2025年完整版大学遗传学试卷附答案

2025年完整版大学遗传学试卷附答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.孟德尔通过豌豆实验验证分离定律时，采用的关键方法是（）A.自交法B.测交法C.杂交法D.回交法答案：B2.果蝇某染色体发生结构变异后，其配子中出现“缺失环”，该变异类型为（）A.重复B.倒位C.缺失D.易位答案：C3.某基因编码区发生单个碱基替换，导致mRNA中密码子由UAC变为UAA，这种突变属于（）A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案：C4.基因工程中用于连接黏性末端的酶是（）A.限制性内切酶B.DNA聚合酶C.DNA连接酶D.反转录酶答案：C5.表观遗传修饰中，不改变DNA序列但影响基因表达的主要方式是（）A.启动子甲基化B.外显子缺失C.密码子简并D.转录因子突变答案：A6.某二倍体生物的两对基因（A/a、B/b）位于同一对染色体上，若F1测交后代表型比例为1:1:4:4，则两基因间的重组率为（）A.10%B.20%C.30%D.40%答案：B（计算：重组型比例=（1+1）/(1+1+4+4)=20%）7.中心法则的现代扩展中，不包括（）A.RNA复制B.蛋白质指导RNA合成C.反转录D.DNA甲基化答案：D8.原核生物基因表达调控的关键环节是（）A.转录起始B.转录后加工C.翻译起始D.翻译后修饰答案：A9.某群体中，显性性状（AA+Aa）的频率为0.84，若符合哈迪-温伯格平衡，则隐性纯合体（aa）的频率为（）A.0.16B.0.36C.0.64D.0.84答案：A（设a频率为q，则aa=q²，显性频率=1-q²=0.84→q²=0.16）10.细胞质遗传的典型特征是（）A.正反交结果一致B.性状分离比为3:1C.表现母系遗传D.遵循自由组合定律答案：C11.玉米Ac-Ds转座子系统中，Ds元件的特点是（）A.能自主转座B.缺失转座酶基因C.含完整反向重复序列D.仅存在于核基因组答案：B12.数量性状的遗传基础是（）A.单个主效基因B.多基因累加效应C.细胞质基因D.染色体数目变异答案：B13.DNA损伤后，能准确修复嘧啶二聚体的机制是（）A.光修复B.碱基切除修复C.错配修复D.非同源末端连接答案：A14.人类核型分析中，染色体分组的主要依据是（）A.着丝粒位置和长度B.基因数量C.染色带型D.功能相关性答案：A15.CRISPR-Cas9基因编辑技术中，引导Cas9蛋白切割DNA的分子是（）A.sgRNAB.mRNAC.tRNAD.rRNA答案：A二、填空题（每空1分，共20分）1.孟德尔豌豆杂交实验中，选择了______对相对性状进行研究。（7）2.染色体结构变异中，若断片插入同源染色体的非对应位置，会导致______。（重复）3.标准遗传密码中，编码氨基酸的密码子共有______种。（61）4.原核生物启动子中，-10区的保守序列是______。（TATAAT）5.表观遗传的主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和______。（非编码RNA调控）6.二倍体生物的连锁群数目等于其______数目。（染色体对数/单倍体染色体）7.数量性状的遗传参数中，广义遗传力是______方差占表型方差的比例。（遗传）8.DNA损伤的主要类型包括碱基损伤、______和链断裂。（嘧啶二聚体/交联）9.核型分析时，染色体按______和着丝粒位置排列。（长度递减）10.CRISPR-Cas9系统中，Cas9蛋白的功能是______。（切割特定DNA序列）11.人类红绿色盲的遗传方式属于______。（X连锁隐性遗传）12.基因互作中，两对基因共同决定同一性状，其中一对基因抑制另一对基因的现象称为______。（抑制作用）13.细菌转化实验中，使R型菌转化为S型菌的“转化因子”是______。（DNA）14.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特点是______和母系遗传。（半自主性）15.转座子插入基因内部可能导致______突变。（失活/功能丧失）16.群体遗传学中，迁移会导致群体间的______频率趋于一致。（基因）17.真核生物mRNA的5’端修饰是______。（加帽/7-甲基鸟苷帽）18.基因剂量效应是指______数量改变对表型的影响。（等位基因/基因）19.三倍体生物高度不育的原因是______联会紊乱，无法形成正常配子。（同源染色体）20.检测单核苷酸多态性（SNP）常用的技术是______。（PCR-限制性片段长度多态性/基因芯片）三、名词解释（每题4分，共20分）1.剂量补偿效应：指在XY型性别决定的生物中，两性细胞中X染色体上基因的表达量通过某种机制（如X染色体失活）达到平衡的现象，确保雌雄个体间X连锁基因产物的剂量一致。2.转座子：一类可在基因组中移动位置的DNA序列，通过切割-粘贴或复制-粘贴的方式从原位置转移到新位置，可能影响插入位点附近基因的表达或导致染色体结构变异。3.基因印记：指某些基因的表达仅由亲本来源决定的现象，即同一基因的父源和母源等位基因中只有一方表达，另一方被沉默，与DNA甲基化等表观修饰相关。4.数量性状基因座（QTL）：控制数量性状的多个微效基因在染色体上的位置，通过连锁分析或关联分析可定位其在基因组中的具体区域。5.遗传漂变：由于群体大小有限，配子抽样误差导致基因频率在世代间随机波动的现象，在小群体中更为显著，可能导致某些等位基因丢失或固定。四、简答题（每题6分，共30分）1.简述显性性状的分子机制。答：显性性状的分子机制主要包括：（1）功能补偿：显性等位基因编码有功能的蛋白质，隐性等位基因编码无功能或功能缺陷的蛋白质，杂合体中显性基因产物足以维持表型；（2）剂量效应：显性基因的表达量足够覆盖隐性基因的无效表达；（3）显性负效应：某些情况下，突变的显性等位基因产物干扰正常蛋白质功能，导致显性表型；（4）上位作用：显性基因产物通过调控通路影响下游基因表达，主导表型。2.染色体倒位的遗传学效应有哪些？答：（1）倒位杂合体联会时形成倒位环，可能导致部分配子染色体缺失或重复，降低育性；（2）倒位抑制交换：倒位环内的交换产生的重组配子因染色体缺失/重复而不育，因此倒位区外的基因表现为紧密连锁；（3）倒位可能改变基因的表达调控：倒位断裂点若位于基因调控区，可能影响基因表达水平或模式；（4）倒位是物种进化的重要机制：不同物种的染色体倒位差异可作为分类依据。3.简述乳糖操纵子的调控机制。答：乳糖操纵子（lacoperon）的调控包括负调控和正调控：（1）负调控：无乳糖时，阻遏蛋白结合操纵基因（O区），阻碍RNA聚合酶结合启动子（P区），抑制结构基因（lacZ、lacY、lacA）转录；有乳糖时，乳糖作为诱导物与阻遏蛋白结合使其构象改变，无法结合O区，结构基因转录启动。（2）正调控：当葡萄糖缺乏时，cAMP浓度升高，cAMP与CAP（分解代谢激活蛋白）结合形成复合物，结合到启动子上游的CAP结合位点，增强RNA聚合酶与启动子的结合能力，促进转录；葡萄糖存在时，cAMP浓度降低，CAP无法激活，操纵子转录效率降低。4.简述基因突变的分子基础及常用检测方法。答：基因突变的分子基础包括：（1）碱基替换（转换/颠换）；（2）插入或缺失（导致移码突变）；（3）动态突变（三核苷酸重复序列扩增）。常用检测方法：（1）PCR-直接测序：扩增目标基因后测序，直接检测突变位点；（2）限制性片段长度多态性（RFLP）：突变若导致酶切位点改变，酶切后电泳可检测；（3）单链构象多态性（SSCP）：突变导致单链DNA构象改变，电泳迁移率变化；（4）基因芯片：通过探针杂交检测已知突变；（5）原位杂交（FISH）：检测染色体水平的缺失或重复。5.群体遗传平衡的条件有哪些？打破平衡的因素是什么？答：遗传平衡（哈迪-温伯格平衡）的条件：（1）群体无限大；（2）随机交配；（3）无突变；（4）无迁移；（5）无自然选择。打破平衡的因素：（1）小群体导致遗传漂变；（2）非随机交配（如近交）改变基因型频率；（3）突变产生新等位基因；（4）群体间迁移引入外来基因；（5）自然选择使某些基因型的适合度改变，导致基因频率定向变化。五、论述题（每题10分，共20分）1.比较孟德尔遗传与非孟德尔遗传的异同，并阐述其分子机制。答：相同点：均涉及基因的传递与表达，最终影响表型。不同点：（1）孟德尔遗传遵循分离定律和自由组合定律，基因位于核染色体上，后代性状分离比符合经典比例（如3:1、9:3:3:1）；非孟德尔遗传包括细胞质遗传、表观遗传、连锁互换、基因印记等，不遵循孟德尔定律。（2）传递方式：孟德尔遗传中雌雄配子贡献核基因均等；非孟德尔遗传中，细胞质基因（如线粒体、叶绿体DNA）主要通过母本传递（母系遗传），表观遗传通过DNA甲基化等可遗传修饰传递，基因印记仅表达亲本来源的等位基因。（3）表型分离：孟德尔遗传的分离比在子代中明确；非孟德尔遗传可能表现为正反交结果差异（如细胞质遗传）、表型延迟（如剂量补偿）或无固定分离比（如多基因性状）。分子机制：孟德尔遗传的分子基础是同源染色体分离（分离定律）和非同源染色体自由组合（自由组合定律），对应减数分裂中同源染色体的分离和非同源染色体的独立分配。非孟德尔遗传中，细胞质遗传因细胞器DNA仅由母本配子（如卵细胞）传递；表观遗传通过DNA甲基化、组蛋白修饰等改变染色质结构，影响基因表达但不改变序列；连锁互换因同源染色体间的交叉互换导致基因重组，重组率与基因距离相关；基因印记则由配子形成期的DNA甲基化标记决定，仅一方等位基因表达。2.设计实验验证某植物的紫花性状由核基因控制还是质基因控制，并分析可能的实验结果及结论。答：实验设计：（1）选择纯合紫花母本（♀）与纯合白花父本（♂）杂交，获得F1；（2）同时进行反交，即纯合白花母本（♀）与纯合紫花父本（♂）杂交，获得F1’；（3）观察F1和F1’的表型。可能结果及结论：①若F1和F1’均表现紫花（或均表现显性性状），且自交后代出现3