血液科骨髓增生异常综合征预后试题及答案

血液科骨髓增生异常综合征预后试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.骨髓增生异常综合征（MDS）患者预后评估中，原始细胞比例对预后的影响主要依据以下哪项阈值？A.1%、3%、5%B.5%、10%、20%C.3%、8%、15%D.10%、15%、20%2.国际预后评分系统修订版（IPSS-R）中，血细胞减少的定义不包括以下哪项？A.血红蛋白＜100g/LB.中性粒细胞绝对值＜1.8×10⁹/LC.血小板＜100×10⁹/LD.网织红细胞＜1%3.以下哪种细胞遗传学异常在IPSS-R中属于“极差”预后分组？A.-7/7q⁻B.inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)/3q⁺C.复杂核型（≥3种异常）D.孤立del(5q)4.对于低危MDS患者，最常见的死亡原因是？A.转化为急性髓系白血病（AML）B.感染或出血C.器官衰竭D.血栓事件5.WHO分型中，环形铁粒幼细胞增多的MDS（MDS-RS）患者预后较好，其关键预后影响因素是？A.输血依赖B.血小板计数C.年龄D.脾脏大小6.WPSS（WHO分型预后评分系统）主要适用于以下哪类MDS患者？A.初治未接受过治疗的患者B.接受去甲基化药物治疗后的患者C.儿童MDSD.继发于放化疗的MDS7.IPSS-R中，骨髓原始细胞比例为8%时，对应的评分是？A.0.5分B.1分C.1.5分D.2分8.以下哪项不属于MDS患者预后不良的分子学标志物？A.TP53突变B.SF3B1突变C.ASXL1突变D.RUNX1突变9.低危MDS患者的中位生存期通常为？A.＜1年B.1-3年C.3-5年D.＞5年10.对于IPSS-R高危组MDS患者，2年内转化为AML的概率约为？A.＜10%B.10%-30%C.30%-50%D.＞50%11.以下哪项是MDS患者独立于IPSS-R的不良预后因素？A.女性B.年龄＞65岁C.合并糖尿病D.血清铁蛋白＜1000μg/L12.SF3B1突变多见于哪种MDS亚型？A.MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）B.MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）C.MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）D.MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）13.以下哪种细胞遗传学异常属于IPSS-R中的“中等”预后分组？A.正常核型B.孤立del(5q)C.孤立+8D.复杂核型（≥5种异常）14.输血依赖的MDS患者预后较差，主要与以下哪项机制相关？A.铁过载导致器官损伤B.红细胞输注引发免疫反应C.输血导致血小板消耗D.输血抑制内源性造血15.对于MDS患者，以下哪项检查对预后评估的价值最高？A.血常规B.骨髓活检C.细胞遗传学（染色体核型+FISH）D.血清乳酸脱氢酶（LDH）二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.IPSS-R相较于传统IPSS的改进包括：A.细化细胞遗传学分组B.增加血细胞减少的维度（三系减少）C.调整原始细胞的阈值D.纳入分子突变信息2.以下属于MDS高危预后因素的有：A.复杂核型（≥3种异常）B.骨髓原始细胞12%C.TP53突变D.血红蛋白95g/L（男性）3.WPSS评分的参数包括：A.WHO分型B.输血依赖C.细胞遗传学风险D.年龄4.影响MDS患者预后的临床因素包括：A.年龄B.合并症（如心、肺功能不全）C.治疗反应（如去甲基化药物是否有效）D.性别5.以下关于MDS预后评分系统的描述正确的有：A.IPSS-R适用于初治MDS患者B.WPSS可用于评估接受过治疗（如红细胞输注）的患者预后C.分子突变（如TP53）可独立影响预后，需结合评分系统综合判断D.所有MDS患者均需常规检测SF3B1、TP53等突变以完善预后评估三、简答题（每题8分，共40分）1.简述IPSS-R评分系统的主要参数及分组标准。2.列举5种MDS患者预后不良的细胞遗传学异常，并说明其在IPSS-R中的风险分组。3.比较IPSS与IPSS-R在预后评估中的核心差异。4.简述输血依赖对MDS患者预后的影响机制及临床应对策略。5.说明分子突变（如SF3B1、TP53、ASXL1）在MDS预后评估中的意义。四、病例分析题（共15分）患者，男性，68岁，因“乏力、面色苍白3个月”就诊。既往体健，无肿瘤或血液系统疾病史。血常规：Hb72g/L，PLT85×10⁹/L，中性粒细胞绝对值（ANC）1.2×10⁹/L；骨髓涂片：增生活跃，原始细胞占8%，红系、粒系及巨核系均可见发育异常（多系发育异常）；骨髓活检：网状纤维染色（-），未见纤维化；细胞遗传学：核型为46,XY,del(5q),+8（20个分裂相中15个异常）；分子检测：TP53突变（突变频率25%），SF3B1野生型。问题：1.根据IPSS-R评分系统，计算该患者的各项评分及总评分，判断预后分组。（8分）2.结合临床资料，分析该患者的高危预后因素。（7分）---参考答案一、单项选择题1.B（原始细胞比例是MDS预后的核心指标，IPSS-R中阈值为5%、10%、20%，对应不同评分）2.D（IPSS-R中血细胞减少定义为Hb＜100g/L、ANC＜1.8×10⁹/L、PLT＜100×10⁹/L，网织红细胞未纳入）3.B（IPSS-R中“极差”组包括inv(3)/t(3;3)/3q⁺、-7/7q⁻合并其他异常、复杂核型≥5种异常；孤立-7/7q⁻属于“差”组，复杂核型3-4种属于“差”组，孤立del(5q)属于“好”组）4.B（低危MDS进展缓慢，主要死亡原因为血细胞减少导致的感染或出血；高危组多因转化为AML死亡）5.A（MDS-RS患者若存在输血依赖（需定期输注红细胞），提示红系无效造血更严重，预后较差；SF3B1突变虽常见，但输血依赖是更直接的预后因素）6.A（WPSS适用于初治未接受治疗的MDS患者，基于WHO分型、细胞遗传学及输血依赖评分）7.C（IPSS-R中原始细胞比例0-2%为0分，3-4%为0.5分，5-9%为1.5分，10-19%为2分，≥20%为3分；8%属于5-9%区间，评1.5分）8.B（SF3B1突变多见于MDS-RS，通常与较好预后相关；TP53、ASXL1、RUNX1突变提示预后不良）9.D（低危MDS中位生存期＞5年，中危约3-5年，高危＜2年）10.D（IPSS-R高危组2年AML转化率＞50%，中危组约30%-50%，低危组＜10%）11.B（年龄＞65岁是MDS独立不良预后因素，可能与合并症多、治疗耐受性差相关）12.B（SF3B1突变是MDS-RS的分子标志物，与环形铁粒幼细胞形成密切相关）13.C（IPSS-R细胞遗传学分组：好（正常、del(5q)、del(20q)、-Y）；中等（孤立+8、其他单一/双系异常）；差（-7/7q⁻、复杂核型3-4种）；极差（inv(3)/t(3;3)、复杂核型≥5种）。孤立+8属于中等组）14.A（长期输血导致铁过载，可引起肝、心、内分泌器官损伤，是输血依赖患者预后不良的主要机制）15.C（细胞遗传学是MDS预后评估的核心，IPSS-R中占最大权重，其次是原始细胞比例和血细胞减少）二、多项选择题1.ABC（IPSS-R未常规纳入分子突变，仅作为补充；其改进包括细化细胞遗传学分组、增加三系减少维度、调整原始细胞阈值）2.ABC（血红蛋白95g/L未达到血细胞减少标准（Hb＜100g/L），不属于高危因素；原始细胞12%（≥10%）、复杂核型、TP53突变均为高危）3.ABC（WPSS参数：WHO分型、细胞遗传学风险、输血依赖（红系）；年龄未纳入）4.ABC（性别对MDS预后无显著影响；年龄、合并症、治疗反应（如去甲基化药物无效提示预后差）是关键因素）5.ABCD（IPSS-R针对初治患者；WPSS可评估治疗后（如输血）患者；分子突变（如TP53）独立影响预后，需结合评分；指南推荐高危患者常规检测突变）三、简答题1.IPSS-R主要参数及分组标准：-细胞遗传学风险：分为好（正常、del(5q)、del(20q)、-Y）、中等（孤立+8、其他单一/双系异常）、差（-7/7q⁻、复杂核型3-4种）、极差（inv(3)/t(3;3)、复杂核型≥5种），对应评分0、0.5、1、1.5分。-骨髓原始细胞比例：0-2%（0分）、3-4%（0.5分）、5-9%（1.5分）、10-19%（2分）、≥20%（3分）。-血细胞减少：0系（0分）、1系（0.5分）、2系（1分）、3系（1.5分）（标准：Hb＜100g/L、ANC＜1.8×10⁹/L、PLT＜100×10⁹/L）。-总评分：0-1.5分为极低危，1.5-3分为低危，3-4.5分为中危，4.5-6分为高危，＞6分为极高危。2.预后不良的细胞遗传学异常及IPSS-R分组：-inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)/3q⁺：极差组。--7/7q⁻（孤立或合并其他异常）：孤立-7/7q⁻为差组，合并其他异常为极差组。-复杂核型（≥3种异常）：3-4种为差组，≥5种为极差组。-17p⁻（TP53缺失/突变相关）：通常归为极差组。-t(6;9)(p23;q34)：少见但预后差，可能归为差或极差组。3.IPSS与IPSS-R的核心差异：-细胞遗传学分组：IPSS仅分好（正常、-Y、del(5q)、del(20q)）、中等（其他异常）、差（-7/7q⁻、复杂核型）；IPSS-R细化为好、中等、差、极差4组。-原始细胞阈值：IPSS以5%、10%为界；IPSS-R调整为5%、10%、20%，并增加3-4%的亚组。-血细胞减少：IPSS仅考虑是否存在贫血；IPSS-R纳入三系减少（红系、粒系、巨核系）并按受累系别评分。-预后分组：IPSS分为低危、中危-1、中危-2、高危；IPSS-R分为极低危、低危、中危、高危、极高危，更精准。4.输血依赖的影响机制及应对策略：-机制：①铁过载：长期输血导致铁在肝、心、胰腺等器官沉积，引发纤维化、心功能不全、糖尿病等；②红系无效造血加重：输血抑制内源性促红素分泌，进一步抑制红系造血；③免疫调节异常：输血可能影响患者免疫状态，增加感染风险；④生活质量下降：需频繁就诊，影响生存质量。-应对策略：①铁螯合治疗：对输血＞20单位或血清铁蛋白＞1000μg/L者，使用去铁胺或地拉罗司；②促红素（ESA）治疗：对低危、血清EPO＜500mIU/mL者，可尝试ESA联合G-CSF；③去甲基化药物（如阿扎胞苷）：部分患者可减少输血需求；④异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：年轻、高危患者可考虑。5.分子突变的预后意义：-SF3B1突变：多见于MDS-RS，与环形铁粒幼细胞相关，通常提示较好预后（尤其是无输血依赖时），但合并其他突变（如TP53）时预后变差。-TP53突变：与复杂核型（尤其17p⁻）高度相关，提示化疗耐药、易转化为AML，预后极差（IPSS-R中即使其他参数低危，TP53突变仍为高危）。-ASXL1突变：常见于MDS/MPN重叠综合征或MDS-EB，与原始细胞增多、向AML转化风险增加相关，预后不良。-RUNX1、NRAS、SRSF2突变：提示疾病进展风险高，生存期缩短。-IDH1/IDH2突变：可能与去甲基化药物反应相关，但单独存在时预后意义不明确。四、病例分析题1.IPSS-R评分计算：-细胞遗传学：核型为del(5q)+8（双系异常），IPSS-R中“中等”风险组（孤立+8或其他单一/双系异常归为中等），评0.5分。-原始细胞比例：8%（5-9%区间），评1.5分。-血细胞减少：Hb72g/L（＜100g/L）、PLT85×10⁹/L（＜100×10⁹/L）、ANC1.2×10⁹/L（＜1.8×10⁹/L），三系减少，评1.5分。-总评分：0.5（细胞遗传学）+1.5（原始细胞）+1.5（血细胞减少）=3.5分。-预后分组：IPSS-R总评分3-4.5分为中危组。2.高危预后因素分析：-细胞遗传学：虽为中等风