新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识解读2026

新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识解读2026引言与背景新生儿乳糖不耐受（LactoseIntolerance,LI）是由于乳糖酶缺乏导致乳糖不能被完全水解吸收，进而引起一系列消化道和全身症状的临床综合征。共识将其分为四型：先天型LI：罕见遗传病，新生儿期即出现严重腹泻；原发型LI：儿童期出现，与基因多态性相关；发育型LI：早产儿肠道发育不成熟所致；继发型LI：继发于肠道感染、炎症或损伤。新生儿以发育型和继发型为主，临床表现多样，易与其他消化道疾病混淆，需规范诊断与治疗。临床表现推荐意见1主要症状：消化道症状：腹胀、肠鸣音亢进、腹泻、溢奶/呕吐、蛋花汤样或稀糊状便、泡沫便、酸臭味；全身症状：烦躁不安、哭闹（尤其喂奶后或排便前）、体重增长缓慢、肛周皮肤损伤；早产儿表现：腹胀（56.1%）、吐奶（21.9%）常见，腹泻不明显。特点：症状非特异性，易与喂养不耐受、感染性腹泻等混淆；早产儿与足月儿表现可能存在差异；长期LI可影响钙磷吸收、神经系统发育。诊断方法推荐意见2：初筛检查粪便还原糖试验：方便快捷，但易受尿液稀释或细菌分解影响出现假阴性；尿半乳糖测定：操作简单，反映乳糖酶活性，但发育型LI可能出现假阳性。推荐意见3：诊断性回避试验适用于无法完成实验室检查的情况；方法：添加乳糖酶或换用低/无乳糖配方后症状缓解，恢复后症状再现，可临床诊断LI。推荐意见4：鉴别诊断需与以下疾病鉴别：坏死性小肠结肠炎（NEC）：全身症状重，影像学有肠壁积气、门静脉积气等；牛奶蛋白过敏：常伴湿疹等过敏表现，可与LI共存；感染性腹泻：常有发热、脓血便，病原学检测阳性；胃食管反流、先天性胃肠道畸形：需影像学检查排除；喂养不耐受：诊断标准不统一，常与LI重叠。不推荐的检查：粪便pH测定：敏感度、特异度低；空肠黏膜活检：有创、操作难；氢呼气试验：耗时长，健康新生儿也可出现假阳性；基因检测：地域差异大，主要用于研究。四、治疗策略治疗原则：限制乳糖摄入或补充乳糖酶；对症支持，保护肠黏膜；症状改善后逐步恢复乳糖摄入，诱导自身酶活性恢复。推荐意见5：母乳喂养儿继续母乳喂养+添加乳糖酶制剂（强推荐，A1）；不轻易停止母乳，以免丧失母乳营养与免疫优势。推荐意见6：配方奶喂养儿添加乳糖酶制剂或换用低乳糖配方奶（B1）；不推荐常规使用无乳糖配方，因可能影响神经系统发育；若症状无改善，可短期使用无乳糖配方，后逐步转回。推荐意见7：治疗时间一般干预时间>2周，根据症状转归个体化调整；校正胎龄>34周且症状改善后可逐步减停；继发性LI（如短肠综合征）可能需要更长时间。推荐意见8：预防性使用无乳糖配方不推荐常规用于预防早产儿LI（B1）；无乳糖配方热卡低、营养素不全，增加营养不良风险。推荐意见9：益生菌辅助治疗可选用含β-半乳糖苷酶的益生菌（如双歧杆菌、乳杆菌等）；目前证据多来自成人或儿童，新生儿尤其是极早产儿需谨慎（C2）。推荐意见10：乳糖酶制剂的选择应选用有循证医学证据支持安全性、有效性的产品（GPS）；乳糖酶制剂属食品/保健品范畴，缺乏严格监管，需谨慎选择。诊断与治疗流程新生儿出现LI疑似症状；进行初筛（粪还原糖/尿半乳糖）或诊断性回避试验；阳性则干预：母乳+乳糖酶/配方奶+乳糖酶或低乳糖奶；症状无改善需排查其他病因；症状改善后个体化调整治疗时间，可辅以益生菌；逐步恢复正常乳糖摄入。共识局限性与未来方向现有研究多为小样本RCT，证据质量中等或低；缺乏针对极早产儿LI预防和高风险人群的高质量研究；益生菌在新生儿中的应用仍需更多安全性数据；建议未来开展多中心大样本研究，优化干预策略。七、总结本共识为新生儿LI的临床管理提供了系统、实操性强的指导，强调：症状识别是起点，需结合实验室与临床诊断；母乳喂养儿应优先添加乳糖酶，而非