基因检测报告解读师岗位招聘考试试卷及答案

基因检测报告解读师岗位招聘考试试卷及答案一、填空题（每题1分，共10分）1.人类基因组由约______对染色体组成，其中常染色体______对。2.基因检测中，SNP指的是______。3.报告解读需明确检测的______，如靶向药指导、遗传病诊断等。4.全外显子组测序（WES）主要覆盖基因组的______区域。5.“杂合突变”指同一基因的两个等位基因中______发生突变。6.遗传病分为单基因病、多基因病和______。7.报告解读需遵循的伦理原则包括______、知情同意等。8.药物代谢基因检测中，CYP450家族是重要的______相关基因。9.遗传咨询中需评估突变的______，如致病性、可能致病性等。10.基因检测报告核心结论应______、明确，避免模糊表述。二、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下属于单基因遗传病的是（）A.囊性纤维化B.高血压C.糖尿病D.冠心病2.报告中“VUS”代表（）A.致病性突变B.可能致病性C.意义未明变异D.良性变异3.WGS（全基因组测序）与WES相比，优势是（）A.成本更低B.覆盖非编码区C.速度更快D.仅覆盖外显子4.解读需优先关注与______相关的变异（）A.受检者临床表型B.罕见变异C.高频SNPD.所有突变5.不属于报告基本内容的是（）A.检测方法B.变异信息C.临床解读D.隐私信息（除必要外）6.EGFR变异与哪种药物相关（）A.吉非替尼B.青霉素C.阿司匹林D.胰岛素7.染色体病常用检测方法是（）A.PCRB.核型分析C.测序D.基因芯片8.解读无需遵循的指南是（）A.ACMG指南B.中国遗传病诊断指南C.药物基因组学指南D.普通医学手册9.多基因病发病因素不包括（）A.多个基因B.环境因素C.单基因突变D.生活方式10.家系验证的目的是（）A.明确变异遗传来源B.降低成本C.加快报告速度D.增加检测范围三、多项选择题（每题2分，共20分）1.报告解读基本流程包括（）A.核对受检者信息B.分析变异位点C.关联临床表型D.撰写结论2.致病性突变判断依据有（）A.家系共分离B.功能实验证实C.仅为罕见变异D.文献明确报道3.基因检测应用场景包括（）A.遗传病诊断B.肿瘤靶向治疗C.药物代谢指导D.ancestry检测4.解读需注意的伦理问题有（）A.隐私保护B.避免歧视C.知情同意D.强制披露5.常见基因变异类型包括（）A.点突变B.插入缺失C.拷贝数变异D.结构变异6.影响药物疗效的基因因素有（）A.代谢酶基因B.靶点基因C.身高D.环境因素7.遗传病诊断需考虑的因素有（）A.临床表型B.家族史C.基因变异D.辅助检查8.解读人员需具备的资质有（）A.分子生物学知识B.遗传学基础C.临床知识D.仅需计算机技能9.属于染色体病的是（）A.唐氏综合征B.白化病C.特纳综合征D.血友病10.VUS的处理原则包括（）A.不直接作为诊断依据B.建议随访C.直接判断致病性D.告知意义未明四、判断题（每题2分，共20分）1.所有基因变异都具有临床意义。（）2.WES能检测所有染色体异常。（）3.解读需结合临床信息，不能仅看变异。（）4.药物代谢检测仅需关注CYP450家族。（）5.家系验证对单基因病诊断很重要。（）6.VUS不会影响疾病风险。（）7.报告可以不包含检测方法说明。（）8.常染色体显性遗传患者父母至少一方患病。（）9.肿瘤检测仅需检测驱动基因。（）10.解读人员需对报告准确性负责。（）五、简答题（每题5分，共20分）1.简述VUS的定义及解读原则。2.药物基因组学检测的临床价值是什么？3.遗传病诊断解读需结合哪些信息？4.报告解读的伦理注意事项有哪些？六、讨论题（每题5分，共10分）1.如何平衡报告“全面性”与“避免过度解读”的关系？2.受检者无临床表型但发现VUS，如何沟通？---答案一、填空题1.23；222.单核苷酸多态性3.检测目的4.外显子5.一个6.染色体病7.尊重隐私8.药物代谢9.临床意义10.简洁二、单项选择题1-5:ACBAD6-10:ABDCA三、多项选择题1.ABCD2.ABD3.ABCD4.ABC5.ABCD6.AB7.ABCD8.ABC9.AC10.ABD四、判断题1.×2.×3.√4.×5.√6.×7.×8.√9.×10.√五、简答题1.VUS定义及原则：VUS即意义未明的变异，缺乏足够证据证明致病/良性。原则：①不直接作为诊断依据；②明确告知不确定性，避免误导；③建议随访（关注文献更新）；④结合临床表型说明，不单独报告。2.药物基因组学价值：①指导个体化用药，提高疗效（如EGFR指导肺癌靶向药）；②减少不良反应（如CYP2C19指导氯吡格雷）；③优化剂量（如华法林代谢基因调整）；④降低医疗成本（减少无效用药及不良反应处理）。3.遗传病诊断结合信息：①临床表型（症状、辅助检查）；②家族史（遗传方式、家系患病情况）；③变异信息（类型、频率、功能预测）；④家系验证（明确遗传来源）；⑤权威指南（如ACMG致病性判断标准）。4.伦理注意事项：①隐私保护（严格保密基因信息）；②知情同意（确认受检者了解结果及局限性）；③避免歧视（防止就业/保险歧视）；④客观准确（不夸大/隐瞒，如实说明VUS等不确定性）；⑤尊重自主（尊重受检者对结果的处置意愿）。六、讨论题1.平衡全面性与过度解读：①精准筛选：仅报告与检测目的/临床表型相关的变异，剔除无关变异；②明确标注：VUS等不确定变异清晰标注“意义未明”，不做推断；③结合临床：解读紧密关联症状/家族史，避免泛泛而谈；④规范表述：结论简洁，同时提供检测方法/数据库来源，说