025•山东）某动物家系的系谱图如图所示。al、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，

I-1基因型为xalxa2,I-2基因型为XH3Y,n-1和n-4基因型均为xa4Y,iv-1为纯合子

的概率为（）

13

C.一D.

816

8.（2025•浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成Ai或Az

引起，且Al对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据Ai

和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增电泳结果如图乙所示。

O正常女性hn,n4

迁

□正常男性移

n方

•患病女性向

■患病男性

m

图甲图乙

下列叙述正确的是（）

A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同

B.若II3的电泳结果有2条条带，则02和川3基因型相同的概率为：

C.若1山与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的

家系家系

12□正常男性

Io正常女性

■男性患者

•女性患者

①家系I的II-2是携带者的概率为。

②家系1的II-1与家系2的H-2之间始配，所生子女均正常,原因是。

（2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，触表现为

a型，rr表现为丫型，而双突变体小鼠ggrr表现为a型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，Fi表型

931

及占比为：正常.、a型小Y型77。R的a型个体中杂合子的基因型有。

16816

（3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH

的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酸体的功能会导致细胞凋亡，区而用于治

疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能.红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以

及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白

的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后

的检测结果是。

（4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种

思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，川作载体的病毒必须满足一曲条件。请写

出其中两个条件并分别加以解释。

高考生物一轮复习生物的变异

参考答案与试题解析

一.选择题（共9小题）

1.（2025•广东）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2

（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅

凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助

于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对•该人群的推测，合理

的是（）

变异位点组合个体数位点2

NNNnnn

位点1MM94121118044

Mm227340

mm2900

类型1类型2

位点1位点2位点1位点2

Mnmn

MmNnMmNn

患病不患病

A.m和n位于同一条染色体上

B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍

C.有3种携带致病变异的基因

D.MmNn组合个体均患病

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】模式图；人类遗传病；理解能力.

【答案】C

【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突

变。

【解答】解：A、由表格可知，由于没有mmNn、Mmnn、mmnn的个体，说明m和n不位于同一

条染色体上，A错误；

B、该人群总人数为94⑵+1181）+44+2273+4+29=97651,携带m的基因频率=（2273+4+29X2）

4-97651X2X100%=1.2%,携带n的基因频率的=（1180+4+44X2）4-97651X2X100%=0.65%,

携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍,B错误；

C、分析题干信息可知有3种携带致病变异的基因mN、Mn.mn,C正确；

D、类型IMmNn患病，类型2MmNn不患病，故MmNn组合个体不一定患病，D错误《

故选：Co

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识

综合分析问题的能力。

2.（2025•北京）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝孽类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜

上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个

氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝孽。下列叙述错误的是（）

A.斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择

B.斑蝶类蝴蝶取食萝厚可减少与其他蝴蝶竞争食物

C.N酣基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离

D.萝摩类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例

【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；协同进化与生物多样性的形成.

【专题】热点问题；归纳推理；正推法；生物的进化；理解能力.

【答案】C

【分析】不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协司进化。

【解答】解：A、斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换，这是因为控制N酶的基因碱基发了替换，

故该结果基因突变的结果。由于替换后斑蝶类蝴蝶对•CA不敏感，其幼虫可以取食萝摩，说明自

然选择能保留有利变异，使其适应CA环境，A正确；

B、斑蝶突变后可取食梦摩，而与其他蝴蝶不能，故可减少与其他蝴蝶竞争食物，B正确；

C、生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配的，口J使交配成功，也不能产生可育的后代的

现象，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误；

D、协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，萝摩与斑蝶

体现了生物与生物之间共同进化，属于协同进化的实例，D正确。

故选：Co

【点评】解答此题要掌握生物进化的相关知识，如生殖隔离、协调进化的概念等，难度一般。

3.（2025•湖北）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者

对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提

高血清中生长素的水平；生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞

的杀伤作用。下列叙述错误的是（）

A.白山基对症细胞和正常细胞都有毒害作用

B.富含色寂酸的食品能改善癌症患者的化疗效果

C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果

D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗

【考点】细胞的癌变的原因及特征.

【专题】材料分析题；归纳推理；正推法；理解能力.

【答案】D

【分析】细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成了不受机体控制的、连续进行

分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。

【解答】解：A、自由基对正常细胞都有毒害作用，会导致细胞衰老。生长素抑制自由基清除酶活

性可增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，说明自由基对癌细胞也有毒害作用，A正确；

B、色氨酸可提高血清中生长素的水平，生长素通过抑制E酣（自由基清除酶）的活性，增强化疗

药物对癌细胞的杀伤作用，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确；

C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应。患

者个体肠道微生物种群差异会导致合成分泌的生长素水平不同，可能会影响癌症化疗效果，C正

确;

D、该研究结果表明生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，但不能表明生长素可作为一种潜

在的化疗药物用于癌症治疗，D错误。

故选：Do

【点评】此题考查了癌细胞的特征及癌症治疗的方法等内容，需要学生把握知识的内在联系，形

成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理、综合解答问题。

4.（2025•湖北）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体

细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺

失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知II-1不含g基因。随

机选取HI-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表

达g蛋白。下列叙述正确的是（）

□TO口正常男性

]I2

X-r£]o正常女性

・患病男性

jib

•患病女性

I234567

A.in-3个体的致病基因可追溯源自I-2

B.in-5细胞中失活的X染色体源自母方

C.III-2所有细胞中可能检测不出g蛋白

D.若III-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是［

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力.

【答案】C

【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具

有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别

进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

【解答】解：A、根据系谱图可知该遗传病为伴X染色体隐性遗传病（因为I・1男性患病，II-

3女性患病），由于H・I不含g基因，所以川・3的致病基因来自n・2,II・2的致病基因来自

I-1,而不是1-2,A错误；

B、已知II-4基因型为XGY,II-3的基因型为山・5的基因型为乂6乂4随机选取III・5

体内20（）个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X

染色体都有可能失活，所以III-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；

C、已知0-1不含g基因，其基因型为XGY,II-2的基因型为XGX^,III-2的基因型为XGXG

或xGxg,若其基因型为xGxG,则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以in-2所有细胞中可能检

测不出g蛋白，c正确；

D、已知II-4基因型为XGY,H-3的基因型为XgXg,HI-6的基因型为XGXg,与某男性（乂仃丫）

婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为；，D错误。

4

故选：Co

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。

5.（2025•选择性）丛枝菌根真菌（AMF）可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物。我国

科研人员最近研究发现，小麦CNGC15基因突变后根细胞合成和分泌的黄酮类物质增加，吸引更

多的AMF在小麦根部定殖。下列叙述错误的是（）

A.该基因突变可以增加生物多样性

B.低磷条件下AMF与小麦互利共生

C.小爰和AMF通过化学信息调节种间关系

D.该基因突变不影响AMF和小麦种群间能量流动

【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；群落中生物的种间关系.

【专•题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；种群和群落；生态系统；理解能力.

【答案】D

【分析】生物多样性包括了遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性。

【解答】解：A、生物多样性包括了基因（遗传）多样性、物种多样性和生态系统多样性，基因突

变属于可遗传变异，增加了遗传多样性，A正确；

B、AMF可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物，两者互利共生关系，B正确；

C、黄酮类物质作为化学信号吸引AMF,属于化学信息调节种间关系，C正确；

D、基因突变导致小麦分泌更多黄酮类物质，吸引更多AMF定殖，AMF获取的有机物（能量）增

加，说明能量流动发生改变，D错误。

故选：Do

【点评】本题考查的相关知识，意在考杳学生的以记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问

题的能力。

6.（2025•选择性）某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活（小表达），

又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中

为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，I山的基因型为Hh,不考虑

其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（）

101~[~02□正常男性

nmO正常女性

n,LTTLJ3■男性患者

mI】•女性患者

A.II和I2均含有甲基化的H基因

B.Hl为杂合子的概率是[

C.112和113再生育子女的患病概率是1

D.Hh的h基因只能来自父亲

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；理解能力.

【答案】B

【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。

【解答】解：AD、患病个体1山的基因型为Hh,H基因在精子中为甲基化状态，故其H来自母亲

「2,h基因只能来自父亲。由于112不患病，说明其H来自II,Ii不患病，Il含有用基化的H

基因；Hi患病，其H基因来自12,12不患病，说明12含有甲基化的H基因，AD正确；

B、I山的基因型为Hh,其H来自H2,II2不患病，其II基因来自Ii,Hi患病，其H基因来自

12,II和12均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh,为了区分来自II和12的H基因，

Ii基因型为HH1,12基因型为H2h,已知Hl患病，其H基因需要来自母亲，因此Hi的基因型

1

为HiFh或H2h,杂合子的概率为5,B错误；

C、已知II2基因型为Hh,II2和03再生育子女的患病只受母亲U2的影响，因此子代获得H基因

就患病，否则不患病，因此1【2和U3再生育子女的患病概率是gC正确。

故选：Bo

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识

综合分析问题的能力。

7.（2025•山东）某动物家系的系谱图如图所示。al、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，

I-1基因型为XaIXa2,I-2基因型为Xa3Y,II-1^0-4基因型均为Xa4Y,IV-1为纯合子

的概率为（）

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】遗传系谱图；归纳推理；正推法；人类遗传病；解决问题能力.

【答案】D

【分析】根据题意和图示分析可知：I-1基因型为Xa,Xa2,其减数分裂后可产生两种卵细胞，

即xal和X%I-2基因型为xa3y,其减数分裂后可产生两种精子,即Xs3和Y,11-1和0-

4基因型均为X^Y,其减数分裂后可产生两种精子，即X，4和丫。

【解答】解：【-1基因型为乂“仅㊀2，］-2基因型为Xa3Y,H-2和II-3的基因型为^^仅23、

2

1111

-Xa2Xa3,产生配子为-xal、-Xa2s-xa3,由于n・1和II-4基因型均为Xa4Y,因此HI7的基

2442

11111111

因型为-X^Xa，-X葭Xa'产生配子为.-Xa2,-Xa\-Xa4oIII-2基因型为为一*21Y、

44288424

-Xa2Y>-Xa3Y,产生的了为工Xa1、-Xa2>-Xa\工Y。故IV-1（已经确定为女性）为纯合了的概

428842

率为XidXa,+Xa2Xa2+Xu3Xa3=磊。

故选：D。

【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综

合分析问题的能力。

8.（2025•浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A）或A2

引起，且Ai对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据Ai

和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。

匚O正常女性

2

迁

□正常男性移

方

・患病女性向

■患病男性

m■6

12

图甲图乙

下列叙述正确的是（）

A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同

B.若H3的电泳结果有2条条带，贝口12和川3基因型相同的概率为1

C.若1山与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的

D.若ni5的电泳结果仅有1条条带，贝Ni6的基因型只有1种可能

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力.

【答案】B

【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具

有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别

进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

【解答】解：A、因为PCR是根据Ai和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是

AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；

B、h和113都是2个条带，基因型均为AIA2,12和H4都是1个条带，且表型正常，因此基因型

均为AA2,112的基因型可能为AiA2或A2A2或AiA,山没有条带，表现正常，因此III基因型

为AA,而1山是患病的，基因型为AiA,因此H2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或AiA,

且各占”113的基因型可能是AiA2或A2A2或AiA,且各占;，因此II2和山3的基因型相同的概

率为工x工+工x工=工，B正确;

23233

C、山无电泳条带且表型正常，Ui基因型为AA,112基因型为A1A2或A2A2或AiA,但Hh患

病，因此Uh基因型只能为AiA,因此IH1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是Ai导致的,

C错误;

D、115基因型为AIA2或A2A2或AiA,Ilk只有1个条带且患病，山5基因型为AiA或AIAI或

A2A2,而II6没患病，015不可能是A1A1,因此116基因型AA2或AA,D错误。

故选：Bo

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用

所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。

9.（2025•选择性）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到

的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。

该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（）

3321

A.—B.-C.-D.-

5432

【考点】染色体数目的变异.

【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力.

【答案】A

【分析】染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细

胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

【解答】解：该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，各占也由于“n+1”型

的花粉只有约50%的受精率，所以实际参与受精的精子中“n”型占|（“n”型全受精，“n+l”

型半受精），“n+1”型占占卵子的比例为三“n"型，型。子代组合：

322

2

精子-“n+1”型-"n”型

3

卵子

112

一“n+1”型-(2n+2)(死亡)-(2n+l)

266

12

-“n”型一(2n+l)-(2n)

266

121223

子一代中三体变异株的比例约为（二+:）+（-+-+-）=A正确，BCD错误。

666665

故选：Ao

【点评】本题考查染色体数目变异的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。

二.多选题（共2小题）

（多选）10.（2025•湖南）己知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒

体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（）

A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在

B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致

C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋

D.卬、乙家系的耳聋是多基因遗传病

【考点】人类遗传病的类型及危害.

【专题】正推法；人类遗传病；理解能力.

【答案】BD

【分析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由

性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带

致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传

病。

【解答】解：A、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可

能引发耳聋，A正确：

B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常

遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误：

C、丙家系线粒体基因G变g,部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阈

值效应）才会致耳聋，C正确；

D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如F、G突变所致），但通常是由一个明确的基因突变所

致，属于单基因遗传病范畴，D错误

故选：BDo

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识

综合分析问题的能力。

（多选）11.（2025•江苏）如图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindlU切割位点，AIuI限

I

5Z-AGCT-3'

3'・TCGA・5'

制醒识别序列及切割位点为t,下列相关叙述正确的有（）

HindUIHindDIHindHI

i

：；Z

A基因lirrCGAAT…200bpJAKCCTT：AAGCTT3

":TTCGAA?400bp............;TTCGAA;5Z

¥

突变］

HindfflHindJU

i

甘用SjAAaCTT'200boAAGCTG:AKGCTT：3'

a基因3gTTCGAA'20UbpTTCGAC400bp............:TTCGAA5'

A.基因A突变为a是一种碱基增添的突变

B.用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同

C.用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致

D.产前诊断时，该致病基因可选用HindH【限制酶开展酶切鉴定

【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义：基因工程的操作过程综合.

【专题】正推法；基因工程；理解能力.

【答案】BD

【分析】“分子手术刀”一一限制酶：（I）来源：主要是从原核牛物中分离纯化出来Wc（2）

功能：能够识别双链DNA分子的某种特定的核甘酸序列，并且使每一条链中特定部位佗两个核昔

酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。（3）结果：经限制酶切割产生的DNA片段末端通

常有两种形式，即黏性末端和平末端。

【解答】解：A、对比A基因和a基因的序列，A基因中“AAGCTT”变为a基因中“AAGCTG”，

发生了碱基的替换（T-G）,A错误；

B、HindlH切割产生黏性末端，AIuI切割后产生的是平末端，二者末端类型不相同，B正确；

C、观察图中a基因，HindlH有2个切割位点，切割后会产生3个片段，Alul有3个切割位点，

切割后会产生4个片段，用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小不一致，C错误；

D、因为正常基因A和致病基因a的HindH【切割位点不同，所以产前诊断时，该致病基因可选用

Hindlll限制酶开展酶切鉴定，D正确。

故选：BD..

【点评】本题考查基因工程的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综

合分析问题的能力。

三.解答题（共1小题）

12.（2025•北京）Usher综合征（USH）是--种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为a型、

P型和Y型。已经发现至少有1。个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。

（1）两个由单基因突变引起的a型USH的家系如图。

家系1家系2□正常男性

O正常女性

1212■男性患者

•女性患者

12123

①家系1的II-2是携带者的概率为\o

②家系1的n-1与家系2的11-2之间婚配，所生子女均正常，原因是家系1和家系2的USH

是由不同基因突变引起的o

（2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为

a型，rr表现为丫型，而双突变体小鼠ggrr表现为a型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，Fi表型

931

及占比为：正常；~、a型小丫型二。臼的a型个体中杂合子的基因型有"Rr、GRIT。

（3）i•基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，