2025年出生缺陷防治规范化培训试题及答案

2025年出生缺陷防治规范化培训试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）1.我国《出生缺陷防治管理办法》最新修订生效的时间是（）A.2018年3月1日B.2021年5月1日C.2022年10月1日D.2024年1月1日【答案】D2.下列哪项不属于一级预防的核心措施（）A.孕前叶酸补充B.婚前医学检查C.新生儿听力筛查D.疫苗接种前遗传咨询【答案】C3.根据《中国出生缺陷监测方案2024版》，重大体表畸形的确诊时限为产后（）A.24小时B.48小时C.72小时D.7天【答案】C4.孕早期超声NT增厚（≥3.0mm）时，首选的进一步检查是（）A.无创产前筛查（NIPT）B.绒毛活检染色体核型分析C.中孕系统超声D.胎儿心脏超声【答案】B5.关于叶酸代谢基因MTHFRC677T纯合突变孕妇的叶酸补充剂量，2025年专家共识推荐（）A.0.4mg/dB.0.8mg/dC.1.2mg/dD.4.0mg/d【答案】D6.新生儿疾病筛查“四病”中，最晚出现临床症状的是（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症【答案】B7.下列哪项超声软指标与21三体风险关联度最低（）A.肠管强回声B.轻度肾盂扩张≥4mmC.单脐动脉D.肱骨短于孕周第5百分位【答案】C8.关于重型β地中海贫血的产前诊断，最佳取材孕周为（）A.11–13+6B.16–20+0C.22–24+0D.28–30+0【答案】B9.2025年起，全国新生儿耳聋基因筛查采用的位点组合为（）A.GJB2235delC、SLC26A4IVS72A>G、线粒体12SrRNA1494C>TB.GJB2235delC、GJB3538C>T、线粒体12SrRNA1555G>AC.GJB2235delC、SLC26A42168A>G、线粒体12SrRNA1095T>CD.GJB2299_300delAT、SLC26A41226G>A、线粒体12SrRNA961insC【答案】A10.孕妇外周血NIPT提示性染色体非整倍体高风险，下一步管理错误的是（）A.遗传咨询B.羊水穿刺确诊C.直接终止妊娠D.胎儿超声评估【答案】C11.关于风疹病毒IgG亲和力试验，下列说法正确的是（）A.低亲和力提示远期感染B.高亲和力可排除近8周内原发感染C.亲和力指数<30%为高度可疑D.需同时检测IgM阴性方可报告【答案】B12.胎儿超声发现“柠檬头”征，最可能合并的畸形是（）A.无脑儿B.脊柱裂C.脑积水D.胼胝体发育不良【答案】B13.新生儿筛查先天性甲减的切值TSH（mIU/L）2025年调整为（）A.≥6B.≥8C.≥10D.≥15【答案】C14.下列哪项药物在孕前及孕早期暴露不会增加神经管缺陷风险（）A.丙戊酸钠B.卡马西平C.拉莫三嗪D.叶酸拮抗剂氨甲蝶呤【答案】C15.关于染色体微阵列（CMA）在产前诊断中的适应证，错误的是（）A.胎儿超声结构异常B.夫妇一方染色体平衡易位C.高龄孕妇≥35岁D.无创筛查提示13三体高风险【答案】C16.胎儿磁共振最安全成像孕周为（）A.12–14周B.16–18周C.20–22周D.28周后【答案】D17.下列哪项不属于《出生缺陷综合防治方案2025》提出的“五网合一”内容（）A.孕前保健网B.孕期筛查网C.新生儿救治网D.医疗保险支付网【答案】D18.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，正确的是（）A.仅检测SMN1外显子7缺失B.检测SMN1+SMN2拷贝数C.阳性率在高加索人群高于亚洲D.阴性结果可100%排除患病风险【答案】B19.孕妇BMI≥30kg/m²时，胎儿神经管缺陷风险增加倍数约为（）A.0.8B.1.0C.1.3D.2.0【答案】C20.下列哪项不是胎儿期可干预的出生缺陷（）A.先天性膈疝B.肺囊性腺瘤样畸形C.后尿道瓣膜D.唐氏综合征【答案】D21.新生儿听力筛查初筛未通过，复筛时限为出生后（）A.24–48小时B.42天内C.3个月内D.6个月内【答案】B22.关于胎儿镜下气管封堵（FETO）治疗膈疝，最佳封堵孕周为（）A.22–24周B.26–28周C.30–32周D.34–36周【答案】B23.孕妇OGTT1小时血糖≥多少即可诊断妊娠期糖尿病（）A.7.8mmol/LB.8.5mmol/LC.9.2mmol/LD.10.0mmol/L【答案】B24.下列哪项不是先天性心脏病产前筛查的“三切面”内容（）A.四腔心切面B.左室流出道切面C.三血管气管切面D.主动脉弓长轴切面【答案】D25.关于全外显子测序（WES）在产前诊断中的局限性，错误的是（）A.无法检测平衡易位B.可能检出意义不明变异C.可完全替代核型分析D.需父母样本验证【答案】C26.新生儿苯丙酮尿症筛查切值苯丙氨酸浓度为（）A.≥1.2mg/dLB.≥2.0mg/dLC.≥4.0mg/dLD.≥6.0mg/dL【答案】B27.胎儿超声发现“双泡征”，最可能诊断是（）A.十二指肠闭锁B.空肠闭锁C.回肠闭锁D.结肠闭锁【答案】A28.关于胎儿生长受限（FGR）的超声诊断标准，正确的是（）A.腹围<第3百分位B.估计体重<第5百分位C.脐动脉S/D>第95百分位D.以上均是【答案】D29.孕妇服用华法林导致胎儿鼻发育不良的最敏感孕周为（）A.4–6周B.6–9周C.10–12周D.14–16周【答案】B30.2025年起，全国出生缺陷监测医院覆盖率要求达到（）A.≥80%B.≥85%C.≥90%D.100%【答案】C二、多项选择题（每题2分，共20分。每题有两个或两个以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）31.下列属于胎儿期可手术矫治的出生缺陷（）A.骶尾部畸胎瘤B.脊髓脊膜膨出C.双胎输血综合征D.左侧膈疝E.18三体综合征【答案】ABCD32.关于NIPT假阴性可能原因，正确的是（）A.胎儿游离DNA比例<4%B.双胎之一消失综合征C.母体肥胖D.胎盘局限性嵌合E.实验室质控失误【答案】ABCDE33.孕妇巨细胞病毒原发感染证据包括（）A.血清IgG由阴转阳B.IgG亲和力指数<30%C.尿PCR定量>10^6copies/mLD.胎儿脑室扩大E.胎盘增厚>4cm【答案】ABCD34.新生儿筛查召回困难的主要原因有（）A.流动人口B.家长认知不足C.分娩机构信息漏报D.筛查结果假阴性E.通讯地址错误【答案】ABCE35.下列药物在男性备孕期可致精子DNA碎片率升高（）A.环磷酰胺B.秋水仙碱C.睾酮肌注D.甲氨蝶呤E.维生素E【答案】ABCD36.胎儿超声软指标“股骨短”诊断标准包括（）A.股骨长/足长<0.88B.股骨长<第5百分位C.股骨长/腹围<0.16D.股骨长/双顶径<0.7E.股骨长/孕周差>2周【答案】ABC37.关于先天性甲减筛查召回流程，正确的是（）A.立即复查足跟血TSHB.同步静脉血TSH、FT4C.确诊后2周内启动左甲状腺素治疗D.初始剂量10–15μg/kg/dE.治疗2周后复查甲状腺功能【答案】BCDE38.下列属于胎儿期可经宫内输血治疗的疾病（）A.胎母血型不合溶血B.细小病毒B19感染致胎儿水肿C.地中海贫血纯合子D.先天性纯红细胞再生障碍E.胎儿血小板减少症【答案】ABE39.孕妇体重管理对出生缺陷的影响包括（）A.肥胖增加NTD风险B.低体重增加唇腭裂风险C.肥胖降低腹裂风险D.超重增加心脏缺陷风险E.体重变化与尿道下裂无关【答案】ABD40.出生缺陷信息化质控指标包括（）A.筛查率B.阳性预测值C.随访率D.失访率E.数据上报及时率【答案】ABCDE三、判断题（每题1分，共10分。正确打“√”，错误打“×”）41.孕妇每日补充4mg叶酸可完全消除神经管缺陷的发生。（）【答案】×42.胎儿超声发现“香蕉小脑征”常提示ChiariII型畸形。（）【答案】√43.新生儿听力筛查通过即可排除迟发性听力损失。（）【答案】×44.染色体平衡易位携带者子代发生畸形风险与断裂点无关。（）【答案】×45.孕妇发热>38.5℃持续24小时可增加胎儿神经管缺陷风险。（）【答案】√46.胎儿室间隔缺损在孕28周前自然闭合率可达30%。（）【答案】√47.新生儿筛查G6PD缺乏症即可完全避免急性溶血发作。（）【答案】×48.孕妇高剂量维生素A摄入>10000IU/d可致胎儿心脏缺陷。（）【答案】√49.胎儿肾盂扩张≥7mm在孕中期需行羊穿染色体检查。（）【答案】×50.出生缺陷监测数据可直接用于计算孕产妇死亡率。（）【答案】×四、填空题（每空1分，共20分）51.我国目前新生儿疾病筛查“四病”指苯丙酮尿症、________、________、________。【答案】先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症52.胎儿超声软指标“肠管强回声”分级标准为________级，≥________级需遗传咨询。【答案】3、253.孕妇体重指数BMI=________(kg/m²)，≥________为肥胖。【答案】体重(kg)/身高²、3054.胎儿侧脑室宽度≥________mm诊断为脑室扩大，≥________mm为重度。【答案】10、1555.新生儿听力筛查常用OAE和________，复筛需加做________。【答案】AABR、诊断性ABR56.孕妇服用丙戊酸钠致畸率约为________%，神经管缺陷风险增加________倍。【答案】6–10、10–2057.胎儿脐动脉舒张末期血流缺失（AEDF）提示围产儿死亡率增加________倍，需________终止妊娠。【答案】4–6、34周前促胎肺后58.孕妇巨细胞病毒血清IgG亲和力指数≥________%可排除________周内原发感染。【答案】50、1259.出生缺陷监测“三网”包括医院监测网、________、________。【答案】人群监测网、妇幼卫生年报60.胎儿镜激光凝固术治疗TTTS最佳孕周为________周，术后胎膜早破率约________%。【答案】16–26、10–15五、简答题（每题10分，共30分）61.简述2025版《孕前和孕期保健指南》对高龄孕妇（≥35岁）出生缺陷防控的专项管理流程。【答案】（1）孕前评估：详细病史+既往生育史+遗传病家族史，建议行扩展性携带者筛查（SMA、地中海贫血、FXS等）。（2）早孕期（6–13+6周）：NT超声+血清学联合筛查，NT≥3.0mm或软指标阳性直接行绒毛活检或NIPTplus；如NIPTplus高风险，羊穿行CMA+WES。（3）中孕期（20–24周）：系统超声+胎儿心脏超声，发现结构异常行多学科会诊（MDT），必要时胎儿MRI及宫内干预。（4）晚孕期（28–34周）：每2周超声监测胎儿生长、血流、羊水量，计划分娩时机与方式；合并FGR或血流异常，34周前完成促胎肺。（5）分娩期：建立新生儿救治绿色通道，提前联系NICU；胎盘送病理及染色体检测。（6）产后：新生儿筛查“四病+耳聋基因+先心”全覆盖，出生缺陷信息72小时内直报国家系统；产妇产后42天复查，提供避孕及再生育咨询。62.试述胎儿脊髓脊膜膨出宫内修补术的适应证、手术要点及母胎并发症。【答案】适应证：（1）单胎妊娠，孕19–26周；（2）脊柱裂病变位于T1–S1水平，无严重脑积水（侧脑室<15mm）；