高考生物一轮复习（人教版）伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

【课标要求】概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

考点一伴性遗传的特点及应用

1.性染色体的类型及传递特点

（1）性染色体类型与性别决定

性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定

雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ

雌性的染色体组成常•色体+XX常染色体+ZW

（常染色体+X）：（常染

雄配子的染色体组成常染色体+Z

色体+Y）=1：1

（常染色体+Z）：（常染

雌配子染色体组成常染色体+X

色体+W）=1：1

⑵传递特点（以XY型为例）

①XiY中X,只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给县工。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父芸，向下一代传递时，任何一条既可

传给女儿，也可传给儿子，

③一对夫妇（XiY和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为Xi，来自母亲的既可能为

X2，也可能为X3。

【提醒】（I）不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同

株的植物（如水稻等）无性染色体。

（2）性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙

的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别日卵细胞是否受精决定，如蜜蛉中雄

蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王（雌蜂）是由受精卵发育而来的。

（3）由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，

蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为X0时为雄性。

2.伴性遗传的类型和特点

（1）伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和旌别相关联，这种现

象叫作伴性遗传。

（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例）

类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色!;上

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

O-rUOj£]1a

电邛1

模型图解o-p-g

6hd6

①男性的色盲基因一定传给①男性的抗维生素D佝

女儿,也一定来自母亲,表偻病基因一定传给玄

现为交叉遗传特点,②若女2L，也一定来自叁塞。

致病基因只位于工染

性为患者，则其父亲和儿子②若男性为患者，则其

色体上，无显隐性之

一定是患者；若男性正常，母亲和女儿一定是患

分，患者后代中圜生

遗传特点则其母亲和女儿也一定正者；若女性正常，则其

全为患者，女性全为

常。③如果一个女性携带者父亲和儿子也一定正

正常。简记为“男全

的父亲和儿子均患病，说明常。③这种遗传病的遗

遇,女全正”

这种遗传病的遗传特点是隔传特点是女性患者打

代遗传。④自然群体中男性男性，图中显示的遗传

患者多于女性特点是世代连续遗传

3.伴性遗传的应用

(1)推测后代发病率，指导优生优育

婚配实例生育建议及原因分析

生女孩;原因：该夫妇所生男孩均

男性正常X女性色盲

患色盲，而女孩正常

生男孩;原因：该夫妇所生女孩全

抗维生素D佝偻病男性X女性正常

患病，而男孩正常

⑵根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，口芦花(B)对非芦花(b)为显性，请

设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②请写出遗传图解。

提示如图所示

X、Y染色体上基因的遗传分析

据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为R、b,抗维生素

D佝偻病相关基因为D、do

（1）性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？

提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X

染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

（2）X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等

位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？

请举例说明。

提示有关，如早XbXbXIXbYB、^XbXbX（?XBY\^XBXbX（/'XbYB.^XBXbX（?'XBYbo

1.下列遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中一种为

伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为岛5,nho和in”号为异卵双生，I.不含

甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是（）

A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.小的基因型为AaXbY.W”携带致病基因的概率明

C115和116个体再生一个男孩，表现正常的概率为］

D.若n储与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为1c

JUJ

答案B

解析据图分析可知，口7、口8均不患甲病，但生有患甲病的女儿I山3,故甲病为常染色体隐

性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因H?与U8生有患乙病的ni.和ni”,

说明乙病为伴x染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，n?患有乙病，不患甲病，

但与118生有患甲病的后代，故口7的基因型为AaXbY,IH”为不患病的男性，其父母均不患

病，但生有患甲病的女儿1山0,说明其父母H5、均含甲病的致病基因，则Hh为Aa的概

2

率为三B错误；由A、B可知，Us的基因型为AaXBY,IN的父亲患有乙病，故L的基因

型为AaXBXb:IL与口6再生一个男孩（性别已确定）不患甲病的概率=*不患乙病的概率=；,

313

故两种病均不患（表现正常）的概率=§Xj=或C正确：据题干信息可知，人群中甲病的发病

4ZO

率为丽I5,则人群中a的基因频率=、//丽1丽=而I，A的基因频率=1一丽1=而QQ；故一

2XX

Aa_________70Q-i002

正常女性其基因型为Aa的概,率=：由B项可知,Hi”

=而

AA+Aa^9_99_92_X_L

100100十“100100

21221

为Aa的概率为Q,故其与正常女性婚配后生一个患甲病孩子的概率Q而"=而,D正确。

J•JIIJU=J£><X

【提醒】开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观知性别；羊水检查可以检测染色体异

常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

-教材隐性知识

源于必修2P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。

3.遗传病的调查

（I）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600

度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率-某种遗传病的被调杳人数X100/。，

（3）调杳某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调杳,并绘出遗传系谱图。

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于芸本产生的异常配子发生受精作用后

导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：

（I）根据图示过程可知，唐天综合征形成的原因是什么？

提示在减数分裂I时，同源染色体未正常分离（如图①）；或者在减数分裂II时，姐妹染色

单体未正常分离（如图②）。

（2）唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多

少？

提示能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体（正常），也可能含有两

条21号染色体（不正常），产生这两种配子的概率均为1/2,故生育正常孩子的概率为1设。

3.（2023•苏州高三模拟）苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新

生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该

家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对）。检测人

员用特定限制酶酶切部分家庭成员（川一1、III-2、1【1-3）的PKU基因，产生了大小不同的

几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是（）

A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定

B.若III-2与HI-3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6

C.III-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酎切位点

D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率

答案C

解析苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误：假设

相关基因用A、a表示，由分析可知，III—2的基因型为AA,川一3的基因型为Aa,若两者

结婚.生一个患病孩子（aa）的稷率是0,B错误：根据题意分析，已知被检测的【1【一1的PKU

基因为142bp，限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，142-50-42=50bp,说

明50bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此【11―1的每个PKU基因中均具有2

个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。

4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化

病的发病率为a,男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（）

A.白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调直人数X100%

B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2

C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率

D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

答案B

解析计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%,A正确；

白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，

而红绿色盲是伴X染色体德性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的

基因颇率，B错误；由于红绿色盲家族中本身带有致病图因的人就较广大人群中更高，因此

红绿包盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的极率，C正确：在白

化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检

测，D正确。

1.（2021・江苏，16改编）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100〜

1/1000o如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是（）

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂合子

C.VL是患病男性的概率为1/4

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

答案B

解析假设患病基因用A/a表示，1%2和1\5婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因

型为X^Xa、XAY,子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染包体遗

传病，A正确：该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中II个体为患者，其基因型

为A_,因I2个体为正常人，基因型为aa,其后代Ih为杂合子，故不确定个体是不是杂

合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误：

IV|2正常女性和IV|3患病男性婚配，其后代V2个体为患者，其基因型为Aa,V2和正常人V】

婚配，V1基因型为aa,则后代Vh是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为1/2X1/2=1/4,

C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100〜1/100（）,根据遗传平衡定律，显

性纯合子短指（趾）症患者AA的频率更低，大约为1/1（）000~1/,而杂合子短指（趾）症患者Aa

的频率可约为1/50〜1/500,故绝大多数短指（趾）症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合

子比例少于杂合子，D正确。

2.（2019.江苏，25改编）如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN

血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L?IM（M型）、I?LN（N型）、L"LN（MN型）。己知

I-K1-3为M型，1-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（）

A.11-3的基因型可能为LML'XBXB

B.H—4的血型可能为M型或MN型

C.1【-2是红绿色盲基因携带者的概率为2/3

D.III-1携带的Xb可能来自I-3

答案A

解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，H-1为红绿色盲患者（XbY）,可逆

推出I-2的基因型为XBX\则n—3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBX,据题干

1一1、I-2关于血型的基因型分别为L?IM、LNLN,则I【一3关于血型的基因型为I?，!？1,

综合分析H-3的基因型可能为I?'LNXBXB、LMLNXBXb,A正确；I-3、I-4关于血型的

基因型分别为LMI?”LNLN,故H—4关于血型的基因型为L'EN,为MN型，B错误；只考

虑红绿色盲，1-1的基因型为XBY,I—2的基因型为XBX,故II—2是红绿色盲携带者

的概率为1/2,C错误；I-3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给H—4,因此山一1

的色盲基因不能来自I-3,D错误。

3.（2021•河北，15改编卅二氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男

性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙II-2还患有红

绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。

下列叙述正确的是（）

A.家系甲H—1和家系乙H—2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙1一1和1-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲II-2和家系乙II一1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/400。

答案C

解析假设红绿色盲相关塞因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成

员DMD基因测序结果分析可知，家系甲I-2基因序列正常，11一1基因序列异常，则H—

1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙H—2遗传其母亲的

DMD致病基因，A错误；若家系乙I-l（XABY）和I-2（XABxab）再生育一个儿子，由于ab

基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患

一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲H—2的基因型

为XBY,家系乙中I一I的基因型为XBY,I-2的基因型为XBXb,则H-1基因型为XBXb

的概率是1/2,家系甲11一2和家系乙II一1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2X1/4=1/8,

C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者

（X、Xb）频率远低于男性小卜丫），由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000,即Xb=l/4000,

则XB=3999/400（）,女性中携带者的频率约为2X1/4000X3999/400061/2000,D错误。

4.（2022・广东，16）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,

生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于H号染色体上，由

单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。

下列叙述错误的是（）

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

答案C

解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基

因控制，假设相关基因用A、a表不。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基

因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确；若父母生有第三

胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,

B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将■该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误；

该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

5.（2022•浙江1月选考，24）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确

的是（）

A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

答案B

解析染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染武体异

常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容

易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从

胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；

图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和

隐性遗传病，D错误。

1.判断关于性染色体的叙述

（1）雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的（X）

（2）XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小（X）

(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(X)

(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表

现一致(X)

2.判断关于伴性遗传的叙述

(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(X)

(2)伴X染色体隙性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(J)

(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(X)

3.判断关于人类遗传病的叙述

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病

(X)

⑵遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(X)

(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(X)

(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(X)

4.填空默写

(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多「一条21号染色体,原因是

父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。

(2)遗传病的调杳：调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查

样本要足够多。调查遗传方式可选择在塞族中调查，多调查几个家族。

课时精练

一、选择题

1.女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌

株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=1：1(不考虑X、Y染色体

的同源区段)，下列分析不正确的是()

A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性

B.控制叶形的基因位于X染色体上

C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象

D.群体中不存在窄叶雌性植株

答案C

解析后代出现了宽叶雄林：窄叶雄株=1：1,说明亲本中雌株的基因型为XAXa,雌标表现

的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，

后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的

同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因X，的花

粉致死，C错误；因为含基因xa的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。

2.（2023•河北秦皇岛高三模拟）果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别

的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合

形成复合染色体（XX或XY）的现象。现让某红眼雄果蝇（基因型为XRY）和白眼雌果蝇（基因型

为X『X「）杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，

且在部分死亡的胚胎中发现了并联亚合染色体。卜.列说法错误的是（）

性染色体组成XXYXOXXXOY

表型雌性可育雄性不育死亡死亡

A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体

B,子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇

C.子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体

D.子代红眼雄果蝇测交后代中红眼：白眼=1：1

答案D

解析分析题意可知，基因型为XRY和基因型为x，xr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性

均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为X「X「Y,雄蝇基因型为XR。，亲

代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为Xf的卵细胞。并联

复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺/性染色体，A正确；子代的并联复

合染色体（X「X『）来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XX「Y,

含有X「X「并联复合染色体，C正确：子代红眼雄果蝇基因型为XRO,表现为雄性不育，测交

无后代，D错误。

3.囊性纤维化的诊断阵丸是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸（其中“0”处放置正常基

因的探针，“1〜10”处放置不同突变基因的探针）。将川〜#3待测个体DNA用有色分子标

记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液口检测结果如下图所示。下列叙述正

确的是（）

A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查

B.若#2与#3婚配，则后代携有突变基因的概率为1（X）%

C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型

D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断

答案B

解析囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”

表示，则图中“1〜10”对应的致病基因可表示为“ai〜aio”，且该诊断阵列是单链DNA探

针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；由分析可知，#2的基因型是Aa4,#3的

基因型是a2a5,则后代的基因型为Aa?、Aas、a2a4、a4a5,即携有突变基因的1%率为100%,B

正确：若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类

型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；

DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待

测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误,

4.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区（II）和非同源区（I、IH）,芦花鸡羽

毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于I区段的隘性基因a控制。下列说法

正确的是（）

18册

ZW

A.若某性状由位于II区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型

B.只有位于I、III区段的基因控制的性状遗传与性别有关

C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别

D.因控制有无斑纹的基因仅位于I区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律

答案c

解析若某性状由位于II区段的等位基因控制，则该性状在I［区段的基因型有ZAZA、ZAZ，、

ZaZ\ZAW\ZAW\ZaW\zaw；，共7种，A错误；I【区段上的基因控制的性状遗传也与性

别有关，如ZaZaXZaWA,后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹

的芦花母鸡基因型为ZAW,无斑纹的公鸣基因型为Z21,后代雄性全部有斑纹，雌性全部无

斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因也遵循孟德尔遗传规律，

D错误。

5.戈谢病是患者由于缺乏p葡萄糖脑昔脂酶而引起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内积聚所

致，患者肝脾肿大。卜.图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，卜列推断

不正确的是（）

A.该病男女患病概率相等

B.5号与父母基因型相同的概率为0

C.2号的基因带谱与I号、3号相同

D.因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断

答案D

解析根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，

由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因

但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概

率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性

纯合子，B正确：因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因

检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通

过B超检查进行产前诊断，D错误。

6.患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苗酶A,产生严

重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率

约为1/3600。下列相关叙述错误的是()

A.Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病

B.产前羊水筛查能发现Tay—Sachs病

C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子

D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病

答案C

解析由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己耨普酶A,产生严重的智力障碍及身体

机能失控，可知Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa

如配生出aa的概率为1/3600,假设正常人中是杂合子Aa的概率为X,则根据基因的分离定

律可列式为XXXXl/4=l/3600,解得X=l/30,即约每30人就有一个是该突变基因的杂合

子，C错误；氨基己糖苔酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故

通过给患者提供缺失隘的方法不能治疗该疾病，D正确。

7.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员II、

12、Hi和IL的DNA经限制酶MspI酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶

cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是()

A.个体II।是杂合子的概率为2/3

B.个体Hz与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C.个体lb是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带

D.个体山可能为杂合子，有2个探针杂交条带

答案A

解析苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析

图1可知，3、12都不患病，但其女儿113却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，113

的基因型为aa,I।和I2的基因型都为Aa,再结合图2的酶切结果可知，I】、I2、Hi的

基因型相同，因此Ui的基因型为Aa,1【2表现正常，且从酶切结果看，1【2与I【i基因型(Aa)

不同，所以Hz的基因型为AA,由此可以推知，23kb探针杂交条带对应正常显性基因A.19kb

探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体山的基因型为Aa,是杂合子的概率

为1,个体IL的基因型为AA,她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0,A错误，

B正确；个体II3是患者，是隐性纯合子(aa),有19kb探针杂交条带，C正确；个体II4是Ii(Aa)

和I2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA),也可能为杂合子(Aa),若为杂合子

就有2个探针杂交条带，D正确。

8.图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色

体上，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示I3、1八115和I【io

四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列

相关叙述正确的是()

A.II5的甲病的致病基因和II7的乙病的致病基因均来自II和12

B.图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、b

C.II7sII9、11|0的基因型分别是人人*b丫、2段*8丫、AAXBXB

D.可以通过遗传内询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防

答案D

解析的甲病的致病基因来自I।和I2,H?的乙病的致病基因来自II,A错误；IL和

119都患甲病，其基因型都为aa,因此13、14的基因型都为Aa,在图3中根据I3、I4、

Ils的条带①和条带②特点，可以推测条带①、条带②分别表示A、a基因；再分析条带③和

条带④的特点，L不患乙病，其基因型为XBY,推知条带③、条带④分别表示b、B魅因。

图3中的条带①@@④对应的基因分别是A、a、b、B,B错误；图3中的条带①@③④对应

的基因分别是A、a、b、B,故1卜、IIIIio的基因型分别是aaXbY>aaXBY.AAXBXB,C

错误。

9.(2023•天津和平区高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由

另一对等位基因(A/a)控制,己知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇

与一只白眼雄果蝇交配，R全为红眼，让R随机交配得F2,F2的表型及比例为红眼雌果蝇：

无眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：无眼雄果蝇=6：2：3：3：2。下列相关分析不正确

的是()

A.红眼*j白眼为显性性状

B.A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律

C.R红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2

D.F?红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种

答案C

解析统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼：无眼=3：1,说明有眼为显性性状，

有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，R的基因型均为Aa;有眼雌果蝇

均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传

与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段“，A/a位于常柒色体

上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；R红眼

雌果蝇的基因型为AaXBXb,红眼雄果蝇的基因型为AaXBY0Fi红眼雄果蝇测交

(AaXBYXaaXbXb)子代中纪眼(AaXBXj占1/2X1/2=174,C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有

AAXBX\AaXBX\AAXBXBsAaXBXB,产生配子的基因型有四种，D正确。

10.（2023・广东珠海高三检测）SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科

学家发现X染色体上的SOX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余

为生精缺陷雄鼠（该突变对雌鼠无影响）。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误

的是（）

A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5：7

B.雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY,雄鼠的性染色体组成均为XY

C.未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达

D.SRY基因与SQX基因是控制相对性状的一对等位基因

答案D

解析由于X染色体上的SQX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所

以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY,B正确；等位基因是位于同源染色体相

同位置控制相对性状的基因，SRV基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该

基因不含等住基因，SRY底因与SOX基因是同源染色体上的非等住基因，D错误。

二、非选择题

11.肾上腺一脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），主要累枳

肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低

下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：

（1）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物陋切后进行电泳

（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。由图2可知突

变基因新增的酶切位点位于（填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”）DNA

片段中；四名女性中是杂合子。

表1

样本来源PCR产物量的比例（突变：正常）

I-124：76

II-380：20

II-4100：0

II-50：100

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体

上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法，从而无法进行转录。

③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA,进行PCR技术史理，

计算产物量的比例，结果如表I,综合图2与表1,推断11—3、11-4发病的原因是来自

(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。

(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以

对该病进行监测和预防。图1家系中H—1(不携带d基因)与II—2婚配后，若生女孩，是否

患病？o

答案⑴①310bpI-kII-3sII-4②解旋③逆转录父方突变(Xd)(2)遗传咨

询不一定

解析(1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA

片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所

以结合图2可知，正常基因晦切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变

基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的

酶切位点位于长度为310bp(217+93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形

成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过降切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2

四名女性中1一1、11一3、1【一4是杂合子。②表1中，11一3、11—4个体突变基因的表达

量明显高于正常基因，由此可推断0—3、II-4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率

较高，以突变(X11)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病

进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中11一1不携带d基因，基因型

为XDXD,与H-2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY,不患病；所生女孩的基因型

均为XDX＜其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。

12.(2023•重庆江北区高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、

b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经

检测IV7小携带致病基因。据图分析回答下列问题：

(1)神经性耳聋的遗传方式为。

(2)Vi与V2分别带有神经性耳聋基因的概率是、o

⑶腓骨肌菱缩症属于(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌菱缩症基

因在染色体上的分布，科研人员对IIL〜Ilk号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制

酶处理，并进行电泳分析，得到如卜结果，根据电泳结戾，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症

基因位于(位置)。

(4)根据以上分析，I山的基因型为c若V1与\「2婚配，他们

后代中男孩不患病的概率是。

答案⑴常染色体隐性遗传(2)11/2⑶显X染色体上(4)BbXdY7/16

解析(1)无中生有为隐性，F急性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由Hh、IIL不患神经性

耳聋，田2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)由W2患神经

性耳聋可知，Vi一定是神经性耳耸基因的携带者；再由Ilk患神经性耳聋，可知IV6为神经性

耳聋的携带者，题干中已指出1\,7不携带致病基因，故V2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。

(3)由于IV?不携带致病基因，而1\，6和V2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐

性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，

用限制晦切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，HL的电泳结果

应该和山2、山5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。(4)1山表现正常，

而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。IV2患神经性耳聋，基因型为bb,V1表现正

常，基因型为Bb