2025年产前筛查和诊断技术知识考试试题及答案

2025年产前筛查和诊断技术知识考试试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30题）1.孕早期血清学联合筛查的最佳检测孕周是A.6-8周B.9-13⁺⁶周C.14-16周D.17-20周答案：B2.关于无创产前基因检测（NIPT），以下描述错误的是A.主要检测21-三体、18-三体、13-三体综合征B.对性染色体异常的检出率低于常染色体异常C.高体重孕妇（BMI>30）可能影响检测准确性D.可完全替代羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析答案：D3.胎儿颈项透明层（NT）增厚的临界值通常定义为A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.0mmD.≥3.5mm答案：B4.绒毛活检的最佳取材孕周是A.6-8周B.10-13⁺⁶周C.14-16周D.17-20周答案：B5.以下哪项不属于中孕期血清学筛查的指标A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）答案：B（注：中孕期筛查通常为AFP、uE3、hCG或游离β-hCG、InhA，hCG总项一般不单独作为指标）6.胎儿结构异常超声筛查的“黄金期”是A.11-13⁺⁶周B.18-24周C.28-32周D.36-40周答案：B7.羊水细胞培养失败最常见的原因是A.母血污染B.培养环境温度波动C.细胞增殖能力差D.标本运输时间过长答案：A8.以下哪项是胎儿染色体微缺失/微重复检测的金标准A.染色体核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.拷贝数变异测序（CNV-seq）D.定量荧光PCR（QF-PCR）答案：C9.孕妇年龄≥35岁时，产前诊断的主要指征是A.胎儿患染色体病风险显著升高B.妊娠期并发症风险增加C.胎儿结构畸形概率增加D.分娩方式受限答案：A10.关于脐血穿刺，以下说法正确的是A.最佳操作孕周为16-18周B.主要用于快速染色体核型分析C.流产风险低于羊水穿刺D.不适用于胎儿感染性疾病检测答案：B11.早孕期联合筛查（NT+血清学）对21-三体的检出率约为A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%以上答案：C12.以下哪项属于超声软指标而非结构畸形A.先天性心脏病B.侧脑室增宽（10-12mm）C.十二指肠闭锁D.肾积水（≥10mm）答案：B13.NIPT检测到性染色体非整倍体（如45,X）时，正确的处理流程是A.直接告知孕妇胎儿为特纳综合征B.建议进行羊水穿刺染色体核型分析C.无需进一步检查，定期产检即可D.终止妊娠答案：B14.绒毛活检术后最常见的并发症是A.感染B.阴道出血C.胎儿畸形D.胎膜早破答案：B15.中孕期血清学筛查风险截断值通常设定为A.1:100B.1:200C.1:270D.1:380答案：C16.胎儿染色体核型分析中，G显带技术的分辨率约为A.1-2MbB.5-10MbC.20-30MbD.50-100Mb答案：B17.以下哪项不属于产前诊断的适应征A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者B.孕早期接触明确致畸物质（如大剂量射线）C.孕妇血清学筛查高风险D.孕妇年龄28岁，无其他异常答案：D18.胎儿超声心动图的最佳检查孕周是A.16-18周B.18-22周C.22-26周D.26-30周答案：C19.关于胎儿镜检查，以下描述错误的是A.可用于胎儿组织活检B.可进行宫内治疗（如双胎输血综合征）C.流产风险约为5%-10%D.是所有胎儿异常的首选诊断方法答案：D20.孕妇血清AFP升高最常见于A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.胎儿生长受限答案：C21.以下哪项技术可同时检测染色体数目异常和单基因病A.核型分析B.NIPTC.全外显子测序（WES）D.QF-PCR答案：C22.双胎妊娠进行血清学筛查时，正确的处理是A.按单胎标准计算风险值B.仅适用于同卵双胎C.检测结果准确性显著降低D.无需进行筛查，直接诊断答案：C23.胎儿NT增厚合并鼻骨缺失时，21-三体的风险增加约A.5-10倍B.10-20倍C.20-50倍D.50-100倍答案：C24.羊水穿刺术后需常规进行的监测是A.胎心监护B.血常规C.凝血功能D.肝肾功能答案：A25.以下哪项属于产前筛查的特点A.明确胎儿是否患病B.高灵敏度和高特异度C.对所有孕妇普遍适用D.结果为“高风险”或“低风险”答案：D26.胎儿染色体异常的超声软指标不包括A.脉络丛囊肿B.单脐动脉C.肠管强回声D.先天性膈疝答案：D27.NIPT的检测原理是基于A.孕妇血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）B.孕妇血清中的蛋白质标记物C.胎儿细胞的形态学分析D.胎盘绒毛的染色体检查答案：A28.绒毛活检取材时，若误入蜕膜组织，可能导致的结果是A.假阳性（母体细胞污染）B.假阴性（胎儿细胞不足）C.培养失败D.染色体结构异常答案：A29.中孕期四联筛查（AFP+uE3+β-hCG+InhA）对21-三体的检出率约为A.60%B.75%C.85%D.95%答案：C30.产前诊断机构应具备的基本条件不包括A.开展遗传病诊断的实验室B.具备超声诊断资质的医师C.妇科内分泌诊疗能力D.遗传咨询专业人员答案：C二、多项选择题（每题3分，共10题）1.以下属于产前诊断技术的有A.血清学筛查B.羊水穿刺染色体核型分析C.胎儿超声心动图D.绒毛活检CNV-seq检测答案：BD2.胎儿NT增厚可能提示的异常包括A.染色体异常B.先天性心脏病C.骨骼系统畸形D.代谢性疾病答案：ABCD3.羊水穿刺的禁忌症包括A.孕妇发热（体温>38℃）B.凝血功能异常未纠正C.胎盘位于前壁D.先兆流产未控制答案：ABD4.关于NIPT的临床应用，正确的是A.适用于双胎妊娠（绒毛膜性明确）B.对13-三体的检出率低于21-三体C.结果低风险可排除所有胎儿异常D.需在知情同意后进行答案：ABD5.胎儿结构异常的超声筛查内容包括A.颅脑结构（脑室、丘脑、小脑）B.心脏四腔心切面C.四肢长骨（股骨、肱骨）D.胎盘位置及羊水指数答案：ABCD6.染色体核型分析可检测的异常包括A.染色体数目异常（如47,XX,+21）B.染色体平衡易位（如t(11;22)）C.微缺失综合征（如22q11.2缺失）D.单基因病（如囊性纤维化）答案：AB7.产前筛查高风险孕妇的处理流程包括A.遗传咨询B.进行产前诊断（如羊水穿刺）C.终止妊娠D.重复筛查答案：AB8.绒毛活检的潜在风险包括A.流产（风险约1%-2%）B.肢体发育异常（极罕见，<0.1%）C.母血污染导致假阳性D.胎儿窘迫答案：ABCD9.以下哪些情况需考虑进行胎儿全基因组测序（WGS）A.胎儿多发结构畸形，核型及CNV-seq阴性B.夫妇有单基因病家族史C.孕妇年龄32岁，血清学筛查低风险D.胎儿孤立性侧脑室增宽（11mm）答案：AB10.产前诊断伦理原则包括A.知情同意B.非指令性咨询C.保护患者隐私D.优先考虑胎儿利益答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10题）1.早孕期NT检测需同时测量胎儿头臀长（CRL）以确认孕周。（）答案：√2.NIPT结果为高风险时，可直接作为终止妊娠的依据。（）答案：×3.羊水穿刺术后24小时内避免剧烈活动，无需常规使用抗生素。（）答案：√4.胎儿超声软指标（如肠管强回声）单独存在时，胎儿异常风险无显著增加。（）答案：√5.绒毛活检适用于孕14周以上的孕妇。（）答案：×（最佳孕周10-13⁺⁶周）6.血清学筛查高风险是指胎儿患病概率超过1/270。（）答案：√7.胎儿染色体微阵列分析（CMA）可替代核型分析。（）答案：×（CMA无法检测平衡易位等结构异常）8.双胎妊娠进行NIPT时，若为双绒毛膜双胎，需分别检测两个胎儿的cffDNA。（）答案：×（目前技术无法区分双胎来源的cffDNA）9.胎儿侧脑室宽度≥15mm称为脑积水，需高度警惕染色体异常。（）答案：√10.产前诊断报告需由具备资质的执业医师和遗传咨询师共同审核签发。（）答案：√四、简答题（每题5分，共6题）1.简述血清学筛查风险值的计算方法。答案：通过检测孕妇血清中的特定标记物（如早孕期PAPP-A、游离β-hCG；中孕期AFP、uE3、β-hCG、InhA），结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，使用风险计算软件（如LMP、Fetal-PLUS）计算胎儿患染色体病（主要为21-三体、18-三体）的概率。需校正孕周（通过超声CRL或双顶径确认）、体重（肥胖者标记物浓度降低）及多胎妊娠等因素。2.列举3项胎儿染色体异常的超声软指标，并说明其临床意义。答案：①颈项透明层（NT）增厚：≥2.5mm提示染色体异常风险增加；②鼻骨缺失：21-三体风险升高10-20倍；③脉络丛囊肿：孤立存在时意义不大，若合并其他指标需警惕18-三体；④肠管强回声：可能与染色体异常、胎粪性腹膜炎或宫内感染相关；⑤单脐动脉：增加染色体异常及胎儿生长受限风险。3.羊水穿刺的适应症包括哪些？答案：①孕妇年龄≥35岁；②血清学筛查或NIPT高风险；③夫妇一方为染色体异常携带者；④曾生育染色体病患儿；⑤胎儿超声提示结构异常或软指标阳性；⑥孕期接触明确致畸物质；⑦双胎或多胎妊娠中一胎异常；⑧怀疑胎儿遗传性代谢病（需特殊培养）。4.比较绒毛活检与羊水穿刺的优缺点。答案：优点：绒毛活检可在孕10-13周进行，早期明确诊断，便于妊娠结局决策；羊水穿刺在孕16-24周进行，技术更成熟，细胞培养成功率高（>99%），流产风险略低（约0.5%-1%vs1%-2%）。缺点：绒毛活检有极罕见的肢体发育异常风险（<0.1%），母血污染概率较高（约5%）；羊水穿刺需等待至中孕期，诊断时间较晚。5.NIPT的局限性有哪些？答案：①仅针对21-三体、18-三体、13-三体及部分性染色体异常，无法检测微缺失/微重复、单基因病或结构畸形；②存在假阳性（如双胎之一死亡、母体肿瘤）和假阴性（cffDNA浓度不足）；③对双胎、试管婴儿、肥胖（BMI>40）等特殊人群准确性下降；④不能替代诊断性检查，高风险需羊水穿刺确认。6.产前诊断中遗传咨询的核心内容包括哪些？答案：①明确诊断（检测结果解读）；②评估再发风险（根据疾病遗传方式计算）；③告知干预措施（继续妊娠的监测、宫内治疗或终止妊娠）；④心理支持（缓解焦虑，尊重患者自主权）；⑤提供资源（如患儿治疗机构、家庭支持团体）；⑥强调非指令性原则（不替代患者做决策）。五、案例分析题（共20分）孕妇，32岁，G2P1，孕18周。孕12周NT=3.2mm（CRL=58mm，符合孕周），早孕期血清学筛查：PAPP-A=0.4MoM，游离β-hCG=2.6MoM。孕16周中孕期血清学筛查：AFP=0.7MoM，uE3=0.8MoM，β-hCG=2.8MoM，InhA=2.2MoM。超声提示胎儿鼻骨缺失，余结构未见明显异常。问题：1.该孕妇目前的主要风险是什么？依据是什么？（5分）2.需进一步采取哪些检查？说明理由。（7分）3.若羊水穿刺结果为47,XX,+21，应如何进行遗传咨询？（8分）答案：1.主要风险：胎儿21-三体综合征高风险。依据：①早孕期NT增厚（>2.5mm）；②早孕期血清学PAPP-A降低（<0.5MoM）、β-hCG升高（>2.0MoM）；③中孕期β-hCG和InhA升高（均>2.0MoM）；④超声提示鼻骨缺失（21-三体的强相关软指标）。多项指标联合提示21-三体风险显著升高。2.进一步检查：①羊水穿刺染色体核型分析（金标准），明确胎儿染色体数目异常；②若核型正常，建议进行CNV-seq检测，排除微缺失/微重复；③胎儿超声心动图（22-26周），筛查先天性心脏病（21-三体约50%合并心脏畸形）；④夫妇染色体核型分析（排除易位型21-三体，约占3%-4%）