2026年产前诊断适宜技术推广培训试题

产前诊断适宜技术推广培训一、单选题1、医疗机构只对（）做产前筛查[单选题]*A.已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√B.没有签署知情同意书，同意参见产前筛查的孕妇C.拒绝签署知情同意书的孕妇D.所有孕妇2、血清学产前筛查室内质控时，对CV的要求是（）[单选题]*A.CV˂3%B.CV˂5%C.CV˂10%D.批内CV˂3%,批间CV˂5%√3、下列哪种标本最适宜直接进行产前基因芯片检测（）[单选题]*A.清亮的羊水√B、血性羊水C、绒毛D、蜕膜4、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示()[单选题]*A.2p21.3√B.2q21.3C.2p2.13D.2q2.135、18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。[单选题]*A.1/400B.1/350√C.1/300D.1/2706、羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),+21，可诊断为()[单选题]*A.罗氏易位型21三体综合征√B.罗氏易位携带者C.标准型21三体综合征D.平衡易位携带者E.同源罗氏易位型21三体综合征7、CNV-seq可以检出以下疾病，除外（）[单选题]*A.21-三体嵌合型，嵌合比例为30%。B.苯丙酮尿症√C．cri-du-chatsyndromeD.DiGeorge综合征8、血清学筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不是完全排除可能性√D.和高风险一样9、细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是?（）[单选题]*A、Q带B、G带√C、C带D、N带10、血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）[单选题]*A.3dB.5dC.7d√D.10d11、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求（）[单选题]*A.不低于99%B.不低于95%√C.不低于90%D.不低于85%12、全外显子测序技术的原理是什么?（）[单选题]*A.利用特异性的DNA探针或引物将外显子区域从基因组中富集出来√B.对整个基因组进行无差别的高通量测序C.只针对非编码区域进行测序D.仅对已知疾病相关基因进行测序13、下列哪项不是中孕期母清血清学产前筛查的生化指标（）[单选题]*A.血清甲胎蛋白B.血清人绒毛膜促性腺激素C.非结合雌三醇D.孕妇年龄√14、开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值[单选题]*A.AFP≥0.5~1.0MOMB.AFP≥1.0~1.5MOMC.AFP≥1.5~2.0MOMD.AFP≥2.0~2.5MOM√15、产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）[单选题]*A.60%，5%B.60%，8%C.70%，5%√D.70%，8%16、全外显子测序的分析流程中不包括以下哪一步?（）[单选题]*A.质量控制(QC)B.读取比对(ReadAlignment)C.变异检测(VariantCalling)D.环境因素分析√17、应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周是（）[单选题]*A.4~14B.8~18C.12~22√D.16~2618、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每()年校验一次?[单选题]*A.一B.二C.三√D.四19、唐氏综合征血清学中孕期筛查时限通常指（）[单选题]*A.15周-20+6周√B.13周-20+6周C.10周-13+6周D.16周-22+6周20、根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，但不包括:[单选题]*A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.开放性神经管畸形√21、染色体芯片适用于哪种疾病检测:（）[单选题]*A.单基因疾病;B.遗传代谢病;C.Williams综合征;√D.血友病22、在染色体核型分析时，细胞经体外培养、收获后，在光学显微镜下能看到染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段?（）[单选题]*A、前期B、中期√C、后期D、末期23、染色体核型分析在产前诊断中应用的适应证包括:（）[单选题]*A、预产期年龄≥30岁的孕妇B、既往有剖宫产史的孕妇C、夫妇一方有单基因遗传病家族史的孕妇D、产前筛查结果为高风险的孕妇√24、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。[单选题]*A.知情选择、孕妇自愿√B.自主选择、平等自愿C.权利义务一致原则D.平等互利、信守约定25、下列哪项不是染色体微阵列分析实验室质量控制的措施[单选题]*A.标本采集时尽量避免母血污染B.在扩增时增加阳性及阴性对照C.定期参加国家室间质评D.全部实验可由一人独自完成√26、《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断:（）[单选题]*A.是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查√B.是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包括相应筛查C.仅是指对胎儿进行遗传性疾病的诊断D.仅是指对胎儿进行先天性缺陷诊断27、下列哪种疾病的遗传模式为母系遗传（）[单选题]*A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病√28、不属于血清学筛查数据质控的内容是（）[单选题]*A.室内质控√B.筛查阳性率C.MOM-月份D.CUSUM图29、依照CNV分类评分标准，得分介于0.90-0.98分的应评级为（）[单选题]*A、致病性B、可能致病性√C、临床意义未明D、可能良性E、良性30、下列哪种情况可直接应用染色体芯片进行产前检测:（）[单选题]*A.高龄孕妇B.遗传之双亲的染色体平衡易位C.超声胎儿结构异常√D.NIPT显示21三体高危31、地中海贫血属于（）[单选题]*A.单基因遗传病√B.多基因遗传病C.染色体病D.线粒体病32、下列哪项为孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用人群()[单选题]*A.双胎及多胎妊娠B.胎儿超声检查提示有结构异常C.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇√D.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险33、一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是()[单选题]*A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0√34、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是()[单选题]*A.不育B.自发流产√C.智力低下D.多发畸形E.易患癌症35、染色体芯片不能检测出下列哪种疾病:（）[单选题]*A．21三体B.猫叫综合征C.染色体平衡易位√D.Turner综合征。36、性染色质检查可以辅助诊断()[单选题]*A．2l三体B．地中海贫血C．PKUD．Klinefeher综合征√37、以下哪个不是CNV-seq局限性?（）[单选题]*A．CNV-seq不能检测染色体平衡易位。B.CNV-seq不能检测多个细胞系的净平衡。C.CNV-seq无法检出ROH。D.CNV-seq无法检出嵌合体。√38、一个患者核型为45,X/47,XXX，其发生原因可能是()[单选题]*A.核内复制B.减数分裂染色体不分离C.体细胞染色体不分离√D.双受精39、以下关于NIPT和NIPT-plus说法错误的是（）[单选题]*A.NIPT和NIPT-plus检测原理皆通过生物信息学分析计算母血中胎儿游离DNA所占比例得出胎儿罹患染色体风险。B.NIPT-plus的检测准确性高于NIPT，NIPT-plus阳性结果无需产前诊断。√C.NIPT和NIPT-plus均不能避免母源CNV干扰、限制性胎盘嵌合、双胎之一停育等因素导致的假阳性和假阴性。D.NIPT-plus相比NIPT的筛查范围更广，但都属于产前筛查。40、HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是()。[单选题]*A.4B.3√C.2D.1二、多选题1、开展产前诊断技术的医疗保健机构应具备的条件（）[多选题]*A.设有妇产科诊疗科目√B.具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员√C.具有与所开展技术相适应的技术条件和设备√D.设有医学伦理委员会√E.符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范√2、NIPT有哪些优点？（）[多选题]*A.NIPT检测准确率高，检测结果提示21-三体可凭借结果进行引产。B.DNA水平检测，与传统血清学相比，准确率有显著提高√C.孕12周以上即可检测√D.10个工作日出检测结果√E.无流产、感染风险√3、目前已知的单亲二体相关印记疾病与哪些染色体相关（）[多选题]*A、6号√B、7号√C、11号√D、14号√E、15号√F、20号√4、血清学筛查主要针对以下哪些疾病（）[多选题]*A.21三体√B.13三体C.18三体√D.开放性神经管缺陷√5、下列哪些情况会影响NIPT检测结果的准确性？（）[多选题]*A.双胎及多胎√B.孕妇通过体外受精-胚胎移植（IVE-ET）方式受孕√C.孕妇近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗√D.胎盘嵌合√E.孕25周采血6、夫妻双方一方为α地贫静止型携带者，另一方为α地贫轻型携带者，这对夫妻生育的后代可能是：（）[多选题]*A.正常人√B.静止型α地贫√C.轻型α地贫√D.中间型α地贫√7、出生缺陷的三级预防是指：（）[多选题]*A．婚前检查√B.产前筛查、产前诊断√C.新生儿疾病筛查√D.新生儿42天体检8、影响双胎NIPT结果的原因有：（）[多选题]*A．双胎妊娠的孕妇体重增加√B．辅助生殖技术√C．双胎之一胚胎停育√D．胎盘嵌合√E.双胎中正常胎儿cfDNA占母体血浆DNA的比例较异常胎儿更高√9、染色体微阵列分析可以检测()[多选题]*A.单基因遗传病B.染色体微缺失微重复√C.染色体结构异常D.染色体非整倍体√10、NIPT临床报告应当包括以下信息（）[多选题]*A.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等√B.标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等√C.检测项目和检测方法√D.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果√E.结果描述与建议√11、Affymetrix基因芯片的常见质控值包括（）[多选题]*A、SNPQC√B、MAPD√C、WavinessSD√D、Q3012、染色体结构畸变的主要方式包含()[多选题]*A.染色体不分离B.易位√C.倒位√D.环状染色体、等臂染色体√E.缺失√13、下列哪一种情况应做产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（）[多选题]*A.生育过无脑儿B.夫妻一方为相互易位携带者√C.父母双方为地贫杂合子D.生育过先天愚型儿√14、减数分裂的特征是（）[多选题]*A.染色体复制一次√B.细胞连续分裂两次√C.子细胞中染色体数目减少一半√D.能产生2个子细胞E.子细胞中染色体数目不变15、从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？（）[多选题]*A.从事临床工作的，应取得执业医师资格√B.从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称√C.符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》√D.经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》√16、染色体芯片技术产前应用适应证：（）[多选题]*A.产前超声检查胎儿结构异常√B.怀疑胎儿染色体为低比率嵌合体C.对胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时√D.胎死宫内或死产、需行遗传学分析者√17、下列哪种疾病可通过产前基因诊断预防()[多选题]*A．β地贫√B．Down’S综合征C．PKU√D．DMD√18、血清学产前筛查如下情况，进行胎儿染色体核型分析：（）[多选题]*A.孕妇年龄≥35岁√B.唐氏风险≥1/270√C.18三体风险≥1/350√D.NTD高风险E.血HCG异常升高者19、轻度α地中海贫血患者的基因型可能为()[多选题]*A．αα/ααB．--/α-C．--/αα√D．-α/αTα√E．-α/-α√20、常规染色体检查不能诊断（）[多选题]*A.染色体微小结构改变√B.单基因遗传病√C.多基因遗传病√D.环境导致的胎儿宫内发育异常√三、判断题，每题1分，共计20分1、CNV-seq无法检出多倍体,建议同时行短串联重复(STR)或染色体核型分析以避免漏诊。SNP-array可检出多倍体,但对于部分四倍体可能存在漏诊。[判断题]*对√错2、唐氏综合征发生率与孕妇年龄呈正相关。（）[判断题]*对√错3、绒毛样本提取DNA进行基因芯片检测需通过STR分型实验证实胎源性及排除母体细胞污染。（）[判断题]*对√错4、二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%。（）[判断题]*对√错5、人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。（）[判断题]*对√错6、表型正常的夫妇可能生育先天性耳聋的患儿。（）[判断题]*对√错7、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由两名以上经资格认定的执业医师签发。（）[判断题]*对√错8、夫妻双方一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者时，需要做产前诊断。（）[判断题]*对错√9、对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理（）[判断题]*对