钼缺乏性酶代谢障碍的护理个案

钼缺乏性酶代谢障碍的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿王某，男，3月龄，因“反复呕吐1月余，加重伴精神萎靡3天”于2025年3月10日收入我院儿科消化科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后纯母乳喂养至2月龄，后因母亲乳汁不足添加某品牌普通婴儿配方奶粉，添加后1周开始出现间歇性呕吐，每日2-3次，为奶汁样，无咖啡样物及胆汁样物，当时未予重视。近3天呕吐频率增至每日5-6次，量较多，伴吃奶量减少（由每日800ml降至300ml左右），精神反应差，嗜睡明显，偶有肢体抖动，无抽搐、发热、腹泻等症状。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传代谢性疾病家族史。（二）主诉与现病史主诉：反复呕吐1月余，加重伴精神萎靡3天。现病史：患儿于1月余前（2月龄时）添加配方奶粉后出现呕吐，初始为间歇性，每日2-3次，量少，为奶汁样，无异味，患儿精神状态尚可，体重仍有增长（从5.0kg增至5.8kg）。家长自行调整喂奶姿势及奶量后症状无改善。3天前呕吐加重，每日5-6次，每次喂奶后均有呕吐，量约50-100ml，呈喷射性，奶汁中偶混有少量黏液。同时出现精神萎靡，嗜睡时间延长，清醒时反应迟钝，吃奶时吸吮无力，哭声低弱，偶有肢体不自主抖动，持续数秒后自行缓解。无发热（体温波动于36.5-37.2℃），无腹泻（大便每日1次，为黄色软便），无腹胀、便秘。为求进一步诊治来我院，门诊查血常规示“白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白115g/L，血小板256×10⁹/L”；血生化示“血钾3.2mmol/L，血钠130mmol/L，血氯95mmol/L，血糖4.1mmol/L”；血气分析示“pH7.28，BE-6.5mmol/L，HCO₃⁻18mmol/L”，门诊以“呕吐待查：遗传代谢性疾病？电解质紊乱（低钾、低钠）；代谢性酸中毒”收入院。（三）既往史、个人史及家族史既往史：患儿生后无窒息史，新生儿期无病理性黄疸，未患过肺炎、腹泻等疾病，无手术、外伤史，无药物过敏史。个人史：出生后按时进行预防接种（ka介苗、乙肝疫苗第一针已完成）。2月龄前纯母乳喂养，生长发育基本正常，能抬头，会微笑。2月龄后添加配方奶粉，具体奶量逐渐增加至800ml/日，添加后出现呕吐症状。家族史：父母均健康，无遗传代谢性疾病、传染病及肿瘤病史，非近亲结婚，无类似疾病家族史。（四）体格检查T36.8℃，P132次/分，R35次/分，BP75/45mmHg，体重5.5kg（较入院前1周下降0.3kg），头围38-，身长58-。患儿神志嗜睡，精神萎靡，反应迟钝，哭声低弱。皮肤黏膜干燥，弹性差，前囟平软，约1.5-×1.5-，无凹陷及膨隆。眼窝轻度凹陷，结膜略苍白，巩膜无黄染。耳鼻无异常分泌物，口唇干燥，口腔黏膜光滑，无溃疡及鹅口疮。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率132次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音减弱，约2次/分。四肢肌张力略低，原始反射（吸吮反射、觅食反射、握持反射）减弱，拥抱反射引出不完全。病理征未引出。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规（2025-03-10）：白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，单核细胞3%，血红蛋白115g/L，红细胞压积34%，血小板256×10⁹/L。血生化（2025-03-10）：总蛋白55g/L，白蛋白35g/L，球蛋白20g/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，尿素氮1.2mmol/L（正常范围1.8-6.5mmol/L），肌酐25μmol/L（正常范围27-80μmol/L），尿酸80μmol/L（正常范围150-416μmol/L），血钾3.2mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L），血钠130mmol/L（正常范围135-145mmol/L），血氯95mmol/L（正常范围99-110mmol/L），血钙2.2mmol/L，血磷1.5mmol/L，血糖4.1mmol/L，乳酸2.5mmol/L（正常范围0.5-2.0mmol/L）。血气分析（2025-03-10）：pH7.28，PaO₂95mmHg，PaCO₂35mmHg，BE-6.5mmol/L，HCO₃⁻18mmol/L，SaO₂98%。尿有机酸分析（2025-03-11）：尿黄嘌呤1200μmol/L（正常＜100μmol/L），次黄嘌呤800μmol/L（正常＜50μmol/L），尿酸排泄量0.5mmol/24h（正常1.5-4.5mmol/24h）。血钼检测（2025-03-12）：0.1μmol/L（正常范围0.3-1.0μmol/L）。基因检测（2025-03-15）：MOCOS基因存在复合杂合突变（c.1234G＞A，p.Gly412Arg；c.876T＞C，p.Tyr292x），均为已知致病性突变。2.影像学检查：腹部B超（2025-03-11）：肝脾大小正常，胆囊充盈可，胰腺回声均匀，肠管无扩张，未见肠套叠征象。头颅MRI（2025-03-13）：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中。3.其他检查：心电图（2025-03-10）：窦性心律，心率130次/分，大致正常心电图。脑电图（2025-03-14）：背景活动稍慢，未见明显痫样放电。（六）初步诊断与鉴别诊断1.初步诊断：钼缺乏性酶代谢障碍（钼辅因子缺乏症A型）；电解质紊乱（低钾血症、低钠血症、低氯血症）；代谢性酸中毒；轻度营养不良。2.鉴别诊断：（1）先天性乳糖不耐受：患儿添加配方奶粉后出现呕吐，但无腹泻、腹胀明显等症状，尿乳糖检测阴性，可排除。（2）胃食管反流病：虽有呕吐症状，但多为溢奶，很少呈喷射性，且一般不伴代谢性酸中毒及电解质紊乱，食管pH监测未见异常，可鉴别。（3）其他遗传代谢性疾病：如丙酸血症、甲基丙二酸血症，患儿虽有呕吐、代谢性酸中毒，但血氨正常，尿有机酸分析无丙酸、甲基丙二酸升高，可排除。（4）颅内感染：患儿无发热、抽搐，颈软无抵抗，脑脊液检查正常，头颅MRI无异常，可排除。二、护理计划与目标（一）整体护理目标通过针对性护理干预，患儿呕吐症状得到控制，代谢性酸中毒及电解质紊乱纠正，营养状况改善，未发生严重并发症；患儿家长掌握疾病相关知识及家庭护理技能，焦虑情绪缓解；患儿生长发育逐渐追赶上同龄儿童。（二）具体护理目标1.生理方面：（1）24-48小时内呕吐次数减少至每日≤2次，72小时内呕吐停止；（2）3天内电解质紊乱（低钾、低钠、低氯）纠正，血生化指标恢复正常；（3）5天内代谢性酸中毒纠正，血气分析pH值及HCO₃⁻恢复正常范围；（4）1周内患儿精神状态改善，吃奶量恢复至每日600ml以上，体重开始增长；（5）住院期间无感染、消化道出血、低血糖等并发症发生。2.心理方面：（1）患儿家长在住院1周内能够正确认识疾病，焦虑评分（SAS）由入院时的65分降至50分以下；（2）家长能够主动与医护人员沟通，积极配合治疗护理。3.社会支持方面：（1）家长掌握钼缺乏性酶代谢障碍的饮食管理、用药护理、病情观察等家庭护理要点；（2）能够获取疾病相关的社会支持资源（如遗传代谢病关爱组织）。（三）护理诊断1.营养失调：低于机体需要量与反复呕吐导致摄入不足、钼缺乏影响酶代谢致营养吸收障碍有关。2.电解质紊乱（低钾血症、低钠血症、低氯血症）与呕吐丢失过多、摄入不足有关。3.代谢性酸中毒与钼缺乏致黄嘌呤氧化酶、亚硫酸盐氧化酶活性降低，体内毒性代谢产物蓄积有关。4.有感染的危险与营养不良、机体抵抗力下降有关。5.焦虑（家长）与患儿病情危重、对疾病认知不足、担心预后有关。6.知识缺乏（家长）与对钼缺乏性酶代谢障碍的病因、治疗、护理及预后不了解有关。三、护理过程与干预措施（一）病情观察与生命体征监测1.密切监测生命体征：每2小时监测体温、脉搏、呼吸、血压1次，记录于体温单。患儿入院时嗜睡，精神萎靡，需警惕病情加重导致呼吸、循环衰竭。若出现体温异常（＞38℃或＜36℃）、心率＞150次/分或＜100次/分、呼吸＞40次/分或＜20次/分、血压下降（＜70/40mmHg），立即报告医生。住院第1天夜间，患儿出现心率145次/分，呼吸38次/分，立即给予吸氧（鼻导管2L/min），并报告医生，复查血气分析示pH7.30，BE-5.0mmol/L，遵医嘱调整补液方案后症状缓解。2.观察呕吐情况：详细记录呕吐的时间、次数、量、性质及伴随症状。每次喂奶后将患儿竖抱拍背15-20分钟，观察是否呕吐。若呕吐物呈咖啡样或胆汁样，提示可能存在消化道出血或肠梗阻，需立即禁食并报告医生。住院前3天，每日记录呕吐次数从5-6次逐渐减少至1-2次，呕吐量从50-100ml/次减少至＜20ml/次，第4天呕吐停止。3.监测意识状态及神经精神症状：患儿入院时嗜睡，反应迟钝，原始反射减弱。每日评估患儿意识状态（清醒、嗜睡、昏迷）、精神反应（活泼、迟钝、萎靡）、肌张力及原始反射情况。若出现肢体抽搐、意识障碍加重、原始反射消失，提示可能存在颅内损伤，立即报告医生。住院第2天，患儿肢体抖动症状消失，精神状态略有改善；第5天，意识清醒，反应较前灵敏，吸吮反射、握持反射恢复正常，拥抱反射完全引出。4.实验室指标监测：遵医嘱每日复查血常规、血生化（电解质、肝肾功能、血糖、乳酸），每2-3天复查血气分析，每周复查尿有机酸分析。根据检查结果及时调整护理措施。住院第1天复查血生化示血钾3.1mmol/L，血钠129mmol/L，血氯94mmol/L，遵医嘱增加补钾、补钠量；第3天复查血生化示血钾3.5mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L，电解质恢复正常；第5天复查血气分析示pH7.35，BE-2.0mmol/L，HCO₃⁻22mmol/L，代谢性酸中毒纠正；第7天复查尿黄嘌呤降至600μmol/L，次黄嘌呤降至400μmol/L，病情好转。（二）营养支持护理1.饮食调整：根据医嘱，患儿确诊后立即停用普通配方奶粉，更换为低钼、高嘌呤的特殊配方奶粉（含钼0.05μmol/100g，嘌呤含量150mg/100g）。初始喂奶量从10ml/次开始，每2小时1次，观察患儿有无呕吐、腹胀等不适。若耐受良好，每次增加10-20ml，逐渐增加至足量（每日150-200ml/kg）。喂奶时采用小勺喂养，避免奶瓶喂养时吸入过多空气导致呕吐。住院第1天喂奶量为10ml/次，每日10次，总量100ml；第3天增至30ml/次，每日10次，总量300ml；第5天增至50ml/次，每日12次，总量600ml；第7天增至60ml/次，每日12次，总量720ml，患儿无呕吐，吃奶良好。2.营养状况评估：每日测量患儿体重、身长，每周测量头围，绘制生长曲线，评估营养状况改善情况。住院第1天体重5.5kg，第7天体重5.8kg，增长0.3kg；第14天体重6.2kg，达到同龄儿童平均水平。同时观察皮肤弹性、皮下脂肪厚度，评估脱水及营养不良改善情况。住院第3天，患儿皮肤黏膜干燥、眼窝凹陷等脱水症状消失；第7天，皮下脂肪厚度增加，营养不良症状改善。3.鼻饲护理（必要时）：若患儿呕吐频繁，无法经口进食，遵医嘱给予鼻饲喂养。选择合适型号的鼻饲管（8Fr），插入深度为鼻尖至耳垂再至剑突下，插入后确认胃管在胃内（抽取胃液、听气过水声）。鼻饲时抬高床头30-45°，每次鼻饲量不超过50ml，速度缓慢（10-15分钟/次），鼻饲后用2-3ml温开水冲洗胃管，防止堵塞。每日更换鼻饲管固定胶布，观察鼻腔黏膜有无损伤。本案例中患儿经口喂养逐渐耐受，未使用鼻饲。（三）用药护理与对症支持1.钼剂补充：遵医嘱给予钼酸钠口服溶液（0.5mg/ml），剂量为每日20μg/kg，分2次服用。喂奶前30分钟喂服，用注射器抽取准确剂量，避免药液浪费。观察患儿服药后有无呕吐、腹泻等不良反应。本案例中患儿服用钼酸钠后无明显不良反应，住院第12天复查血钼升至0.4μmol/L，达到正常范围下限。2.纠正电解质紊乱及代谢性酸中毒：遵医嘱给予静脉补液，根据血生化及血气分析结果调整补液种类及量。（1）纠正低钾血症：给予10%氯化钾注射液加入补液中，浓度不超过0.3%，缓慢静脉滴注（每小时＜0.3mmol/kg），避免钾离子浓度过高导致心律失常。住院第1天补液中加入10%氯化钾3ml（含钾3mmol），分2次静脉滴注；第2天加入4ml，分2次滴注；第3天电解质恢复正常后停用。（2）纠正低钠血症：给予0.9%氯化钠注射液及5%葡萄糖氯化钠注射液，根据血钠水平调整用量。住院第1天给予0.9%氯化钠注射液50ml，5%葡萄糖氯化钠注射液50ml；第2天继续给予，血钠恢复正常后调整为常规补液。（3）纠正代谢性酸中毒：给予5%碳酸氢钠注射液，剂量根据BE值计算（补碱量=BE×体重×0.3），稀释后缓慢静脉滴注（＞30分钟）。住院第1天给予5%碳酸氢钠5ml，稀释至20ml后静脉滴注；第2天给予3ml，稀释后滴注；第3天血气分析正常后停用。补液过程中密切监测患儿心率、血压、尿量，避免补液过多导致心力衰竭或肺水肿。每日记录出入量，保证尿量＞1ml/kg/h。3.其他对症治疗：若患儿出现精神萎靡、嗜睡，遵医嘱给予能量合剂（维生素C、维生素B6、ATP、辅酶A）静脉滴注，改善细胞代谢。住院期间每日给予能量合剂1组，静脉滴注，共7天。（四）并发症预防与护理1.感染预防：保持病室清洁卫生，每日开窗通风2次，每次30分钟，空气消毒机消毒2次/日，每次1小时。严格执行无菌操作，静脉穿刺时严格皮肤消毒，每日更换输液部位敷料，观察穿刺部位有无红肿、渗液。保持患儿皮肤清洁干燥，每日温水擦浴1次，更换清洁衣物及尿布，臀部涂抹护臀膏，防止红臀。加强口腔护理，每日用生理盐水棉签擦拭口腔2次，观察口腔黏膜有无溃疡、鹅口疮。住院期间患儿未发生感染。2.低血糖预防：患儿呕吐、进食不足时易发生低血糖，密切监测血糖（每4小时1次），若血糖＜3.3mmol/L，立即给予10%葡萄糖注射液2ml/kg静脉推注，并增加喂奶量。住院期间患儿血糖维持在4.0-5.5mmol/L，无低血糖发生。3.消化道出血预防：观察呕吐物及大便颜色，若出现咖啡样呕吐物或黑便，提示消化道出血，立即报告医生，给予止血药物（如维生素K1）及胃黏膜保护剂（如硫糖铝）。住院期间患儿呕吐物及大便颜色正常，无消化道出血发生。（五）心理护理与社会支持1.心理疏导：患儿家长入院时因患儿病情危重、对疾病认知不足而表现出明显焦虑，SAS评分65分。责任护士主动与家长沟通，用通俗易懂的语言讲解疾病的病因、治疗方案及预后，告知家长钼缺乏性酶代谢障碍早期诊断并及时治疗后预后较好，缓解其焦虑情绪。每日向家长反馈患儿病情变化及治疗效果，如呕吐次数减少、精神状态改善等，增强家长信心。鼓励家长参与患儿护理，如喂奶、换尿布等，增加亲子互动，减轻家长的心理负担。住院第7天，家长SAS评分降至45分，焦虑情绪明显缓解。2.健康宣教：制定个性化的健康宣教计划，采用口头讲解、图文手册、视频演示等多种方式向家长传授疾病知识及家庭护理技能。内容包括：（1）饮食管理：强调长期食用低钼、高嘌呤特殊配方奶粉的重要性，避免食用含钼高的食物（如动物内脏、坚果、豆类）；（2）用药护理：指导家长正确掌握钼酸钠的剂量、服用时间及注意事项，定期复查血钼；（3）病情观察：教会家长观察患儿呕吐、精神状态、生长发育等情况，出现异常及时就医；（4）预防接种：告知家长患儿病情稳定后可按时进行预防接种，但需提前告知接种医生患儿病情。住院期间共进行健康宣教4次，每次30分钟，家长能够正确复述护理要点。3.社会支持连接：为家长提供遗传代谢病关爱组织的联系x，帮助其加入病友群，与其他患儿家长交流经验，获取心理支持。同时告知家长可申请特殊疾病救助基*，减轻经济负担。四、护理反思与改进（一）护理成效总结经过14天的精心治疗与护理，患儿达到以下护理目标：1.生理方面：呕吐症状于住院第4天停止，电解质紊乱及代谢性酸中毒于住院第3天、第5天分别纠正，血生化及血气分析指标恢复正常；吃奶量从入院时300ml/日增至720ml/日，体重从5.5kg增至6.2kg，达到同龄儿童平均水平；精神状态良好，意识清醒，反应灵敏，原始反射正常；住院期间无感染、低血糖、消化道出血等并发症发生。2.心理方面：患儿家长焦虑情绪明显缓解，SAS评分从65分降至45分，能够主动配合治疗护理。3.社会支持方面：家长掌握了疾病相关知识及家庭护理技能，已加入遗传代谢病关爱组织，获取了社会支持资源。患儿于2025年3月24日好转出院，出院时医嘱继续服用钼酸钠口服溶液，定期复查血钼、尿有机酸分析及生长发育指标。（二）护理过程中存在的问题1.病情观察的敏感性有待提高：患儿入院时已出现代谢性酸中毒及电解质紊乱，但在门诊就诊时未及时发现病情的严重性，导致入院时病情相对较重。护理人员在接诊类似患儿时，应更加密切关注实验室指标的变化，尤其是代谢性指标（如血气分析、乳酸），及时识别病情危重信号。2.健康宣教的深度和广度不足：虽然向家长进行了健康宣教，但对于疾病的长期管理（如特殊配方奶粉的长期食用、钼剂补充的疗程、生长发育监测的具体方法等）讲解不够深入，家长对部分内容理解不够透彻。此外，未对家长进行应急处理能力的培训（如患儿出现呕吐加重、抽搐时的处理方法）。3.多学科协作机制不够完善：钼缺乏性酶代谢障碍属于罕见遗传代谢性疾病，需要儿科、遗传科、营养科等多学科协作。本次护理过程中，与营养科的沟通较少，特殊配方奶粉的选择及喂养方案的调整不够及时，一定程度上影响了患儿营养状况的改善速度。（三）改进措施与未来展望1.加强病情观察能力培训：组织护士学习遗传代谢性疾病的临床表