医学遗传学（山东第二医科大学）试题及答案

1【单选题】(10分)多数恶性肿瘤的发生机制都是正确答案：DA.化学物质中毒B.微生物感染C.放射线照射D.遗传物质改变2【单选题】(10分)唇裂的发生正确答案：DA.基本上由遗传因素决定发病B.完全由遗传因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.遗传因素和环境因素对发病都有作用3【单选题】(10分)白化病的发生正确答案：BA.基本上由遗传因素决定发病B.完全由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.发病完全取决于环境因素4【单选题】(10分)环境因素诱导发病的单基因病为正确答案：AA.蚕豆病B.Huntington舞蹈病C.白化病D.血友病A5【单选题】(10分)连锁互换定律的提出者是正确答案：DA.Hardy&WeinbergB.MendelC.Nisson-EhleD.Morgan6【多选题】(10分)遗传病的特征多表现为正确答案：ACA.家族性B.不累及非血缘关系者C.先天性D.传染性7【多选题】(10分)下列属于染色体病的有：正确答案：ABCA.Turnner综合征B.猫叫综合征C.21三体综合征D.血友病A8【多选题】(10分)是家族性疾病而不是遗传病的是正确答案：BDA.Huntington舞蹈症B.肝炎C.糖尿病D.夜盲症9【判断题】(10分)多基因遗传病发生时遗传因素和环境因素共同作用的结果。正确答案：AA.对B.错10【判断题】(10分)所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。正确答案：BA.对B.错

1【单选题】(10分)核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。正确答案：DA.2B.1.5C.1D.1.752【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。正确答案：AA.同义突变B.无义突变C.动态突变D.移码突变3【单选题】(10分)按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。正确答案：DA.10p2.53B.10p25.3C.10q2.53D.10q25.34【单选题】(10分)人类染色体不包括______。正确答案：DA.近端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.端着丝粒染色体5【单选题】(10分)核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。正确答案：AA.1B.3C.2D.06【单选题】(10分)目前临床上最常用的显带技术是______正确答案：DA.Q带B.C带C.T带D.G带7【单选题】(10分)染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。正确答案：BA.p11B.q11C.P11D.Q118【单选题】(10分)在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。正确答案：DA.A组B.B组C.C组D.F组9【判断题】(10分)用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带正确答案：AA.对B.错10【判断题】(10分)由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。正确答案：AA.错B.对

1【单选题】(10分)体细胞中染色体数目为45，一般为：正确答案：BA.单倍体B.单体型C.三体型D.三倍体2【判断题】(10分)三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。正确答案：AA.对B.错3【单选题】(10分)某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：正确答案：AA.嵌合体B.多倍体C.三倍体D.非整倍体4【单选题】(10分)某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：正确答案：AA.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离B.减数分裂中第一次分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.减数分裂中第二次分裂时染色体不分离5【单选题】(10分)近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：正确答案：CA.单方易位B.不平衡易位C.罗伯逊易位D.串联易位6【单选题】(10分)若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了正确答案：CA.缺失B.易位C.倒位D.插入7【单选题】(10分)一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成正确答案：CA.缺失B.倒位C.重复D.易位8【单选题】(10分)发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是正确答案：BA.猫叫样综合征B.Down综合征C.着色性干皮病D.家族性高胆固醇血症9【单选题】(10分)因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是正确答案：AA.5p-综合征B.Klinefelter综合征C.Edward综合征D.Patau综合征10【多选题】(10分)由染色体数目异常导致的性染色体病有正确答案：ABDA.超雌综合征B.Klinefelter综合征C.脆性X染色体综合征D.Turner综合征

1【单选题】(10分)在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为正确答案：AA.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传C.X连锁隐性遗传D.常染色体隐性遗传2【单选题】(10分)属于从性显性的遗传病为正确答案：AA.早秃B.Huntington舞蹈病C.软骨发育不全D.血友病A3【单选题】(10分)一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲是携带者的可能性为正确答案：CA.1/4B.1/2C.100%D.1/34【单选题】(10分)家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为正确答案：CA.ADB.XRC.Y连锁遗传D.AR5【单选题】(10分)致病基因在一定年龄表现的遗传方式为正确答案：BA.不规则显性B.延迟显性C.限性遗传D.从性显性6【单选题】(10分)在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为正确答案：CA.ADB.XRC.ARD.XD7【单选题】(10分)血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是正确答案：CA.XHBXhBB.XHBXhbC.XHbXhBD.XHBXHb8【单选题】(10分)杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间的遗传方式是正确答案：BA.不规则显性遗传B.不完全显性遗传C.从性显性D.延迟显性9【多选题】(10分)二级亲属包括正确答案：BCA.父母B.祖父母C.姑伯叔舅D.同胞10【多选题】(10分)常因形成半合子而引起疾病的遗传病有正确答案：CDA.ADB.ARC.XRD.XD

1【单选题】(10分)下面关于线粒体的正确描述是正确答案：AA.含有遗传信息和转译系统B.是一种完全独立自主的细胞器C.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质D.线粒体基因突变与人类疾病基本无关2【多选题】(10分)关于mtDNA的编码区，描述正确的是正确答案：ACA.无启动子和内含子B.包括D环区序列C.包括终止密码子序列D.包括基因间调控序列3【多选题】(10分)与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是正确答案：ABDA.影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例B.与个体年龄有关C.无组织差异性D.与突变基因无关4【单选题】(10分)与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是正确答案：CA.mtDNA的突变类型B.组织对能量的依赖程度C.交叉遗传D.异质性水平5【单选题】(10分)mtDNA的大片段重组会造成一下那种突变正确答案：CA.重复B.插入C.缺失D.易位6【单选题】(10分)线粒体DNA的复制方式是正确答案：DA.θ复制B.不连续复制C.半保留复制D.D环复制7【单选题】(10分)线粒体DNA的复制分离特点，决定异质性母细胞的所有子细胞的突变型线粒体比例正确答案：DA.与母细胞完全不同B.与母细胞有1/2相同C.与母细胞完全相同D.与母细胞的相同比例不能确定8【判断题】(10分)mtDNA具有2个复制起始点,之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。正确答案：AA.对B.错9【判断题】(10分)女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。正确答案：AA.错B.对10【判断题】(10分)“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。正确答案：AA.错B.对

1【判断题】(10分)多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。正确答案：BA.对B.错2【判断题】(10分)多基因遗传病的复发风险随着亲属级别的降低而迅速降低。正确答案：AA.对B.错3【判断题】(10分)遗传度是群体统计量，不能直接应用到个体。正确答案：AA.对B.错4【单选题】(10分)数量性状的遗传基础是正确答案：AA.两对以上的微效基因B.几对染色体上的主基因C.一对染色体上的多个基因D.两对以上的主基因5【单选题】(10分)人类身高属多基因遗传性状，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可为正确答案：BA.偏矮B.中等C.偏高D.极高6【单选题】(10分)多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关正确答案：BA.病情轻重B.阈值C.亲属级别D.家庭中患病成员的多少7【单选题】(10分)下列哪种患者的后代发病风险最高正确答案：BA.单侧唇裂+腭裂B.双侧唇裂+腭裂C.单侧唇裂D.双侧腭裂8【单选题】(10分)唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是正确答案：AA.4％B.16％C.1.6％D.0.16％9【多选题】(10分)当多基因遗传病发病率有性别差异时正确答案：ADA.发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高B.发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高C.发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D.发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E.发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低10【多选题】(10分)多基因遗传病的特点是正确答案：ABCDEA.随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低B.发病有家族聚集倾向C.患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险D.发病率有种族差异E.近亲婚配子女发病风险增高

1【单选题】(10分)一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡正确答案：AA.1代B.2代C.无数代D.2代以上2【单选题】(10分)下列不影响遗传平衡的因素是正确答案：CA.群体中选择性交配B.群体的大小C.群体中个体的寿命D.群体中个体的大规模迁移3【单选题】(10分)Hardy-Weinberg平衡律的条件中不包括正确答案：CA.在一个大群体中B.没有大规模迁移C.选型婚配D.没有突变发生4【单选题】(10分)遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变的是正确答案：CA.基因频率B.表现型频率C.基因频率和基因型频率D.基因型频率5【单选题】(10分)一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称正确答案：AA.基因型频率B.基因组C.基因频率D.基因库6【判断题】(10分)群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。正确答案：BA.错B.对7【判断题】(10分)PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。正确答案：BA.对B.错8【多选题】(10分)以下可以称作染色体多态性变化的有正确答案：ACDA.同源染色体显带B.染色体大小、形态和显带C.同源染色体形态D.同源染色体大小9【单选题】(10分)遗传平衡所需条件不包括正确答案：AA.男女性别比例均等B.大群体C.没有突变和自然选择D.随机婚配10【多选题】(10分)下列属于二级亲属的是正确答案：BCDA.同胞B.祖孙C.叔侄D.舅甥

1【单选题】(10分)属于X-连锁隐性遗传的遗传病为正确答案：BA.白化病B.血友病AC.软骨发育不全D.短指症2【单选题】(10分)白化病属于________遗传病。正确答案：DA.ADB.XDC.XRD.AR3【单选题】(10分)HbLeporeδβ基因形成的机制是。正确答案：DA.单个碱基替代B.无义突变C.移码突变D.融合突变4【单选题】(10分)属于α地中海贫血的疾病是。正确答案：BA.血友病AB.HbBart’s胎儿水肿征C.家族性高胆固醇血症D.Hbanti-Lepore病5【单选题】(10分)属于凝血障碍的分子病为。正确答案：DA.HbLeporeB.镰状细胞贫血C.β地中海贫血D.血友病A6【单选题】(10分)血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致正确答案：AA.ⅨB.vWFC.ⅧD.Ⅺ7【单选题】(10分)属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。正确答案：BA.HbLeporeB.囊性纤维样变C.镰状细胞贫血D.血友病A8【单选题】(10分)作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。正确答案：AA.尿黑酸尿症B.半乳糖血症C.白化病D.苯丙酮尿症9【单选题】(10分)苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。正确答案：CA.尿黑酸B.5-羟色胺C.苯丙酮酸D.酪氨酸10【单选题】(10分)正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。正确答案：BA.1/8B.1C.1/4D.0

1【多选题】(10分)下列哪项会是原癌基因激活的结果正确答案：ABCA.过量表达B.激酶活性增强C.持续的细胞增殖信号D.核糖体大小亚基解离增高2【单选题】(10分)在慢性粒细胞白血病中，Ph染色体致癌的分子机制是的哪个原癌基因易位到9号染色体的BCR基因处正确答案：AA.原癌基因Dbl易位到9号染色体的BCR基因B.原癌基因abl易位到9号染色体的BC