中国认知障碍诊疗指南

中国认知障碍诊疗指南中国认知障碍诊疗需遵循全流程规范化管理原则，涵盖识别、评估、诊断、干预及长期照护等核心环节，重点关注病因鉴别与个体化干预策略。以下从流行病学特征、临床表现、评估体系、诊断标准、治疗原则及管理策略等方面系统阐述。一、流行病学特征我国认知障碍疾病负担随人口老龄化加剧显著上升。流行病学数据显示，65岁以上人群中，轻度认知障碍（MCI）患病率约15%-20%，痴呆患病率约5%-7%，80岁以上人群痴呆患病率高达20%以上。城乡差异显著，农村地区由于医疗资源相对匮乏，早期识别率较城市低约30%。病因构成中，阿尔茨海默病（AD）占50%-60%，血管性痴呆（VaD）占15%-20%，路易体痴呆（DLB）、额颞叶痴呆（FTD）及其他类型（如帕金森病痴呆、正常颅压脑积水等）约占20%-30%。合并高血压、糖尿病、高脂血症、脑卒中病史、抑郁史及低教育水平者为高危人群，其中高血压患者VaD风险增加2-3倍，糖尿病患者AD风险升高1.5-2倍。二、临床表现认知障碍临床表现具有阶段性与异质性，需结合认知域损害、日常生活能力及精神行为症状综合分析。（一）轻度认知障碍（MCI）以主观或客观认知损害为核心，无显著日常生活能力下降。典型表现为：①记忆障碍：近事记忆减退（如忘记近期事件、物品放置位置），但经提示可部分回忆；②执行功能轻度受损：如复杂任务规划能力下降（烹饪步骤混乱），但简单日常活动（如穿衣、进食）不受影响；③语言或视空间能力轻度异常：命名困难（如叫不出常见物品名称）、方向感减弱（熟悉环境中偶发迷路）；④无明显精神行为症状（BPSD），或仅表现为轻微焦虑。MCI年转化率约10%-15%，是痴呆的高危前驱阶段。（二）痴呆阶段日常生活能力显著下降，根据病因不同呈现特异性症状：1.阿尔茨海默病（AD）：隐袭起病，进行性加重。早期以情景记忆损害为主（如无法回忆近期旅行细节），逐渐出现执行功能（如计算力下降、购物找零困难）、语言（命名及理解障碍，如不能正确描述物品用途）及视空间障碍（如画钟试验分针时针位置错误）。中晚期出现失认（不认识家人）、失用（不会使用餐具），最终发展为全面痴呆，伴大小便失禁、运动功能减退。BPSD发生率约80%，表现为淡漠、抑郁、激越或幻觉（如坚信家中有陌生人）。2.血管性痴呆（VaD）：急性或亚急性起病，呈阶梯式进展。认知损害以执行功能（如多任务处理困难）、注意力（如对话中频繁走神）及视空间能力（如阅读时跳行）受损为主，常伴局灶性神经功能缺损（如偏瘫、构音障碍）。病史中多有脑卒中或反复短暂性脑缺血发作（TIA）史。3.路易体痴呆（DLB）：核心症状为波动性认知（一天内认知水平波动明显，从清晰到混乱）、视幻觉（生动的人物或动物形象）及帕金森综合征（动作迟缓、肌强直）。约50%患者早期出现快速眼动睡眠期行为异常（如睡眠中挥拳、喊叫）。4.额颞叶痴呆（FTD）：早期以行为或语言异常为突出表现。行为变异型（bvFTD）表现为社交礼仪丧失（如当众脱衣）、情感淡漠或过度欣快；语言变异型（如进行性非流利性失语）表现为言语费力、语法错误（如“我昨天去了…那个…地方”），但理解力相对保留。三、评估体系规范评估是精准诊断的关键，需整合认知、功能、行为及辅助检查多维度信息。（一）认知功能评估1.筛查工具：简易精神状态检查（MMSE）适用于社区初筛（总分30分，≤26分提示异常），蒙特利尔认知评估（MoCA）对MCI更敏感（总分30分，≤25分提示异常，需校正教育年限）。2.专项评估：①记忆：逻辑记忆测验（延迟回忆得分≤年龄常模1.5SD）；②执行功能：连线测验B（完成时间＞年龄常模1.5SD）、斯特鲁普色词测验（干扰效应值异常）；③语言：波士顿命名测验（≤26分提示命名障碍）；④视空间：画钟试验（评分≤3分提示异常）。（二）功能与行为评估1.日常生活能力：采用日常生活活动量表（ADL）评估基本生活能力（如进食、穿衣），工具性日常生活活动量表（IADL）评估复杂能力（如购物、使用电话）。ADL评分＞20分提示重度依赖。2.精神行为症状：神经精神问卷（NPI）评估12项BPSD（如幻觉、激越），记录频率与严重程度（总分0-144分），指导干预策略。（三）辅助检查1.实验室检查：必查项目包括血常规、血生化（肝肾功能、电解质）、甲状腺功能（TSH、FT4，排除甲减/甲亢）、维生素B12及叶酸（缺乏可致可逆性认知障碍）、梅毒螺旋体抗体（神经梅毒）、HIV抗体（排除HIV相关性痴呆）。可选项目：血同型半胱氨酸（升高增加AD风险）、载脂蛋白E（APOE）基因检测（ε4等位基因提示AD风险升高）。2.神经影像学：①头颅MRI：显示海马萎缩（海马体积≤年龄常模1.5SD提示AD）、内侧颞叶萎缩（MTA评分≥2分）；血管性病灶（如梗死灶、白质高信号，Fazekas评分≥2分提示严重白质病变）；②头颅CT：用于快速排除脑出血或大面积梗死；③PET-CT：氟代脱氧葡萄糖（FDG）-PET显示顶颞叶低代谢支持AD；淀粉样蛋白（Aβ）-PET阳性提示脑内Aβ沉积（辅助AD诊断）；多巴胺转运体（DAT）-PET异常支持DLB或帕金森病痴呆。3.电生理检查：脑电图（EEG）AD患者表现为α波减少、θ波增多；DLB可见周期性尖波；克雅病（CJD）可见周期性同步放电（PSWCs）。四、诊断标准（一）轻度认知障碍（MCI）需满足：①主观认知下降（患者或知情者报告）；②客观认知测试至少1个认知域得分低于年龄、教育匹配常模1-1.5个标准差；③日常生活能力保留（IADL正常或轻度下降，ADL正常）；④未达痴呆诊断标准。（二）阿尔茨海默病（AD）1.临床很可能AD：①隐袭起病，进行性加重；②核心症状：情景记忆损害（学习新信息困难，伴或不伴回忆障碍）；③排除其他病因（如VaD、DLB等）。2.支持标准（满足≥1项可增强诊断确定性）：①生物标志物阳性（脑脊液Aβ1-42降低、总tau或磷酸化tau升高；Aβ-PET阳性；FDG-PET顶颞叶低代谢）；②有明确AD家族史（致病性基因突变如APP、PSEN1/2）。（三）血管性痴呆（VaD）需满足：①认知损害符合痴呆标准；②脑血管病证据（影像学显示梗死、出血或严重白质病变；或有明确脑卒中病史且认知损害发生于卒中后3个月内）；③认知损害与脑血管病存在时间关联（如卒中后认知功能急性下降或阶梯式恶化）。（四）路易体痴呆（DLB）核心特征（满足≥2项可诊断“很可能DLB”，1项为“可能DLB”）：①波动性认知（注意力/警觉性显著波动）；②反复视幻觉（细节清晰、人物/动物形象）；③帕金森综合征（运动迟缓、肌强直）。提示特征：快速眼动睡眠期行为异常、对神经安定剂高度敏感、SPECT/PET显示基底节多巴胺转运体减少。五、治疗原则治疗目标为延缓认知衰退、改善BPSD、维持功能独立性及提高生活质量，需结合病因与阶段制定个体化方案。（一）病因治疗1.可逆性病因干预：①甲状腺功能减退者补充左甲状腺素（目标TSH1-2.5mIU/L）；②维生素B12缺乏者肌注甲钴胺（1000μg/日，连续1周后每月1次）；③正常颅压脑积水行脑室腹腔分流术；④药物性认知障碍（如抗胆碱能药物）需停药或换药。2.血管性危险因素控制：高血压患者目标收缩压＜140mmHg（糖尿病或慢性肾病患者＜130mmHg）；糖尿病患者糖化血红蛋白（HbA1c）≤7.0%（老年患者可放宽至7.5%-8.0%）；高脂血症患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≤2.6mmol/L（极高危者≤1.8mmol/L）；房颤患者规范抗凝（CHA₂DS₂-VASc评分≥2分者使用新型口服抗凝药如达比加群）。（二）对症治疗1.认知改善药物：①胆碱酯酶抑制剂（ChEI）：多奈哌齐（轻中度AD首选，起始5mg/日，4-6周后可增至10mg/日，常见副作用：恶心、腹泻）；卡巴拉汀（透皮贴剂13.3mg/日，减少胃肠道反应）；加兰他敏（起始4mgbid，最大剂量12mgbid，适用于伴抑郁症状者）。②N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂：美金刚（中重度AD或VaD，起始5mg/日，每周递增5mg，最大剂量20mg/日，肾功能不全者减量）。③联合治疗：ChEI+美金刚用于中重度AD（证据等级B）。2.精神行为症状（BPSD）管理：遵循“非药物优先”原则。①非药物干预：环境调整（减少噪音、强光）、认知刺激（回忆疗法、音乐治疗）、行为干预（正向强化、转移注意力）；②药物治疗仅用于严重威胁安全或无法耐受的症状（如攻击行为），首选5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）治疗抑郁（舍曲林25-50mg/日），第二代抗精神病药（奥氮平2.5-5mg/日，喹硫平25-100mg/日）短期使用（≤12周），需监测卒中和认知恶化风险。（三）非药物干预1.认知训练：针对受损认知域设计方案，如记忆训练（使用记忆本、关联法）、执行功能训练（任务分解、日程表管理），每周3-5次，每次30-60分钟。2.运动疗法：推荐每周150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳）结合2次抗阻训练（如弹力带），可改善脑血流及神经可塑性。3.营养支持：地中海饮食（高蔬菜、水果、全谷物，适量鱼类、坚果，限制红肉）可降低AD风险，补充ω-3脂肪酸（EPA+DHA1000mg/日）可能有益。六、管理策略（一）多学科团队协作由神经科医生（诊断、药物调整）、康复治疗师（认知/运动训练）、护士（用药指导、随访）、心理治疗师（患者/家属心理支持）及照护者组成团队，制定个体化管理计划。（二）长期随访初诊后1个月复查评估药物反应及副作用，之后每3个月评估认知（MoCA/MMSE）、功能（ADL/IADL）及BPSD（NPI），每年复查头颅MRI、血生化及甲状腺功能。（三）安全与照护管理1.防走失：佩戴定位手环，家中张贴联系信息，避免单独外出。2.防跌倒：移除家中障碍物，安装扶手，使用防滑地板。3.用药管理：使用