Friedreich 共济失调个案护理

Friedreich共济失调个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者姓名：张某，女性，21岁，汉族，未婚，大学三年级学生。因“进行性步态不稳5年，加重伴言语不清、吞咽困难6个月”于2025年3月10日收入我院神经内科。患者自幼生长发育正常，否认出生时窒息、产伤史，否认外伤、手术史，否认药物过敏史。家族史：患者祖父患有“不明原因共济失调”，于65岁时因呼吸衰竭去世；父亲体健，母亲无类似疾病，无兄弟姐妹。（二）主诉与现病史患者5年前无明显诱因出现行走时步态不稳，表现为走路摇晃，易向两侧倾倒，尤其在不平坦路面或夜间行走时明显，当时未引起重视，未行特殊检查及治疗。此后症状逐渐加重，3年前出现上下楼梯困难，需扶扶手辅助；2年前出现双手精细动作障碍，如系纽扣、持笔写字困难，字迹逐渐潦草。6个月前上述症状进一步加重，同时出现言语不清，表现为说话语速变慢、发音含糊，偶有吞咽呛咳，进食固体食物时明显，体重较前下降约3kg。为求进一步诊治来我院就诊，门诊行基因检测提示“FRDA基因1号内含子GAA重复扩增（重复次数620次）”，结合临床症状及体征，诊断为“Friedreich共济失调”，收入院进行系统治疗与护理。（三）体格检查1.一般情况：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，体重42kg，身高160cm，BMI16.4kg/m²。神志清楚，精神状态尚可，营养中等，呈慢性病容，查体合作。2.神经系统检查：意识清楚，言语含糊，构音障碍。记忆力、定向力、计算力正常。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球活动自如，无眼震。双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无歪斜，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。双侧听力正常。3.运动系统：四肢肌张力减低，肌力：双上肢近端肌力4级，远端肌力3+级；双下肢近端肌力3+级，远端肌力3级。指鼻试验、指指试验、跟膝胫试验均阳性，轮替动作笨拙。Romberg征睁眼时弱阳性，闭眼时强阳性。步态呈典型共济失调步态，行走时基底增宽，左右摇晃，不能直线行走。4.感觉系统：双侧肢体音叉振动觉、位置觉减退，痛温觉正常。5.反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均减弱。病理反射未引出。6.其他：无大小便失禁，无呼吸困难。（四）辅助检查1.基因检测：2025年3月5日门诊行FRDA基因检测，结果提示1号内含子GAA重复扩增，重复次数620次（正常范围＜30次，病理范围＞66次），确诊为Friedreich共济失调。2.影像学检查：2025年3月8日头颅+脊髓MRI示：颈段及胸段脊髓轻度萎缩，尤以胸段明显，脊髓前后径变窄；小脑未见明显萎缩，脑干形态、信号正常；脑室系统无扩张，脑沟、脑回未见明显异常。3.神经电生理检查：2025年3月9日肌电图+神经传导速度示：双侧腓肠神经、胫神经感觉神经传导速度减慢（腓肠神经传导速度28m/s，正常参考值＞40m/s），波幅降低；运动神经传导速度轻度减慢（胫神经运动传导速度35m/s，正常参考值＞45m/s）；肌电图未见明显肌源性或神经源性损害。4.心电图：2025年3月10日入院心电图示：窦性心律，心率82次/分，不完全性右束支传导阻滞，ST-T段无明显异常。5.心脏超声：2025年3月11日心脏超声示：左心室舒张末期内径50mm（正常参考值35-55mm），左心室射血分数62%（正常参考值＞50%），室间隔厚度9mm（正常参考值6-11mm），未见明显心室肥厚及心功能异常。6.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞百分比62%，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L，均正常。血生化：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，肌酐55μmol/L，尿素氮4.2mmol/L，血糖5.1mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均正常。维生素E：8.5mg/L（正常参考值5-15mg/L），维生素B12：450pg/ml（正常参考值200-900pg/ml），叶酸：12ng/ml（正常参考值5-20ng/ml），均在正常范围。二、护理问题与诊断（一）躯体活动障碍与小脑及脊髓病变导致的共济失调、肌力减退有关患者表现为步态不稳，呈共济失调步态，不能直线行走，上下楼梯需扶扶手；双手精细动作障碍，系纽扣、持笔困难；指鼻试验、跟膝胫试验阳性，Romberg征闭眼强阳性。肌力检查示双上肢近端肌力4级，远端3+级；双下肢近端3+级，远端3级，日常生活活动能力明显下降，如穿衣、洗漱、进食等均需他人协助。（二）吞咽障碍与脑干神经核团受累导致的吞咽肌肉协调功能障碍有关患者出现言语含糊、构音障碍，进食固体食物时偶有呛咳，吞咽时自觉食物在咽喉部停留时间延长，体重较前下降3kg，BMI16.4kg/m²，存在营养不良风险。吞咽功能评估（洼田饮水试验）示：饮用30ml温水，1次饮完，偶有呛咳，分级为Ⅱ级，提示轻度吞咽障碍。（三）语言沟通障碍与小脑及脑干病变导致的构音肌肉协调功能异常有关患者说话语速缓慢，发音含糊不清，部分词语需重复多次才能被理解，与医护人员及家属沟通时存在困难，易产生焦虑情绪，影响信息交流及心理状态。（四）焦虑与疾病进行性加重、生活自理能力下降、担心预后及学业中断有关患者为大学三年级学生，因疾病导致无法正常上课及完成学业，日常生活需依赖他人，担心疾病进一步发展会导致瘫痪、呼吸困难等严重后果，表现为情绪低落、烦躁不安，夜间入睡困难，主动与他人交流减少。（五）知识缺乏与患者及家属对Friedreich共济失调的疾病性质、治疗方案、康复训练方法及自我护理知识了解不足有关患者及家属此前未接触过此类疾病，入院时询问“该病是否能治愈”“康复训练是否有效”“日常生活中需要注意哪些事项”等问题，对疾病的遗传方式、进展速度、并发症预防等知识缺乏了解，不利于患者的长期管理及康复。（六）有受伤的风险与共济失调导致的步态不稳、平衡功能障碍有关患者行走时基底增宽、左右摇晃，易向两侧倾倒，尤其在转身、上下楼梯或地面不平整时风险更高；双手精细动作障碍，持物易掉落，可能导致自身或他人受伤。三、护理计划与目标（一）短期目标（住院期间，1-2周）1.患者躯体活动能力有所改善，能在辅助器具（如助行器）协助下行走10米以上，双手能完成简单的精细动作（如握勺进食）。2.吞咽障碍症状缓解，洼田饮水试验分级提升至Ⅰ级（饮用30ml温水无呛咳），进食时无呛咳发生，体重稳定或略有增加。3.语言沟通能力有所提高，能清晰表达简单需求，与医护人员及家属沟通时交流效率提升。4.焦虑情绪得到缓解，患者能主动与他人交流，夜间入睡时间缩短至30分钟内，睡眠质量改善。5.患者及家属掌握Friedreich共济失调的基本疾病知识、康复训练方法及安全防护措施。6.住院期间无跌倒、坠床、烫伤等意外伤害发生。（二）长期目标（出院后3-6个月）1.患者躯体活动能力稳定或进一步改善，能借助助行器独立行走50米以上，日常生活活动能力（如穿衣、洗漱）部分自理。2.吞咽功能维持在Ⅰ级，能正常进食各种食物，无吞咽困难及呛咳，体重恢复至发病前水平（约45kg）。3.语言沟通能力明显提高，能进行正常的日常交流，表达清晰、流畅。4.患者情绪稳定，能积极面对疾病，主动参与康复训练，恢复部分学业或从事力所能及的活动。5.患者及家属能熟练掌握长期康复训练计划及自我护理技能，定期复查，有效预防并发症。四、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理1.康复训练指导：与康复治疗师共同制定个性化康复训练计划，每日分2次进行，每次45-60分钟。（1）平衡功能训练：从静态平衡训练开始，指导患者双足分开与肩同宽站立，双手自然下垂，目光平视前方，逐渐延长站立时间，从最初的10秒逐渐增加至30秒；再进行动态平衡训练，如在护士或家属保护下，缓慢左右转身、前后迈步，或站立于平衡垫上进行重心转移训练，每次训练15分钟。（2）肌力训练：针对四肢肌力减退，进行主动及被动肌力训练。上肢训练：指导患者进行抬臂、屈肘、伸肘动作，手持1kg哑铃进行上肢肌力训练，每个动作重复10-15次，每日2组；双手精细动作训练：进行抓握弹力球、系鞋带（简化版，使用魔术贴鞋带）、串珠子（大孔径珠子）等训练，每次10分钟。下肢训练：进行直腿抬高、屈膝、伸膝训练，卧床时进行踝泵运动（踝关节背伸、跖屈），每个动作重复15-20次，每日2组；借助助行器进行行走训练，从原地踏步开始，逐渐过渡到缓慢行走，初始距离为5米，逐渐增加至10-15米，每次训练20分钟。（3）协调功能训练：指导患者进行指鼻训练（先睁眼后闭眼，缓慢将手指指向鼻尖）、跟膝胫训练（仰卧位，将足跟缓慢放在对侧膝盖上，再沿胫骨下滑），每个动作重复10次，每日2组；进行轮替动作训练，如双手交替翻掌、双脚交替踏地，每次训练10分钟。2.辅助器具使用指导：评估患者肢体功能后，为其选择合适的助行器（四轮助行器，带有刹车功能），指导患者正确使用方法，包括如何调整助行器高度、启动与刹车、上下楼梯时的姿势（上楼时先迈健侧腿，再迈患侧腿，助行器跟进；下楼时先将助行器放至下一级台阶，再迈患侧腿，最后迈健侧腿）。同时，为患者提供防滑拖鞋、带扶手的牙刷、梳子等辅助生活用具，提高其生活自理能力。3.体位护理与活动安全：患者卧床时，保持肢体功能位，避免关节畸形，如膝关节微屈、踝关节保持中立位，可在足底放置软枕。定时翻身，每2小时翻身1次，预防压疮。下床活动时，必须有护士或家属陪同，清除病房内障碍物（如电线、杂物），保持地面干燥、平整，在卫生间、床边安装扶手，防止跌倒。（二）吞咽障碍的护理1.吞咽功能训练：在言语治疗师指导下进行吞咽功能训练，每日2次，每次30分钟。（1）口腔运动训练：指导患者进行鼓腮、伸舌、舌头左右移动、张闭口训练，每个动作重复10-15次；进行冰刺激训练，用冰棉签轻轻刺激患者咽喉部及舌根部，促进吞咽反射恢复，每次刺激5-10秒，重复5次。（2）空吞咽训练：指导患者进行空咽动作，每次吞咽时配合点头动作，增强吞咽肌肉力量，重复20次，每日2组。2.饮食护理：根据洼田饮水试验结果，为患者制定合理的饮食计划。初期给予软食或半流质饮食，如米糊、烂面条、蒸蛋羹、果泥等，避免干硬、粗糙、黏性大的食物（如汤圆、年糕）。进食时采取坐位或半坐位，头稍前倾，进食速度缓慢，小口慢咽，每口食物量约5-10ml，进食后指导患者饮水3-5ml，清洁口腔。观察患者进食过程中有无呛咳，如出现呛咳，立即停止进食，协助患者坐起，轻拍背部，促进食物咳出。每日评估患者进食量及体重变化，记录饮食日记。3.营养支持：监测患者营养状况，如BMI、血红蛋白、白蛋白等指标，根据结果调整饮食结构。如患者进食量不足，可给予肠内营养制剂（如瑞素）补充营养，每次200ml，每日2次，于两餐之间服用。鼓励患者少食多餐，保证每日热量摄入约1800-2000kcal。（三）语言沟通障碍的护理1.语言训练：与言语治疗师合作，为患者制定语言训练计划，每日2次，每次30分钟。（1）构音训练：指导患者进行发音训练，从简单的元音（a、o、e）、辅音（b、p、m）开始，逐渐过渡到音节、单词、句子。训练时放慢语速，要求患者清晰发音，每个发音重复5-10次；进行口腔肌肉放松训练，如张口闭口、舌头运动等，改善构音肌肉协调性。（2）沟通技巧训练：鼓励患者用简单的词语或短句表达需求，如“喝水”“吃饭”“不舒服”等；为患者提供沟通板，上面印有常用的生活需求图片及文字，当患者无法清晰表达时，可通过指认沟通板进行交流。医护人员与患者沟通时，保持耐心，语速缓慢，避免打断患者说话，给予充分的表达时间。2.心理支持：理解患者因沟通困难产生的frustration情绪，多给予鼓励和肯定，避免批评指责。当患者成功表达需求时，及时给予表扬，增强其沟通信心。鼓励家属多与患者交流，营造轻松、和谐的沟通氛围。（四）焦虑的护理1.心理评估与沟通：采用焦虑自评量表（SAS）对患者进行评估，入院时SAS评分为58分（中度焦虑）。每日与患者进行15-20分钟的沟通，倾听其内心感受，了解其焦虑的原因，如担心学业、疾病预后等。向患者耐心解释疾病的性质、进展特点及目前的治疗方案，告知患者通过积极的康复训练可以改善症状、延缓进展，减轻其对疾病的恐惧。2.情绪疏导：指导患者采用放松训练方法缓解焦虑情绪，如深呼吸训练（取坐位，双手放在腹部，缓慢吸气，使腹部隆起，然后缓慢呼气，腹部凹陷，重复10-15次）、渐进式肌肉放松训练（从脚趾开始，逐渐向上至头部，依次收缩、放松各部位肌肉，每个部位保持5-10秒），每日训练2次，每次15分钟。鼓励患者听舒缓的音乐、阅读喜欢的书籍，转移注意力。3.家庭支持：与患者家属沟通，强调家庭支持的重要性，鼓励家属多陪伴患者，给予情感上的支持和安慰。指导家属如何与患者进行有效的沟通和互动，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，了解患者的学业情况，协助其与学校沟通，办理休学或缓考手续，减轻其学业压力。（五）知识缺乏的护理1.疾病知识宣教：采用口头讲解、发放宣传手册、播放视频等方式，向患者及家属介绍Friedreich共济失调的病因（遗传因素导致FRDA基因GAA重复扩增）、临床表现（进行性共济失调、构音障碍、吞咽困难、脊柱畸形、心脏损害等）、诊断方法（基因检测、影像学检查、神经电生理检查）及治疗原则（目前无根治方法，主要采用对症治疗、康复训练、营养支持等综合措施延缓进展）。2.康复训练知识指导：向患者及家属详细讲解康复训练的目的、方法、注意事项及每日训练计划，演示各项训练动作的正确姿势，确保患者及家属能够掌握。告知患者康复训练需要长期坚持，才能取得较好的效果，鼓励患者出院后继续按计划进行训练。3.自我护理与并发症预防知识：指导患者及家属日常生活中的自我护理方法，如安全防护措施（防跌倒、防呛咳）、皮肤护理（定时翻身、保持皮肤清洁干燥）、口腔护理（饭后漱口、早晚刷牙）等。告知患者定期复查的重要性，复查项目包括血常规、血生化、心电图、心脏超声、神经电生理检查等，一般每3-6个月复查1次，以便及时发现并发症并调整治疗方案。（六）有受伤风险的护理1.环境安全管理：保持病房环境整洁、有序，清除地面障碍物，如电线、拖鞋等；地面铺防滑地砖，卫生间安装扶手及防滑垫，床边设置床栏；病房内光线充足，夜间开启地灯。定期检查病房内设施设备，确保其安全完好。2.安全意识教育：向患者及家属强调安全的重要性，告知患者行走时需有人陪同或使用助行器，避免独自外出或进行危险活动（如登高、洗澡时无人看护）。指导患者正确使用助行器及其他辅助器具，避免因使用不当导致受伤。3.跌倒风险评估与干预：采用Morse跌倒风险评估量表对患者进行评估，入院时评分为65分（高风险）。在患者床头放置“防跌倒”标识，提醒医护人员及家属加强看护。定时巡视患者，尤其是在患者起床、如厕、行走时，及时提供帮助。指导患者穿着合适的衣物及鞋子，避免穿宽松、过长的裤子及拖鞋。五、护理反思与改进（一）护理成效患者住院2周后，各项护理目标基本达成。躯体活动能力方面，能借助四轮助行器独立行走15米，双手能完成握勺进食、系魔术贴鞋带等简单精细动作，指鼻试验、跟膝胫试验阳性程度减轻；吞咽功能方面，洼田饮水试验分级提升至Ⅰ级，进食时无呛咳发生，体重增加0.5kg；语言沟通能力方面，能清晰表达简单句子，与医护人员及家属沟通效率明显提升；焦虑情绪缓解，SAS评分为42分（轻度焦虑），夜间入睡时间缩短至20分钟，能主动与他人交流；患者及家属掌握了Friedreich共济失调的基本疾病知识、康复训练方法及安全防护措施；住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生。（二）护理过程中的不足1.康复训练的个性化程度有待提高：目前的康复训练计划主要基于患者的肌力及平衡功能评估制定，但对患者的兴趣爱好考虑较少，导致患者在训练过程中有时出现依从性不高的情况，如训练时间缩短、动作完成质量不佳。2.吞咽功能训练的多样性不足：目前主要采用口腔运动训练、空吞咽训练等传统方法，缺乏趣味性和创新性，患者训练积极性有待进一步提升。3.患者及家属的长期康复管理指导不够深入：虽然向患者及家属讲解了出院后的康复训练计划，但未制定详细的家庭康复训练记录表，也未建立长期的随访机制，不利于患者出院后的康复训练监督与调整。（三）改进措施1.优化康复训练计划，增加训练的趣味性：在制定康复训练计划时，充分了解患者的兴趣爱好，将其融入训练中