2025年小儿内分泌科疾病诊疗试卷及答案解析

2025年小儿内分泌科疾病诊疗及答案解析一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个最佳答案，请将正确选项字母填入括号内）1.足月新生儿生后48小时血糖1.8mmol/L，无临床症状，最合理的处理是（）A.立即静脉推注10%葡萄糖2ml/kgB.口服5%葡萄糖水15mlC.尽早开奶并监测血糖，必要时喂养强化母乳D.直接转入NICU行中心静脉置管答案：C解析：无症状且血糖1.8mmol/L处于临界，应优先早期喂养并动态监测，避免过度医疗。2.4岁女童，乳房TannerⅡ期，骨龄6岁，GnRH激发试验LH峰值18IU/L，LH/FSH比值1.2，最可能的诊断是（）A.单纯乳房早发育B.中枢性性早熟C.外周性性早熟D.缓慢进展型性早熟答案：B解析：LH峰值>5IU/L且LH/FSH>0.6，提示中枢轴激活，符合中枢性性早熟。3.先天性甲状腺功能减低症筛查TSH28mIU/L，FT48pmol/L，下一步首要措施（）A.复查足跟血B.立即予左旋甲状腺素钠10μg/kg·d口服C.行甲状腺核素扫描D.检测母亲TSH受体抗体答案：B解析：筛查阳性且FT4低，需即刻替代治疗，避免神经发育损害。4.10岁男童，身高-2.3SDS，IGF-1125ng/ml（-1.8SDS），GH激发试验峰值7.6ng/ml，骨龄9岁，首选治疗（）A.观察6个月B.重组人生长激素0.15IU/kg·dC.芳香化酶抑制剂D.蛋白同化激素答案：B解析：GH峰值<10ng/ml，IGF-1低，骨龄落后，符合生长激素缺乏症，应尽早替代。5.新生儿期出现低血糖、巨舌、脐疝，生后2个月出现抽搐，血糖2.1mmol/L，胰岛素35μIU/ml，最可能的致病基因（）A.KCNJ11B.ABCC8C.IGF2D.GCK答案：C解析：临床符合Beckwith-Wiedemann综合征，IGF2印记基因异常致高胰岛素血症。6.12岁女童，多饮多尿3周，空腹血糖7.8mmol/L，HbA1c6.9%，C肽0.8ng/ml，GADA阳性，首选方案（）A.二甲双胍0.5gbidB.基础胰岛素+餐时胰岛素C.格列美脲D.生活方式干预答案：B解析：C肽低、GADA阳性，提示自身免疫性1型糖尿病，需胰岛素替代。7.8岁男童，体重36kg，BMI24kg/m²，空腹胰岛素28μIU/ml，ALT68U/L，超声示脂肪肝，其胰岛素抵抗指数HOMA-IR为（）A.3.1B.5.5C.7.8D.9.4答案：C解析：HOMA-IR=空腹血糖×空腹胰岛素/405，假设血糖5.6mmol/L，计算得7.8。8.中枢性尿崩症患儿去氨加压素滴鼻治疗期间出现低钠125mmol/L，首要处理（）A.立即停用去氨加压素并限制水摄入B.静脉补3%盐水C.口服呋塞米D.增加去氨加压素剂量答案：A解析：药物致水潴留，应停药并限水，纠正稀释性低钠。9.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏，生后10天出现呕吐、低钠、高钾，首选药物（）A.氢化可的松20mg/m²·d分3次B.地塞米松0.25mgbidC.泼尼松5mgqdD.氟氢可的松0.1mgqd答案：A解析：婴儿期需氢化可的松替代，兼具糖皮质激素和盐皮质激素活性。10.15岁男童，身高-0.2SDS，睾丸容积25ml，骨龄15.5岁，预测身高168cm，家长强烈要求增高，合理建议（）A.大剂量GHB.芳香化酶抑制剂联合GHC.解释骨龄接近闭合，疗效有限D.促性腺激素释放激素激动剂答案：C解析：骨龄与年龄一致，生长板趋于闭合，GH疗效差，应避免过度医疗。11.6月龄男婴，血钙3.2mmol/L，甲状旁腺激素2pg/ml，胸片无胸腺影，最可能的分子机制（）A.CaSR激活突变B.GATA3突变C.22q11.2缺失D.GCM2突变答案：C解析：低PTH、高钙、胸腺缺如，符合DiGeorge综合征，22q11.2缺失。12.11岁女童，甲状腺Ⅱ度肿大，TSH6.8mIU/L，FT4正常，TGAb、TPOAb阳性，下一步（）A.立即予左旋甲状腺素B.3个月后复查甲状腺功能C.行甲状腺细针穿刺D.低碘饮食答案：B解析：亚临床甲减伴抗体阳性，可暂观察，避免过度治疗。13.新生儿筛查G6PD缺乏，生后36小时出现黄疸，TBil280μmol/L，直接胆红素18μmol/L，最需警惕（）A.胆红素脑病B.先天性甲低C.半乳糖血症D.垂体功能低下答案：A解析：高未结合胆红素风险最大，需光疗并监测神经系统表现。14.9岁男童，骨龄13岁，睾丸12ml，阴毛PH3，GnRH激发试验LH峰值0.9IU/L，睾酮4nmol/L，最可能（）A.中枢性性早熟B.肾上腺早现C.家族性睾丸中毒D.McCune-Albright综合征答案：C解析：睾丸增大但LH低，提示LH非依赖性，符合家族性睾丸中毒。15.13岁女童，多毛、痤疮、月经稀发，血清睾酮2.1nmol/L，DHEAS8μmol/L，17-OHP12nmol/L，ACTH激发后17-OHP45nmol/L，诊断（）A.多囊卵巢综合征B.21-羟化酶缺乏非经典型C.11β-羟化酶缺乏D.库欣综合征答案：B解析：ACTH刺激后17-OHP明显升高，符合非经典型CAH。16.2岁男童，身长78cm，头围48cm，前囟2cm×2cm，牙齿8枚，X线腕骨示骨龄12个月，最可能的内分泌病因（）A.生长激素缺乏B.甲状腺功能减低C.佝偻病D.体质性发育延迟答案：B解析：前囟大、骨龄落后、出牙延迟，提示甲低。17.7岁女童，体重22kg，空腹血糖5.2mmol/L，口服葡萄糖1.75g/kg后2小时血糖10.3mmol/L，HbA1c5.6%，诊断（）A.正常B.IFGC.IGTD.1型糖尿病答案：C解析：2小时血糖7.8-11.0mmol/L，符合糖耐量受损。18.先天性高胰岛素血症患儿二氮嗪治疗无效，下一步最佳措施（）A.增加二氮嗪剂量B.奥曲肽皮下泵C.胰腺次全切除D.生玉米淀粉答案：B解析：二氮嗪无效提示KATP通道型，奥曲肽可抑制胰岛素分泌。19.16岁女性，原发性闭经，乳房TannerⅤ，无子宫，血清睾酮8nmol/L，染色体46XY，诊断（）A.Turner综合征B.完全性雄激素不敏感综合征C.先天性无子宫D.垂体功能低下答案：B解析：46XY但表型女性，睾酮高，符合CAIS。20.12岁男童，血压升高150/95mmHg，低血钾2.8mmol/L，醛固酮28ng/dl，肾素活性0.1ng/ml·h，最可能（）A.原发性醛固酮增多症B.肾血管性高血压C.库欣综合征D.Liddle综合征答案：D解析：低肾素、高醛固酮，但青少年低钾高血压，需警惕Liddle综合征ENaC激活突变。21.10岁女童，头痛、视力减退，MRI示垂体柄增粗，尿比重1.005，最需检查（）A.血清IGF-1B.脑脊液细胞学C.结核感染T-SPOTD.性激素六项答案：B解析：垂体柄病变需排除生殖细胞瘤或朗格汉斯细胞组织细胞增生症，脑脊液β-HCG、AFP有助。22.3月龄男婴，血苯丙氨酸480μmol/L，BH4负荷试验后降至120μmol/L，提示（）A.经典型PKUB.四氢生物蝶呤反应型PKUC.二氢蝶啶还原酶缺乏D.酪氨酸血症答案：B解析：BH4反应型可保留部分苯丙氨酸羟化酶活性，可减饮食限制。23.8岁男童，肥胖，颈黑棘皮症，空腹胰岛素35μIU/ml，ALT72U/L，首选干预（）A.二甲双胍0.5gbidB.生活方式强化+维生素EC.利拉鲁肽D.奥利司他答案：B解析：儿童NAFLD一线为减重，维生素E可改善肝组织学。24.14岁男童，身高-1.8SDS，父亲-2.1SDS，母亲-1.9SDS，骨龄14岁，预测身高165cm，家长焦虑，合理处理（）A.GH治疗B.芳香化酶抑制剂C.心理支持+解释家族性矮小D.促蛋白同化激素答案：C解析：符合家族性矮小，无病理证据，避免过度医疗。25.新生儿筛查TSH90mIU/L，FT46pmol/L，甲状腺超声示甲状腺缺如，母亲孕期未服药，最可能突变基因（）A.TSHRB.PAX8C.TGD.TPO答案：B解析：PAX8转录因子突变致甲状腺发育不全。26.11岁女童，多饮多尿，血钠150mmol/L，尿渗透压80mOsm/kg，禁水试验尿渗透压90mOsm/kg，加压素后升至320mOsm/kg，诊断（）A.中枢性尿崩症B.肾性尿崩症C.精神性多饮D.糖尿病答案：A解析：禁水无浓缩，加压素敏感，提示中枢性。27.2岁男童，低血糖时胰岛素8μIU/ml，血氨120μmol/L，甘油三酯3.8mmol/L，最可能缺陷（）A.中链酰基辅酶A脱氢酶B.糖原累积症Ⅰ型C.脂肪酸氧化缺陷D.高胰岛素血症答案：B解析：高甘油三酯、高氨、低血糖，符合GSDⅠ型葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。28.9岁女童，乳房发育1年，月经初潮已至，身高148cm，骨龄12岁，预测身高152cm，家长要求抑制月经，最佳方案（）A.GnRHaB.环丙孕酮C.心理支持D.甲羟孕酮答案：C解析：初潮后骨龄12岁，剩余生长潜能小，GnRHa收益有限。29.15岁男童，乏力，皮肤色素沉着，血压90/60mmHg，Na125mmol/L，K5.2mmol/L，ACTH800pg/ml，皮质醇6μg/dl，诊断（）A.原发性肾上腺皮质功能不全B.中枢性肾上腺皮质功能不全C.醛固酮缺乏D.假性醛固酮减少症答案：A解析：高ACTH低皮质醇伴电解质紊乱，符合Addison病。30.4岁女童，身长92cm，生长速度4cm/年，IGF-1140ng/ml，GH激发峰值9ng/ml，肝功肾功正常，父亲170cm，母亲160cm，合理处理（）A.观察6个月B.GH治疗C.强化营养D.行垂体MRI答案：A解析：GH峰值临界，生长速度略低，可短期观察。二、共用题干单项选择题（每题2分，共20分）（31-33题共用题干）男，生后3天，体重3.2kg，因“黄疸、嗜睡”入院。足月顺产，母乳。查体：反应差，肌张力低，肝肋下3cm。实验室：血糖1.5mmol/L，TBil260μmol/L，血气pH7.28，BE-8mmol/L，血氨98μmol/L，胰岛素45μIU/ml。31.最可能的诊断是（）A.新生儿败血症B.先天性甲低C.高胰岛素血症性低血糖D.糖原累积症答案：C32.确诊首选检查（）A.血乳酸B.尿有机酸C.空腹胰岛素/血糖比值D.基因检测答案：C33.急性期处理错误的是（）A.10%葡萄糖6mg/kg·min维持B.二氮嗪口服C.胰高血糖素0.5mg肌注D.立即开奶答案：D解析：高胰岛素低血糖需静脉高糖，喂养不能迅速纠正。（34-36题共用题干）女，8岁，乳房发育2年，身高增长加速，近半年出现阴道出血2次。查体：身高138cm，乳房TannerⅣ，阴毛PH2，睾丸容积＜2ml，骨龄11岁。34.最可能的诊断（）A.中枢性性早熟B.外周性性早熟C.单纯乳房早发育D.青春期发育正常答案：B解析：无睾丸增大，提示外周雌激素来源。35.需重点排查的肿瘤（）A.卵巢颗粒细胞瘤B.颅咽管瘤C.肝细胞瘤D.肾上腺皮质癌答案：A36.若血清雌二醇显著升高，甲羟孕酮试验出血停止，提示（）A.雌激素为内源性B.雌激素为外源性C.子宫内膜已受激素影响D.无意义答案：C（37-40题共用题干）男，12岁，身高-2.5SDS，体重28kg，近2年生长速度3cm/年，IGF-198ng/ml，GH激发峰值6ng/ml，垂体MRI示垂体柄结节状增粗。37.最可能的病因（）A.特发性GH缺乏B.生殖细胞瘤浸润C.垂体发育不良D.心理社会性矮小答案：B38.进一步需检查（）A.血清β-HCG、AFPB.甲状腺功能C.骨密度D.染色体答案：A39.若β-HCG轻度升高，首选治疗（）A.GH替代B.化疗C.放疗D.手术切除答案：B解析：中枢生殖细胞瘤对化疗敏感。40.化疗后GH缺乏，何时开始GH治疗（）A.化疗结束立即B.肿瘤缓解且停药1年C.无需GHD.骨龄闭合后答案：B解析：需排除肿瘤复发风险。三、多项选择题（每题2分，共20分。每题有两个或以上正确答案，多选少选均不得分）41.下列属于中枢性性早熟治疗指征的有（）A.女孩骨龄＞实际年龄2岁B.预测身高＜150cmC.月经初潮已至D.出现心理行为问题E.女孩7岁前出现乳房发育答案：ABDE42.新生儿先天性甲低的高危因素包括（）A.母亲Graves病B.家族性甲状腺发育不全C.低出生体重D.唐氏综合征E.母亲抗甲状腺药物答案：ABDE43.符合代谢综合征（IDF儿童标准）的指标有（）A.腰围≥90百分位B.TG≥150mg/dlC.HDL-C<40mg/dlD.收缩压≥95百分位E.空腹血糖≥100mg/dl答案：ABCDE44.引起身材矮小的染色体疾病（）A.Turner综合征B.Down综合征C.Prader-Willi综合征D.Noonan综合征E.Williams综合征答案：ABCDE45.先天性高胰岛素血症的病理类型（）A.局灶型B.弥漫型C.非典型型D.离子通道型E.代谢型答案：ABC46.儿童1型糖尿病慢性并发症筛查项目（）A.尿微量白蛋白B.眼底照相C.神经传导速度D.甲功五项E.血脂答案：ABCE47.下列药物可诱发低血糖的有（）A.磺脲类B.奎宁C.β受体阻滞剂D.对乙酰氨基酚E.丙吡胺答案：ABCE48.诊断生长激素缺乏症需排除（）A.甲状腺功能减低B.心理社会性矮小C.慢性疾病D.骨骼发育异常E.家族性矮小答案：ABCDE49.引起外周性性早熟的肾上腺病变（）A.21-羟化酶缺乏B.11β-羟化酶缺乏C.3β-HSD缺乏D.肾上腺腺瘤E.P450scc缺乏答案：ABD50.糖尿病酮症酸中毒的急诊处理原则（）A.0.9%盐水10ml/kg快速扩容B.胰岛素0.1IU/kg·h持续静滴C.血钾<5.5mmol/L即开始补钾D.pH<6.9可予碳酸氢钠E.血糖降至11.1mmol/L改5%葡萄糖答案：ABCDE四、病例分析题（共30分）51.（10分）患儿，女，5岁8个月，因“乳房增大半年”就诊。查体：身高118cm，体重22kg，乳房TannerⅢ，阴毛PH1，无阴道出血。骨龄7岁。实验室：LH峰值0.6IU/L，FSH峰值4.8IU/L，雌二醇46pg/ml，子宫长径2.8cm，卵巢容积1.2ml，未见卵泡＞4mm。头颅MRI未见异常。问题：（1）提出最可能的诊断及依据。（3分）（2）列出2项需要鉴别诊断。（2分）（3）给出处理方案并说明理由。（5分）答案：（1）单纯乳房早发育。依据：乳房TannerⅢ，但LH低、无阴毛及阴道出血，子宫卵巢未明显增大，骨龄轻度超前。（2）需鉴别：①中枢性性早熟早期；②外周性雌激素暴露（如药物、肿瘤）。（3）处理：①每3-4个月随访身高、骨龄、第二性征；②避免外源雌激素；③若出现LH升高、骨龄加速、子宫增大，再考虑GnRHa。理由：单纯乳房早发育多为自限，无需药物，但需警惕转化为真性性早熟。52.（10分）男，11岁，身高128