遗传学练习题库与参考答案

遗传学练习题库与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。A、从性遗传B、限性遗传C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、共显性遗传正确答案：C答案解析：Y连锁遗传病的特点是致病基因位于Y染色体上，其传递方式只能是男性→男性→男性，符合题目描述；从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象；限性遗传是指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达；X连锁显性遗传病的遗传特点不符合男性→男性→男性；共显性遗传是指一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。2.断裂基因转录的过程是________。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA正确答案：D答案解析：断裂基因转录时，首先由基因转录生成hnRNA，然后hnRNA要经过剪接去除内含子、戴帽（在5'端加上m7GpppN结构）、加尾（在3'端加上polyA尾巴）等加工过程才能形成成熟的mRNA。所以过程是基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。3.“蚕豆病”患者缺失________。A、乙酰化酶B、过氧化氢酶C、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D、酪氨酸酶E、谷丙转氨酶正确答案：C答案解析：蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引起的溶血性贫血，患者缺失葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。4.结构基因序列中增强子的作用特点为________。A、有明显的方向性，从5’→3’方向B、有明显的方向性，从3’→5’方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、有组织特异性正确答案：E答案解析：增强子的作用特点包括：没有方向性，可位于转录起始点的上游、下游或基因内部；没有基因特异性，可增强其附近或远处的启动子的转录活性；具有组织特异性，只在特定的组织或细胞中发挥作用。选项A、B强调的方向性错误；选项C、D只能在特定位置发挥作用错误。5.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复正确答案：A答案解析：染色体核型46,XX,del(1)(pter→q21)中，del表示缺失，(1)(pter→q21)表明是1号染色体短臂从pter到q21处发生了缺失。6.经典的Lyon假说不包括下列哪一条________。A、失活是随机的B、失活发生在胚胎发育早期C、局部失活D、剂量补偿E、只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质正确答案：C答案解析：经典的Lyon假说的要点包括：①失活是随机的；②失活发生在胚胎发育早期；③剂量补偿，即只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质。不包括局部失活。7.染色质和染色体是：A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同正确答案：A答案解析：染色质和染色体是同一物质，主要成分都是DNA和蛋白质。染色质是极细的丝状物，存在于细胞分裂间期；染色体是在细胞分裂期，由染色质高度螺旋化缩短变粗形成的，是同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式。8.遗传度是________。A、遗传病发病率的高低B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因有害程度D、遗传性状的表现程度E传性状的异质性正确答案：B答案解析：遗传度是指遗传因素对性状影响程度。它反映了在一个群体中，遗传因素在决定个体性状差异方面所起作用的大小，通过遗传度可以了解遗传因素和环境因素对某种性状的相对贡献程度。9.家族性高胆固醇血症属于________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：B答案解析：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病（AD）。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且只要有一个致病基因就会发病。家族性高胆固醇血症患者的细胞表面低密度脂蛋白受体缺陷，导致血浆低密度脂蛋白清除障碍，使血浆胆固醇水平显著升高，呈常染色体显性遗传特点。10.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:A、XXXXYB、XXXC、XXXYD、XXYE、XXYY正确答案：C11.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的(环境)B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用正确答案：A答案解析：多基因遗传是指多个微效基因的累加效应和环境因素共同作用所导致的性状遗传。多基因遗传中涉及两对以上等位基因，这些基因性质为共显性，环境因素起到不可替代的作用，并非遗传基础是主要的（环境），故A选项说法错误。12.下面哪种性状不属于质量性状________。A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑正确答案：B答案解析：质量性状是指其变异呈不连续状态，界限分明，易于区分的性状，如ABO血型、红绿色盲、多指、先天聋哑等。而血压是数量性状，其变异呈连续状态，个体间只有量的差异而无质的不同。13.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。A、缺失B、倒位C、重复D、插入E、易位正确答案：C答案解析：该核型中“dup”表示重复，即染色体上某一片段出现了两份，所以表明在其体内的染色体发生了重复。14.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480正确答案：B15.若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复正确答案：C答案解析：染色体核型46，XX，t（4；5）（q35；p11）表示发生了染色体易位，其中t代表易位，是指一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体上。16.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由________。A、多对基因的分离和自由组合的作用结果B、遗传基础和环境因素共同作用的结果C、环境因素的作用大小决定的D、遗传基础的作用大小决定的E、主基因作用正确答案：B答案解析：多基因遗传中，变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少，这种变异是由遗传基础和环境因素共同作用的结果。多基因遗传不像单基因遗传那样由一对基因决定性状，而是受多对基因控制，同时环境因素也会对性状产生影响，二者共同决定了个体的表现型，使得群体呈现出这样连续分布的变异特点。17.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为________。A、常染色体结构异常的嵌合体B、常染色体数目异常的嵌合体C、性染色体结构异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体E、以上都不对正确答案：B答案解析：该个体核型中染色体总数有46条和47条两种情况，且明确存在常染色体21三体的情况，属于常染色体数目异常，同时又是由两种不同核型的细胞系组成，所以是常染色体数目异常的嵌合体。18.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的(环境)B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E、微效基因和环境因素共同作用正确答案：A答案解析：多基因遗传是指由多对基因控制的遗传性状或疾病。其遗传基础不是主要的（环境），而是微效基因和环境因素共同作用，A选项错误。多基因遗传多为两对以上等位基因，这些基因性质为共显性，环境因素起到不可替代的作用，B、C、D、E选项正确。19.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、6种B、2种C、10种D、4种E、8种正确答案：E20.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A、体细胞遗传病B、单基因遗传病C、性连锁隐性遗传病D、常染色体遗传病E、多基因遗传病正确答案：A答案解析：体细胞遗传病是指由体细胞内遗传物质的改变所引起的疾病，由于这种改变发生在体细胞，而不是生殖细胞，所以不能在世代间垂直传递。常染色体遗传病、多基因遗传病、单基因遗传病、性连锁隐性遗传病均有可能通过生殖细胞在世代间垂直传递。21.下列哪种核型为亚二倍体________。A、45，XX，21B、45，XX，-21C、46，XXD、46，XX，-21E、47，XX，+21正确答案：B22.Klinefelter综合征的核型为________。A、46，XX/47，XXXB、46，XX/47，XYYC、47，XXYD、47，XXXE、47，XYY正确答案：C答案解析：Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全综合征，其核型主要为47，XXY。选项A为嵌合型的46，XX/47，XXX；选项B为嵌合型的46，XX/47，XYY；选项D为47，XXX；选项E为47，XYY。23.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病正确答案：D答案解析：染色体检查可用于诊断染色体数目和结构异常的疾病。Klinefelter综合征是一种性染色体数目异常的疾病，患者的性染色体组成为XXY，可通过染色体检查确诊。而苯丙酮尿症、白化病是单基因遗传病，通过基因检测确诊；血友病是伴X染色体隐性遗传病，通过基因检测确诊；Huntington舞蹈病是单基因遗传病，通过基因检测确诊。24.在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。A、完全显性B、不规则显性C、从性显性D、不完全显性E、延迟显性正确答案：B答案解析：不规则显性是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传的现象。完全显性杂合子表现出与显性纯合子相同的性状，不会出现隔代遗传；不完全显性杂合子表现出的性状介于显性纯合子和隐性纯合子之间，也不是隔代遗传的特点；延迟显性是指某些带有显性基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，显性基因的作用才表现出来，与隔代遗传概念不同；从性显性是指常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，和隔代遗传无关。25.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋正确答案：A答案解析：在形成生殖细胞过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，这是孟德尔分离定律的细胞学基础。同源染色体分离使得等位基因也随之分离，从而导致杂合子在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，所以同源染色体的分离是分离率的细胞学基础。26.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为________。A、1%B、40%C、10.4%D、80%E、60%正确答案：D答案解析：精神分裂症遗传率的计算公式为：遗传率=（患者亲属发病率/一般人群发病率）×100%。已知一般人群发病率为1%，患者一级亲属768人中80人发病，则患者亲属发病率为80÷768≈10.4%。那么遗传率=（10.4%÷1%）×100%=1040%，远大于80%。27.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：C答案解析：XR（X连锁隐性遗传病中男性只有一条X染色体，基因座上的等位基因通常没有相应的等位基因互补，称为半合子，当X染色体上存在致病基因时，男性就会发病，所以常因形成半合子而引起疾病）28.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）A、缺失B、倒位C、易位D、重复E、插入正确答案：B答案解析：该核型中“inv”表示倒位，即9号染色体发生了臂内倒位，断裂点在短臂1区2带和长臂3区1带。29.白化病发病机制是缺乏________。A、苯丙氨酸羟化酶B、半乳糖激酶C、溶酶体酶D、酪氨酸酶E、黑尿酸氧化酶正确答案：D答案解析：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙酮尿症；溶酶体酶缺乏与多种溶酶体贮积症有关；黑尿酸氧化酶缺乏会引起黑尿症；半乳糖激酶缺乏会导致半乳糖血症。30.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的________。A、遗传率较高B、阈值较高C、易患性较高D、易患性较低E、阈值较低正确答案：C答案解析：多基因遗传病中，一个家庭患某种多基因病人数多，意味着该家庭中个体携带的致病基因数量相对较多，个体的易患性较高。易患性是指个体在多基因遗传性状或疾病发生上所具有的遗传背景和环境因素共同作用下所表现出的患病风险。所以当家庭中患病人数多时，说明整体家庭中个体的易患性较高。而阈值是指个体易患性达到一定限度后才会发病，题干未提及与阈值相关内容；遗传率是指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的程度，题干也未体现与遗传率的关系。31.筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案：B答案解析：1型糖尿病（T1DM）是一种多基因遗传病，HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应，在筛查1型DM的易感基因中具有重要意义。染色体畸变在1型DM中不是主要的易感基因相关表现；单个碱基突变不是筛查1型DM易感基因的突出特点；1型DM一般不存在mtDNA的突变及动态突变等情况。32.苯丙酮尿症属于________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：A答案解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病（AR），是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。33.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8正确答案：A34.一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有()A、50万个B、100万个C、150万个D、200万个E、0个正确答案：B答案解析：杂合白羊的基因型为Aa，能产生两种比例相等的精子，即含A基因的精子和含a基因的精子，各占一半。所以200万个精子中，含有黑色隐性基因（a）的精子约为100万个，大于100万个。35.染色体不分离（）A、只是指姐妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离正确答案：E答案解析：染色体不分离是指在细胞分裂过程中，姐妹染色单体或同源染色体不能正常分离的现象。它既可以发生在有丝分裂过程中，也可以发生在减数分裂过程中。选项A只提到姐妹染色单体不分离，不全面；选项B只提及同源染色体不分离，也不全面；选项C说只发生在有丝分裂过程中错误；选项D说只发生在减数分裂过程中错误。所以正确答案是E，染色体不分离是指姐妹染色单体或同源染色体不分离。36.白化病属于_______。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：A答案解析：白化病是常染色体隐性遗传病（AR），患者通常是由于父母双方都携带隐性致病基因，而同时将致病基因传递给子女才会发病。AD是常染色体显性遗传病；XR是X连锁隐性遗传病；XD是X连锁显性遗传病；Y连锁遗传病是由Y染色体上的基因异常导致的遗传病，均不符合白化病的遗传方式。37.遗传病特指__A、既是先天的,也是家族性的疾病B、不可医治的疾病C、先天性疾病D、遗传物质改变引起的疾病E、家族性疾病正确答案：D答案解析：遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。先天性疾病不一定是遗传病，有些先天性疾病是在胚胎发育过程中受到环境因素影响而导致的；家族性疾病也不一定是遗传病，一些家族性疾病可能是由于共同的生活环境或生活习惯等因素引起。遗传病虽然可能难以完全根治，但说不可医治过于绝对；既是先天的也是家族性的疾病不一定就是遗传病。所以遗传病特指遗传物质改变引起的疾病。38.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：C答案解析：X连锁隐性遗传（XR）的特点是男性发病率高于女性，系谱中往往只有男性患者，呈现隔代遗传。男性患者的致病基因来自携带者母亲，其母可无临床症状。所以在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为X连锁隐性遗传。39.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。A、1/8B、1/2C、1D、1/4E、1/3正确答案：E40.在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半正确答案：B答案解析：多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代均为中间类型的个体。这是因为多基因遗传病的遗传基础是多个微效基因的累加作用，极端个体的微效基因组合是极端的，杂交后子1代获得了来自双亲的不同微效基因组合，趋于中间类型。41.减数分裂和有丝分裂的相同点是A、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉正确答案：C答案解析：减数分裂过程中染色体数目会减半，有丝分裂染色体数目不变，A错误；同源染色体分离是减数分裂特有的，B错误；有丝分裂和减数分裂都有DNA复制，C正确；同源染色体联会是减数分裂特有的，D错误；同源染色体之间的交叉是减数分裂特有的，E错误。减数分裂和有丝分裂都有DNA的复制，这是它们的相同点之一。有丝分裂保证了亲代细胞和子代细胞之间遗传物质的稳定性传递，减数分裂则在产生配子过程中通过DNA复制后两次分裂实现遗传物质的重新组合和减半，最终形成染色体数目减半的配子。42.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:A、XXYYB、XXYC、XXXD、XXXXYE、XXXY正确答案：E43.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对正确答案：B44.最常见的染色体畸变综合征是________。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征正确答案：B答案解析：Down综合征是最常见的染色体畸变综合征。它是由于21号染色体多了一条所致，主要特征有智力发育迟缓、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等）、生长发育迟缓等。Klinefelter综合征是性染色体异常疾病；Turner综合征也是性染色体异常疾病；猫叫样综合征是因5号染色体短臂缺失引起；Edward综合征是18-三体综合征，这些都不如Down综合征常见。45.___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B答案解析：DNA双螺旋结构是由Watson（沃森）和Crick（克里克）于1953年提出的，这一发现标志着分子遗传学的开始。而Jacob和Monod提出了操纵子学说；Khorana和Holley在遗传密码研究方面有重要贡献；Avery和McLeod证明了DNA是遗传物质；Arber和Smith发现了限制性核酸内切酶。46.染色体结构畸变属于________。A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换正确答案：C答案解析：染色体结构畸变是指染色体发生断裂后，在断裂处发生了染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等，属于片段突变。移码突变是指DNA分子中发生碱基的插入或缺失，从而引起的密码子阅读框的改变；动态突变是指基因组中短串联重复序列拷贝数的改变；转换是指嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶之间的替换；颠换是指嘌呤与嘧啶之间的替换。这些都与染色体结构畸变不同。47.人类染色体的分组主要依据是：A、染色体的宽度B、性染色体的类型C、染色体的长度D、染色体着丝粒的位置E、染色体的相对长度和着丝粒的位置正确答案：E答案解析：人类染色体的分组主要依据是染色体的相对长度和着丝粒的位置。通过这两个特征可以将人类染色体进行准确分组和识别，对研究染色体相关的遗传信息等具有重要意义。48.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4正确答案：D答案解析：已知红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。设控制红绿色盲的基因为B、b，丈夫为红绿色盲，其基因型为XᵇY，妻子正常且家族中无患者，其基因型为XᴮXᴮ。他们所生子女的基因型为XᴮXᵇ（女儿）、XᴮY（儿子），所以子女患色盲的概率为0。49.血友病C的遗传方式是________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案：A答案解析：血友病C为常染色体隐性遗传（AR），即致病基因位于常染色体上，只有隐性纯合子才会发病。50.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313正确答案：A答案解析：按照ISCN的标准系统，染色体的命名规则为：染色体序号在前，性染色体用X、Y表示；臂的符号，长臂为q，短臂为p；区的序号、带的序号依次列出，亚带则在带序号后加小数点及亚带序号。1号染色体短臂应表示为1p，3区1带第3亚带表示为31.3，所以合起来就是1p31.3。51.染色体病的普遍特点是________。A、生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B、生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C、先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D、肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E、胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征正确答案：A答案解析：染色体病通常会导致生长发育迟缓，智力低下以及有特异性异常体征，先天性心脏病、肾脏畸形、胃肠畸形等不是染色体病普遍特点，故答案为[A]。52.真核细胞中的RNA来源于()。A、DNA复制B、DNA裂解C、DNA转化D、DNA转录E、DNA翻译正确答案：D答案解析：RNA是通过DNA转录形成的。在转录过程中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA。DNA复制是合成DNA，DNA不会裂解，DNA转化一般指细菌等原核生物摄取外源DNA的过程，DNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，均与RNA的来源无关。53.组成DNA分子的单糖是______。A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脱氧核糖E、半乳糖正确答案：D答案解析：DNA分子由脱氧核苷酸组成，脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基构成，所以组成DNA分子的单糖是脱氧核糖。54.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。A、嵌合体B、多倍体C、超二倍体D、亚二倍体E、三倍体正确答案：C答案解析：超二倍体是指体细胞中染色体数目比二倍体多了若干条的个体。该个体体细胞中染色体数目比二倍体多了3条，符合超二倍体的特征。亚二倍体是体细胞中染色体数目比二倍体少；多倍体是体细胞中含有三个或三个以上染色体组；嵌合体是指同一个体中不同细胞的染色体数目不同；三倍体是体细胞中含有三个染色体组。55.Turner综合症的临床表现有________。A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸正确答案：C56.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。A、胸腺嘧啶（T）B、尿嘧啶（U）C、胞嘧啶（C）D、鸟嘌呤（G）E、腺嘌呤（A）正确答案：A答案解析：RNA分子的含氮碱基有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U），而胸腺嘧啶（T）是DNA特有的碱基。57.苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是________。A、细胞遗传学检查B、生化检查C、基因诊断D、胎儿镜检查E、系谱分析正确答案：C答案解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，基因诊断能够直接检测导致疾病的基因突变，对于产前诊断具有高度的特异性和准确性，相比其他几种方法，基因诊断是苯丙酮尿症胎儿产前诊断的最佳方法。细胞遗传学检查主要针对染色体数目和结构异常，对苯丙酮尿症诊断价值不大；胎儿镜检查一般不用于苯丙酮尿症产前诊断；生化检查不够直接和特异；系谱分析主要用于家系遗传模式判断，不是产前诊断的最佳方法。58.下列哪种疾病应进行染色体检查_______。A、地中海贫血B、先天愚型C、高血压D、白化病E、苯丙酮尿症正确答案：B答案解析：先天愚型即21-三体综合征，是染色体数目异常导致的疾病，主要通过染色体检查来确诊。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要通过检测血液中苯丙氨酸及代谢产物来诊断，不需要染色体检查。白化病是常染色体隐性遗传病，主要通过基因检测诊断，而非染色体检查。地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血，主要通过血红蛋白电泳等检查，一般不需要染色体检查。高血压是多基因遗传病，不是通过染色体检查来诊断的。59.13三体综合症的临床表现有________。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽E、智力正常、伴肌张力亢进正确答案：A答案解析：13三体综合症主要表现为智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂等多种严重畸形。选项B是18三体综合症的表现；选项C是脆性X染色体综合征的表现；选项D是Turner综合征的表现；选项E不符合常见染色体病典型表现。60.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期正确答案：A答案解析：有丝分裂过程中，DNA复制发生在间期。间期进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，为细胞分裂做好物质准备。前期染色质螺旋化形成染色体等；中期染色体的着丝点排列在赤道板上；后期着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体；末期染色体解螺旋成为染色质，核膜、核仁重新出现等。61.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。A、不变B、极低C、极高D、高E、低正确答案：D答案解析：群体发病率低的性别，表明其发病所需的易患性条件更为严格，所以易患性阈值高。62.14/21易位型先天愚型患者的核型是________。A、47，XX（XY），+21B、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）C、47XXD、47，XXYE、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）正确答案：B63.Down综合征是________。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病正确答案：C答案解析：Down综合征即21-三体综合征，是一种染色体病，患者比正常人多了一条21号染色体。单基因病是由一对等位基因控制的疾病；多基因病是由多对基因和环境因素共同作用引起的疾病；线粒体病是由线粒体基因缺陷导致的疾病；体细胞病主要是指体细胞突变引起的疾病，均不符合Down综合征的特点。64.14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A、46，XX，del(15)(q14q21)B、46，XY，t(4；6)(q21q14)．C、46，XX，inv(2)(p14q21)D、45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E、46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)正确答案：D答案解析：14／21易位型异常染色体携带者通常是指罗伯逊易位携带者，其核型为45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q），该选项符合这一核型特点。选项A是15号染色体部分缺失；选项B是4号和6号染色体易位；选项C是2号染色体臂内倒位；选项E核型书写存在错误。65.常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，无转录活性的染色质B、螺旋化程度低，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，有转录活性的染色质E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质正确答案：D答案解析：常染色质是间期细胞核中螺旋化程度低，有转录活性的染色质。常染色质在间期时结构较为松散，螺旋化程度低，易于解旋进行转录等活动，具有较高的转录活性。66.男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：D答案解析：该遗传病为X连锁显性遗传（XD）。因为男性患者的X染色体上有致病基因，其一定会将带有致病基因的X染色体传给女儿，所以女儿都会患病。67.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质正确答案：C答案解析：遗传信息的流动方向是从DNA到mRNA再到蛋白质，即转录和翻译过程。转录是以DNA为模板合成mRNA，翻译是以mRNA为模板合成蛋白质，所以基本流动方向是DNA→mRNA→蛋白质，选项C正确。选项A中RNA→DNA是逆转录过程，不符合基因表达时遗传信息的基本流动方向；选项B中hnRNA是mRNA的前体，它最终要加工形成mRNA再进行翻译，不是直接的遗传信息流动路径；选项D中DNA不能直接到tRNA；选项E中DNA也不能直接到rRNA。68.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对正确答案：C答案解析：1.已知男性表型正常，但其父亲为白化病患者，白化病是常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示，那么该男性的基因型为Aa。2.该男性（Aa）与正常女性结婚，正常女性的基因型可能是AA或Aa。-若女性基因型为AA，他们的子女基因型及比例为：AA:Aa=1:1，子女均不患白化病，携带者（Aa）概率为1/2。-若女性基因型为Aa，他们的子女基因型及比例为：AA:Aa:aa=1:2:1，白化病患者（aa）概率为1/4，携带者（Aa）概率为1/2。-但不知道女性具体基因型，所以只能确定他们子女有1/2可能为白化病携带者。69.患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、多基因遗传正确答案：E答案解析：多基因遗传病的发病率通常高于单基因遗传病，患者同胞发病率一般为1%～10%。AR（常染色体隐性遗传）患者同胞发病率为25%；AD（常染色体显性遗传）患者同胞发病率为50%；XR（X连锁隐性遗传）男性患者同胞发病率为50%，女性患者同胞发病率为0；XD（X连锁显性遗传）患者同胞发病率为50%。70.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。A、多体B、多倍体C、嵌合体D、亚二倍体E、超二倍体正确答案：E71.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A、错义突变B、无义突变C、终止密码突变D、移码突变E、同义突变正确答案：B答案解析：无义突变是指由于突变使编码密码子形成终止密码，导致蛋白质合成提前终止，与题目描述相符。错义突变是指碱基替换后导致编码的氨基酸改变；终止密码突变是指终止密码子发生突变变成编码氨基酸的密码子；移码突变是指DNA分子中插入或缺失1个或几个碱基对，导致读码框改变；同义突变是指碱基替换后编码的氨基酸不变。所以答案是B。72.Turner综合征的核型为________。A、45，XB、45，YC、47，XXXD、47，XXYE、47，XYY正确答案：A答案解析：Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其核型多为45，X，即比正常女性少一条X染色体，所以答案是[A]。73.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。A、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高正确答案：B74.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、多倍体B、超二倍体C、亚二倍体D、嵌合体E、三倍体正确答案：B答案解析：超二倍体是指体细胞中染色体数目比二倍体多了几条的情况，该个体体细胞中染色体数目比二倍体多了3条，符合超二倍体的定义。亚二倍体是指体细胞中染色体数目比二倍体少；多倍体是指体细胞中含有三个或三个以上染色体组；嵌合体是指同一个体中不同细胞染色体组成不同；三倍体是指体细胞中含有三个染色体组。75.DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。A、3’→5’连续合成子链B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C、5’→3’连续合成子链D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是正确答案：B76.性状分离的准确描述是________。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对正确答案：B77.真核细胞中染色体主要是由________。A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成E、以上都不对正确答案：B答案解析：染色体是真核细胞特有的结构，主要由DNA和组蛋白组成，此外还含有少量的RNA和非组蛋白等。DNA携带遗传信息，组蛋白与DNA结合形成核小体，构成染色体的基本结构单位。RNA在染色体中也有一定作用，非组蛋白则参与染色体的高级结构构建和基因表达调控等过程。所以真核细胞中染色体主要是由DNA和组蛋白质组成。78.一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：________。A、体细胞染色体不分离B、减数分裂染色体不分离C、染色体丢失D、双受精E、核内复制正确答案：C答案解析：该患者核型为46，XX/45，X，这种嵌合型核型的形成原因可能是受精卵在有丝分裂过程中发生染色体丢失，导致部分细胞出现45，X的核型，部分细胞保持46，XX的核型。体细胞染色体不分离一般不会形成这种特定的嵌合型核型；减数分裂染色体不分离主要影响配子形成时的染色体数目异常，不是这种嵌合型形成的原因；双受精会形成三倍体等异常核型，与本题情况不符；核内复制会使染色体数目以2的倍数增加，也不符合该患者核型情况。79.下列属于单基因遗传病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂正确答案：C答案解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，属于单基因遗传病。冠心病是多因素导致的心血管疾病，不属于单基因遗传病；糖尿病有多种类型，大多不是单基因遗传病；唇裂和脊柱裂属于多基因遗传病。80.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O正确答案：C答案解析：首先明确ABO血型的遗传规律。AB型血的基因型为AB，B型血的基因型可能为BB或Bi，女儿为A型血，其基因型为AA或Ai。因为女儿有A基因，父亲有A基因，所以父亲的基因型为AB，母亲的基因型为Bi。那么他们再生育时，根据基因的组合情况，孩子的基因型可能为AB、Ai、BB、Bi，对应的血型分别为AB型、A型、B型，所以孩子可能的血型为A、B和AB。81.高血压是________。A、染色体病B、多基因病C、体细胞病D、线粒体病E、单基因病正确答案：B答案解析：多基因病是指多个基因与环境因素共同作用引起的疾病。高血压的发病涉及多个基因的遗传易感性以及环境因素如饮食、生活方式、精神压力等的综合影响，属于多基因病。单基因病是由单个基因突变引起；染色体病是染色体数目或结构异常导致；线粒体病是线粒体基因异常所致；体细胞病主要涉及体细胞突变等情况，均不符合高血压的发病机制。82.45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。A、三体型B、单体型C、多体型D、多倍体E、单倍体正确答案：B答案解析：该核型为45条染色体，少了一条21号染色体，属于单体型。正常人体细胞染色体数目为46条，该个体染色体数目减少，所以是单体型。83.下列各项中属于性染色体疾病的是________。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B答案解析：Turner综合征是性染色体疾病，其核型多为45,X。Down综合征即21-三体综合征，先天愚型是其旧称，属于常染色体病。Edward综合征是18-三体综合征，也属于常染色体病。猫叫综合征是5号染色体部分缺失导致的，属于染色体结构异常引起的疾病，不是性染色体疾病。84.发病率最高的遗传病是____。A、染色体病B、单基因病C、体细胞遗传病D、多基因病正确答案：D答案解析：多基因病是一类发病率相对较高的遗传病。多基因病受多对基因和环境因素共同作用，常见的有多发性先天畸形、高血压、冠心病、糖尿病、精神分裂症等，在人群中的发病率往往高于单基因病、染色体病和体细胞遗传病。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，种类繁多但每种发病率相对低；染色体病是染色体数目或结构异常引起的，发病率也不高；体细胞遗传病主要涉及体细胞遗传物质改变，发病率也不如多基因病高。85.下列不符合数量性状变异特点的是________。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型正确答案：B答案解析：数量性状变异特点包括：一对性状存在着一系列中间过渡类型；分布近似于正态曲线；一对性状间无质的差异；大部分个体的表现型都接近于中间类型。而一个群体性状变异曲线是连续的，不是不连续的，所以[B]不符合数量性状变异特点。86.MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。A、基因库B、基因频率C、基因型频率D、亲缘系数E、近婚系数正确答案：B答案解析：MN基因座位上，M出现的概率指的是基因频率。基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。这里M出现的概率就是M基因在该基因座位上的基因频率。基因型频率是指不同基因型个体在种群中所占的比例。亲缘系数是指两个个体在遗传上的相似程度。近婚系数是指近亲婚配使子女中得到祖先同一基因的概率。基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因。所以该概率指的是基因频率，答案选B。87.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。A、50%B、45%C、75%D、100%E、25%正确答案：B答案解析：杂合型患者（Aa）与正常人（aa）结婚，理论上后代患病（Aa）的概率为1/2，但由于外显率为90%，所以实际患病概率为1/2×90%=45%，题目问生下患者的概率，所以是大于45%。88.下列哪种疾病是多基因病________。A、肾结石B、蚕豆病C、Down式综合征D、Marfan综合征E、Turner综合征正确答案：A答案解析：多基因病是一类受多对基因和环境因素共同作用的疾病。肾结石是多基因病。蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病。Down式综合征即21-三体综合征，是染色体数目异常导致的疾病。Marfan综合征是常染色体显性遗传病。Turner综合征是性染色体数目异常导致的疾病。89.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。A、Y连锁遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体显性遗传D、X连锁隐性遗传E、常染色体隐性遗传正确答案：E90.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。A、223B、232C、234D、462E、246正确答案：A答案解析：人体细胞中含有23对同源染色体，在减数分裂形成生殖细胞时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合。对于每一对同源染色体来说，都有2种分离方式，那么23对同源染色体自由组合的方式就有223种，所以