产前筛查 培训课件

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产前筛查是指产前采用简便、无创检测方法对于胎儿严重遗传性疾病及结构异常进行筛查，以便发现高风险人群。胎儿非整倍体筛查约8%的受精卵存在非整倍体染色体异常，其中50%在妊娠早期流产，存活但伴有染色体缺陷的异常胎儿占新生儿的0.64%。最具代表性的是21-三体即唐氏综合征，此外常见的染色体非整倍体还包括13-三体、18三体。筛查策略如下：2.妊娠中期筛查：血清学标志物联合筛查3.妊娠早、中期整合筛查4.超声遗传学标志物筛查5.无创产前筛查（NIPT）1.妊娠早期联合筛查：包括NTB超和血清学检查（唐筛）第一节血清学标志物筛查hCGuE3AFP妊娠相关蛋白（PAPP-A）开放性神经管畸形正常正常高↑21-三体高↑低↓低↓低↓18-三体低↓低↓低↓低↓吸烟降低↓降低↓升高↑I型糖尿病升高↑升高↑孕中期期产前筛查（中筛）：时间：15-20+6周，指标：AFP,f-ßHCG,µE3。1.指征：孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇。针对35岁以下的孕妇群体。2.筛查方法：孕早期筛查、孕中期筛查。孕早期产前筛查（早筛）：时间：9-13+6周，指标：PAPPA；f-ßHCG。3.血清标记物↓↑（1）甲胎蛋白（AFP）：最佳筛查时间为15-18周。↓与21-三体有关，由于21-三体胎儿肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少，也与13-三体、18-三体有关。↑当胎儿出现开放性神经管缺陷和腹壁缺陷时，羊水和母体血清中大量AFP显著升高。↑（2）freeβ-hCG在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。↑（5）抑制素A（inhibin-A）：在妊娠以后上升，10周达高峰，15周开始下降，15-20周保持恒定而无孕周差别。升高可能与21-三体、子痫前期、ICP，多囊肾等疾病有关。

第一节血清学标志物筛查3.血清标记物（6）MOM值：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。(7)风险评估影响因素1.正确的孕龄至关重要：母血清AFP、µE3随孕龄增加而增高，而f-ßHCG随孕龄增加而降低。2.孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ßHCG、µE3下降。3.I型糖尿病者：母血清f-ßHCG、µE3升高。4.吸烟者：f-ßHCG降低；µE3降低；AFP升高。

第一节血清学标志物筛查4.筛查方案5.

单胎准确率21三体：60-70%。18三体：60-70%。神经管畸形：85-90%。第一节血清学标志物筛查方案早期NT二联筛查三联筛查四联筛查整合筛查项目NT+PAPP-A+hCGNTAFP+hCGuE3+AFP+hCGInhabinA+uE3+AFP+hCG早期+四联；待四联筛查结束后予以报告检出率79-87%64-70%60-69%60-69%67-81%94-96%第二节

NTB超颈背皮下清楚显示长条形带状无回声即为颈后透明层；下颌骨仅显示圆点状强回声；胎儿面部轮廓清楚显示，鼻骨表面的皮肤线、鼻骨、鼻尖三者形成3条强回声线；胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室、后颅窝池。（2）NT切值为3.0-3.5mm；（3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%；（4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发育不良）。（5）NT与年龄无关。1）标准NT切面要求：:其他：第三节NIPT01血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值21三体介于1/270-1/1000之间的孕妇;18三体1/350-1/1000的孕妇02有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等)03孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇1、NIPT适用人群：时间：12-26+6w,

最佳时机：12-22+6w第三节NIPT早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。孕周<12周的孕妇。双胎及多胎妊娠通过IVF-ET方式受孕。重度肥胖(BMI>40)或体重>100kg的孕妇。。34512合并恶性肿瘤的孕妇。62、NIPT慎用人群：胎儿游离DNA浓度低假阳性第三节NIPT染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常。1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。各种基因病的高风险人群。胎儿超声影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征和或其他染色体异常可能的34123、NIPT不适用人群：双胎之一停育，外源性输血，淋巴细胞免疫治疗，母体肿瘤4.外源性或特殊游离DNA干扰第三节NIPT局限性胎盘嵌合，胎盘正常胎儿异常的情况2.胎儿／胎盘染色体不一致

孕周过早，体重过重，IVF-ET妊娠，双胎妊娠1.胎儿游离DNA含量过低母体自身染色体异常，母体自身染色体CNV异常改变，母体染色体嵌合体异常3.母体自身染色体CNV改变4、目前已知的产生NIPT假阳性／假阴性的原因第三节NIPT010203安全性不确定性局限性NIPT相比较羊穿而言,只是抽取孕妇静脉血,不会造成流产的风险；比较羊穿而言,只是抽取孕妇静脉血,不会造成流产的风险NIPT是一种筛查而不是诊断。高风险进一步羊穿。低风险只是21，18，13三体的风险很低；NIPT只是检查胎儿儿最常见的三科染色体病患病概率。准确性（95%，85%，70%），这三种病约占新生儿染色体病