结节性硬化症肿瘤的护理个案

结节性硬化症肿瘤的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者张某，女，12岁，因“发现面部皮疹8年，反复癫痫发作3年，腹胀2月”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，否认出生时窒息缺氧史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿自5岁起面部出现散在淡红色丘疹，逐渐增多，无明显瘙痒疼痛，未予特殊处理。3年前无明显诱因出现癫痫发作，表现为意识丧失、四肢强直抽搐，持续约1-2分钟后自行缓解，初期发作频率约1次/月，近半年发作频率增加至2-3次/周，在外院诊断为“癫痫”，口服“丙戊酸钠缓释片0.5gbid”治疗，效果欠佳。2月前患儿出现腹胀，进食后明显，偶伴恶心，无呕吐、腹泻，体重较前下降约3kg，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“结节性硬化症？腹腔肿瘤？”收入院。（二）主诉与现病史主诉：面部皮疹8年，反复癫痫发作3年，腹胀2月。现病史：患儿8年前无明显诱因面部出现散在淡红色小丘疹，以鼻周及双颊为主，逐渐增多、增大，部分融合成片，无破溃、渗液。3年前无明显诱因出现癫痫发作，首次发作时突然意识丧失，双眼上翻，四肢强直抽搐，口吐白沫，持续约1分钟后自行缓解，醒后精神萎靡，对发作过程无记忆。此后发作频率逐渐增加，初期约1次/月，近半年增至2-3次/周，发作形式同前，发作前无明显先兆。在外院行脑电图检查示：中度异常脑电图，可见棘慢波综合。头颅MRI示：双侧侧脑室旁及皮层下多发结节状异常信号影，考虑结节性硬化症可能。给予“丙戊酸钠缓释片0.5gbid”口服抗癫痫治疗，发作频率略有减少，但仍每月发作1-2次。2月前患儿自觉腹胀，以脐周为主，进食后加重，偶有恶心，无呕吐、腹痛、腹泻，大便正常，小便无异常。近2月体重下降3kg，为进一步明确诊断及治疗入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲减退，睡眠一般，大小便正常，体重下降。（三）既往史、个人史及家族史既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家计划进行。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前身高142-，体重32kg，学习成绩中等。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病史，否认遗传性疾病史。（四）身体评估T：36.8℃，P：88次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg，SpO2：98%（自然空气下）。身高142-，体重32kg，BMI15.8kg/m²，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、出血点，面部可见散在淡红色丘疹，直径约0.2-0.5-，以鼻周、双颊为主，部分融合，呈蝶形分布，质地较硬，无压痛，无破溃渗液（符合血管纤维瘤表现）。躯干及四肢皮肤可见多处色素减退斑，直径约1-3-，形状不规则，边界清楚。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，未见胃肠型及蠕动波，脐周轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N58%，L36%，Hb125g/L，PLT220×10⁹/L。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潜血（-），镜检无异常。粪常规+潜血：无异常。肝肾功能：ALT28U/L，AST32U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，白蛋白38g/L，肌酐45μmol/L，尿素氮4.2mmol/L。电解质：K⁺3.8mmol/L，Na⁺1xmmol/L，Cl⁻102mmol/L，Ca²⁺2.2mmol/L。血糖：5.1mmol/L。肿瘤标志物：AFP2.5ng/ml，CEA1.2ng/ml，CA12515U/ml，CA19-98U/ml，均在正常范围。2.影像学检查：头颅MRI：双侧侧脑室旁及皮层下可见多发类圆形异常信号影，T1WI呈等或低信号，T2WI及FLAIR呈高信号，最大病灶直径约0.8-，边界清晰，增强扫描病灶无明显强化；双侧侧脑室室管膜下可见多发结节状稍长T1稍长T2信号影，部分突入脑室腔内，增强扫描可见轻度强化，考虑结节性硬化症表现。腹部超声：腹腔内可见一巨大实性肿块，位于胰腺尾部及左肾前方，大小约8.5-×6.2-×5.8-，边界尚清，形态不规则，内部回声不均匀，可见丰富血流信号；左肾可见多个大小不等的囊性暗区，最大约2.5-×2.0-，边界清，形态规则，后方回声增强；右肾未见明显异常；肝脾未见明显异常，腹腔内未见积液。腹部CT：胰腺尾部见巨大软组织肿块，大小约8.8-×6.5-×6.0-，密度不均匀，增强扫描动脉期明显强化，静脉期强化程度下降，内可见坏死囊变区；左肾多发囊肿；余腹腔脏器未见明显异常。3.脑电图：中度异常脑电图，背景活动稍慢，可见弥漫性θ波增多，双侧额、颞区可见阵发性棘慢波综合发放。4.基因检测：外周血基因检测示TSC1基因存在c.2560C>T（p.Arg854Ter）杂合突变，符合结节性硬化症诊断。（六）诊断与诊断依据1.诊断：结节性硬化症合并腹腔巨大血管平滑肌脂肪瘤、左肾多发囊肿、癫痫。2.诊断依据：①患儿为青少年女性，慢性病程，有面部血管纤维瘤、皮肤色素减退斑等典型皮肤表现；②反复癫痫发作史，脑电图示中度异常，头颅MRI示双侧侧脑室旁及皮层下多发结节、室管膜下结节；③腹部超声及CT示腹腔巨大实性肿块（考虑血管平滑肌脂肪瘤）、左肾多发囊肿；④基因检测示TSC1基因突变。符合结节性硬化症的诊断标准。二、护理计划与目标（一）护理问题1.皮肤完整性受损的风险：与面部血管纤维瘤有关。面部血管纤维瘤长期存在，若护理不当，可能因摩擦、搔抓等导致皮肤破损，引发感染。2.有受伤的风险：与癫痫发作有关。癫痫发作时患者意识丧失、四肢抽搐，易发生跌倒、碰撞等意外，导致身体受伤。3.营养失调：低于机体需要量与腹胀、食欲减退有关。患儿腹胀明显，进食后不适，导致食欲下降，摄入营养不足，出现体重下降。4.焦虑：与疾病认知不足、担心预后有关。患儿及家属对结节性硬化症缺乏了解，担心疾病x、治疗效果及预后，产生焦虑情绪。5.知识缺乏：患儿及家属缺乏关于结节性硬化症的疾病知识、癫痫护理知识及饮食营养知识。6.潜在并发症：肿瘤破裂出血、肾功能损害、药物不良反应等。腹腔巨大血管平滑肌脂肪瘤有破裂出血的风险；左肾多发囊肿可能影响肾功能；抗癫痫药物可能引起肝功能损害、血常规异常等不良反应。（二）护理目标1.患儿面部皮肤保持完整，无破损、感染发生。2.癫痫发作时患儿无明显受伤，发作频率得到有效控制。3.患儿腹胀症状缓解，食欲改善，体重逐渐恢复至正常范围。4.患儿及家属焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。5.患儿及家属掌握结节性硬化症的疾病知识、癫痫护理知识及饮食营养知识。6.无肿瘤破裂出血、肾功能损害、药物不良反应等并发症发生，或并发症发生时能及时发现并处理。（三）护理措施计划针对以上护理问题，制定相应的护理措施，包括皮肤护理、癫痫护理、营养支持、心理护理、健康教育及并发症的预防与护理等方面，确保护理目标的实现。三、护理过程与干预措施（一）皮肤护理1.皮肤评估：每日观察患儿面部血管纤维瘤的形态、颜色、有无破损、渗液等情况，做好记录。患儿面部皮疹以鼻周、双颊为主，呈淡红色丘疹，无破溃，给予每日2次皮肤评估。2.清洁护理：指导患儿使用温和、无刺激的洁面产品，避免使用碱性强的肥皂或洗面奶。洗脸时动作轻柔，避免用力揉搓面部皮疹部位，水温控制在37-38℃左右，避免过冷或过热刺激皮肤。洗脸后用柔软的毛巾轻轻拍干面部，避免摩擦。每日早晚各清洁面部1次。3.皮肤保护：告知患儿避免搔抓面部皮疹，修剪指甲，保持指甲短而光滑，必要时可戴手套，防止搔抓导致皮肤破损。避免面部皮肤暴露在强烈阳光下，外出时戴帽子、口罩或使用儿童专用防晒霜（SPF30+，PA+++），减少紫外线对皮肤的刺激。避免接触刺激性物质，如化妆品、护肤品等。4.病情观察：密切观察面部皮肤情况，若出现皮疹红肿、疼痛、破溃、渗液等感染迹象，及时报告医生，遵医嘱给予*局部消毒、涂抹抗生素软膏等处理。住院期间患儿面部皮肤保持完整，无感染发生。（二）癫痫护理1.发作前护理：向患儿及家属讲解癫痫发作的先兆症状，如头晕、头痛、肢体麻木、感觉异常等，告知患儿出现先兆时及时告知家属或医护人员，以便采取防护措施。保持病室环境安静、舒适，避免强光、噪音等刺激，减少癫痫发作的诱因。合理安排患儿的作息时间，保证充足的睡眠，避免过度劳累和情绪激动。2.发作时护理：癫痫发作时，立即将患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领、腰带，保持呼吸道通畅，防止呕吐物、分泌物误吸入气管引起窒息。用压舌板或纱布包裹的筷子放在患儿上下磨牙之间，防止咬伤舌头。抽搐时避免强行按压肢体，以免造成骨折或关节脱位。密切观察患儿的意识、瞳孔、生命体征及抽搐情况，记录发作持续时间、发作形式、发作频率等。若发作持续超过5分钟或连续发作，立即报告医生，遵医嘱给予地西泮静脉注射等紧急处理。住院期间患儿共发生癫痫发作1次，发作持续约1.5分钟，按上述护理措施处理，患儿无受伤。3.发作后护理：癫痫发作停止后，患儿意识逐渐恢复，此时应保持安静，让患儿充分休息。观察患儿有无头痛、乏力、恶心、呕吐等症状，给予清淡易消化的饮食。及时更换被污染的衣物、床单，保持皮肤清洁干燥。4.用药护理：遵医嘱给予丙戊酸钠缓释片口服，告知患儿及家属药物的作用、用法、剂量及不良反应。指导患儿按时服药，不可自行增减剂量或停药。定期监测血常规、肝肾功能等指标，观察有无药物不良反应。住院期间患儿按时服药，未出现药物不良反应。（三）营养支持护理1.饮食评估：评估患儿的食欲、进食量、腹胀情况及营养状况，制定个性化的饮食计划。患儿腹胀明显，食欲减退，BMI15.8kg/m²，营养中等偏低。2.饮食指导：给予清淡、易消化、高热量、高蛋白、高维生素的饮食，如米粥、面条、鸡蛋、牛奶、鱼肉、新鲜蔬菜和水果等。避免食用油腻、辛辣、生冷、产气多的食物，如油炸食品、辣椒、冰淇淋、豆类等，以免加重腹胀。少食多餐，每日5-6餐，每餐食量适中，避免一次进食过多。指导患儿进食时细嚼慢咽，减轻胃肠道负担。3.腹胀护理：顺时针按摩患儿腹部，每次15-20分钟，每日2-3次，促进肠蠕动，缓解腹胀。必要时遵医嘱给予开塞露通便或胃肠减压。鼓励患儿适当活动，如床上翻身、下床散步等，促进胃肠蠕动。住院期间患儿腹胀症状逐渐缓解，食欲有所改善。4.营养监测：每周监测患儿的体重、身高，定期复查血常规、白蛋白等营养指标，评估营养状况改善情况。经过2周的护理，患儿体重增加0.5kg，白蛋白水平升至40g/L。（四）心理护理1.心理评估：与患儿及家属进行沟通交流，了解其心理状态。患儿因面部皮疹和疾病困扰，存在自卑心理；家属对疾病认知不足，担心预后，表现为焦虑不安。2.沟通与支持：主动关心患儿，与患儿建立良好的护患关系，鼓励患儿表达自己的感受和想法。向患儿及家属讲解结节性硬化症的疾病知识、治疗方法及预后，让其了解随着医学的发展，通过积极治疗和护理，患儿的病情可以得到有效控制，提高其对疾病的认知水平，减轻焦虑情绪。介绍成功的病例，增强患儿及家属的信心。3.情绪疏导：对于患儿的自卑心理，鼓励其正视疾病，培养兴趣爱好，转移注意力，增强自信心。对于家属的焦虑情绪，给予心理疏导，告知其保持良好的心态对患儿的治疗和康复非常重要，鼓励家属积极配合治疗与护理。4.家庭支持：鼓励家属多陪伴患儿，给予患儿更多的关爱和支持，营造温馨和谐的家庭氛围，帮助患儿树立战胜疾病的信心。经过护理，患儿及家属的焦虑情绪明显缓解，能积极配合治疗与护理。（五）健康教育1.疾病知识教育：向患儿及家属讲解结节性硬化症的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则及预后，让其了解疾病的特点和发展过程。告知患儿及家属定期复查的重要性，如头颅MRI、腹部超声、脑电图、肝肾功能等，以便及时了解病情变化。2.癫痫护理知识教育：指导患儿及家属癫痫发作时的紧急处理方法，如平卧、头偏向一侧、保持呼吸道通畅等。告知家属癫痫发作时不要强行按压肢体，避免造成伤害。指导家属记录癫痫发作的时间、持续时间、发作形式等，为医生调整治疗方案提供依据。告知患儿及家属按时服药的重要性，不可自行停药或增减剂量，讲解药物的不良反应及应对措施。3.饮食营养知识教育：向患儿及家属强调饮食调理的重要性，指导其掌握合理的饮食原则和方法，避免食用不利于疾病恢复的食物。告知患儿少食多餐，保证营养均衡。4.皮肤护理知识教育：指导患儿及家属做好面部皮肤的清洁和保护工作，避免搔抓、摩擦及强光刺激，防止皮肤破损和感染。5.活动与休息指导：指导患儿合理安排作息时间，保证充足的睡眠，避免过度劳累和情绪激动。根据患儿的病情，适当安排活动，如散步、慢跑等，增强体质，但避免剧烈运动。（六）并发症的预防与护理1.肿瘤破裂出血的预防与护理：密切观察患儿有无腹痛、腹胀加剧、面色苍白、头晕、心慌、血压下降等肿瘤破裂出血的症状。告知患儿避免剧烈运动、腹部碰撞等，防止肿瘤破裂。若出现上述症状，立即报告医生，遵医嘱进行血常规、腹部超声等检查，必要时做好手术准备。住院期间患儿未出现肿瘤破裂出血。2.肾功能损害的预防与护理：定期监测患儿的肾功能、尿常规等指标，观察有无水肿、尿量减少、血尿等症状。指导患儿多饮水，每日饮水量保持在1500-2000ml，促进尿液排泄，减少肾脏损害。避免使用肾毒性药物，如氨基糖苷类抗生素等。住院期间患儿肾功能指标正常，无肾功能损害表现。3.药物不良反应的预防与护理：遵医嘱定期监测血常规、肝肾功能等指标，观察患儿有无恶心、呕吐、食欲不振、黄疸、皮疹、头晕等药物不良反应。若出现不良反应，及时报告医生，遵医嘱调整药物剂量或更换药物。住院期间患儿未出现明显药物不良反应。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化护理方案的制定：针对患儿的具体病情和护理问题，制定了个性化的护理方案，如皮肤护理中根据面部血管纤维瘤的特点选择温和的洁面产品和护理方法；营养支持护理中根据腹胀情况制定少食多餐的饮食计划等，提高了护理的针对性和有效性。2.多维度的心理护理：不仅关注患儿的心理状态，也重视家属的焦虑情绪，通过沟通交流、疾病知识讲解、成功病例介绍等多种方式进行心理疏导，帮助患儿及家属树立了战胜疾病的信心，积极配合治疗与护理。3.细致的并发症观察与预防：对肿瘤破裂出血、肾功能损害、药物不良反应等潜在并发症进行了全面的观察和预防，制定了相应的护理措施，住院期间患儿未出现严重并发症，保证了患儿的安全。（二）护理不足1.健康教育的深度和广度有待加强：虽然对患儿及家属进行了健康教育，但在内容的深度和广度上还存在不足，如对结节性硬化症的遗传咨询知识讲解不够详细，患儿及家属对疾病的遗传