内分泌分册诊疗指南

内分泌分册诊疗指南糖尿病诊疗规范一、疾病分型与诊断标准糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、特殊类型糖尿病及妊娠糖尿病（GDM）。诊断依据《中国2型糖尿病防治指南（2021年版）》及WHO标准，满足以下任一条件可诊断：-空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L（空腹定义为至少8小时无热量摄入）；-75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2小时血糖（2hPG）≥11.1mmol/L；-随机血糖≥11.1mmol/L伴典型糖尿病症状（多饮、多尿、多食、体重下降）；-糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%（需采用标准化检测方法，且适用于无急性代谢紊乱的患者）。T1DM多见于青少年，起病急，存在胰岛β细胞功能快速衰退证据（如C肽水平低），常伴糖尿病酮症酸中毒（DKA），自身抗体（如GAD-Ab、ICA）阳性率高。T2DM以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌相对不足，多见于成人，起病隐匿，常合并代谢综合征（肥胖、高血压、血脂异常）。GDM定义为妊娠期间首次发生或发现的糖代谢异常，需在妊娠24-28周行OGTT筛查（空腹≥5.1mmol/L，1h≥10.0mmol/L，2h≥8.5mmol/L任一达标即可诊断）。二、治疗目标与策略治疗核心为控制血糖达标，同时管理血压、血脂及体重，预防急慢性并发症。1.血糖控制目标-一般成人T2DM：HbA1c＜7.0%，空腹4.4-7.0mmol/L，非空腹＜10.0mmol/L；-老年（≥65岁）或合并严重并发症者：HbA1c可放宽至7.5%-8.0%，避免低血糖；-妊娠糖尿病：空腹≤5.3mmol/L，餐后1h≤7.8mmol/L，餐后2h≤6.7mmol/L。2.综合管理措施-生活方式干预：所有患者的基础治疗。饮食控制总热量（碳水化合物占50%-60%，蛋白质15%-20%，脂肪20%-30%），提倡低升糖指数食物；运动每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），联合抗阻训练改善胰岛素敏感性。-药物治疗：-T1DM：需终身胰岛素治疗，方案多采用基础-餐时胰岛素（如长效胰岛素联合短效/速效胰岛素类似物），部分患者可使用胰岛素泵。-T2DM：初诊HbA1c＜9.0%且无明显症状者，首选二甲双胍（若无禁忌）；若单药控制不佳，依次联合磺脲类（如格列美脲）、DPP-4抑制剂（如沙格列汀）、SGLT-2抑制剂（如达格列净）或GLP-1受体激动剂（如司美格鲁肽）；HbA1c≥9.0%或症状显著者，起始胰岛素治疗（基础胰岛素或预混胰岛素）。-GDM：优先饮食运动控制，若1周未达标，启用胰岛素（推荐人胰岛素或门冬胰岛素），禁用口服降糖药（除二甲双胍在严格评估下可短期使用）。-并发症管理：-急性并发症：DKA需快速补液（0.9%氯化钠，第1小时1000-2000ml），小剂量胰岛素静脉输注（0.1U/kg/h），纠正电解质紊乱（重点补钾）；高渗高血糖综合征（HHS）补液量更大（通常6-10L），胰岛素剂量同DKA但需更谨慎。-慢性并发症：定期筛查糖尿病肾病（每年尿微量白蛋白/肌酐比值）、视网膜病变（每年眼底检查）、周围神经病变（10g尼龙丝试验）及大血管病变（评估颈动脉超声、ABI）；合并高血压者目标值＜130/80mmHg（尿蛋白≥300mg/d时＜125/75mmHg），首选ACEI/ARB类药物；血脂异常者LDL-C目标值＜1.8mmol/L（极高危）或＜2.6mmol/L（高危），首选他汀类药物。甲状腺功能异常诊疗规范一、甲状腺功能亢进症（甲亢）诊断标准：临床症状（怕热、多汗、心悸、手抖、体重下降）+甲状腺功能检查（TSH＜0.1mIU/L，FT3/FT4升高）。病因鉴别：Graves病（TRAb阳性，甲状腺弥漫性肿大伴血管杂音/突眼）、毒性多结节性甲状腺肿（甲状腺B超示多发结节）、甲状腺自主高功能腺瘤（核素扫描示“热结节”）。治疗选择：-抗甲状腺药物（ATD）：首选甲巯咪唑（MMI），初始剂量10-20mg/d（根据病情调整），目标使FT3/FT4正常后逐渐减量至维持量（2.5-5mg/d），总疗程12-18个月。治疗期间需监测血常规（粒细胞＜1.5×10⁹/L需停药）、肝功能（ALT＞3倍正常上限需换药）。-¹³¹I治疗：适用于ATD治疗失败、复发或不耐受者，禁忌证为妊娠、哺乳期及严重活动性眼病（活动度≥3分需先控制眼病）。治疗后3-6个月复查甲状腺功能，约50%患者会发展为甲减，需长期随访。-手术治疗：适用于甲状腺显著肿大（＞80g）、压迫症状或怀疑恶性结节者，术后需监测甲状旁腺功能及喉返神经损伤，常规补充左甲状腺素（LT4）预防甲减。特殊人群管理：妊娠期甲亢首选丙硫氧嘧啶（PTU）（孕早期），孕中晚期可换用MMI（剂量＜20mg/d），目标FT4维持在正常上限的1/3；哺乳期可使用MMI（＜20mg/d），服药后4小时再哺乳。二、甲状腺功能减退症（甲减）诊断标准：临床症状（乏力、怕冷、水肿、便秘）+TSH升高（原发性甲减）或TSH正常/降低（中枢性甲减）+FT4降低。病因以自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎，TPOAb/TgAb阳性）最常见，其次为¹³¹I治疗或甲状腺术后。治疗原则：-首选LT4替代治疗，起始剂量根据年龄及心脏功能调整（年轻无基础病者50-100μg/d；老年或冠心病患者25μg/d起始），每4-6周监测TSH，调整剂量直至达标（原发性甲减TSH目标：一般人群0.5-4.0mIU/L，妊娠早期0.1-2.5mIU/L，妊娠中晚期0.2-3.0mIU/L）。-中枢性甲减需同时监测FT4（目标值为正常范围上1/3），TSH不能作为调整依据。-黏液性水肿昏迷（甲减危象）：立即静脉注射LT4（300-500μg负荷剂量，后50-100μg/d），联合氢化可的松（100mg每8小时），保温、纠正低钠血症（限水，必要时3%高渗盐水）。肾上腺皮质疾病诊疗规范一、库欣综合征（CS）诊断流程：1.筛查：24小时尿游离皮质醇（UFC）≥3倍正常上限，或夜间唾液皮质醇＞145nmol/L，或小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）服药后次日8点血皮质醇＞1.8μg/dL（需排除应激、肥胖等干扰因素）。2.病因鉴别：-ACTH依赖性CS：ACTH＞20pg/mL，进一步行大剂量地塞米松抑制试验（HDDST），库欣病（垂体ACTH瘤）多可被抑制（抑制率＞50%），异位ACTH综合征（如小细胞肺癌）多不被抑制；-ACTH非依赖性CS：ACTH＜5pg/mL，肾上腺CT/MRI提示单侧腺瘤或双侧大结节增生。治疗方案：-库欣病：首选经蝶窦垂体腺瘤切除术，术后监测皮质醇（清晨血皮质醇＜5μg/dL提示缓解），未缓解者可放疗或药物（如酮康唑、米托坦）；-肾上腺腺瘤：腹腔镜肾上腺切除术，术后需短期补充氢化可的松（20-30mg/d）直至对侧肾上腺功能恢复；-异位ACTH综合征：治疗原发病（如手术切除肿瘤），无法切除者予药物（依托咪酯、米非司酮）控制高皮质醇血症。二、原发性醛固酮增多症（原醛）诊断步骤：1.筛查：高血压（尤其是难治性高血压）+低血钾（或正常血钾但ARR＞30ng/dLperpg/mL，需纠正低血钾、停用影响药物4周以上）；2.确诊：盐水负荷试验（静脉输注0.9%氯化钠2L后血醛固酮＞10ng/dL）、卡托普利试验（服药后醛固酮抑制率＜30%）；3.定位：肾上腺CT（腺瘤多为单侧低密度结节）、双侧肾上腺静脉采血（AVS，鉴别单侧腺瘤与双侧增生）。治疗选择：-单侧肾上腺腺瘤：腹腔镜手术切除，术后血压、血钾多可恢复正常；-双侧肾上腺增生：首选螺内酯（初始20-40mg/d，最大剂量200mg/d），不耐受者换用依普利酮（50-100mg/d），联合降压药（CCB、ACEI/ARB）控制血压。垂体瘤诊疗规范（泌乳素瘤与生长激素瘤）一、泌乳素瘤诊断要点：血泌乳素（PRL）＞200μg/L高度提示泌乳素瘤（需排除妊娠、药物（如抗精神病药）、甲减等因素），垂体MRI可见垂体瘤（微腺瘤＜10mm，大腺瘤≥10mm）。治疗原则：-微腺瘤无压迫症状且PRL轻度升高者可观察；-首选多巴胺受体激动剂（DA）：溴隐亭（初始0.625mg/d，渐增至2.5-7.5mg/d）或卡麦角林（0.25-1mg/周，疗效更优、副作用少），目标PRL正常、肿瘤缩小；-药物抵抗或大腺瘤压迫（如视野缺损）者需手术（经蝶窦切除术），术后残留者辅以放疗（立体定向放射外科）。二、生长激素瘤（肢端肥大症）诊断标准：随机生长激素（GH）＞1μg/L（非空腹），胰岛素样生长因子-1（IGF-1）＞同年龄性别正常上限，OGTT试验中GH未被抑制（GH谷值＞1μg/L），垂体MRI示垂体瘤。治疗策略：-手术：经蝶窦垂体瘤切除术为首选，目标术后IGF-1正常、随机GH＜1μg/L；-药物：术后未缓解者使用生长抑素类似物（奥曲肽长效制剂20-30mg/月，或兰瑞肽30-60mg/2周），或多巴胺激动剂（卡麦角林，适用于GH/PRL混合分泌瘤），或GH受体拮抗剂（培维索孟，40-80mg/d皮下注射，需监测IGF-1）；-放疗：作为手术/药物的补充，适用于肿瘤残留且药物控制不佳者。骨质疏松症诊疗规范诊断标准：双能X线骨密度（DXA）检测腰椎或股骨颈T值≤-</think>2.5（骨质疏松），-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少；脆性骨折（非暴力或轻微暴力下骨折）可直接诊断骨质疏松。综合管理：-基础措施：每日钙摄入1000-1200mg（饮食+钙剂），维生素D800-1200IU/d（目标25-羟维生素D≥30ng/mL）；-抗骨吸收药物：双膦酸盐（阿仑膦酸钠70mg/周，或唑来膦