进行性骨干发育不良的护理个案

进行性骨干发育不良的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者李某，男性，38岁，因“双侧下肢疼痛、乏力5年，加重伴活动受限3个月”于2025年3月10日入院。患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。家族中无类似疾病患者，非近亲结婚。（二）主诉与现病史患者5年前无明显诱因出现双侧下肢膝关节周围隐痛，活动后加重，休息后可缓解，未予重视。此后疼痛逐渐加重，累及双侧小腿、大腿，呈持续性胀痛，夜间明显，影响睡眠。3个月前患者自觉下肢乏力明显，行走时需借助拐杖，上下楼梯困难，伴食欲减退、体重下降约5kg。为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“骨痛查因”收入我科。入院时患者神志清楚，精神萎靡，面色苍白，双侧下肢肌肉轻度萎缩，膝关节以下皮肤温度稍低，感觉正常。主诉双侧下肢疼痛VAS评分7分，夜间难以入睡，需服用布洛芬缓释胶囊（0.3g/次，2次/日）缓解疼痛，但效果逐渐减弱。（三）体格检查T：36.8℃，P：88次/分，R：19次/分，BP：125/80mmHg，身高165-，体重52kg，BMI19.1kg/m²。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度正常。双侧肩关节、肘关节活动正常，双侧髋关节活动轻度受限，内旋、外旋时疼痛加重。双侧膝关节肿胀，皮温稍高，压痛明显，浮髌试验阴性，膝关节活动度：伸直0°，屈曲90°。双侧踝关节活动正常，双下肢无水肿，足背动脉搏动可触及。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（四）辅助检查1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例32%，血红蛋白95g/L，红细胞计数3.8×10¹²/L，血小板计数230×10⁹/L。生化检查：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素10μmol/L，白蛋白38g/L，球蛋白25g/L，肌酐75μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸360μmol/L，血钙2.1mmol/L，血磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶（ALP）380U/L（参考值40-150U/L），肌酸激酶（CK）120U/L，乳酸脱氢酶（LDH）180U/L。血沉（ESR）25mm/h（参考值0-20mm/h），C反应蛋白（CRP）15mg/L（参考值0-10mg/L）。甲状旁腺激素（PTH）45pg/mL（参考值15-65pg/mL），维生素D₃18ng/mL（参考值20-40ng/mL）。2.影像学检查：双侧下肢X线片示：双侧gu骨、胫骨骨干对称性增粗、致密，皮质增厚，髓腔变窄，骨小梁模糊，膝关节间隙正常，未见骨质破坏。脊柱X线片示：腰椎椎体密度增高，椎弓根增粗，椎间隙正常。骨盆X线片示：双侧髂骨、坐骨密度增高，骨小梁结构紊乱。全身骨扫描示：双侧gu骨、胫骨、腰椎、骨盆骨代谢活跃，未见明显骨转移征象。3.病理检查：于右侧胫骨上段行骨穿刺活检，病理结果示：骨小梁增粗、密集，骨基质增多，成骨细胞活跃，破骨细胞数量减少，骨髓腔狭窄，脂肪组织减少，符合进行性骨干发育不良病理改变。（五）护理评估1.疼痛评估：患者双侧下肢疼痛，VAS评分7分，夜间疼痛明显，影响睡眠，疼痛与活动相关，休息后可部分缓解，目前服用布洛芬缓释胶囊效果欠佳。2.营养评估：患者食欲减退，体重下降5kg，BMI19.1kg/m²，轻度营养不良；血红蛋白95g/L，中度贫血；维生素D₃18ng/mL，轻度维生素D缺乏。3.活动能力评估：患者行走需借助拐杖，上下楼梯困难，双侧膝关节活动受限，下肢肌肉轻度萎缩，日常生活活动能力（ADL）评分60分，属于中度依赖。4.心理状态评估：患者因疾病迁延不愈、疼痛及活动受限，出现焦虑、抑郁情绪，焦虑自评x（SAS）评分55分，抑郁自评x（SDS）评分53分，均处于轻度焦虑、抑郁状态。5.并发症风险评估：存在压疮风险（Braden评分18分，中度风险）、跌倒风险（Morse评分45分，中度风险）、深静脉血栓形成（DVT）风险（Caprini评分6分，高危风险）。二、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-7天）1.疼痛管理：患者双侧下肢疼痛VAS评分降至4分以下，夜间睡眠时长达到6-7小时，减少止痛药使用频率。2.营养支持：患者食欲改善，每日进食量较入院时增加20%，血红蛋白升至100g/L以上，维生素D₃水平有所提升。3.活动安全：患者借助辅助器具行走时无跌倒发生，掌握正确的转移方法，压疮风险降至低风险（Braden评分≥20分）。4.心理状态：患者焦虑、抑郁情绪有所缓解，SAS、SDS评分降至50分以下。（二）中期目标（入院8-30天）1.疼痛管理：患者疼痛VAS评分维持在3分以下，可停用口服止痛药，掌握非药物止痛方法。2.营养支持：患者体重增加2kg，BMI达到20kg/m²以上，血红蛋白升至110g/L以上，维生素D₃水平恢复正常。3.活动能力：患者膝关节活动度改善至伸直0°，屈曲110°，可独立完成上下楼梯、穿衣、洗漱等日常生活活动，ADL评分升至80分以上，DVT风险降至中低风险。4.疾病认知：患者及家属掌握进行性骨干发育不良的疾病知识、治疗方案及自我护理方法。（三）长期目标（出院后3-6个月）1.患者疼痛症状稳定控制，无明显复发，生活质量提高。2.营养状况维持良好，贫血、维生素D缺乏得到纠正。3.活动能力进一步改善，可正常行走，参与轻度体力活动，ADL评分达到90分以上。4.患者心理状态良好，焦虑、抑郁情绪消失，能够积极面对疾病，回归家庭和社会。三、护理过程与干预措施（一）疼痛管理护理1.药物止痛护理：遵医嘱调整止痛方案，停用布洛芬缓释胶囊，改为塞来昔布胶囊0.2g口服，2次/日，同时加用盐酸曲马多缓释片50mg口服，1次/12小时。用药前向患者讲解药物的作用、用法、剂量及可能的不良反应，如胃肠道不适、头晕、嗜睡等。用药后密切观察患者疼痛缓解情况及不良反应，每日评估VAS评分，记录疼痛变化。患者用药3天后，VAS评分降至5分，夜间睡眠时长达到6小时，无明显胃肠道不适及头晕症状。一周后，将曲马多缓释片剂量调整为25mg口服，1次/12小时，塞来昔布胶囊剂量不变，患者VAS评分维持在4分以下。2.非药物止痛护理：（1）物理治疗：给予双侧膝关节红外线照射治疗，每次20分钟，2次/日，促进*局部血液循环，缓解肌肉痉挛和疼痛。照射时注意调节距离，避免烫伤，观察皮肤情况。（2）按摩护理：每日给予双侧下肢肌肉按摩，从脚踝向大腿方向进行揉捏，每次15-20分钟，2次/日，促进肌肉放松，改善肌肉萎缩。（3）体位护理：协助患者采取舒适体位，避免长时间站立或坐位，休息时抬高双侧下肢，促进静脉回流，减轻肿胀和疼痛。（4）放松训练：指导患者进行深呼吸放松训练，每日2次，每次10-15分钟，通过深呼吸、冥想等方式缓解紧张情绪，减轻疼痛感知。3.疼痛评估与记录：建立疼痛评估当案，每日早、中、晚及睡前各评估一次VAS评分，记录疼痛部位、性质、持续时间、诱发因素及缓解措施效果，根据评估结果及时调整护理方案。（二）营养支持护理1.营养方案制定：根据患者营养评估结果，联合营养科医生制定个性化营养方案。每日热量摄入目标为25kcal/kg，蛋白质摄入1.5-2.0g/kg，增加富含铁、维生素D、钙及蛋白质的食物摄入。2.饮食指导：（1）增加优质蛋白质摄入：指导患者多食用瘦肉、鱼类、蛋类、奶制品、豆制品等，如每日早餐食用鸡蛋2个、牛奶250mL，午餐和晚餐各摄入瘦肉50g或鱼肉100g。（2）纠正贫血：增加富含铁的食物，如动物肝脏（每周1-2次，每次50g）、动物血（每周2-3次，每次100g）、菠菜、黑木耳等，同时搭配富含维生素C的食物，如新鲜蔬菜、水果，促进铁的吸收。（3）补充维生素D和钙：指导患者多食用富含维生素D的食物，如深海鱼类、蛋黄等，每日饮用牛奶或酸奶，同时遵医嘱给予维生素D₃注射液4000IU肌肉注射，每周1次，连续注射4周后改为口服维生素D₃片800IU/日。（4）改善食欲：为患者提供清淡、易消化、色香味俱佳的食物，少食多餐，避免油腻、辛辣刺激性食物。餐前可给予山楂、陈皮等开胃食物，必要时遵医嘱给予多潘立酮片10mg口服，3次/日，促进胃肠蠕动，改善食欲。3.营养监测：每周监测患者体重、血常规、生化指标及维生素D₃水平，根据监测结果调整营养方案。入院2周后，患者体重增加1kg，血红蛋白升至102g/L，维生素D₃升至22ng/mL，食欲明显改善，每日进食量较入院时增加30%。（三）活动与安全管理护理1.康复训练指导：（1）关节活动度训练：协助患者进行双侧膝关节被动和主动活动训练，被动活动由护士操作，每日2次，每次15分钟，逐渐增加膝关节屈曲角度；主动活动指导患者进行直腿抬高、膝关节屈伸训练，每组10-15次，每日3组，根据患者耐受情况逐渐增加训练强度。（2）肌力训练：指导患者进行gu四头肌、腘绳肌等下肢肌肉力量训练，如靠墙静蹲、gu四头肌收缩训练，每组10-20秒，每组10次，每日3组，增强下肢肌肉力量，改善肌肉萎缩。（3）平衡功能训练：指导患者进行单腿站立、闭目站立等平衡训练，每次训练5-10分钟，每日2次，提高平衡能力，预防跌倒。（4）行走训练：协助患者借助拐杖进行行走训练，从短距离开始，逐渐增加行走距离和时间，每日训练2-3次，每次10-20分钟，指导患者掌握正确的行走姿势和拐杖使用方法。2.安全防护措施：（1）跌倒预防：病房内保持地面干燥、整洁，清除障碍物，床头、走廊安装扶手，患者床旁放置呼叫器，告知患者起床时动作缓慢，避免突然站立。为患者穿着防滑鞋，佩戴防跌倒标识。（2）压疮预防：每2小时协助患者翻身一次，按摩骨隆突部位，如骶尾部、足跟部等，使用气垫床，保持皮肤清洁、干燥，避免*局部皮肤长期受压。（3）DVT预防：指导患者进行踝泵运动，每组20-30次，每日3-4次，促进下肢静脉回流。遵医嘱给予低分子肝素钙注射液4000IU皮下注射，1次/日，预防深静脉血栓形成。密切观察患者下肢皮肤温度、颜色、肿胀情况及足背动脉搏动，每日测量双下肢腿围，如有异常及时报告医生。3.活动能力监测：每周评估患者膝关节活动度、肌力、平衡功能及ADL评分，记录训练效果，根据患者恢复情况调整康复训练方案。入院4周后，患者膝关节活动度改善至伸直0°，屈曲110°，gu四头肌肌力由3级提升至4级，可独立完成上下楼梯、穿衣、洗漱等日常生活活动，ADL评分升至85分，跌倒风险降至低风险（Morse评分25分），DVT风险降至中风险（Caprini评分4分）。（四）心理护理1.心理评估与沟通：每日与患者进行沟通交流，了解其心理状态变化，耐心倾听患者的诉求和担忧，给予情感支持和安慰。采用SAS、SDSx每周评估患者焦虑、抑郁情绪，及时发现心理问题并进行干预。2.疾病知识宣教：向患者及家属详细讲解进行性骨干发育不良的病因、临床表现、治疗方案、预后及自我护理方法，发放疾病宣传手册，解答患者及家属的疑问，减轻其对疾病的恐惧和误解，增强治疗信心。3.心理干预措施：（1）认知行为疗法：帮助患者认识到不良情绪对疾病的影响，引导患者调整心态，以积极乐观的态度面对疾病。（2）放松疗法：指导患者进行渐进式肌肉放松训练、音乐放松训练等，每日2次，每次15-20分钟，缓解紧张焦虑情绪。（3）家庭支持：鼓励家属多陪伴患者，给予关心和照顾，参与患者的康复过程，增强患者的归属感和安全感。（4）病友交流：为患者联系病情相似的病友，促进其相互交流经验、分享感受，减轻孤独感。4.心理状态改善：入院3周后，患者焦虑、抑郁情绪明显缓解，SAS评分降至45分，SDS评分降至42分，能够主动与医护人员沟通病情，积极配合治疗和护理。（五）并发症预防与护理1.感染预防：保持病房环境清洁，定期开窗通风，每日空气消毒1次。严格执行无菌操作，避免侵入性操作感染。观察患者体温、血常规变化，如有发热、白细胞升高等感染征象及时报告医生。2.药物不良反应观察：密切观察患者使用塞来昔布、曲马多、低分子肝素钙等药物的不良反应，如胃肠道不适、头晕、出血倾向等。定期监测凝血功能，如凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等，确保用药安全。3.骨骼畸形加重预防：避免患者剧烈运动、负重过度，指导患者正确的姿势和活动方法，防止骨骼畸形进一步加重。定期复查X线片，观察骨骼病变x情况。（六）健康指导1.疾病知识指导：告知患者进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性骨病，目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、改善功能、预防并发症为主，鼓励患者长期坚持治疗和康复训练。2.用药指导：指导患者出院后遵医嘱按时服药，不可自行增减剂量或停药。告知患者药物的作用、用法及不良反应，如出现不适及时就医。3.饮食指导：出院后继续保持均衡饮食，增加富含蛋白质、铁、维生素D及钙的食物摄入，避免挑食、偏食。定期监测营养指标，根据情况调整饮食结构。4.康复训练指导：指导患者出院后坚持进行康复训练，制定家庭训练计划，包括关节活动度训练、肌力训练、平衡功能训练及行走训练等，逐渐增加训练强度和时间。训练过程中注意安全，避免跌倒和受伤。5.定期复查指导：告知患者出院后每月复查血常规、生化指标及维生素D₃水平，每3个月复查X线片，每年进行一次全身骨扫描检查，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。6.心理调适指导：鼓励患者保持积极乐观的心态，学会自我调节情绪，避免焦虑、抑郁等不良情绪。可通过参加社交活动、兴趣爱好等方式转移注意力，提高生活质量。四、护理反思与改进（一）护理成效1.疼痛管理：患者入院时VAS评分7分，出院时降至3分以下，夜间睡眠时长达到7小时，可停用曲马多缓释片，仅服用塞来昔布胶囊维持止痛效果，疼痛症状得到有效控制。2.营养状况：患者出院时体重增加2.5kg，BMI达到20.5kg/m²，血红蛋白升至115g/L，维生素D₃升至28ng/mL，贫血、维生素D缺乏及轻度营养不良得到纠正。3.活动能力：患者出院时膝关节活动度伸直0°，屈曲115°，gu四头肌肌力4级，可独立行走，无需借助拐杖，ADL评分达到90分，日常生活活动能力恢复良好。4.心理状态：患者出院时SAS评分40分，SDS评分38分，焦虑、抑郁情绪消失，能够积极面对疾病，对未来生活充满信心。5.并发症预防：患者住院期间未发生跌倒、压疮、深静脉血栓形成、感染等并发症，用药安全无不良反应。（二）护理不足1.康复训练的个性化程度有待提高：目前的康复训练方案主要基于通用标准制定，虽然取得了一定效果，但针对患者个体差异的调整不够及时和精准，如在肌力训练强度和关节活动度训练进度的把握上，可进一步结合患者的实际耐受情况进行细化。2.患者及家属的疾病认知深度不