2025年大学大四（生物信息学）基因测序数据分析实务毕业模拟测试卷

2025年大学大四（生物信息学）基因测序数据分析实务毕业模拟测试卷

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题共40分）答题要求：本大题共20小题，每小题2分，共40分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。请将正确答案的序号填在括号内。1.以下哪种测序技术具有单分子测序的特点？（）A.Sanger测序B.454测序C.PacBio测序D.Illumina测序2.基因测序数据质量控制中，关于碱基质量值Q30的含义，正确的是（）A.碱基错误率低于1%B.碱基错误率低于0.1%C.碱基错误率低于0.01%D.碱基错误率低于0.001%3.在对测序数据进行拼接时，常用的软件是（）A.BWAB.SAMtoolsC.VelvetD.GATK4.对于二代测序数据，其读长一般较短，主要原因是（）A.技术限制难以获得更长读长B.长读长会增加测序成本C.长读长不利于后续数据分析D.仪器精度问题导致读长受限5.基因测序数据中，SNP的检测方法不包括（）A.基于比对的方法B.基于统计的方法C.基于芯片的方法D.基于PCR的方法6.关于基因表达定量分析，常用的方法是（）A.RNA-seqB.ChIP-seqC.RNA干扰D.基因编辑7.在分析测序数据时，去除低质量reads的主要目的是（）A.减少数据量，提高分析效率B.避免错误信息影响后续分析C..降低测序成本D.便于数据存储8.对于三代测序数据，其优势在于（）A.测序通量高B.读长较长C.测序成本低D.数据准确性高9.基因测序数据分析中，对重复序列的处理方法有（）A.直接删除B.聚类合并C.忽略不计D.以上都是10.以下哪种数据库常用于基因测序数据的注释？（）A.NCBIB.EnsemblC.UCSCD.以上都是11.在进行基因变异检测时，假阳性结果产生的原因可能是（）A.测序错误B.比对不准确C.数据分析算法问题D.以上都是12.基因测序数据可视化工具中，能够直观展示基因结构和变异的是（）A.IGVB.CircosC.RSeQCD.FastQC13.对于肿瘤基因测序数据，寻找驱动突变的意义在于（）A.了解肿瘤发生发展机制B.指导肿瘤治疗C.预测肿瘤预后D.以上都是14.基因测序数据分析中，将reads比对到参考基因组的常用工具是（）A.BowtieB.TopHatC.HISATD.以上都是15.在分析基因表达差异时，常用的统计学检验方法是（）A.t检验B.方差分析C.卡方检验D.以上都是16.基因测序数据中，关于插入缺失（Indel）的检测，以下说法正确的是（）A.比SNP检测更复杂B.可以通过比对发现C.对基因功能可能有较大影响D.以上都是17.对于宏基因组测序数据，其分析重点在于（）A.微生物群落组成分析B.基因功能预测C.代谢途径分析D.以上都是18.基因测序数据分析流程中，数据预处理不包括以下哪项？（）A.数据清洗B.数据比对C.数据过滤D.数据标准化19.在进行基因家族分析时，常用的方法是（）A.基于序列相似性搜索B.构建进化树C.功能注释D.以上都是20.基因测序数据分析中，关于数据存储，以下说法错误的是（）A.可以使用关系型数据库B.可以使用云存储C.数据存储不需要考虑数据安全D.要便于数据的查询和检索第II卷（非选择题共60分）21.（10分）简述基因测序数据质量评估的主要指标及其含义。22.（10分）请说明在基因测序数据分析中，如何进行基因变异的注释和解读。23.（10分）阐述二代测序技术和三代测序技术在数据分析上的异同点。24.（第4题，共15分）材料：某研究团队对一种罕见疾病患者进行了全外显子测序，获得了大量测序数据。问题：请设计一个数据分析流程，以找出可能与该疾病相关的基因变异。作答区域：25.（第5题，共15分）材料：在对某肿瘤样本进行基因测序数据分析时，发现了一些基因变异。问题：如何根据这些变异结果，为肿瘤患者制定个性化的治疗方案？作答区域：答案：1.C2.C3.C4.A5.D6.A7.B8.B9.D10.D11.D12.A13.D14.D15.A16.D17.D18.B19.D20.C21.主要指标及含义：碱基质量值，反映碱基测序准确性，如Q30表示碱基错误率低于0.01%；测序深度，表示基因组区域被测序的平均次数；覆盖度，指基因组中被测序覆盖的比例；GC含量，影响测序质量和数据比对等。22.首先通过比对参考基因组找到变异位点，然后利用数据库如NCBI、Ensembl等对变异进行注释，包括变异类型（SNP、Indel等）、所在基因位置、对基因功能的影响（如是否导致氨基酸改变、影响基因表达调控等），解读变异与疾病的潜在关系，判断其致病性等。23.相同点：都用于获取基因序列信息，数据分析流程都有数据预处理、比对、变异检测等环节。不同点：二代测序读长较短但通量高，数据分析重点在短读长拼接、SNP检测等；三代测序读长较长，能直接获得更完整序列信息，数据分析更侧重处理长读长数据，在变异检测和基因结构分析上优势明显。24.流程：先对测序数据进行质量控制，去除低质量reads；将cleanreads比对到参考基因组；通过变异检测工具找出可能的变异位点；利用注释数据库对变异进行注释；结合疾病相关信息和文献，筛选出可能与疾病相关的基因变异；进行功能分析和验证。25.首先分析变异基因的功能，