2026年生物技术（基因测序）考题及答案

2026年生物技术（基因测序）考题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题共40分）（总共8题，每题5分，每题只有一个选项符合题意，请将正确答案填在括号内）w1.基因测序技术中，关于第一代测序技术Sanger法的原理，以下说法正确的是（）A.通过DNA聚合酶延伸引物来合成与模板互补的DNA链B.利用核酸外切酶对DNA进行逐步降解测序C.基于DNA片段在电场中迁移速率不同进行测序D.通过检测DNA分子中特定碱基的荧光信号测序w2.第二代测序技术的特点不包括（）A.通量高B.成本低C.读长较长D.能同时对大量DNA片段进行测序w3.在基因测序过程中，用于DNA片段化的方法不包括（）A.超声破碎B.酶切C.化学裂解D.转录w4.基因测序数据分析中，常用的比对工具是（）A.BLASTB.ClustalWC.PrimerPremierD.DNAMANw5.关于第三代测序技术PacBioRS系统，其核心技术是（）A.边合成边测序B.单分子实时测序C.焦磷酸测序D.连接酶测序w6.基因测序文库构建时，需要对DNA片段进行末端修复，其目的是（）A.便于后续连接接头B.提高DNA片段的稳定性C.去除DNA片段中的杂质D.增加DNA片段的长度w7.在基因测序中，用于标记DNA片段的荧光染料不具有以下哪种特性（）A.特异性结合DNAB.在不同波长下有不同荧光信号C.能增强DNA片段的电泳迁移速率D.可用于区分不同的DNA片段w8.基因测序技术在疾病诊断中的应用，以下描述错误的是（）A.可用于遗传性疾病的诊断B.能直接检测出所有疾病的致病基因C.有助于肿瘤的早期诊断和分型D.可指导个性化治疗方案的制定第II卷（非选择题共60分）w9.（10分）简述第二代测序技术IlluminaSolexa测序的基本流程。w10.（15分）基因测序数据分析中，如何进行变异检测？请详细说明。材料：在对某肿瘤患者的基因测序数据进行分析时，发现了一些可能的基因变异位点。w11.（15分）根据上述材料，结合所学知识，分析这些基因变异与肿瘤发生发展的可能关系。w12.（20分）基因测序技术在生物进化研究中具有重要作用。请举例说明基因测序如何帮助我们了解生物的进化历程。答案：w1.Aw2.Cw3.Dw4.Aw5.Bw6.Aw7.Cw8.Bw9.IlluminaSolexa测序基本流程：首先将基因组DNA片段化，然后在片段两端连接接头。接着将其固定在flowcell表面，通过桥式PCR扩增形成DNA簇。之后加入测序引物和四种带有不同荧光标记的dNTP，DNA聚合酶合成互补链，每合成一个碱基，通过检测荧光信号确定碱基种类，最后进行数据分析。w10.变异检测首先要进行序列比对，将测序得到的序列与参考基因组进行比对，找出差异位点。然后通过统计分析判断这些差异是否为真实变异，排除测序错误等因素。对于可能的变异，进一步分析其类型，如单核苷酸变异、插入缺失等。还需结合样本群体数据等评估变异的频率和致病性等。w11.这些基因变异可能通过多种方式影响肿瘤发生发展。比如某些变异可能导致原癌基因激活，使其过度表达或功能异常，促进细胞增殖和肿瘤形成。或者使抑癌基因失活，无法正常发挥抑制肿瘤的作用。也可能影响细胞的信号传导通路、代谢途径等，改变细胞的生物学行为，推动肿瘤的生长、侵袭和转移。w12.例如通过对不同物种的特定基因进行测序，可以比较基因序列的相似性和差异。根据基因序列差异构建进化树，明确