2025年再生障碍性贫血模拟考核卷及答案

2025年再生障碍性贫血模拟考核卷及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.再生障碍性贫血（AA）的核心发病机制是：A.造血干细胞数量减少B.T淋巴细胞异常活化介导的造血抑制C.造血微环境功能障碍D.促造血因子分泌不足2.重型再生障碍性贫血（SAA）患者最突出的早期临床表现是：A.进行性加重的贫血B.广泛皮肤黏膜出血C.反复高热伴感染D.肝脾淋巴结肿大3.下列哪项实验室检查对AA的诊断具有特异性意义？A.全血细胞减少B.网织红细胞绝对值减少（＜15×10⁹/L）C.骨髓活检显示造血组织减少（＜25%）D.血清铁蛋白升高4.青年女性AA患者，无同胞HLA全相合供者，首选的一线治疗方案是：A.造血干细胞移植（HSCT）B.抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素（CsA）C.雄激素（司坦唑醇）单药治疗D.促血小板生成素（TPO）类似物5.AA患者输注红细胞时，最需要关注的并发症是：A.过敏反应B.循环超负荷C.输血相关铁过载D.非溶血性发热反应6.下列哪项不符合AA的骨髓象特征？A.骨髓小粒空虚，可见大量脂肪滴B.粒系、红系、巨核系细胞均明显减少C.淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等非造血细胞比例增高D.可见病态造血（如核分叶过多、胞质颗粒减少）7.诊断SAA的必备条件是：A.血小板计数＜20×10⁹/LB.中性粒细胞绝对值（ANC）＜0.5×10⁹/LC.网织红细胞绝对值＜15×10⁹/LD.骨髓增生极度减低8.AA与骨髓增生异常综合征（MDS）的关键鉴别点是：A.是否存在全血细胞减少B.骨髓原始细胞比例C.染色体核型是否异常D.造血干细胞克隆性检测9.长期使用CsA治疗AA的主要副作用不包括：A.牙龈增生B.高血压C.肝功能损害D.出血性膀胱炎10.下列哪种病毒感染与AA发病密切相关？A.甲型流感病毒B.EB病毒C.柯萨奇病毒D.微小病毒B19二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.支持AA诊断的实验室检查包括：A.外周血淋巴细胞比例增高B.骨髓活检示造血细胞减少，脂肪组织增多C.流式细胞术检测CD55⁺、CD59⁺红细胞比例正常D.血清促红细胞生成素（EPO）水平升高2.免疫抑制治疗（IST）的常用药物组合包括：A.兔源ATG+CsAB.马源ALG+吗替麦考酚酯（MMF）C.环磷酰胺（CTX）+甲泼尼龙D.利妥昔单抗（CD20单抗）+雄激素3.SAA的诊断标准（2023年版）包括：A.骨髓增生重度减低（＜25%）或增生减低但非造血细胞＞70%B.ANC＜0.5×10⁹/LC.血小板＜20×10⁹/LD.网织红细胞绝对值＜20×10⁹/L4.AA患者需与以下哪些疾病鉴别？A.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）B.急性造血功能停滞（AHA）C.急性淋巴细胞白血病（ALL）D.巨幼细胞贫血5.关于AA输血治疗的原则，正确的是：A.血小板＜10×10⁹/L或伴活动性出血时输注血小板B.红细胞输注目标为Hb＞60g/L（无缺氧症状可放宽至50g/L）C.所有输注成分需辐照以预防输血相关移植物抗宿主病（TA-GVHD）D.长期输血患者需监测血清铁蛋白，＞1000μg/L时启动去铁治疗三、简答题（每题10分，共30分）1.简述AA与PNH的鉴别要点。2.试述IST（以ATG联合CsA为例）的具体用药方案及主要不良反应。3.列举SAA患者的紧急处理措施（感染、出血相关）。四、病例分析题（35分）患者男性，22岁，因“乏力、牙龈出血2周，发热3天”入院。2周前无诱因出现乏力，活动后心悸，同时发现刷牙时牙龈出血，未予重视。3天前受凉后出现发热，体温最高39.5℃，伴咽痛、咳嗽，无痰。既往体健，否认肝炎、结核病史，近3个月无特殊药物（如氯霉素、化疗药）及毒物接触史。查体：T38.9℃，P110次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；贫血貌，皮肤散在瘀点，口腔黏膜可见血疱，咽部充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，无脓苔；双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；心界不大，心率110次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音；腹软，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。辅助检查：血常规：Hb52g/L，RBC1.7×10¹²/L，WBC1.1×10⁹/L，N0.2×10⁹/L，PLT10×10⁹/L，网织红细胞绝对值8×10⁹/L；血生化：ALT25U/L，AST20U/L，总胆红素12μmol/L，间接胆红素8μmol/L；凝血功能：PT12秒（正常对照11-14秒），APTT35秒（正常对照25-35秒），纤维蛋白原2.8g/L；骨髓穿刺涂片：骨髓增生极度减低，粒系占8%（以晚幼粒为主），红系占5%（以中晚幼红为主），巨核细胞0个/片，淋巴细胞占78%，浆细胞占4%，网状细胞占5%；骨髓活检：造血组织占15%，脂肪组织增多，未见幼稚细胞浸润。问题：1.该患者的初步诊断及诊断依据是什么？（10分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（8分）3.为明确诊断需进一步完善哪些检查？（7分）4.请制定该患者的治疗方案（包括支持治疗及特异性治疗）。（10分）答案一、单项选择题1.B（AA核心机制为T细胞异常活化介导的造血干/祖细胞损伤）2.C（SAA早期以严重感染为突出表现，因中性粒细胞极度缺乏）3.C（骨髓活检显示造血组织减少是诊断金标准之一）4.B（无同胞全相合供者时，IST为一线方案）5.C（长期输血易导致铁过载，需定期监测）6.D（病态造血多见于MDS，AA无此特征）7.B（SAA诊断需满足ANC＜0.5×10⁹/L，为必备条件）8.D（MDS存在克隆性造血，AA为非克隆性）9.D（出血性膀胱炎多见于CTX治疗，非CsA副作用）10.D（微小病毒B19可直接感染红系祖细胞，诱发AA）二、多项选择题1.ABCD（AA患者淋巴细胞比例增高，骨髓造血减少，无PNH克隆，EPO因贫血代偿升高）2.AB（IST标准方案为ATG/ALG联合CsA，MMF可作为二线；CTX、利妥昔单抗非一线）3.ABC（2023版SAA诊断需满足骨髓增生重度减低+至少2项外周血指标：ANC＜0.5、PLT＜20、网织红＜15）4.ABCD（均需与AA鉴别，巨幼贫可通过叶酸/B12水平鉴别）5.ABCD（均符合AA输血原则）三、简答题1.AA与PNH的鉴别要点：①临床表现：PNH可出现发作性血红蛋白尿（酱油色尿）、黄疸；AA以贫血、出血、感染为主，无血红蛋白尿。②实验室检查：PNH患者Ham试验（酸溶血试验）阳性，流式细胞术检测红细胞/粒细胞CD55⁺、CD59⁺比例降低（＜90%）；AA上述指标正常。③骨髓象：AA骨髓增生减低，非造血细胞增多；PNH骨髓可增生活跃（尤其红系），或呈“AA-PNH综合征”混合表现。④其他：PNH患者血清游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低；AA无此改变。2.IST（ATG联合CsA）用药方案及不良反应：①用药方案：兔源ATG（r-ATG）剂量5mg/kg/d，静脉滴注，连用5天；马源ALG（h-ALG）剂量10-15mg/kg/d，连用5天。同时联合CsA3-5mg/kg/d，分2次口服，目标血药浓度（谷值）150-250ng/ml（儿童100-200ng/ml），维持6个月以上，根据疗效逐渐减量（每3个月减25%）。②主要不良反应：ATG输注期过敏反应（寒战、发热、皮疹）、血清病（用药后7-14天出现发热、皮疹、关节痛）；CsA相关副作用（牙龈增生、高血压、肾功能损害、多毛症）；长期免疫抑制增加感染风险（如病毒、真菌）。3.SAA紧急处理措施（感染、出血相关）：①感染管理：立即完善血培养（需氧+厌氧）、咽拭子、痰培养、尿常规，胸部CT排查肺炎；经验性使用广谱抗生素（如碳青霉烯类+糖肽类），若3-5天无效，加用抗真菌药物（如伏立康唑）；粒细胞缺乏伴高热时，可考虑粒细胞集落刺激因子（G-CSF）5-10μg/kg/d（需与IST间隔使用）。②出血管理：血小板＜10×10⁹/L或有活动性出血（如牙龈渗血、口腔血疱）时，输注单采血小板（目标PLT＞20×10⁹/L）；鼻腔出血可用去甲肾上腺素棉片填塞；避免肌注、剧烈咳嗽；若合并消化道出血，予质子泵抑制剂（PPI）预防应激性溃疡。四、病例分析题1.初步诊断：重型再生障碍性贫血（SAA-Ⅰ型）。诊断依据：①临床表现：青年男性，急性起病，以贫血（乏力、心悸）、出血（牙龈出血、皮肤瘀点、口腔血疱）、感染（高热、咽痛）为主要表现；无肝脾肿大。②实验室检查：全血细胞减少（Hb52g/L，WBC1.1×10⁹/L，PLT10×10⁹/L），网织红细胞绝对值8×10⁹/L（＜15×10⁹/L）；中性粒细胞绝对值（ANC）0.2×10⁹/L（＜0.5×10⁹/L），血小板＜20×10⁹/L；骨髓增生极度减低（造血组织占15%），粒、红、巨核系均减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）比例增高。2.鉴别诊断：①骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS可见病态造血（如粒系核分叶异常、红系巨幼样变），骨髓原始细胞≥5%，染色体核型异常（如+8、20q-）；本例骨髓无病态造血，原始细胞无增多，暂不支持。②阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：PNH可有血红蛋白尿、黄疸，流式细胞术显示CD55⁻/CD59⁻细胞比例升高；本例无酱油色尿，需进一步检查排除。③急性白血病（AL）：AL骨髓原始细胞≥20%，外周血可见幼稚细胞；本例骨髓增生极度减低，无原始细胞增多，不支持。④急性造血功能停滞（AHA）：多有明确诱因（如病毒感染、药物），呈自限性，骨髓可见“空泡样”巨型原始细胞；本例无明确诱因，需动态观察骨髓象变化。3.进一步检查：①流式细胞术检测CD55、CD59（排除PNH克隆）；②染色体核型分析+荧光原位杂交（FISH）（排除MDS、AL）；③血清叶酸、维生素B12水平（排除巨幼细胞贫血）；④病毒学检测（EBV、CMV、微小病毒B19DNA）；⑤铁代谢指标（血清铁、总铁结合力、铁蛋白）（评估铁过载风险）。4.治疗方案：①支持治疗：-隔离防护：入住层流病房，避免交叉感染；口腔护理（氯己定漱口），保持皮肤清洁；-抗感染：立即予亚胺培南西司他丁（1gq8h）+万古霉素（1gq12h）抗感染，完善血培养后根据结果调整；若3天后仍发热，加用伏立康唑（首剂400mgq12h，维持200mgq12h）；-成分输血：输注辐照单采血小板（目标PLT＞20×10⁹/L），输注去白红细胞（目标Hb＞60g/L）；-其他：监测体温、血压、尿量；CsA治疗前检测肾功能（Scr正常），开始口服CsA3mg/kg/d（约200mgbid），每周监测血药浓度（目标150-250ng/ml）；②特异性治疗：