2024年高考生物一轮复习（新人教版） 第5单元 第8课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

【课标要求】概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

考点一伴性遗传的特点及应用

■归纳夯实必备知识

i.性染色体的类型及传递特点

⑴性染色体类型与性别决定

性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定

雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ

雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW

（常染色体+X）：（常染

雄配子的染色体组成常染色体+Z

色体+Y）=1：1

（常染色体+Z）：（常染

雌配子染色体组成常染色体+X

色体+W）=1：1

（2）传递特点（以XY型为例）

①XiY中Xi只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可

传给女儿，也可传给儿子。

③一对夫妇（XiY和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为Xi，来自母亲的既可能为

X2，也可能为X*

【提醒】（1）不是所有生物君有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。蛭雄同

株的植物（如水稻等）无性染色体。

（2）性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙

的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别日卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王（雌蜂）是由受精卵发育而来的。

（3）由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，

蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为X0时为雄性。

2.伴性遗传的类型和特点

（I）伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和拄别相关联，这种现

象叫作伴性遗传。

(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)

类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色体上

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

0n

O-T-UT电邛1

模型图解O-pD

d6b6

①男性的色盲基因一定传给①男性的抗维生素D佝

女儿,也一定来自坦卷，表偻病基因一定传给玄

现为交叉遗传特点,②若女JL,也一定来自母亲。

致病基因只位于上染

性为患者，则其父亲和儿子②若男性为患者，则其

色体上，无显隐性之

一定是患者；若男性正常，母亲和女儿一定是患

分，患者后代中男性

遗传特点则其母亲和女儿也一定正者；若女性正常，则其

全为患者，女性全为

常。③如果一个女性携带者父亲和儿子也一定正

正常。简记为“男全

的父亲和儿子均患病，说明常。③这种遗传病的遗

病，女全正”

这种遗传病的遗传特点是隔传特点是女性患者多于

代遗传。④自然群体中男性男性，图中显示的遗传

患者珏女性特点是世代连续遗传

3.伴性遗传的应用

(1)推测后代发病率，指导优生优育

婚配实例生育建议及原因分析

生女孩;原因：该夫妇所生男孩均

男性正常X女性色盲

患色盲，而女孩正常

生男孩;原因：该夫妇所生女孩全

抗维生素D佝偻病男性X女性正常

患病，而男孩正常

(2)根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请

设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②请写出遗传图解

提示如图所示

PZBW（芦花雄鸡）xZhZb（非芦花雄鸡）

F）ZBZb（芦花雄鸡）ZbW（非芦花雌鸡）

■柘展提升科学思维

X、Y染色体上基因的遗传分析

据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b,抗维生索

D佝偻病相关基因为D、do

n

‘染色体的非同源区段

X、Y染色体的同源区段

I[X染色体的非同源区段

（1）性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？

提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X

染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

（2）X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等

位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？

请举例说明。

提示有关，如？XbxbXjXbyB、^XbXbX^XBYl\^XBXbX^XbYB.^XBXbX^XBYbo

■突破强化关键能力

1.下列遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中一种为

伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为忌而，Hho和Hh号为异卵双生，14不含

1v

甲病致病基因。卜.列有关叙述不正确的是（）

IBHDOq-n□O正常男女

n□-<5B-<5a昌患甲病女

5T67T89删患乙病男

mH®两病兼患男女

10111213

A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.II7的基因型为AaXbY,HI”携带致病基因的概率为:

3

C.115和】16个体再生一个男孩，表现正常的概率为]

O

2.（2023・广州高三模拟）某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控

制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正

确的是（）

A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXbXXbY

B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBxBxxbY

C.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXbXXBY

D.若后代性别比例为1：1,宽叶个体占点则其亲本基因型组合为XBXbXXBY

答案D

解析若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBxBxxbY,A错误；若后代全为

宽叶,雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道.基因b

使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY,后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生

一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB,B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个

体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则

其亲本基因型组合为XBXbXXbY,C错误：若后代性别比例为1：1,雄性亲本产生Y和X

的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY,后代宽叶与

狭叶之比是3：1,说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBX:D正确。

考点二人类遗传病

■归纳夯实必备知识

1.人类遗传病

（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类常见遗传病的特点,类型及实例（连线）

2.遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨制和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

①概念：是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞

检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或冗天性疾病。

②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、

唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

【提醒】开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观布性别；羊水检查可以检测染色体异

常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

■教材隐性知识---------------------------------------------------------------------

源于必修2P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。

3.遗传病的调查

(I)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(6(X)

度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

…而――某种遗传病的患者数、,

木种遗传病的发病率-某种遗传病的被调杳人数X1A0A00//。，

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。

■柘展提升科学思维

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后

导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

（1）根据图示过程可知，唐天综合征形成的原因是什么？

提示在减数分裂I时，同源染色体未正常分离（如图①）；或者在减数分裂n时，姐妹染色

单体未正常分离（如图②）。

（2）唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多

少？

提示能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体（正常），也可能含有两

条21号染色体（不正常），产生这两种配子的概率均为1/2,故生育正常孩子的概率为1/2。

■突破强化关键能力

3.（2023•苏州高三模拟）苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新

生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该

家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对）。检测人

员用特定限制晦悔切部分家庭成员（111一1、111—2、川一3）的PKU基因，产生了大小不同的

几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是（）

□o正常男女

■•患病男女

HI-L的PKU基因]特定版切赳《12bp]

111-2的PKU基因31'定围切*L0（）（）bpM42bp]

111-3的“〃基间在定制切割中00bpM42引+叵bp]

图2

A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定

B.若川一2与川一3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6

C.I1I-1的每个尸KU基因中均有2个该特定限制能的酣切位点

D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率

答案C

解析苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设

相关基因用A、a表示，由分析可知，川一2的基因型为AA,川一3的基因型为Aa,若两者

结婚，生一个患病孩子（aa）的概率是0,B错误；根据题意分析，已知被检测的IH—1的PKU

基因为142bp,限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，142-50-42=50bp,说

明50bp的片段有2个，印切割后产生了三个片段，因此III-1的每个PKU基因中均具有2

个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。

4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调杳，结果显示该地区居民中白化

病的发病率为a,男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（）

A.白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数X100%

B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2

C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区止常女性中携带者的概率

D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

答案B

解析计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%,A正确；

白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，

而红绿色盲是伴X染色体急性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿包盲致病基因的

基因频率，B错误：由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此

红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；在白

化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检

测，D正确。

重温高考真题演练

1.（2021・江苏，16改编）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100〜

1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是（）

I□正常男女

2O

・■患病男女

II

12

n

1沔天纲M1()

VI

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂合子

C.\“是患病男性的概率为1/4

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

答案B

解析假设患病基因用A/a表示，Ai和1\5婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因

型为XWXAY,子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗

传病，A正确：该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中3个体为患者，其基因型

为A_,因12个体为正常人，基因型为aa,其后代Hi为杂合子，故不确定I1个体是不是杂

合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；

1*2正常女性和Ni3患病男性婚配，其后代V2个体为患者，其基因型为Aa,V2和正常人Vi

婚配，Vi基因型为aa,则后代Vh是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为l/2Xl/2=l/4,

C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100〜1/1000,根据遗传平衡定律，显

性纯合子短指（趾）症患者AA的频率更低，大约为1/10000〜1/1000000,而杂合子短指（趾）

症患者Aa的频率可约为1/50〜1/50（）,故绝大多数短指（趾）症患者的基因型为Aa,即群体中

患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。

2.（2019・江苏，25改编）如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN

血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM（M型）、I?型（N型）、LML,MN型）。己知

1一1、1-3为M型，1-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（）

1

OTQQTQno正常男女

,--,□。患病男女

11□OCWJ

1234

in。

1

A.11-3的基因型可能为LMLNXBXB

B.H-4的血型可能为M型或MN型

C.H—2是红绿色盲基因携带者的概率为2/3

D.III-1携带的Xb可能来自I-3

答案A

解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，H—1为红绿色盲患者(XbY),可逆

推出I-2的基因型为XBX,则II-3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBX,据题干

1一1、I-2关于血型的基因型分别为LML'1、1?’!?,则1[-3关于血型的基因型为LMLA

综合分析I【-3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb,A正确；I-3、I-4关于血型的

基因型分别为L^LM、LNLN,故H—4关于血型的基因型为LMLl为MN型，B错误；只考

虑红绿色盲，1-1的基因型为XBY,I—2的基因型为XBX,故II—2是红绿色盲携带者

的概率为1/2,C错误：I-3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给H—4,因此山一1

的色盲基因不能来自【一3,D错误。

3.(2021•河北，15改编)ti氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男

性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙H-2还患有红

绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。

下列叙述正确的是()

O正常女性区DMD男性患者

□正常男性DDMD和红绿色盲男性患者

基因正„

7-GACTCfAAAlCAACTT-

常序列

)-GACTCtAAA]CAACTT-

基因序列

n-i个体

家系甲-GACTCIAAAAICAACT-

基因序列

基

因正

列

序

In-r-O常-GGGGAElGAACA-

体

12个

列

-2序

nd□i因-GGGGAfflGAACA-

123

GGGGAAACA.

家系乙益於如

A.家系甲H—1和家系乙II—2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲0—2和家系乙I[一1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

答案C

解析假设红绿色盲相关表因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成

员DMD基因测序结果分析可知，家系甲I-2基因序列正常，11一1基因序列异常，8)H-

1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙11一2遗传其母亲的

DMD致病基因，A错误：若家系乙I一l(XABy)和I一2(XABxab)再生育一个儿子，由于ab

基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患

一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲H—2的基因型

为XBY,家系乙中I一1的基因型为XBY,I-2的基因型为XBX,则H-1基因型为XBX11

的概率是1/2,家系甲11一2和家系乙11一1婚后生出患DMD儿子的^率为l/2Xl/4=l/8,

C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者

（X^X11）频率远低于男性小卜丫），由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000,即Xb=l/4000,

则XB=3999/4000,女性中携带者的频率约为2X1/4000X3999/4000弋1/2000,D错误。

4.（2022・广东，16）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,

生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由

单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。

下列叙述错误的是（）

受检者父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿

DNAC-COC-探针杂交••切

变性、一OC-OO与突变序列•••审

点样探针杂交

杂交结果•阳性阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

答案C

解析由题意可知，双亲发现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基

因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基

因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确；若父母生有第三

胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,

B正确：女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误；

该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

5.（2022.浙江1月选考，24）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确

的是（）

发病个体数量

\染色体异常遗传病多基因遗传病

•/单基因遗传病》

°出生声春期成年

A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率卜降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

答案B

解析染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出刍率降低，出生的婴儿中患染电体异

常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容

易使致病基因在人群中保留，B正确：图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从

胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；

图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和

隐性遗传病，D错误。

五分钟查落实

1.判断关于性染色体的叙述

(I)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(X)

(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(X)

(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(X)

(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表

现一致(X)

2.判断关于伴性遗传的叙述

(I)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(X)

(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(V)

(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(X)

3.判断关于人类遗传病的叙述

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病

(X)

(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(X)

(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(X)

(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(X)

4.填空默写

(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体,原因是

父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号杂色体木正常分离。

(2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择发病率高的电基因遗传病调查、随机调查、调查

样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调杳,多调查几个家族。

课时精练

一、选择题

1.女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由•对等位基因A、a控制。现用宽叶雌

株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=1：1（不考虑X、Y染色体

的同源区段），下列分析不正确的是（）

A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性

B.控制叶形的基因位于X染色体上

C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象

D.群体中不存在窄叶雌性植株

答案C

解析后代出现了宽叶雄林：窄叶雄株=1：1,说明亲本中雌株的基因型为XAX\雌株表现

的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，

后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的

同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因X，的花

粉致死，C错误：因为含基因X。的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。

2.（2023•河北秦皇岛高三模拟）果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别

的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合

形成复合染色体（XX或XY）的现象。现让某红眼雄果蝇（基因型为XRY）和白眼雌果蝇（基因型

为X「X「）杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，

且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是（）

性染色体组成XXYXOXXXOY

表型雌性可育雄性不育死亡死亡

A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体

B.子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇

C.子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体

D.子代红眼雄果蝇测交后代中红眼：白眼=1：1

答案D

解析分析题意可知，基因型为XRY和基因型为的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性

均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为X「X「Y,雄蝇基因型为xR。，亲

代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为x「x，的卵细胞。并联

复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复

合染色体（X『X『）来自亲本中的雌果蝇，B正确：子代存活的白眼雌性个体的基因型为X『X「Y,

含有X「X「并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基日型为XR。，表现为雄性不育，测交

无后代，D错误。

3.囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸（其中“0”处放置正常基

因的探针，“I〜10”处放置不同突变基因的探针）。将川〜#3待测个体DNA用有色分子标

记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正

确的是（）

012345678910

#i「・OOOOOOOOOO

--------------------------果为阳性

#3|00・00・00000

A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查

B.若#2与#3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%

C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型

D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断

答案B

解析囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”

表示，则图中“1〜10”对应的致病基因可表示为“ai〜aio”，且该诊断阵列是单链DNA探

针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；由分析可知，屹的基因型是Am,#3的

基因型是a2a5,则后代的基因型为Aa2、Aa”a2a4、34a5,即携有突变基因的概率为100%,B

正确；若将诊断阵列上放且不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类

型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；

DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待

测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误c

4.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区（II）和非同源区（I、1H）,芦花鸡羽

毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于I区段的隐性基因a控制。下列说法

正确的是（）

ZW

A.若某性状由位于n区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型

B.只有位于I、III区段的基因控制的性状遗传与性别有关

C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别

D.因控制有无斑纹的基因仅位于I区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律

答案C

解析若某性状由位于II区段的等位基因控制，则该性状在H区段的基因型有ZAZA、ZAZ%

zaz\zAw\zAw%zawA,z-w，共7种，A错误：n区段上的基因控制的性状遗传也与性

别有关，如ZaZaXZa\VA,后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹

的芦花母鸡基因型为ZA\V,无斑纹的公鸡基因型为Z21,后代雄性全部有斑纹，雌性全部无

斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因也遵循孟德尔遗传规律,

D错误。

5.戈谢病是患者由于缺乏B-葡萄糖脑甘脂酶而引起不正常的葡萄糖脑甘脂在细胞内积聚所

致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某息者家系带谱，据图分析，下歹J推断

不正确的是（）

父亲亡卜丁6母亲

O正常女性

□正常见性

□患病男性

基因带谱

A.该病男女患病概率相等

B.5号与父母基因型相同的概率为0

C.2号的基因带谱与I号、3号相同

D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断

答案D

解析根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，

由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因

但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概

率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性

纯合子，B正确；因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因

检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通

过B超检查进行产前诊断，D错误。

6.患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖甘陋A,产生严

重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率

约为1/3600。下列相关叙述错误的是（）

A.Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病

B.产前羊水筛查能发现Tay-Sachs病

C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子

D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失的的方法不能治疗该疾病

答案C

解析由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖昔酶A,产生严重的智力障碍及身体

机能失控，可知Tay—Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确：该人群中，杂合子Aa

婚配生出aa的概率为1/3600,假设正常人中是杂合子Aa的概率为X,则根据基因的分离定

律可列式为XXXX1/4=1/3600,解得X=l/30,即约每30人就有一个是该突变基因的杂合

子，C错误：氨基己糖苔酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故

通过给患者提供跳失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。

7.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图I是某患者的家族系谱图，其中部分成员I1、

12、IL和U2的DNA经限制酶MspI酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶

cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是()

□O正常男女j,卜II,[12

O患病女・23kb

・19kb

图1图2

A.个体Hi是杂合子的概率为2/3

B.个体％与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C.个体II3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带

D.个体114可能为杂合子，有2个探针杂交条带

答案A

解析苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析

图1可知，3、12都不患病，但其女儿k却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，

的基因型为aa,I।和I2的基因型都为Aa,再结合图2的酶切结果可知，【卜I2、IIi的

基因型相同，因此IIi的基因型为Aa,II2表现正常，且从酶切结果看，1【2与Hi基因型(Aa)

不同，所以II2的基因型为AA,由此可以推知，23kb探针杂交条带对应正常显性基因A.19kb

探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体Hi的基因型为Aa,是杂合子的概率

为1.个体的基因型为AA.她与一杂合子(Aa)婚配.生患病孩子(aa)的概率为0.A错误.

B正确：个体是患者，是隐性纯合子(aa),有19kb探针杂交条带，C正确；个体1%是Ii(Aa)

和I2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA),也可能为杂合子(Aa),若为杂合子

就有2个探针杂交条带，D正确。

8.图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色

体上，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示13、14、115司1110

四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后,再经电泳所形成的条带分布情况。下列

相关叙述正确的是()

条带①

条带

条带

条的

图3

A.口5的甲病的致病基因和H7的乙病的致病基因均来自I1和12

B.图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、b

C.II7、II9、1110的基因型分别是人人乂6丫、aaXBY.AAXBXB

D.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防

答案D

解析115的甲病的致病基因来自II和12,1【7的乙病的致病基因来自II,A错误；115和

119都患甲病，其基因型都为aa,因此13、14的基因型都为Aa,在图3中根据I3、14、

IL的条带①和条带②特点，可以推测条带①、条带②分别表示A、a基因：再分析条带③和

条带④的特点，I4不患乙病，其基因型为*口丫，推知条带③、条带④分别表示b、B去因。

图3中的条带①®③®对应的基因分别是A、a、b、B,B错误；图3中的条带①®©④对应

的基因分别是A、a、b、B,故II?、Ho、H10的基因型分别是aaXbY.aaXBY.AAXBXB,C

错误。

9.（2023•天津和平区高三检测）果蝇的红眼与白眼由一对等位基因（B/b）控制，有眼与无眼由

另一对等位基因（A/a）控制,已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇

与一只白眼雄果蝇交配，R全为红眼，让R随机交配得F2,F2的表型及比例为红眼雌果蝇：

无眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：无眼雄果蝇=6：2：3：3：2。下列相关分析不正确

的是（）

A.红眼对白眼为显性性状

B.A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律

C.R红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2

D.F?红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种

答案C

解析统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼：无眼=3：1,说明有眼为显性性状，

有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，B的基因型均为Aa;有眼雌果蝇

均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传

与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体

上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；R红眼

雌果蝇的基因型为AaXBXb,红眼雄果蝇的基因型为AaXBY<.R红眼雄果蝇测交

（AaXBYXaaXbX与子代中纪眼（AaXBXb）占112X1/2=1/4,C错误：F2红眼雌果蝇的基因型有

AAXBX\AaXBX\AAXBXB^AaXBXB,产生配子的基因型有四种，D正确。

10.（2023•广东珠海高三检测）SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科

学家发现X染色体,上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余

为生精缺陷雄鼠（该突变对雌鼠无影响）。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误

的是（）

A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5：7

B.雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY,雄鼠的性染色体组成均为XY

C.未突变的SOX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达

D.SRY基因与SQX基因是控制相对性状的一对等位基因

答案D

解析由于X染色体上的SQX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所

以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY,B正确；等位基因是位于同源染色体相

同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该

基因不含等位基因，SRY瑟因与SQX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。

二、非选择题