努南综合征身材矮小的护理个案

努南综合征身材矮小的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者王某，女，10岁，因“生长发育迟缓8年余”于2024年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重2.3kg（低于第3百分位），出生身长45-（低于第3百分位）。父母非近亲结婚，父亲身高172-，母亲身高160-，否认家族遗传病史及传染病史。患儿平素体质较弱，易感冒，无手术、外伤史，无药物过敏史。（二）健康史患儿生后4个月发现生长速度较同龄儿慢，6个月时体重6.0kg，身长62-，均低于同龄儿童第3百分位。1岁时不能独立行走，说话较晚，2岁才会说简单词语。入幼儿园后，老师反映其学习能力较其他儿童稍差，注意力不集中。8岁时曾在当地医院就诊，查生长激素激发试验示生长激素峰值5.2ng/ml（正常>10ng/ml），骨龄片示骨龄6岁，诊断为“生长激素缺乏症？”，未予特殊治疗。近2年患儿生长速度进一步减慢，每年身高增长约3-，为求进一步诊治来我院。（三）身体评估入院查体：T36.5℃，P88次/分，R20次/分，BP95/60mmHg，体重18kg（低于第3百分位），身高120-（低于第3百分位），BMI12.5kg/m²（低于第5百分位）。神志清楚，精神可，面部特征典型：眼距宽，眼睑下垂，眼裂斜向外下，鼻梁低平，耳廓低位且畸形。颈短，有颈蹼，胸廓呈鸡胸样畸形，双侧乳房未发育（TannerⅠ期），外阴呈幼女型（TannerⅠ期）。四肢肌张力正常，手指短粗，第4、5掌骨短小，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。（四）辅助检查1.生长发育相关检查：生长激素激发试验（精氨酸+胰岛素）：0min生长激素0.8ng/ml，30min3.2ng/ml，60min5.8ng/ml，90min4.5ng/ml，120min2.1ng/ml，峰值5.8ng/ml（部分缺乏）；胰岛素样生长因子-1（IGF-1）120ng/ml（正常范围150-400ng/ml）；胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）2.5μg/ml（正常范围3.0-7.0μg/ml）。骨龄片：左手腕骨发育相当于7岁骨龄（落后实际年龄3年）。2.染色体及基因检查：染色体核型分析46，XX；基因检测示PTPN11基因存在c.922A>G（p.Tyr307Cys）杂合突变，符合努南综合征诊断。3.其他检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N55%，L40%，Hb120g/L，PLT220×10⁹/L；血生化：肝肾功能、电解质、血糖均正常；甲状腺功能：TSH2.5mIU/L，FT34.2pmol/L，FT412.5pmol/L，均在正常范围；心脏彩超：房间隔缺损（继发孔型），缺损直径约0.8-，左室射血分数65%；腹部B超：肝脾胰肾未见明显异常；头颅MRI：脑实质未见明显异常，垂体大小形态正常。（五）心理社会评估患儿性格内向，不爱与人交流，在学校因身材矮小、外貌特殊常被同学嘲笑，逐渐出现自卑心理，不愿参加集体活动。家长对患儿病情焦虑，担心其生长发育及未来生活质量，对努南综合征相关知识了解甚少，缺乏疾病管理经验。家庭经济条件尚可，能承担治疗费用，但父母因工作繁忙，陪伴患儿时间有限。二、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-2周）1.生理方面：患儿及家长掌握生长发育监测方法，能准确记录身高、体重；患儿营养状况得到改善，每日热量摄入达到推荐标准；无感染、低血糖等并发症发生。2.心理方面：患儿能主动与医护人员交流，焦虑情绪有所缓解；家长对疾病有初步了解，焦虑程度降低。3.社会功能方面：患儿愿意尝试与同病房患儿进行简单交流。（二）中期目标（入院1-3个月）1.生理方面：患儿生长激素治疗顺利进行，无明显不良反应；身高每月增长0.5-以上，体重稳步增加；营养均衡，BMI达到第10百分位以上。2.心理方面：患儿自卑心理减轻，能主动参与病房组织的小型活动；家长熟练掌握疾病相关知识及生长激素用药护理要点。3.社会功能方面：患儿能与同学正常沟通，主动参加学校部分集体活动。（三）长期目标（出院后1-2年）1.生理方面：患儿身高增长速度维持在每年7-8-，骨龄与实际年龄差距缩小；生长激素治疗期间无严重并发症；心脏房间隔缺损定期随访，无明显加重。2.心理方面：患儿建立良好的自我认同，性格变得开朗，积极面对疾病；家长能从容应对患儿疾病相关问题，保持良好心态。3.社会功能方面：患儿能正常融入学校生活，参与各类集体活动，学习成绩稳步提升。三、护理过程与干预措施（一）生长发育监测与管理1.定期监测：每周测量身高、体重1次，精确到0.1-和0.1kg，使用标准测量工具，测量前让患儿脱去鞋袜、免冠，站立姿势标准（足跟、臀部、肩部及头部靠紧测量尺）。每3个月复查骨龄片1次，评估骨骼生长情况；每6个月复查IGF-1、IGFBP-3水平，根据结果调整生长激素剂量。同时监测患儿第二性征发育情况，记录乳房、外阴发育阶段。2.生长激素治疗护理：患儿确诊后给予重组人生长激素（rhGH）治疗，剂量为0.15U/（kg·d），每晚睡前皮下注射。护理人员首先对患儿及家长进行用药指导，包括注射部位选择（腹部脐周、上臂外侧、大腿外侧）、轮换方法（每次注射部位与上次相距2-以上，避免同一部位反复注射导致皮下脂肪硬结）、注射技巧（捏起皮肤，垂直进针，缓慢推注药物）。发放注射部位轮换表，教会家长记录注射部位及时间。告知家长药物需冷藏保存（2-8℃），避免冷冻，注射前需将药物从冰箱取出放置室温5-10分钟，减少注射时的不适感。3.不良反应观察：密切观察患儿用药后反应，如有无头痛、头晕、恶心、呕吐等症状；观察注射部位有无红肿、疼痛、硬结、感染等情况，发现异常及时处理。每周监测血糖1次，防止发生高血糖；每3个月复查甲状腺功能，因生长激素治疗可能影响甲状腺功能，必要时给予甲状腺素补充治疗。（二）营养支持与饮食指导1.营养评估：根据患儿年龄、体重、身高及活动量，计算每日所需热量为1800-2000kcal。评估患儿饮食习惯，发现其存在挑食、偏食现象，不爱吃蔬菜、肉类，喜欢吃零食。2.个性化饮食方案制定：与营养科医生共同为患儿制定饮食计划，保证蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质的均衡摄入。蛋白质每日摄入量为2.0-2.5g/kg，选择优质蛋白质，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、豆制品等；碳水化合物以谷物为主，适当摄入粗粮，如燕麦、玉米、小米等；脂肪选择不饱和脂肪酸，如植物油、坚果等；多吃新鲜蔬菜和水果，补充维生素和膳食纤维。每日三餐合理分配，早餐占30%，午餐占40%，晚餐占30%，加餐选择水果、酸奶、坚果等健康食品，避免高糖、高盐、高脂肪零食。3.饮食护理干预：向患儿及家长讲解营养对生长发育的重要性，纠正不良饮食习惯。采用生动有趣的方式引导患儿进食，如将蔬菜做成ka通造型、与患儿一起参与食物制作等。家长做好榜样作用，不挑食、偏食，营造良好的进餐氛围。每周评估患儿营养状况，根据体重、BMI变化调整饮食方案。（三）并发症预防与护理1.心血管系统并发症护理：患儿存在房间隔缺损，需定期复查心脏彩超（每6个月1次），观察缺损大小及心功能变化。指导患儿避免剧烈运动，如跑步、跳跃等，选择散步、慢跑等轻度运动方式。注意观察患儿有无乏力、气促、胸闷、发绀等症状，如出现异常及时通知医生。预防呼吸道感染，注意保暖，避免受凉，保持室内空气流通，定期开窗通风。2.骨骼肌肉系统护理：努南综合征患儿易出现骨骼畸形，如鸡胸、脊柱侧弯等。指导患儿保持正确的坐姿、站姿，避免长时间弯腰、驼背。每日进行适当的户外活动，如晒太阳（每日1-2小时，避免暴晒），促进维生素D合成，预防佝偻病。遵医嘱补充维生素D（400IU/d）及钙剂（500mg/d），定期监测血钙、血磷水平。3.感染预防：患儿体质较弱，免疫力较低，易发生感染。保持病房环境清洁，每日用含氯消毒剂擦拭床单位、床头柜等物品表面，定时开窗通风，保持空气新鲜。严格执行无菌操作，注射时严格消毒皮肤。指导患儿注意个人卫生，勤洗手、勤换衣物，避免去人群密集的场所。如出现发热、咳嗽、腹泻等感染症状，及时给予抗感染治疗。（四）心理护理干预1.建立信任关系：护理人员主动与患儿沟通交流，用亲切、温和的语言关心患儿，了解其内心感受。通过玩游戏、讲故事等方式与患儿建立良好的护患关系，让患儿愿意表达自己的想法和情绪。2.情绪疏导：针对患儿的自卑心理，鼓励其正视自己的疾病和外貌，告诉患儿努南综合征是可以通过治疗和护理改善的，帮助其树立战胜疾病的信心。引导患儿发现自己的优点和长处，如画画、唱歌等，增强自我认同感。当患儿因被同学嘲笑而情绪低落时，及时给予安慰和鼓励，帮助其缓解不良情绪。3.认知干预：向患儿及家长讲解努南综合征的病因、临床表现、治疗方法及预后，让其对疾病有全面的认识，减轻因未知而产生的焦虑和恐惧。发放疾病知识手册，定期组织健康讲座，邀请康复良好的患儿及家长分享经验，增强患儿及家长的治疗信心。4.家庭心理支持：与家长沟通，强调家长的情绪对患儿的影响，鼓励家长保持积极乐观的心态，多陪伴患儿，给予其关爱和支持。指导家长与患儿进行有效的沟通，倾听患儿的心声，理解其感受，避免过度保护或忽视患儿的心理需求。（五）社会支持与康复指导1.学校沟通：与患儿所在学校老师取得联系，向其介绍患儿的病情及护理需求，希望老师能给予患儿更多的关心和鼓励，教育其他同学尊重患儿，避免嘲笑和歧视。建议学校为患儿提供适当的学习和活动环境，帮助其融入集体生活。2.同伴支持：组织病房内患有相似疾病的患儿进行交流互动，让他们互相鼓励、互相支持，减少孤独感。鼓励患儿参加医院或社区组织的儿童活动，扩大社交圈子，提高社交能力。3.康复训练：根据患儿的身体状况，制定个性化的康复训练计划，包括平衡训练、协调训练、语言训练等。每日安排适量的训练时间，循序渐进，逐渐提高训练难度。训练过程中注意观察患儿的反应，避免过度劳累。四、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿经过3个月的住院治疗和护理，取得了较好的效果。生理方面：身高增长1.6-，体重增加2kg，BMI达到13.9kg/m²（第10百分位）；生长激素治疗顺利，无明显不良反应；血糖、甲状腺功能均在正常范围；心脏彩超复查示房间隔缺损大小无明显变化，心功能正常。心理方面：患儿性格变得开朗，能主动与医护人员、同学交流，积极参与病房及学校的集体活动；家长对疾病知识掌握良好，焦虑情绪明显缓解。社会功能方面：患儿能正常融入学校生活，学习成绩有所提升。（二）护理过程中的亮点1.个性化护理方案：根据患儿的具体病情、心理特点及家庭情况，制定了全面、个性化的护理方案，涵盖生长发育监测、营养支持、并发症预防、心理护理等多个方面，确保护理措施的针对性和有效性。2.多学科协作：与营养科、心内科、内分泌科等多个科室密切协作，共同为患儿制定治疗和护理计划，实现了跨学科的优质护理服务，提高了护理质量。3.家庭参与式护理：重视家长在护理过程中的作用，通过健康教育、技能培训等方式，让家长积极参与到患儿的护理中，提高了患儿出院后的护理延续性和依从性。（三）护理过程中存在的问题1.生长激素治疗依从性有待提高：患儿在治疗初期因害怕注射疼痛，偶尔出现抗拒注射的情况，家长有时也会因工作繁忙而忘记按时注射。2.心理干预深度不够：虽然患儿的自卑心理有所减轻，但在面对外界歧视时，仍存在情绪波动，目前的心理护理干预主要集中在情绪疏导和认知干预，缺乏专业的心理治疗手段。3.长期随访管理难度较大：患儿出院后需要长期进行生长发育监测和治疗，部分家长对随访的重要性认识不足，存在漏访、延迟随访的情况。（四）护理改进措施1.提高生长激素治疗依从性：采用无痛注射针头，减轻注射疼痛；制作注射提醒ka片或使用手机-设置提醒功能，帮助家长按时注射；定期与患儿及家长沟通，了解其注射过程中遇到的问题，及时给予解决和指导。2.加强心理干预力度：邀请心理医生参与护理团队，为患儿提供专业的心理评估和治疗，如认知行为疗法、沙盘疗法等；开展同伴支持小组活动，让患儿在互助中进一步增强心理调适能力；定期组织家长心理辅导讲座，提高家长对患儿心理问题的应对能力。3.完善