溶酶体贮积病肾脏的护理个案

溶酶体贮积病肾脏的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者王某，女，8岁，因“双下肢水肿1月余，加重伴尿中泡沫增多3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至1岁，按时添加辅食。平素体质尚可，无药物过敏史。入院时神志清楚，精神欠佳，营养中等，自动体位，查体合作。（二）主诉与现病史患儿家长诉1月前无明显诱因出现双下肢对称性凹陷性水肿，以脚踝部明显，活动后加重，休息后可稍缓解，无肉眼血尿、尿频尿急尿痛，无发热、咳嗽、呕吐腹泻等不适。家长未予重视，未及时就医。3天前患儿水肿较前明显加重，蔓延至双侧小腿，同时发现尿中泡沫增多，呈“啤酒沫”样，持续不消散，遂至当地医院就诊。查尿常规：尿蛋白（+++），尿隐血（+）；血生化：白蛋白22g/L，肌酐58μmol/L，尿素氮4.2mmol/L；肾功能：估算肾小球滤过率（eGFR）105ml/（min·1.73m²）。当地医院考虑“肾病综合征”，予口服“泼尼松”（具体剂量不详）治疗2天，症状无明显改善，为求进一步诊治转诊至我院，门诊以“蛋白尿原因待查：溶酶体贮积病肾损害？”收入肾内科。（三）既往史与家族史既往史：患儿2岁时曾因“生长发育迟缓”就诊，查骨龄落后于实际年龄1岁，予营养支持治疗后改善。无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术、输血史。家族史：父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史。患儿哥哥现年10岁，体健，无类似症状。祖父母、外祖父母均健在，无肾脏疾病及遗传代谢性疾病史。（四）体格检查T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，身高125-（低于同年龄同性别儿童第10百分位），体重22kg（低于同年龄同性别儿童第15百分位）。神志清楚，精神欠佳，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。眼睑轻度水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。双下肢凹陷性水肿，从脚踝至小腿中段，按压后恢复时间约3秒。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.实验室检查尿常规（2025-3-10）：尿蛋白（++++），尿隐血（++），尿比重1.020，尿pH6.5，尿沉渣镜检：红细胞15-20个/HPF，白细胞2-3个/HPF，透明管型1-2个/LPF。24小时尿蛋白定量（2025-3-11）：3.8g/24h（正常参考值＜0.15g/24h）。血生化（2025-3-10）：总蛋白45g/L（正常60-80g/L），白蛋白20g/L（正常35-50g/L），球蛋白25g/L（正常20-30g/L），白球比0.8（正常1.2-2.4）；总胆固醇7.2mmol/L（正常2.9-5.2mmol/L），甘油三酯2.1mmol/L（正常0.56-1.7mmol/L）；肌酐62μmol/L（儿童正常参考值27-62μmol/L），尿素氮4.5mmol/L（正常2.5-6.4mmol/L）；尿酸320μmol/L（儿童正常150-350μmol/L）；电解质：钾3.8mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.1mmol/L，磷1.4mmol/L，均在正常范围。凝血功能（2025-3-10）：凝血酶原时间11.5秒（正常11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（正常25-37秒），纤维蛋白原4.5g/L（正常2-4g/L），D-二聚体0.5mg/L（正常＜0.5mg/L）。血常规（2025-3-10）：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，单核细胞比例5%，红细胞4.2×10¹²/L，血红蛋白120g/L，血小板250×10⁹/L。免疫功能检查（2025-3-12）：IgG6.5g/L（正常7-16g/L），IgA1.2g/L（正常0.7-3.5g/L），IgM1.5g/L（正常0.5-2.2g/L），补体C30.8g/L（正常0.9-1.8g/L），补体C40.2g/L（正常0.1-0.4g/L）。溶酶体酶活性检测（2025-3-13）：外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性0.3nmol/（h·mg蛋白）（正常参考值＞7.0nmol/（h·mg蛋白）），显著降低。基因检测（2025-3-15）：经外周血淋巴细胞基因测序，发现GLA基因存在c.985G＞A（p.Gly329Arg）杂合突变，确诊为法布里病（溶酶体贮积病的一种）。2.影像学检查肾脏超声（2025-3-11）：双肾大小正常，左肾长径9.5-，右肾长径9.3-，皮质回声增强，皮髓质分界欠清晰，集合系统无分离，未见结石及占位性病变。心脏超声（2025-3-12）：左心室射血分数65%，左心室壁轻度增厚，室间隔厚度10mm（正常儿童＜9mm），左心室后壁厚度9mm（正常儿童＜9mm），瓣膜形态及活动未见明显异常，心功能基本正常。腹部超声（2025-3-12）：肝脾大小正常，腹腔内未见积液，胆囊、胰腺未见明显异常。3.其他检查肾穿刺活检（2025-3-14）：光镜下可见肾小球系膜细胞轻度增生，系膜基质增多，部分肾小球毛细血管袢基底膜不规则增厚，偶见节段性硬化；肾小管上皮细胞内可见大量空泡变性，以远曲小管和集合管为主；肾间质无明显炎症细胞浸润及纤维化。电镜下可见肾小球内皮细胞、系膜细胞及肾小管上皮细胞内存在大量层状排列的髓样小体，符合法布里病肾损害表现。（六）病情评估患儿目前诊断明确为法布里病（溶酶体贮积病）伴肾损害，主要临床表现为肾病综合征样表现（大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、水肿），同时存在生长发育迟缓。实验室检查提示α-半乳糖苷酶A活性显著降低，基因检测发现致病性突变，肾穿刺活检病理符合法布里病肾损害特征。目前患儿肾功能尚处于代偿期（eGFR102ml/（min·1.73m²）），但存在肾脏病理损伤x风险；同时需关注心脏受累情况，目前心脏超声提示左心室壁轻度增厚，需定期监测。患儿及家长对疾病认知不足，存在焦虑情绪。二、护理计划与目标（一）护理问题1.体液过多与大量蛋白尿导致低蛋白血症，血浆胶体渗透压降低有关。2.营养失调：低于机体需要量与大量蛋白从尿液丢失，摄入不足或消化吸收障碍有关。3.有皮肤完整性受损的风险与水肿导致皮肤张力增加，血液循环不良，易受摩擦和压迫有关。4.有感染的风险与低蛋白血症、免疫功能低下（IgG降低、补体C3降低）有关。5.焦虑与疾病认知不足、担心预后及治疗效果有关（患儿及家长）。6.知识缺乏与家长对溶酶体贮积病（法布里病）的病因、治疗、护理及预后了解不足有关。7.生长发育迟缓与疾病慢性消耗、营养摄入不足有关。（二）护理目标1.患儿水肿逐渐减轻至消退，24小时尿量维持在正常范围（儿童正常尿量1-3ml/（kg·h）），体重稳定在合适范围。2.患儿营养状况改善，白蛋白水平逐渐回升至正常范围，体重增长符合年龄增长规律，生长发育迟缓得到缓解。3.患儿皮肤保持完整，无破损、感染及压疮发生。4.患儿住院期间无感染发生，体温正常，血常规及炎症指标稳定。5.患儿及家长焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗和护理。6.家长能掌握法布里病的相关知识、患儿的护理要点及定期复查的重要性。7.患儿出院后3-6个月内生长发育指标（身高、体重）较入院时有所提升，接近同年龄同性别儿童正常范围。（三）护理措施计划1.体液过多的护理措施（1）密切监测生命体征，尤其是血压、体重变化，每日晨起空腹测体重1次，精确至0.1kg，记录24小时出入量，重点关注尿量变化。（2）遵医嘱给予利尿剂（如呋塞米）治疗，观察用药后尿量及水肿消退情况，注意监测电解质（钾、钠）变化，防止电解质紊乱。（3）合理安排休息与活动，水肿明显时嘱患儿卧床休息，抬高双下肢15-30°，促进静脉回流，减轻水肿；水肿减轻后可适当增加活动量，但避免剧烈运动。（4）饮食护理：限制钠盐摄入，每日食盐摄入量控制在2g以内，避免食用腌制食品、咸菜、罐头等高盐食物；适当限制液体摄入，根据尿量及水肿情况调整，一般液体入量为前一日尿量加500ml。2.营养失调的护理措施（1）评估患儿营养状况，每周监测体重、身高1次，定期复查血常规、血生化（白蛋白、电解质、血脂）等指标，了解营养改善情况。（2）饮食指导：给予高蛋白、高热量、易消化饮食，蛋白质摄入量为1.5-2.0g/（kg·d），选择优质蛋白质，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼类等；保证热量摄入，每日热量为120-150kcal/kg，以满足生长发育及机体代谢需求；避免高脂食物，减少动物脂肪摄入，选择植物油，控制胆固醇摄入。（3）遵医嘱给予静脉补充白蛋白、氨基酸等营养制剂，注意输液速度，避免过快引起心衰。（4）观察患儿食欲及消化情况，鼓励少食多餐，避免暴饮暴食，必要时给予助消化药物。3.皮肤完整性受损风险的护理措施（1）保持皮肤清洁干燥，每日用温水擦浴，避免使用刺激性肥皂或沐浴露；擦浴后涂抹温和的润肤露，保持皮肤滋润。（2）选择宽松、柔软、透气的棉质衣物，避免穿着过紧的衣服，防止摩擦损伤皮肤；床铺保持平整、清洁、干燥，定期更换床单、被套。（3）避免*局部皮肤长期受压，定时翻身，每2小时翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作；对于水肿部位，可使用软枕垫起，减轻压力。（4）观察皮肤状况，尤其是水肿部位、骨隆突处（如骶尾部、肩胛部、足跟部）的皮肤颜色、温度、有无破损、红肿、渗液等，发现异常及时处理。4.感染风险的护理措施（1）保持病室环境清洁，每日开窗通风2次，每次30分钟，定期进行空气消毒（紫外线照射或空气净化器）；限制探视人员，避免交叉感染。（2）密切监测患儿体温变化，每日测体温4次，体温超过37.5℃时每小时监测1次，观察有无咳嗽、咳痰、腹泻、尿频尿急尿痛等感染症状。（3）严格执行无菌操作，如静脉输液、导尿等操作时，严格遵守无菌技术规范；保持口腔清洁，每日口腔护理2次，饭后漱口，防止口腔感染。（4）加强营养支持，提高机体免疫力；遵医嘱按时按量使用免疫球蛋白等药物，增强抗感染能力。5.焦虑的护理措施（1）与患儿及家长建立良好的护患关系，主动与他们沟通交流，倾听其内心感受，给予心理支持和安慰。（2）向患儿及家长详细介绍疾病的病因、治疗方案、护理措施及预后，使用通俗易懂的语言，避免专业术语过多，让他们对疾病有正确的认识，减轻焦虑情绪。（3）鼓励患儿表达自己的情绪，通过讲故事、玩玩具、看动画片等方式转移其注意力，缓解紧张焦虑。（4）邀请病情稳定的同类患儿家长交流经验，分享护理心得，增强患儿及家长的治疗信心。6.知识缺乏的护理措施（1）制定个性化的健康教育计划，根据家长的文化程度和接受能力，采用口头讲解、书面材料、图片、视频等多种方式进行健康教育。（2）向家长讲解法布里病的遗传方式、临床表现、诊断方法、治疗药物（如酶替代治疗药物α-半乳糖苷酶A）的作用、用法、不良反应及注意事项。（3）指导家长掌握患儿的日常护理要点，如饮食护理、皮肤护理、休息与活动指导、用药护理、病情观察等。（4）强调定期复查的重要性，告知家长复查的项目（如尿常规、24小时尿蛋白定量、血生化、肾功能、心脏超声、肾脏超声等）及时间间隔，督促其按时带患儿复查。7.生长发育迟缓的护理措施（1）与营养师共同制定患儿的营养计划，保证充足的蛋白质、热量、维生素及矿物质摄入，满足生长发育需求。（2）监测生长发育指标，每月测量身高、体重1次，绘制生长曲线，与同年龄同性别儿童正常生长曲线对比，评估生长发育情况。（3）鼓励患儿适当进行户外活动，如散步、玩耍等，促进骨骼发育和生长激素分泌，但避免剧烈运动。（4）遵医嘱补充维生素D、钙剂等促进生长发育的药物，观察用药效果及不良反应。三、护理过程与干预措施（一）入院初期护理（入院第1-3天）患儿入院时双下肢水肿明显，精神欠佳，家长焦虑情绪较重。护理人员首先为患儿安排安静、舒适的病室，保持室温在22-24℃，湿度50-60%。立即测量生命体征：T36.7℃，P90次/分，R21次/分，BP108/68mmHg，身高125-，体重22kg，记录24小时出入量。遵医嘱给予心电监护，监测血压、心率变化。饮食方面，向家长详细讲解低盐饮食的重要性，为患儿制定低盐食谱，如早餐：小米粥、鸡蛋羹；午餐：清蒸鱼、炒青菜、米饭；晚餐：瘦肉粥、冬瓜汤、馒头。避免食用咸菜、酱菜、零食等高盐食物。患儿初期食欲较差，鼓励其少食多餐，每日进食5-6次，保证热量摄入。皮肤护理上，每日用温水为患儿擦浴2次，擦浴后涂抹儿童专用润肤露，选择宽松的棉质睡衣。定时为患儿翻身，每2小时1次，翻身时重点检查骶尾部、足跟部皮肤，并用软枕垫起双下肢，减轻水肿部位压力。入院第2天，发现患儿右足跟部皮肤略显发红，立即增加翻身次数至每1小时1次，*局部涂抹赛肤润保护皮肤，经过护理后，皮肤发红症状于当日缓解。遵医嘱给予静脉输注白蛋白（10g），输注速度控制在20滴/分，输注过程中密切观察患儿有无发热、皮疹、心慌等不良反应，输注完毕后给予呋塞米10mg静脉推注，促进利尿消肿。用药后患儿尿量较前增多，当日尿量约800ml，双下肢水肿略有减轻。与患儿及家长沟通时，发现家长对疾病了解甚少，担心患儿预后，情绪焦虑。护理人员耐心向其讲解法布里病的相关知识，告知目前的治疗方案及成功案例，发放疾病健康教育手册，同时通过讲故事、陪患儿玩玩具等方式缓解患儿的紧张情绪。经过沟通，家长焦虑情绪有所缓解，表示愿意配合治疗。（二）治疗期间护理（入院第4-14天）入院第4天，患儿行肾穿刺活检术。术前向患儿及家长详细介绍肾穿刺的目的、过程、注意事项及配合要点，缓解其紧张情绪。术前完善凝血功能、血常规等检查，确保无穿刺禁忌证。术前训练患儿床上排尿、排便，避免术后排便困难。穿刺过程中，护理人员陪伴在患儿身边，给予安慰和鼓励，密切观察患儿生命体征及面色变化。术后患儿返回病室，嘱其绝对卧床休息24小时，平卧6小时后可适当侧卧，避免剧烈活动。监测血压每30分钟1次，共2小时，之后每1小时1次，共4小时，平稳后改为每4小时1次。观察患儿尿液颜色、性质及量，有无腰痛、腹痛等不适。术后患儿尿液颜色正常，无明显不适，24小时后可在床上轻微活动。入院第6天，患儿开始接受酶替代治疗，使用α-半乳糖苷酶A（阿加糖酶β）20mg/kg，静脉输注，每2周1次。输注前给予苯海拉明5mg口服预防过敏反应，输注时严格控制输液速度，初始速度为10滴/分，观察30分钟无不良反应后逐渐增加至30滴/分。输注过程中密切观察患儿有无皮疹、发热、呼吸困难、头痛、恶心呕吐等不良反应，每15分钟监测生命体征1次。本次输注过程顺利，患儿无明显不良反应。期间定期复查相关指标：入院第7天，复查尿常规：尿蛋白（+++），尿隐血（+）；24小时尿蛋白定量3.2g/24h；血生化：白蛋白23g/L，肌酐60μmol/L，尿素氮4.3mmol/L；电解质正常。患儿双下肢水肿较前明显减轻，体重降至21.5kg。饮食上逐渐增加蛋白质摄入量，如每日增加1个鸡蛋、250ml牛奶，患儿食欲改善，能主动进食。入院第10天，患儿出现轻微咳嗽，无发热，肺部听诊未闻及干湿性啰音。考虑可能为受凉引起，立即加强保暖，嘱患儿多饮水，密切监测体温变化，每日测体温4次。遵医嘱给予小儿止咳糖浆5ml口服，每日3次。经过3天护理，患儿咳嗽症状缓解。皮肤护理方面，患儿水肿逐渐消退，皮肤完整性良好，无破损、感染情况。继续保持皮肤清洁干燥，定时翻身，更换衣物和床单。健康教育方面，每周组织1次疾病知识讲座，邀请医生和营养师为家长讲解法布里病的治疗x、营养支持及护理要点。同时，指导家长正确记录患儿的尿量、体重变化，观察水肿情况，掌握药物的用法、用量及不良反应观察方法。家长能逐渐掌握相关知识，主动向护理人员咨询问题。（三）出院前护理（入院第15-18天）入院第15天，患儿双下肢水肿基本消退，精神状态良好，食欲正常。复查指标：尿常规：尿蛋白（++），尿隐血（±）；24小时尿蛋白定量2.0g/24h；血生化：白蛋白28g/L，肌酐58μmol/L，尿素氮4.1mmol/L；总胆固醇6.0mmol/L，甘油三酯1.8mmol/L。肾脏超声：双肾皮质回声较前略有减轻，皮髓质分界较前清晰。护理人员为患儿及家长进行出院前健康指导：详细告知出院后用药方案，包括酶替代治疗药物α-半乳糖苷酶A的输注时间、剂量、注意事项，口服药物（如泼尼松5mg口服，每日1次，逐渐减量）的用法、疗程及不良反应；饮食方面，继续给予高蛋白、低盐、低脂饮食，避免剧烈运动，适当进行户外活动；皮肤护理要点，保持皮肤清洁，避免皮肤损伤；定期复查时间及项目，出院后1周复查尿常规、血生化，2周后进行第二次酶替代治疗，1个月后复查24小时尿蛋白定量、肾功能、心脏超声等。为患儿建立出院随访当案，留下联系x，便于家长随时咨询。同时，鼓励家长加入法布里病患者互助组织，获取更多疾病相关信息和支持。患儿及家长对护理工作表示满意，情绪稳定，信心充足，于入院第18天顺利出院。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.多学科协作护理：本次护理过程中，积极与医生、营养师、药师等多学科团队协作，共同制定患儿的治疗和护理方案。如与营养师共同制定个性化营养计划，保证患儿营养需求；与药师沟通酶替代治疗药物的使用方法和不良反应观察要点，确保用药安全有效。多学科协作提高了护理质量，为患儿提供了全面、系统的护理服务。2.精细化病情观察：护理人员密切监测患儿的生命体征、尿量、体重、水肿变化及实验室指标，及时发现病情变化并采取相应措施。如入院初期发现患儿右足跟部皮肤发红，立即加强护理，避免了皮肤破损的发生；患儿出现轻微咳嗽时，及时给予护理干预，防止病情加重。精细化的病情观察为治疗方案的调整提供了依据，保障了患儿的安全。3.个性化心理护理与健康教育：针对患儿及家长的焦虑情绪，采用多种沟通方式进行心理疏导，缓解其紧张焦虑；根据家长的文化程度和接受能力，制定个性化的健康教育计划，采用口头讲解、书面材料、视频等多种形式，确保家长掌握疾病相关知识和护理要点。个性化的护理服务提高了患儿及家长的满意度和治疗依从性。（二）护理不足1.对溶酶体贮积病的认知深度不足：虽然在护理前进行了相关知识的学习，但对法布里病的罕见并发症、长期预后及酶替代治疗的远期效果了解不够深入，在与家长沟通时，对一些复杂问题的解答不够全面。2.健康教育的持续性有待加强：出院前虽对家长进行了详细的健康指导，但缺乏出院