磷酸脱氢酶缺乏症的护理个案

磷酸脱氢酶缺乏症的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本资料患者男性，5岁，因“皮肤黄染3天，尿色加深1天”于2025年5月10日入院。患儿3天前食用新鲜蚕豆约50g后出现面部皮肤轻微黄染，无发热、呕吐、腹痛等不适，家长未予重视。1天前患儿皮肤黄染加重，蔓延至躯干及四肢，同时尿色呈浓茶色，精神状态稍差，食欲下降，遂来我院就诊。门诊查血常规：白细胞计数9.2×10⁹/L，红细胞计数2.8×10¹²/L，血红蛋白85g/L，血小板计数220×10⁹/L；肝功能：总胆红素82.3μmol/L，直接胆红素12.1μmol/L，间接胆红素70.2μmol/L；尿常规：尿胆红素（+），尿胆原（+++）。门诊以“急性溶血性贫血，疑似磷酸脱氢酶缺乏症”收入儿科病房。（二）现病史患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。平素体健，否认药物过敏史。此次发病前无感冒、腹泻等感染史，无服用解热镇痛药、磺胺类药物史。入院时患儿精神萎靡，皮肤黏膜重度黄染，巩膜黄染明显，口唇苍白，呼吸平稳，无呼吸困难。体温37.2℃，脉搏118次/分，呼吸24次/分，血压90/60mmHg，体重19kg。（三）既往史、个人史及家族史既往史：无肝炎、贫血等慢性病史，无手术、外伤史。个人史：按时进行预防接种，生长发育与同龄儿童相符，饮食规律，无特殊饮食偏好。家族史：患儿祖父有“蚕豆病”病史，曾因食用蚕豆后出现皮肤黄染，经治疗后好转；父母体健，否认类似疾病史，非近亲结婚。（四）护理评估1.生命体征评估：体温37.2℃，脉搏118次/分，呼吸24次/分，血压90/60mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。患儿脉搏稍快，考虑与贫血导致组织缺氧有关。2.一般状况评估：精神萎靡，嗜睡，易烦躁，食欲下降，进食量较平时减少约1/2，睡眠质量差，易惊醒。体重19kg，身高110-，发育正常，营养中等。3.皮肤黏膜评估：全身皮肤重度黄染，呈橘黄色，以面部、躯干、四肢近端明显，皮肤弹性尚可，无皮疹、出血点及瘀斑。巩膜重度黄染，口唇苍白，甲床苍白，毛细血管充盈时间约2秒。4.神经系统评估：神志清楚，对光反射灵敏，瞳孔等大等圆，直径约3mm。四肢肌张力正常，肌力V级，无抽搐、惊厥表现，病理征未引出。5.消化系统评估：腹平软，无腹胀、腹痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。无呕吐、腹泻，大便颜色为黄色软便。6.泌尿系统评估：尿色呈浓茶色，尿量较平时减少，约300ml/24h（正常5岁儿童尿量约800-1000ml/24h）。无尿频、尿急、尿痛等不适。7.实验室及影像学检查评估：（1）血常规（入院当日）：白细胞计数9.2×10⁹/L（参考值4-12×10⁹/L），中性粒细胞比例58%（参考值40-75%），淋巴细胞比例35%（参考值20-50%），红细胞计数2.8×10¹²/L（参考值4.0-4.5×10¹²/L），血红蛋白85g/L（参考值110-130g/L），红细胞压积25.6%（参考值33-42%），平均红细胞体积88fl（参考值80-100fl），平均红细胞血红蛋白含量29.6pg（参考值27-34pg），平均红细胞血红蛋白浓度336g/L（参考值320-360g/L），血小板计数220×10⁹/L（参考值100-300×10⁹/L）。提示中度贫血，红细胞数量减少。（2）肝功能（入院当日）：总胆红素82.3μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素12.1μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素70.2μmol/L（参考值1.7-10.2μmol/L），谷丙转氨酶35U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶42U/L（参考值0-40U/L），白蛋白40g/L（参考值35-50g/L）。提示以间接胆红素升高为主的高胆红素血症，肝功能基本正常。（3）尿常规（入院当日）：尿胆红素（+），尿胆原（+++），尿蛋白（-），尿红细胞（-），尿白细胞（-）。符合溶血性贫血的尿液改变。（4）磷酸脱氢酶活性测定（入院第2天）：磷酸脱氢酶活性为2.1U/gHb（参考值9.3-17.7U/gHb），明显低于正常范围，确诊为磷酸脱氢酶缺乏症。（5）腹部B超（入院第2天）：肝脏大小正常，形态规则，实质回声均匀；胆囊充盈可，壁不厚；脾脏大小正常，实质回声均匀；胰腺未见明显异常；双肾大小正常，结构清晰，集合系统无分离。排除肝胆疾病及脾肿大导致的黄疸。（6）网织红细胞计数（入院第2天）：网织红细胞比例12.5%（参考值0.5-1.5%），明显升高，提示骨髓造血功能活跃，符合溶血性贫血的表现。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.皮肤完整性受损的风险：与溶血导致的皮肤黄染及瘙痒有关。2.体温过高的风险：与溶血反应释放致热原有关。3.体液不足：与溶血导致尿量减少及食欲下降摄入不足有关。4.营养失调：低于机体需要量，与食欲下降、摄入不足有关。5.焦虑（患儿及家属）：与疾病认知不足、担心预后有关。6.知识缺乏：家属对磷酸脱氢酶缺乏症的病因、诱因、预防及护理知识不了解。7.潜在并发症：急性肾衰竭、胆红素脑病。（二）护理目标1.患儿皮肤黄染逐渐减轻至消退，皮肤无破损、瘙痒症状缓解。2.患儿体温维持在正常范围（36.5-37.5℃）。3.患儿尿量恢复正常（每日800-1000ml），体液平衡得到维持，无脱水表现。4.患儿食欲逐渐恢复，进食量增加，营养状况得到改善，体重维持稳定。5.患儿及家属焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。6.家属掌握磷酸脱氢酶缺乏症的病因、诱因、预防及护理知识。7.患儿无急性肾衰竭、胆红素脑病等并发症发生。（三）护理措施计划1.皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，避免搔抓；穿着宽松、柔软的棉质衣物；观察皮肤黄染变化情况，每日记录黄染范围及程度。2.体温监测与护理：每4小时测量体温一次，密切观察体温变化；若体温超过38.5℃，及时采取物理降温或遵医嘱药物降温措施；鼓励患儿多饮水，促进散热。3.液体管理：建立静脉通路，遵医嘱补充液体，维持水电解质平衡；准确记录24小时出入量，观察尿量、尿色变化；鼓励患儿少量多次饮水，增加尿量，促进胆红素及代谢产物排出。4.营养支持：根据患儿口味及食欲情况，给予清淡、易消化、富含营养的食物，如米粥、面条、鸡蛋羹等；少量多次喂养，避免一次进食过多；监测患儿体重变化，评估营养状况。5.心理护理：与患儿及家属建立良好的护患关系，耐心倾听其诉求；向家属解释疾病的病因、治疗方案及预后，缓解其焦虑情绪；多与患儿沟通交流，分散其注意力，减轻不适感。6.健康指导：向家属讲解磷酸脱氢酶缺乏症的相关知识，包括病因、常见诱因（如蚕豆、某些药物）、预防措施；指导家属学会观察病情变化，如皮肤黄染、尿色改变等，出现异常及时就医；告知家属患儿应避免食用的食物及禁用的药物。7.病情观察与并发症预防：密切观察患儿精神状态、意识、生命体征变化；监测血常规、肝功能、肾功能、电解质等实验室指标；观察有无少尿、无尿、水肿等急性肾衰竭表现；观察有无嗜睡、烦躁、抽搐等胆红素脑病早期症状，发现异常及时报告医生并配合处理。三、护理过程与干预措施（一）入院当日护理1.体位与环境护理：将患儿安置在安静、舒适、光线柔和的病房，保持室温22-24℃，湿度55-65%。让患儿卧床休息，减少活动，避免加重心肺负担。2.病情监测：立即给予心电监护，监测心率、呼吸、血压、血氧饱和度，每30分钟记录一次；每4小时测量体温一次；密切观察患儿精神状态、皮肤黄染情况、尿色尿量变化。入院当日测得体温37.2℃，脉搏118次/分，呼吸24次/分，血压90/60mmHg，血氧饱和度98%，精神萎靡，皮肤重度黄染，尿色浓茶色，尿量约100ml（8小时内）。3.静脉通路建立与液体补充：遵医嘱建立静脉通路，给予生理盐水500ml+维生素C1g静脉滴注，速度为30滴/分，以补充液体，促进代谢产物排出。4.皮肤护理：用温水为患儿擦浴，保持皮肤清洁，避免使用刺激性肥皂；更换宽松、柔软的棉质衣物，减少皮肤摩擦；观察皮肤有无瘙痒表现，告知患儿及家属避免搔抓，防止皮肤破损。5.饮食护理：患儿食欲下降，给予清淡的米粥50ml，鼓励其少量多次进食；避免给予油腻、辛辣刺激性食物。6.心理护理：与家属沟通，详细了解患儿发病经过，向家属解释目前的病情及治疗方案，告知家属磷酸脱氢酶缺乏症经过及时治疗预后良好，缓解其焦虑情绪。同时多安抚患儿，用玩具分散其注意力，减轻其不适感。（二）入院第2天护理1.病情监测：患儿体温37.0℃，脉搏105次/分，呼吸22次/分，血压92/62mmHg，血氧饱和度99%。精神状态较前好转，皮肤黄染程度无明显加重，尿色仍为浓茶色，但尿量较前增加，24小时尿量约400ml。实验室检查回报：磷酸脱氢酶活性2.1U/gHb，确诊为磷酸脱氢酶缺乏症；网织红细胞比例12.5%。2.治疗配合：遵医嘱调整液体治疗方案，给予5%葡萄糖注射液500ml+碳酸氢钠10ml静脉滴注，以碱化尿液，防止血红蛋白沉积堵塞肾小管；同时给予叶酸10mg口服，每日3次，促进红细胞生成。3.液体管理：准确记录24小时出入量，鼓励患儿多饮水，每2小时给予温开水20-30ml，患儿配合良好。4.皮肤护理：继续保持皮肤清洁，观察皮肤黄染变化，发现黄染范围无扩大，皮肤无破损。5.营养护理：患儿食欲有所恢复，给予鸡蛋羹100ml、面条100g，进食顺利，无呕吐、腹胀。6.健康指导：向家属详细讲解磷酸脱氢酶缺乏症的病因，告知其该疾病为遗传性疾病，男性发病率较高；重点强调常见诱因，如新鲜蚕豆、蚕豆制品、解热镇痛药（如阿司匹林）、磺胺类药物等，告知家属患儿应严格避免接触这些诱因；发放疾病宣传手册，指导家属阅读。（三）入院第3-5天护理1.病情监测：患儿体温维持在36.5-37.2℃之间，脉搏95-105次/分，呼吸20-22次/分，血压90-95/60-65mmHg。精神状态明显好转，能主动与医护人员交流，皮肤黄染逐渐减轻，从四肢远端开始消退，尿色逐渐变浅，呈淡黄色，24小时尿量恢复至700-800ml。复查血常规：红细胞计数3.2×10¹²/L，血红蛋白95g/L；肝功能：总胆红素45.6μmol/L，间接胆红素35.2μmol/L，各项指标较前改善。2.治疗配合：继续遵医嘱给予液体补充及药物治疗，静脉滴注速度调整为40滴/分，患儿无不适反应。3.皮肤护理：皮肤黄染进一步减轻，瘙痒症状未出现，皮肤保持清洁干燥，无破损。4.营养护理：患儿食欲基本恢复正常，每日进食量约为平时的90%，给予富含蛋白质、维生素的食物，如鱼肉、鸡肉、新鲜蔬菜等，保证营养均衡。5.活动指导：根据患儿病情恢复情况，鼓励其适当下床活动，如在病房内散步，每次10-15分钟，每日2-3次，避免过度劳累。6.心理护理：患儿情绪良好，家属焦虑情绪明显缓解，能积极配合治疗与护理，主动向医护人员咨询疾病相关知识。（四）入院第6-7天护理1.病情监测：患儿生命体征平稳，精神状态良好，皮肤黄染基本消退，仅面部残留轻微黄染，尿色正常，呈淡黄色，24小时尿量约900ml。复查血常规：红细胞计数3.8×10¹²/L，血红蛋白105g/L；肝功能：总胆红素18.2μmol/L，间接胆红素10.5μmol/L，各项指标基本恢复正常。2.治疗调整：遵医嘱停止静脉输液，改为口服药物巩固治疗，继续服用叶酸10mg，每日3次。3.皮肤护理：皮肤黄染完全消退，皮肤弹性良好，无任何皮肤问题。4.营养护理：患儿饮食正常，营养均衡，体重维持在19kg。5.出院指导：详细向家属进行出院指导，包括：（1）饮食指导：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，如粉丝、豆瓣酱等；避免食用辛辣、刺激性食物，饮食宜清淡、易消化。（2）用药指导：告知家属患儿禁用的药物，如阿司匹林、对乙酰氨基酚、磺胺嘧啶、呋喃唑酮等；就医时务必告知医生患儿患有磷酸脱氢酶缺乏症，避免使用禁忌药物。（3）病情观察：指导家属观察患儿皮肤颜色、尿色变化，如出现皮肤黄染、尿色加深、精神萎靡、食欲下降等情况，应立即就医。（4）生活指导：保持规律作息，避免过度劳累；注意个人卫生，预防感染；鼓励患儿适当参加户外活动，增强体质。（5）复查指导：告知家属出院后1周带患儿复查血常规、肝功能，了解病情恢复情况。四、护理反思与改进（一）护理成效总结本次护理个案中，针对磷酸脱氢酶缺乏症患儿，通过全面的护理评估，制定并实施了系统的护理计划。经过7天的治疗与护理，患儿皮肤黄染逐渐消退，贫血症状改善，生命体征平稳，尿量恢复正常，无急性肾衰竭、胆红素脑病等并发症发生。患儿及家属焦虑情绪得到缓解，掌握了疾病的相关知识及自我护理方法，顺利出院。护理过程中，各项护理措施落实到位，护患沟通良好，取得了较好的护理效果。（二）护理中存在的问题1.病情观察的精准度有待提高：在入院初期，虽然密切监测了患儿的生命体征、皮肤黄染及尿色变化，但对于患儿精神状态的细微变化观察不够细致，如患儿早期出现的烦躁情绪未及时与家属充分沟通，分析原因。2.健康指导的深度和广度不足：在健康指导过程中，虽然向家属讲解了疾病的诱因、禁忌食物及药物，但对于部分药物的具体名称及常见含禁忌成分的食物列举不够全面，家属对如何在日常生活中准确识别这些禁忌物品仍存在困惑。3.心理护理的针对性有待加强：对于患儿的心理护理，主要采用分散注意力的方法，缺乏根据患儿年龄特点制定的个性化心理干预方案，如未充分利用游戏治疗等方式缓解患儿的紧张情绪。（三）护理改进措施1.加强病情观察培训，提高观察精准度：组织护理人员学习磷酸脱