2025医学检验技术中级病例试题及答案

2025医学检验技术中级病例试题及答案患者，男，58岁，因“反复乏力、腹胀3个月，加重伴皮肤黄染1周”入院。既往有2型糖尿病12年，长期口服二甲双胍，血糖控制尚可；否认肝炎、结核病史；饮酒30年，每日白酒150ml左右。查体：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP135/82mmHg，神志清，皮肤巩膜中度黄染，肝掌阳性，蜘蛛痣3枚，腹膨隆，移动性浊音阳性，双下肢轻度凹陷性水肿。实验室初筛如下：血常规：WBC4.8×10⁹/L，NE%68.5%，Hb102g/L，PLT78×10⁹/L；凝血：PT17.2s（对照12.0s），APTT46s，FIB1.4g/L，INR1.52；肝功：TBil186μmol/L，DBil118μmol/L，ALT68U/L，AST152U/L，ALP312U/L，GGT405U/L，Alb28g/L，GLB42g/L；肾功：Cr78μmol/L，BUN6.2mmol/L；空腹血糖7.8mmol/L，HbA1c7.1%；血脂：TC5.2mmol/L，TG2.8mmol/L，HDL-C0.9mmol/L；血清铁38μmol/L（↑），铁蛋白1680ng/ml（↑），转铁蛋白饱和度78%；肝炎病毒学：HBsAg（−），Anti-HCV（−），Anti-HAV-IgM（−），HEV-IgM（−），HBV-DNA＜20IU/ml；自身免疫抗体：ANA1:320颗粒型，SMA（−），LKM-1（−），SLA/LP（−），IgG22.8g/L（↑）；肿瘤标志物：AFP18ng/ml，CEA3.2ng/ml，CA19-945U/ml；腹水常规：淡黄色透明，Rivalta（−），细胞总数180×10⁶/L，WBC95×10⁶/L，NE%22%，单核78%，ADA18U/L，蛋白28g/L，SAAG18g/L；腹水细菌培养：48h无细菌生长；腹水细胞学：未见恶性细胞；腹部增强MRI：肝表面结节状，肝右叶萎缩，尾状叶增大，门脉主干1.4cm，脾厚6.2cm，食管胃底静脉迂曲，少量腹水，肝实质信号不均，未见明显占位；FibroScan：肝硬度28.5kPa，CAP312dB/m；瞬时弹性脂肪变：S3级；基因测序：HFE基因C282Y纯合突变，H63D（−），S65C（−）；α-1抗胰蛋白酶：0.9g/L（↓），表型PiMM；铜蓝蛋白：0.18g/L（↓），24h尿铜68μg（↑），K-F环（−）；血清铜26μmol/L（↑）；心脏彩超：左室舒张功能减退，EF62%，少量心包积液；肺功能：轻度限制性通气障碍，DLCO78%；骨密度：L1-L4T值−2.1，股骨颈−2.3；空腹胰岛素28mIU/L，HOMA-IR5.1；血清降钙素原0.12ng/ml，IL-618pg/ml；外周血涂片：红细胞大小不均，少量靶形红细胞，未见破碎红细胞；网织红细胞2.8%；直接抗人球蛋白试验（−），酸溶血（−），CD55/59表达正常；血清叶酸8.2nmol/L，VitB12420pmol/L；血清α-FP-L3%8.5%；血清壳多糖酶3样蛋白1（CHI3L1）180ng/ml（↑）；血清角蛋白18-M30片段385U/L（↑）；血清高尔基体蛋白73（GP73）98ng/ml（↑）；血清层粘连蛋白350ng/ml（↑），透明质酸580ng/ml（↑），Ⅳ型胶原220ng/ml（↑）；血清铁调素2.8nmol/L（↓）；血清促红素18mIU/ml（↑）；血清转铁蛋白受体8.5mg/L（↑）；骨髓涂片：增生活跃，粒红比2.1:1，红系以中晚幼红为主，可见轻度巨幼样变，铁染色外铁（+++），内铁85%阳性，环形铁粒幼细胞12%，巨核细胞52个/片，成熟障碍，血小板少见；骨髓活检：网状纤维染色MF-1级，刚果红（−），铁染色（+++）；染色体核型：46,XY[20]；基因检测：JAK2V617F（−），CALR（−），MPL（−），BCR-ABL（−）；二代测序：SF3B1突变频率18%，SRSF2、U2AF1、ASXL1、TP53未突变；血清轻链：κ2.8g/L，λ1.4g/L，κ/λ2.0，血清免疫固定电泳未见单克隆条带；尿轻链：κ18mg/L，λ9mg/L；尿本-周蛋白（−）；全身PET-CT：未见异常高代谢灶；肝组织活检（第二次）：肝小叶结构紊乱，纤维间隔包绕假小叶，肝细胞气球样变，大量铁沉积（普鲁士蓝染色4+），铁沉积指数8.6，可见Mallory-Denk小体，少量中性粒细胞浸润，胆管反应轻度增生，CK7示胆管增生，α-SMA示活化的肝星状细胞，Masson染色示桥接纤维化，Metavir分期F4，炎症活动度A2，免疫组化：HepPar-1（+），CD68示大量Kupffer细胞铁沉积，Perl’s染色（++++），铁沉积以门脉周围及小叶中央为主，PAS-D阴性，铜染色阴性，HBsAg（−），HBcAg（−），CK19胆管（+），网状纤维染色示轻度增生，基因检测肝组织HFEC282Y纯合突变，HMOX1表达上调，FTLmRNA升高，ACSL4表达升高，SLC40A1表达下降。【问题1】单选题（每题1分，共15分）1.该患者贫血最可能的机制是A.缺铁性贫血B.巨幼细胞性贫血C.慢性病性贫血合并铁粒幼细胞特征D.溶血性贫血E.再生障碍性贫血2.血清铁调素水平降低最符合下列哪种情况A.缺铁性贫血B.遗传性血色病C.慢性病性贫血D.肾性贫血E.巨幼细胞性贫血3.下列哪项检查对评估肝纤维化程度最敏感A.血清ALTB.血清ASTC.FibroScan肝硬度D.血清TBilE.血清Alb4.该患者目前肝硬化病因最主要是A.酒精性肝病B.非酒精性脂肪性肝病C.遗传性血色病D.自身免疫性肝炎E.原发性胆汁性胆管炎5.若需快速去除体内过剩铁，首选A.静脉放血500ml/周B.口服去铁酮75mg/kg·dC.皮下注射去铁胺40mg/kg·dD.口服去铁斯若20mg/kg·dE.口服维生素C增效6.该患者腹水性质属于A.渗出液合并感染B.渗出液无感染C.漏出液D.血性腹水E.乳糜性腹水7.下列哪项不是铁过载导致肝损伤的机制A.脂质过氧化B.激活肝星状细胞C.抑制胶原降解D.促进胰岛素信号传导E.线粒体功能障碍8.该患者血小板减少最主要原因是A.骨髓抑制B.免疫破坏C.脾功能亢进D.药物毒性E.叶酸缺乏9.若患者需行抗病毒治疗，下列哪项方案最合适A.恩替卡韦0.5mgqdB.替诺福韦300mgqdC.无需抗病毒D.干扰素180μg每周E.拉米夫定100mgqd10.该患者骨密度下降与下列哪项关系最小A.铁沉积抑制成骨细胞B.低睾酮水平C.维生素D缺乏D.甲状旁腺功能亢进E.长期二甲双胍使用11.下列哪项不是血色病关节病变特点A.掌指关节对称性B.软骨钙化C.骨质疏松D.类风湿因子高滴度E.关节腔滑膜铁沉积12.该患者血清CHI3L1升高提示A.肝纤维化活动B.急性肝炎C.胆道梗阻D.溶血危象E.肾小管损伤13.若患者合并糖尿病，其机制与铁过载关系最密切的是A.铁抑制胰岛素受体酪氨酸激酶活性B.铁促进胰岛α细胞凋亡C.铁减少GLUT4转位D.铁增加胰岛素原裂解E.铁抑制胰高血糖素分泌14.该患者肝移植指征尚未达到的是A.TBil＞170μmol/LB.INR＞1.5C.腹水D.肝性脑病E.反复消化道出血15.该患者长期随访最重要的监测指标是A.血清铁蛋白B.血清ALTC.血清TBilD.血清AlbE.血清Cr【问题2】共用题干单选题（每题2分，共10分）患者经静脉放血500ml/周，4周后复查：Hb95g/L，PLT82×10⁹/L，血清铁蛋白520ng/ml，TS45%，ALT52U/L，AST118U/L，TBil142μmol/L，Alb30g/L。16.下一步放血策略应调整为A.继续500ml/周B.改为250ml/周C.改为500ml/2周D.暂停放血，口服去铁酮E.暂停放血，观察17.此时最需要补充的造血原料是A.铁剂B.叶酸C.维生素B12D.促红素E.铜剂18.若患者出现乏力加重，Hb降至82g/L，最合理的处理是A.输注红细胞2UB.皮下注射促红素4000IU3次/周C.口服铁剂100mgbidD.暂停放血，静脉去铁胺E.改为口服去铁斯若19.经调整方案3个月后，血清铁蛋白降至108ng/ml，TS28%，肝硬度降至21kPa，提示A.铁过载完全纠正，纤维化逆转B.铁过载部分纠正，炎症减轻C.铁过载未纠正，纤维化进展D.铁过载纠正，但纤维化无变化E.铁过载与纤维化无关20.长期维持阶段，目标血清铁蛋白应控制在A.＜15ng/mlB.50–100ng/mlC.100–200ng/mlD.200–300ng/mlE.300–500ng/ml【问题3】多选题（每题2分，共10分）21.该患者肝组织铁沉积指数升高的相关分子机制包括A.HFE突变导致hepcidin表达下调B.DMT-1表达上调C.Ferroportin降解减少D.TfR1表达下调E.NTBI增加22.下列哪些表现支持“铁过载心肌病”A.室性早搏B.舒张功能减退C.射血分数保留D.T2MRI心肌信号降低E.血清BNP升高23.该患者需筛查的内分泌功能包括A.垂体-性腺轴B.垂体-甲状腺轴C.垂体-肾上腺轴D.生长激素-IGF-1轴E.甲状旁腺功能24.下列哪些药物可加重铁吸收A.维生素CB.质子泵抑制剂C.红肉D.钙剂E.乙醇25.该患者家属筛查策略正确的是A.一级亲属检测HFE突变B.突变携带者每1–2年测铁蛋白C.突变纯合者20岁起每年放血D.突变杂合者无需监测E.配偶检测排除复合杂合【问题4】案例分析题（共65分）【病史补充】患者经规律放血及口服去铁斯若20mg/kg·d联合治疗6个月后，血清铁蛋白68ng/ml，TS24%，ALT38U/L，AST55U/L，TBil68μmol/L，Alb34g/L，PLT98×10⁹/L，Hb118g/L，腹水消退，下肢水肿消失。FibroScan肝硬度18kPa。MRIT2肝12ms（正常＞20ms），心肌24ms（正常＞30ms）。口服葡萄糖耐量试验：0min6.8mmol/L，120min11.2mmol/L。血清睾酮6.2nmol/L（↓），FT414pmol/L，TSH2.8mIU/L，皮质醇8am320nmol/L（↓），ACTH12pg/ml（↓），IGF-1120ng/ml（↓）。骨密度：L1-L4T值−1.8，股骨颈−2.0。心电图：窦性心律，偶发室早。超声：胆囊多发息肉4mm，脾厚5.8cm。26.请给出目前诊断（按主次排列，10分）27.请列出铁过载心肌病早期筛查的3项最敏感指标并说明理由（9分）28.请写出该患者内分泌功能减退的治疗原则及具体药物剂量（12分）29.请计算该患者目前所需维持放血频率及目标铁蛋白，并给出计算公式（8分）30.请阐述去铁斯若与去铁胺在心肌铁清除效率差异的分子机制（10分）31.请设计一项12个月、样本量80例、随机双盲、安慰剂对照的临床试验，评价去铁斯若对血色病合并肝硬化患者纤维化逆转的疗效，写出主要终点、次要终点、纳入排除标准、统计方法（16分）【答案】1C2B3C4C5A6C7D8C9C10E11D12A13A14E15A16B17B18D19B20C21ABE22ABCDE23ABCD24ACE25ABE26诊断：①遗传性血色病C282Y纯合突变（HFE-HH）②血色病性肝硬化Child-PughA级，MetavirF4③铁过载性心肌病早期（T224ms）④继发性性腺功能减退（低睾酮）⑤继发性肾上腺皮质功能减退（低皮质醇、低ACTH）⑥生长激素缺乏（低IGF-1）⑦糖耐量减低（IGT）⑧脾功能亢进（PLT98×10⁹/L）⑨胆囊息肉（良性）27敏感指标：①心脏MRIT2：＜30ms即可检出心肌铁，可逆阶段，优于射血分数。②血清NT-proBNP：铁沉积刺激心室肌，＞125pg/ml提示早期舒张功能受损。③心电图T波低平或室早：心肌铁干扰钙通道，出现电生理异常早于机械功能。28治疗原则：缺什么补什么，生理剂量起始，应激加量，定期评估。①睾酮：十一酸睾酮40mgpotid，3个月后复查，目标12–18nmol/L。②肾上腺：氢化可的松20mg晨+10mg午后，应激剂量3倍，带急救卡。③生长激素：重组hGH0.2mgscqn，调整IGF-1至年龄匹配上限，监测血糖。29维持放血频率计算：体内可动员铁≈铁蛋白下降量×存储系数。目标铁蛋白