常见内分泌代谢疾病分级诊疗指南

常见内分泌代谢疾病分级诊疗指南内分泌代谢疾病是一类涉及激素分泌异常或代谢过程紊乱的疾病，涵盖糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症）、骨质疏松症、高尿酸血症与痛风、肥胖症等常见类型。此类疾病具有病程长、并发症多、需长期管理的特点，建立科学合理的分级诊疗体系，明确基层医疗卫生机构（以下简称“基层”）与二级及以上医院（以下简称“上级医院”）的职责分工，可有效提升诊疗效率，改善患者预后。一、分级诊疗的核心原则与目标分级诊疗以“基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动”为核心原则，目标是通过优化医疗资源配置，实现轻症在基层、重症到医院、康复回基层的全周期管理。基层承担疾病筛查、健康宣教、稳定期管理及部分轻症治疗；上级医院负责疑难重症诊断、复杂并发症处理及危象救治，病情稳定后转回基层继续随访。二、常见内分泌代谢疾病分级诊疗具体实施（一）糖尿病糖尿病是分级诊疗的重点病种，占内分泌代谢疾病就诊量的60%以上。基层医疗机构职责：1.筛查与建档：对35岁以上人群每年开展空腹血糖检测，对超重/肥胖（BMI≥24kg/m²）、有糖尿病家族史、高血压/高血脂患者等高危人群，每半年检测空腹血糖及糖化血红蛋白（HbA1c）；建立糖尿病患者健康档案，记录血糖、用药、并发症等信息。2.基础治疗与随访：对新诊断的2型糖尿病患者（无明显症状、空腹血糖＜11.1mmol/L、HbA1c＜8.5%），制定个性化饮食（每日碳水化合物占总热量50%-60%，蛋白质15%-20%）及运动方案（每周150分钟中等强度有氧运动）；初始予单种口服降糖药（如二甲双胍，若无禁忌），每2周随访血糖，调整剂量至空腹血糖4.4-7.0mmol/L、餐后2小时＜10.0mmol/L、HbA1c＜7.0%（老年或合并严重疾病者可放宽至＜8.0%）。3.并发症初筛：每年检查尿常规（尿微量白蛋白/肌酐比值）、眼底（直接检眼镜筛查）、足部（皮肤温度、感觉、足背动脉搏动），早期发现糖尿病肾病（尿微量白蛋白≥30mg/g）、视网膜病变（视网膜出血或渗出）及周围神经病变（10g尼龙丝感觉减退）。上级医院职责：1.疑难诊断与分型：对空腹血糖≥11.1mmol/L、HbA1c≥9.0%，或存在“三多一少”症状伴随机血糖≥11.1mmol/L的患者，完善口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、胰岛素/C肽释放试验、胰岛自身抗体（如GAD抗体）检测，鉴别1型、2型及特殊类型糖尿病（如MODY）。2.急性并发症救治：接诊糖尿病酮症酸中毒（血酮≥3mmol/L、pH＜7.3）、高渗高血糖综合征（有效血浆渗透压≥320mOsm/L）患者，予小剂量胰岛素静脉输注（0.1U/kg/h）、补液（第1小时输注生理盐水1000ml）及纠正电解质紊乱（血钾＜5.2mmol/L时补钾）；对乳酸酸中毒（血乳酸＞5mmol/L）患者，停用双胍类药物，予碳酸氢钠纠酸。3.慢性并发症管理：对糖尿病肾病（血肌酐＞133μmol/L）患者，行肾穿刺活检明确病理类型，调整降糖药（避免使用经肾排泄的磺脲类药物，改用达格列净或利拉鲁肽）；对增殖期糖尿病视网膜病变（新生血管形成）患者，联合眼科行激光光凝治疗；对糖尿病足溃疡（Wagner分级≥3级）患者，联合外科清创、负压吸引或血管介入改善血运。转诊标准：-向上转诊：①初诊空腹血糖≥13.9mmol/L或随机血糖≥16.7mmol/L；②HbA1c≥9.5%或反复低血糖（血糖＜3.9mmol/L）；③出现酮症酸中毒、高渗昏迷等急性并发症；④尿微量白蛋白＞300mg/g或血肌酐＞265μmol/L（肾病4期以上）；⑤视网膜病变增殖期或足部溃疡感染未控制。-向下转诊：①急性并发症纠正后，血糖稳定（空腹5-8mmol/L、餐后2小时7-10mmol/L）；②慢性并发症经治疗后进入维持期（如视网膜病变激光治疗后无活动性出血）；③调整治疗方案（如胰岛素剂量稳定）后需长期随访。（二）甲状腺功能亢进症（甲亢）与甲状腺功能减退症（甲减）甲状腺疾病发病率约占内分泌代谢疾病的20%，以Graves病（甲亢）和自身免疫性甲状腺炎（甲减）最常见。基层医疗机构职责：1.筛查与初步评估：对有怕热、心悸（甲亢）或乏力、水肿（甲减）症状的患者，检测促甲状腺激素（TSH）；对TSH异常者，进一步检测游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）。2.稳定期管理：对甲亢患者（TSH＜0.1mIU/L、FT4＞24pmol/L），若选择抗甲状腺药物（ATD）治疗（如甲巯咪唑初始剂量10-20mg/d），每4-6周监测血常规（白细胞＞3.0×10⁹/L）、肝功能（ALT＜80U/L）及甲状腺功能（目标TSH0.5-2.0mIU/L、FT4正常）；对甲减患者（TSH＞10mIU/L、FT4＜12pmol/L），予左甲状腺素钠（L-T4）起始剂量25-50μg/d，每6-8周调整剂量（每次增加12.5-25μg），目标TSH：普通成人0.5-4.0mIU/L，妊娠早期0.1-2.5mIU/L。上级医院职责：1.疑难诊断与治疗决策：对TSH正常但FT3/FT4异常（中枢性甲亢/甲减）、甲状腺肿大伴压迫症状（如呼吸困难）或甲状腺结节（超声提示TI-RADS≥4类）患者，行甲状腺核素扫描（鉴别Graves病与甲状腺炎）、细针穿刺细胞学检查（FNAC）明确结节性质；对ATD治疗无效（复发≥2次）、药物过敏（如严重皮疹）或甲状腺Ⅱ度以上肿大的甲亢患者，评估放射性碘（¹³¹I）治疗或手术指征（如胸骨后甲状腺肿）。2.危重症救治：甲亢危象（体温＞39℃、心率＞140次/分、恶心呕吐）患者，予丙硫氧嘧啶（首剂600mg）抑制甲状腺激素合成，β受体阻滞剂（普萘洛尔40-80mg每6小时）控制心率，氢化可的松100mg静脉滴注拮抗应激；甲减黏液性水肿昏迷（体温＜35℃、呼吸浅慢、血钠＜130mmol/L）患者，予L-T4静脉注射（首剂300-400μg），保暖（避免快速复温），补充生理盐水纠正低钠。转诊标准：-向上转诊：①甲亢患者出现危象先兆（高热、烦躁）或ATD治疗后粒细胞缺乏（白细胞＜1.0×10⁹/L）、严重肝损（ALT＞3倍正常上限）；②甲减患者合并心包积液（超声提示心包腔液性暗区＞20mm）或昏迷；③甲状腺结节TI-RADS≥4类需穿刺；④妊娠合并甲亢/甲减（TSH未达标）。-向下转诊：①甲亢¹³¹I治疗后3个月，甲状腺功能稳定（TSH、FT4正常）；②甲减L-T4剂量调整后TSH达标；③甲状腺术后切口愈合良好，需长期随访甲状腺功能。（三）骨质疏松症骨质疏松症以骨量减少、骨微结构破坏为特征，好发于绝经后女性（50岁以上）及老年男性（70岁以上），骨折是主要并发症。基层医疗机构职责：1.风险评估与筛查：使用国际骨质疏松基金会（IOF）1分钟问卷（如“是否曾因轻微碰撞骨折？”“父母是否有髋部骨折史？”）初筛高危人群；对高危者，采用超声骨密度仪检测跟骨骨密度（T值≥-1.0为正常，-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少，T值≤-2.5为骨质疏松）。2.基础干预与随访：对骨量减少或骨质疏松患者（无骨折史），指导每日钙摄入1000-1200mg（饮食+钙剂）、维生素D800-1200IU（必要时补充骨化三醇0.25μg/d）；建议抗阻运动（如爬楼梯、哑铃）每周3次，每次30分钟；每6-12个月复查骨密度（T值变化＜0.3为稳定）。上级医院职责：1.确诊与病因排查：对初筛T值≤-2.5或有脆性骨折史（如椎体、髋部骨折）的患者，行双能X线吸收检测（DXA）腰椎及髋部骨密度（金标准）；完善血甲状旁腺激素（PTH）、25-羟维生素D、骨代谢标志物（如Ⅰ型胶原C端肽、骨钙素）检测，排查继发性骨质疏松（如甲旁亢、多发性骨髓瘤）。2.抗骨松治疗与并发症处理：对绝经后女性骨质疏松（无雌激素禁忌），可予雌激素替代治疗（结合雌激素0.625mg/d）；对高骨转换型（骨钙素＞30ng/ml），予双膦酸盐（阿仑膦酸钠70mg/周）；对低骨转换型或双膦酸盐不耐受者，予特立帕肽（20μg/d皮下注射，疗程≤2年）；对椎体压缩性骨折（疼痛明显）患者，联合骨科行经皮椎体成形术（PVP）；对髋部骨折患者，评估手术（人工髋关节置换）或保守治疗（牵引制动）。转诊标准：-向上转诊：①DXAT值≤-3.0或脆性骨折（如髋部、椎体）；②骨密度检查提示T值快速下降（1年内下降＞0.5）；③血PTH＞70pg/ml（排除肾功能不全）或血钙＞2.6mmol/L（疑似甲旁亢）。-向下转诊：①抗骨松药物治疗后骨密度稳定（T值变化＜0.2）；②骨折术后康复期（如PVP术后1个月无疼痛）；③继发性病因控制（如甲旁亢术后PTH正常）。（四）高尿酸血症与痛风高尿酸血症（血尿酸＞420μmol/L）是痛风（关节红肿热痛）的基础，常与肥胖、高血压、糖尿病并存。基层医疗机构职责：1.筛查与生活方式干预：对超重（BMI≥28kg/m²）、长期饮酒（男性＞25g/d，女性＞15g/d）、高嘌呤饮食（如海鲜、动物内脏）人群，每年检测血尿酸；对无症状高尿酸血症（血尿酸420-540μmol/L）患者，指导低嘌呤饮食（每日嘌呤摄入＜300mg）、多饮水（＞2000ml/d）、限酒（啤酒≤350ml/d）；对血尿酸＞540μmol/L或合并高血压/糖尿病者，起始降尿酸治疗（如别嘌醇初始剂量50mg/d，监测HLA-B5801阳性者慎用）。2.痛风急性发作期管理：对单关节红肿热痛（第一跖趾关节最常见）患者，予秋水仙碱（首剂1mg，1小时后0.5mg，12小时后0.5mg/d）或非甾体抗炎药（依托考昔120mg/d，疗程≤8天）；疼痛缓解后2-4周启动降尿酸治疗（目标血尿酸＜360μmol/L，有痛风石者＜300μmol/L）。上级医院职责：1.复杂病例诊断与治疗：对多关节受累、关节液检查未发现尿酸盐结晶（需与感染性关节炎鉴别）或血尿酸正常但反复痛风发作的患者，完善关节超声（双轨征）或双能CT（尿酸盐沉积）明确诊断；对别嘌醇过敏（如剥脱性皮炎）或治疗后血尿酸未达标者，换用非布司他（40mg/d）或苯溴马隆（50mg/d，肾功能不全者慎用）；对慢性痛风石性关节炎（痛风石直径＞1.5cm）患者，联合外科手术切除。2.并发症处理：对尿酸性肾病（血肌酐＞176.8μmol/L）患者，碱化尿液（碳酸氢钠3-6g/d，维持尿pH6.2-6.9），避免使用噻嗪类利尿剂；对急性尿酸性肾病（少尿、血尿素氮＞21.4mmol/L）患者，予血液透析清除尿酸。转诊标准：-向上转诊：①痛风发作累及≥3个关节或持续＞2周不缓解；②血尿酸＞600μmol/L或合并尿酸性肾结石（超声提示肾盏强回声）；③降尿酸治疗后出现严重过敏反应（如Stevens-Johnson综合征）；④尿酸性肾病血肌酐＞265μmol/L（慢性肾脏病4期以上）。-向下转诊：①痛风急性发作控制（疼痛VAS评分＜3分）；②降尿酸药物剂量调整后血尿酸达标（＜360μmol/L）；③尿酸性肾病经治疗后血肌酐稳定（3个月内变化＜30%）。（五）肥胖症肥胖症（BMI≥30kg/m²）是代谢综合征的核心，常合并糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停综合征（OSA）。基层医疗机构职责：1.评估与初步干预：对BMI≥24kg/m²者，测量腰围（男性＞90cm、女性＞85cm提示中心性肥胖）、体脂率（男性＞25%、女性＞30%为异常）；对超重（BMI24-27.9kg/m²）患者，制定3-6个月减重计划（目标体重下降5%-10%），包括饮食控制（每日热量减少500-750kcal，蛋白质占20%-30%）、运动处方（每周150分钟中等强度运动+2次抗阻训练）及行为干预（记录饮食日记、避免夜间进食）。2.合并症监测：每3个月检测血糖、血压、血脂（LDL-C、TG），筛查OSA（夜间打鼾+白天嗜睡者行多导睡眠监测初筛）；对BMI≥28kg/m²或合并糖尿病/高血压者，予奥利司他（120mg随餐服用）辅助减重。上级医院职责：1.重度肥胖与并发症管理：对BMI≥32.5kg/m²（亚洲标准）或BMI≥30kg/m²合并严重OSA（AHI＞30次/h）、2型糖尿病（HbA1c＞7.5%）的患者，评估代谢手术（胃旁路术、袖状胃切除术）指征；对肥胖相关性肝病（ALT＞80U/L、肝脏超声提示重度脂肪肝）患者，予保肝治疗（多烯磷脂酰胆碱456mgtid），并调整减重方案（避免快速减重＞1.5kg/周）。2.多学科协作：联合营养科制定个性化膳食（如地中海饮食），呼吸科治疗OSA（持续气道正压通气），心内科控制高血压（首选ARB类药物，避免β受体阻滞剂），形成“减重-控糖-降压-护肝”综合管理方案。转诊标准：-向上转诊：①BMI≥35kg/m²或BMI≥3