新生儿皮埃尔·罗班综合征临床诊断和治疗指南2026

关于PRS的诊断依据及早期诊断的文献较多，其中指南和共识3篇，临床研究及系统综述8篇。2016年，Breugem等联合来自欧洲、亚洲、美洲以及大洋洲的13个国家的专家，就PRS的诊断标准和治疗方案达成气道阻塞是诊断PRS的金标准。在2020年的国际小儿耳鼻喉科学组(InternationalPediatricOtolaryngologyGroup)专家共识中，将舌根阻塞和舌后坠作为诊断PRS的主要标准。Rickart等对英国和爱尔兰24颌畸形、腭裂、舌后坠即可诊断为PRS。该研究同时对目前PRS诊断和中，将313例健康胎儿的下颌骨长度与股骨长度的比值作为筛查小颌畸形达93.75%(15/16)。这一发现为PRS的早期诊断提供了重要的影像学依目前，已有的1个指南、2个共识及多项研究都提出了PRS的诊断依据，因而PRS的诊断标准已比较明确。早期诊断对改善PRS患儿预后具有重要意义，且现有证据表明PRS的早期诊断可提前至胎儿期。在多项研究及欧洲指南中均阐述了胎儿PRS的诊断标准及诊断指标。超声检查中的颏角、鼻颌线等，可明显提高PRS诊断准确率。另外，deVreugt等评估了动态MRI和静态MRI在PRS产前诊断中的价值，通过测量舌高、二、临床问题2:新生儿PRS的诊断方法与鉴别诊断新生儿PRS诊断标准见表3,其具体诊断方法推荐如下：(1)诊断时主要1);(4)多导睡眠监测(polysomnography,PSG)是诊断PRS患儿睡眠呼新生儿PRS的鉴别诊断见表3,尤其需重点与存在小颌畸形的颅面短小畸关于PRS的流行病学和早期诊断研究较多，本指南共纳入19篇文献，其中指南和共识3篇，系统评价3篇，前瞻性研究2篇，回顾性研究11篇。诊断和鉴别诊断价值的检查方法包括纤维支气管镜、MRI、CT检查和基因检测。一项包含48篇研究的系统综述证实，纤维支气管镜可有效评估Andersen综合征、Marshall基因检测对Stickler综合征的COL2A1和COL11A1突变的鉴别诊断具有重要临床价值，可显著优化诊疗策略。总因此，本指南推荐PRS的诊断方法为通过体格检查确认临床表现，同时需采用CT、基因检测等辅助方法进一步与其他伴有小颌畸形的综合征及合并PRS的综合征鉴别。在合并PRS的综合常见(占12%),其次为Treacher-Collins综合征。因此，需要综合体格三、临床问题3:新生儿PRS分型和风险分级推荐采用MicroNAPS分型系统对新生儿PRS进行临床分型(表4,图1)和风险分级(表5),该分类系统能有效指导临床治疗方案的制定，尤其是临床上进行新生儿PRS风险分级评估时，建议共纳入14篇有关新生儿PRS分型和风险分级的文献，其中包括1篇指南，等通过对400例PRS婴儿进行研究后提出了MicroNAPS分型和风险评估系统，根据小颌畸形、营养、气道、腭裂和是否合并综合征或并发症5个核心指标分为0~3级，0级为正常，3级为最严重。2025年，Resnick等在100例PRS患儿中验证了该分型系统的可靠性，取得较好的结果。Li等对63例诊断为PRS的新生儿进行了为期10年的回顾性研究，其纳入标准需满足舌后坠、下颌后缩或气道阻塞中的2项临床特征。通过整合患儿基本信息、合并的气道病变类型、上下颌间距、干预措施、并发症，以及1年随访结局(喂养情况、住院时间及气道状况),提出了温哥华分级级体系提出的时间较早，可作为MicroNAPS分型系统的补充工具。PRS的分型和风险程度分级分为2类：(1)以困难气道管理为核心的分类是一种风险评估，其基于以下5个指标将PRS分为0~3级，即上下颌间SpO₂)、有无喂养困难、是否合并气道病变(表6)。其中量方法如下：将木质棉签顶在下颌牙槽骨牙龈MicroNAPS分型系统的辅助工具。四、临床问题4:新生儿PRS治疗策略(图2)对于胎儿期检查提示小颌畸形和出生后存在小颌畸形的PRS新生儿，推镜辅助下行气管插管，准备进行MDO;(3)对于存在呼吸功能障碍但尚能吸氧及持续气道正压通气(continuouspositiveairw等，并进行CT检查和PSG,以评估解剖结构和呼吸功能障碍程度；(4)对于存在喂养困难的患儿，放置胃管或空肠管辅关于新生儿PRS的治疗策略，共纳入12篇文献。其中，指南1篇，随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)2篇，系统综述及meta分析3篇，回顾性研究5篇，流行病学调查1篇。对于PRS患儿就诊后的治疗程序，文献中普遍基于吞咽和呼吸功能的分级评估制定干预策略。欧洲指南推荐的PRS治疗策略与本推荐意见相同，包括保守治疗和手术治疗2种路径。针对无法自主呼吸的PRS患儿，Vlatten等推荐首选通过MDO。Abbas等对970篇文献进行了系统综述，其中1159例PRS患儿行MDO,332例行正畸导板保守治疗，该研究结果表明临床干预措施仍以保守治疗和MDO为主要选择。Mace等对12篇文献中共209例PRS新生儿的转归进行研究后提出，存在喂养困辅助营养支持，而有呼吸功能障碍的患儿可采用MDO。等对13篇文献中接受唇舌粘连手术的268例PRS患儿进行系统评价，难，此时需要进行系统的临床评估。Micr合了其他分类体系的优点，通过标准化评估无条件开展MDO时可行唇舌粘连术；R4级患儿需行气管造瘘术。五、临床问题5:新生儿PRS保守治疗指征根据MicroNAPS临床分型和风险分级标准，RO~R1级PRS患儿符合保征的文献有8篇，包括1篇指南，6篇临床研究，1篇系统综述。欧洲指南建议，对于PRS患儿，应首先选择非手术干预措施，包括俯卧位、鼻的方案。当非手术干预措施无法有效控制OSA时，应进行手术干预。Albino等进行了一项病例回顾性分析，通过PSG评估PRS患儿OSA的严重程度，认为呼吸暂停低通气指数<20次/h、SpO₂>90%的患儿可采系统综述及meta分析，干预方式包括：婴儿体位调整(1664例)、器械正畸(1299例)、鼻咽管插入(983例)、辅助供氧(306例)、无创通气(290例)、口腔正压给氧(46例)、气管插管(36例)及其果表明，对于轻中度畸形的PRS患儿可选择保守治疗，但研究中未对轻中度畸形的具体判定标准进行明确界定。3项队列研究均提出了保守治疗以此来确定手术指征。Manica等的研究基于80例PRS患儿队列，根据睡眠内镜检查结果将病情分为3级，其中1级为保守治疗指征。而MicroNAPS临床分型和风险分级基于400例PRS患儿的临床研究，通过整合呼吸功能评估和上气道结构分析构建R1级的患儿可实现100%非手术治疗成功率，而RO级患儿中92%患儿采取保守治疗，其中23%病例因保守治疗无效需进行手术干预。该分级系精准判定保守治疗指征对PRS的治疗非常重要，成为近年来多个临床中新生儿PRS的保守治疗直接关乎患儿预后，其治疗检查及PSG是确定保守治疗指征的重要养困难程度及OSA程度，并结合解剖结构检查结果，综合评估PRS严重程度，具有较高的准确性。因此，本指南建议使用MicroNAPS风险分级标准，推荐R0~R1级患儿进行保守治疗。六、临床问题6:新生儿PRS喂养困难治疗方式多数PRS患儿存在不同程度的喂养困难，其中就诊较晚的患儿已出现营养不良表现。关于PRS患儿喂养困难和营养不良的治疗方法，共纳入7篇文献，其中1篇为指南。Lidsky等对67例PRS患儿的研究显示，对于存在喂养困难或出现呛咳、肺炎的患儿，建议在气管插管的同时置入胃法解决PRS患儿(49例)喂养困难的问题，有部分患儿可获得改善，但平均需持续干预24.1d。作者提出，若喂养困难超过6.8d仍无明显改善，可转为经胃管喂养。Al-Attar等对120例PRS患儿的治疗表明，在体位其中117例患儿需要通过胃管喂养。现有文献表明：对于轻度喂养困难的奶保证营养摄入；存在营养不良的患儿需进行肠内营养，调整营养状态。殊喂养器具、实施肠内营养支持等措施，必要队列研究，结果显示91%PRS患儿存在喂养困难，其中80%需要通过鼻评估营养状态。对于轻度营养不良患儿，可采用营养支持，如通过鼻胃管或鼻肠管喂养，选用高能量密度配方奶(24~30kcal/oz,即3.54~4.43kJ/g),或添加母乳强化剂，必要时可补充中链甘油三酯以促进脂肪吸收。欧洲指南推荐，当通证足够的口服摄入量时，应采用鼻胃管进行营七、临床问题7:新生儿P