【内科学9版】血液系统疾病 血液系统第一章 总论

作者:周晋单位:哈尔滨医科大学附属第一医院第一章

总论血液系统结构构血液系统疾病的诊断血液系统疾病的治疗血液系统疾病的分类重点难点熟悉了解掌握血液系统组成，疾病分类；造血干细胞基本概念，基本特点。血液系统疾病的治疗血液系统疾病的诊断方法：病史询问、体格检查、实验室检查、影像诊断血液学的进展和重要性；造血干细胞移植（一）造血组织与造血功能内科学（第9版）一、血液系统结构（二）血细胞生成与造血调节1.造血组织指生成血细胞的组织，包括骨髓、胸腺、淋巴结、肝脏、脾脏、胚胎及胎儿的造血组织。2.造血部位不同时期的造血部位不同，共分3个阶段：即中胚叶造血期、肝脾造血期及骨髓造血期。1.造血起源血液细胞与免疫细胞均起源于骨髓造血干细胞，具有自我更新与多向分化两大特征。2.造血调节血细胞生成需正常造血微环境及正、负造血调控因子的存在。（一）红细胞疾病如各类贫血和红细胞增多症等。二、血液系统疾病的分类内科学（第9版）（二）粒细胞疾病如粒细胞缺乏症、中性粒细胞分叶功能不全（Pelger-Huët畸形）、惰性白细胞综合征及类白血病反应等。（三）单核细胞和巨噬细胞疾病如炎症性组织细胞增多症等。（四）淋巴细胞和浆细胞疾病如各类淋巴瘤，急、慢性淋巴细胞白血病，噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH），多发性骨髓瘤等。（五）造血干细胞疾病如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPNs）以及急性髓系白血病（AML）等。二、血液系统疾病的分类内科学（第9版）（六）脾功能亢进（七）出血性及血栓性疾病如血管性紫癜、血小板减少性紫癜、凝血障碍性疾病、弥散性血管内凝血以及血栓性疾病等。三、血液系统疾病的诊断（一）病史采集对每一个患者应了解有无贫血，出血倾向，发热，肿块，肝、脾、淋巴结肿大，骨痛等症状及其特点。还应询问有无药物、毒物或放射性物质接触史，营养及饮食习惯，手术史，月经孕产史及家族史等。（二）体格检查内科学（第9版）注意皮肤黏膜颜色有无改变、有无黄疸、出血点及结节或斑块；舌乳头是否正常；胸骨有无压痛；浅表淋巴结、肝、脾有无肿大，腹部有无肿块等。（三）实验室检查1.血液常规检查及涂片分析是最基本的诊断方法，常可反映骨髓造血病理变化。2.网织红细胞计数反映骨髓红细胞的生成功能。内科学（第9版）3.骨髓检查及细胞化学染色对白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等有确诊价值，对增生性贫血等有参考价值，此外，过氧化物酶、碱性磷酸酶、非特异性酯酶染色等是急性白血病鉴别诊断所必须的。4.出血性疾病检查出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量为基本的检查。三、血液系统疾病的诊断（三）实验室检查5.溶血性疾病检查常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous试验、尿潜血；酸溶血试验、蔗糖溶血试验；渗透脆性试验；高铁血红蛋白还原试验；抗人球蛋白试验等，可以确定溶血原因。内科学（第9版）6.生化及免疫学检查缺铁性贫血的铁代谢检查，自身免疫性血液疾病及淋巴系统疾病常伴有免疫球蛋白的异常、细胞免疫功能的异常及抗血细胞抗体异常。应用特异性单克隆抗体进行免疫学分型已成为急性白血病诊断标准之一。免疫组化是淋巴瘤诊断的必需检查。7.细胞遗传学及分子生物学检查如染色体检查及基因诊断。三、血液系统疾病的诊断（三）实验室检查8.造血细胞的培养与测试技术9.器械检查如超声波、电子计算机体层显像（CT）、磁共振显像（MRI）及正电子发射计算机体层显像（PET/CT）等对血液病的诊断有很大帮助。内科学（第9版）10.放射性核素应用于红细胞寿命或红细胞破坏部位测定、骨髓显像、淋巴瘤显像等。11.组织病理学检查如淋巴结或浸润包块的活检、脾活检以及体液细胞学病理检查。三、血液系统疾病的诊断四、血液系统疾病的治疗（一）一般治疗（二）去除病因内科学（第9版）包括饮食与营养及精神与心理治疗。使病人脱离致病因素的作用。（三）保持正常血液成分及其功能3.脾切除

减少血细胞的破坏与潴留，从而延长血细胞的寿命，对遗传性球形红细胞增多症所致的溶血性贫血有确切疗效。内科学（第9版）5.成分输血及抗生素的使用严重贫血或失血时输注红细胞，血小板减少有出血危险时补充血小板。白细胞减少有感染时予以有效的抗感染药物治疗。4.过继免疫治疗如给予干扰素或在异基因造血干细胞移植后的供者淋巴细胞输注（DLI）。2.刺激造血如慢性再生障碍性贫血时应用雄激素刺激造血；粒细胞减少时应用粒细胞集落刺激因子刺激中性粒细胞释放等。1.补充造血所需营养巨幼细胞性贫血时，补充叶酸和（或）维生素B12（VitB12）；缺铁性贫血时补充铁剂。（四）去除异常血液成分和抑制异常功能3.诱导分化我国科学家发现全反式维A酸、三氧化二砷通过诱导分化，可使异常早幼粒细胞加速凋亡或使其分化为正常成熟的粒细胞，是特异性去除白血病细胞的新途径。内科学（第9版）4.治疗性血液成分单包括血细胞分离单采、血浆置换术等。2.放疗γ射线、X射线等电离辐射杀灭白血病或淋巴瘤细胞。1.化疗联合使用作用于不同周期的化疗药物可杀灭病变细胞。（四）去除异常血液成分和抑制异常功能6.抗凝及溶栓治疗如弥散性血管内凝血时为防止凝血因子进一步消耗，采用肝素抗凝。血小板过多时为防止血小板异常聚集，可使用双嘧达莫等药物。一旦有血栓形成，可使用尿激酶等溶栓，以恢复血流通畅。内科学（第9版）5.免疫抑制使用糖皮质激素、环孢素及抗淋巴/胸腺细胞球蛋白等，减少淋巴细胞数量，抑制其异常功能以治疗自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血及异基因造血干细胞移植时发生的移植物抗宿主病等。（五）靶向治疗

如组蛋白去乙酰化酶（HDAC）口服抑制剂西达本胺，用于治疗复发及难治性外周T细胞淋巴瘤；去甲基化药物5-氮杂-2-脱氧胞苷一线治疗老年MDS及AML。内科学（第9版）如酪氨酸激酶抑制剂治疗慢性髓系白血病（CML）。（六）表观遗传学抑制（七）造血干细胞移植嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞免疫治疗在急性淋巴细胞白血病（ALL）及非霍奇金淋巴瘤治疗中有显著作用。内科学（第9版）通过预处理，去除异常的骨髓造血组织，然后植入健康的HSC，重建造血与免疫系统。是一种可能根治血液系统恶性肿瘤和遗传性疾病等的综合性治疗方法。（六）细胞免疫治疗1.血液病学是以血液和造血组织为主要研究对象的医学科学的一个独立分支学科。血液系统主要由造血组织和血液组成。2.骨髓造血干细胞具有自我更新与多向分化是HSC的两大特征。