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2025年新版佝偻病相关试题及答案一、单项选择题(每题2分,共30分)1.关于维生素D的代谢过程,正确的描述是A.皮肤合成的维生素D3需经肝脏25-羟化酶转化为1,25-(OH)2D3B.食物中的维生素D2需在肾脏完成1α-羟化C.血清25-(OH)D3是评估维生素D营养状况的最佳指标D.1,25-(OH)2D3的半衰期长于25-(OH)D3答案:C解析:皮肤合成的维生素D3需先经肝脏25-羟化酶转化为25-(OH)D3,再经肾脏1α-羟化酶转化为1,25-(OH)2D3(A错误);食物中的维生素D2同样需在肝脏完成25-羟化(B错误);1,25-(OH)2D3半衰期短(约4小时),而25-(OH)D3半衰期约15-20天,是评估营养状况的金标准(C正确,D错误)。2.6月龄婴儿,冬季出生,纯母乳喂养未补充维生素D,近期出现夜间哭闹、枕秃,最可能处于佝偻病的哪个阶段?A.初期(早期)B.激期(活动期)C.恢复期D.后遗症期答案:A解析:佝偻病初期多见于6月龄内婴儿,主要表现为神经兴奋性增高(夜惊、多汗、枕秃),无明显骨骼改变;激期出现典型骨骼改变(如颅骨软化、方颅);恢复期症状体征逐渐消退;后遗症期多见于2岁后,残留骨骼畸形(如鸡胸)。3.佝偻病激期患儿的实验室检查特点不包括A.血清25-(OH)D3<30nmol/LB.血钙正常或稍低C.血磷明显降低D.碱性磷酸酶(ALP)降低答案:D解析:佝偻病激期时,维生素D缺乏导致肠道钙磷吸收减少,甲状旁腺功能代偿性亢进,血钙正常或稍低(B正确),血磷降低(C正确);ALP因成骨细胞活跃而升高(D错误);血清25-(OH)D3<50nmol/L为不足,<30nmol/L为缺乏(A正确)。4.关于佝偻病的骨骼改变,正确的匹配是A.3月龄婴儿——方颅B.6月龄婴儿——鸡胸C.1岁幼儿——郝氏沟(肋膈沟)D.2岁儿童——颅骨软化答案:C解析:颅骨软化多见于3-6月龄(D错误);方颅多见于7-8月龄(A错误);鸡胸、漏斗胸多见于1岁左右(B错误);郝氏沟(肋膈沟)因膈肌牵拉软化的肋骨形成,常见于1岁后(C正确)。5.早产儿(胎龄32周)出生后预防佝偻病的维生素D补充方案是A.生后2周起每日400IUB.生后1周起每日800-1000IU,3月龄后改为400IUC.生后4周起每日600IU,持续至2岁D.无需额外补充,母乳中维生素D含量充足答案:B解析:早产儿、低出生体重儿因体内维生素D储备不足,需生后1周开始补充800-1000IU/d,3月龄后改为400-600IU/d(B正确);足月儿生后2周起400IU/d(A错误);母乳中维生素D含量低(约20-50IU/L),不能满足需求(D错误)。6.佝偻病患儿出现“O”型腿,最可能的年龄段是A.3月龄B.6月龄C.1岁D.2岁答案:D解析:“O”型腿(膝内翻)多见于2岁左右,因下肢负重后骨骼软化变形;“X”型腿(膝外翻)多见于4岁左右。7.下列哪项不是佝偻病的高危因素?A.双胎妊娠B.每日户外活动2小时(夏季)C.慢性腹泻病D.长期服用抗癫痫药物(如苯妥英钠)答案:B解析:户外活动时皮肤暴露于紫外线可促进维生素D合成,夏季每日2小时通常可满足需求(B不是高危因素);双胎因维生素D储备不足(A是)、慢性腹泻影响吸收(C是)、抗癫痫药物加速维生素D代谢(D是)均为高危因素。8.佝偻病激期患儿X线检查的典型表现是A.干骺端呈毛刷样、杯口状改变B.骨皮质增厚C.骨密度增高D.骨骺线提前闭合答案:A解析:激期X线显示长骨干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样、杯口状改变,骨骺软骨盘增宽(>2mm),骨密度减低(A正确,B、C错误);骨骺线闭合延迟(D错误)。9.关于佝偻病的治疗,错误的是A.口服维生素D2000-4000IU/d,持续4-6周后改为预防量B.突击疗法(肌注维生素D315-30万IU)适用于拒绝口服或腹泻患儿C.所有患儿均需常规补充钙剂D.治疗后需监测血清25-(OH)D3水平答案:C解析:多数佝偻病患儿经维生素D治疗后,肠道钙吸收增加,血钙可恢复正常,无需常规补钙;仅当血钙明显降低(<1.75mmol/L)或出现手足搐搦时需补钙(C错误)。10.下列哪项是佝偻病后遗症期的特征?A.血清25-(OH)D3降低B.碱性磷酸酶升高C.鸡胸、漏斗胸持续存在D.夜间哭闹、多汗答案:C解析:后遗症期多见于2岁后,因婴幼儿期严重佝偻病导致骨骼畸形(如鸡胸、O型腿),但无活动期症状(D错误),实验室检查正常(A、B错误)。11.维生素D缺乏性佝偻病与低血磷抗维生素D佝偻病的主要鉴别点是A.有无骨骼畸形B.血清25-(OH)D3水平C.血磷水平D.对维生素D治疗的反应答案:D解析:低血磷抗维生素D佝偻病(遗传性或获得性)为肾小管重吸收磷障碍,血磷显著降低,维生素D水平正常或升高,常规剂量维生素D治疗无效(需大剂量或活性维生素D),而维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D后症状改善(D正确)。12.10月龄婴儿,诊断为佝偻病激期,其最易出现的并发症是A.肺炎B.贫血C.手足搐搦症D.智力低下答案:C解析:激期患儿因维生素D缺乏导致血钙降低,若甲状旁腺代偿不足,可出现低钙惊厥(手足搐搦症),是佝偻病最严重的并发症(C正确)。13.关于佝偻病的预防,正确的建议是A.纯母乳喂养儿无需补充维生素DB.早产儿生后4周开始补充维生素DC.户外活动时需暴露面部、手臂,避免防晒霜D.2岁后停止所有维生素D补充答案:C解析:母乳中维生素D含量低,纯母乳喂养儿需补充(A错误);早产儿生后1周开始补充(B错误);2岁后若仍存在高危因素(如长期室内生活)需继续补充(D错误);户外活动时皮肤暴露(面部、手臂)且不使用防晒霜,才能有效合成维生素D(C正确)。14.佝偻病初期的主要发病机制是A.甲状旁腺素(PTH)分泌减少B.肠道钙吸收增加C.骨钙释放减少D.肾小管重吸收磷减少答案:D解析:初期维生素D缺乏导致肠道钙磷吸收减少,血钙降低,刺激PTH分泌增加(A错误),PTH促进骨钙释放(C错误)、增加肾小管重吸收钙但减少重吸收磷(D正确),导致血磷降低,ALP升高。15.下列哪项不是佝偻病的非骨骼表现?A.肌张力低下B.语言发育延迟C.反复呼吸道感染D.前囟闭合延迟答案:D解析:前囟闭合延迟(>18月龄)是骨骼改变的表现(D属于骨骼表现);非骨骼表现包括肌张力低下(肌肉松弛)、免疫功能下降(反复感染)、神经发育迟缓(语言延迟)等(A、B、C属于非骨骼表现)。二、多项选择题(每题3分,共15分)1.维生素D的来源包括A.皮肤7-脱氢胆固醇经紫外线照射合成B.母乳中的维生素DC.强化奶粉中的维生素D3D.动物肝脏中的维生素D2答案:ABCD解析:维生素D来源包括皮肤合成(主要来源,A正确)、食物(母乳含少量,B正确;动物肝脏、蛋黄含D3,D正确;强化食品含D3或D2,C正确)。2.佝偻病激期的典型临床表现包括A.颅骨软化(乒乓头)B.手镯、脚镯征C.蛙腹(腹部膨隆)D.出牙延迟答案:ABCD解析:激期骨骼改变包括颅骨软化(3-6月)、方颅(7-8月)、手镯/脚镯(6月后)、鸡胸(1岁左右)、蛙腹(肌张力低致腹部膨隆)、出牙延迟(>12月龄未出牙)等(全选)。3.佝偻病需要与哪些疾病鉴别?A.先天性甲状腺功能减退症B.肾性佝偻病C.软骨发育不良D.维生素D依赖性佝偻病答案:ABCD解析:需鉴别的疾病包括:①内分泌疾病(如先天性甲减,表现为生长发育迟缓、前囟大);②肾脏疾病(肾性佝偻病,因肾功能不全导致1,25-(OH)2D3提供减少);③遗传性疾病(如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病);④骨骼发育异常(如软骨发育不良,表现为短肢、头大)(全选)。4.佝偻病治疗中,维生素D的使用原则包括A.优先口服给药B.剂量根据病情调整C.治疗后无需监测血钙D.同时关注日照和饮食答案:ABD解析:治疗原则:口服为主(A正确),剂量(2000-4000IU/d)根据病情(初期/激期)调整(B正确);需监测血钙、血磷、ALP及25-(OH)D3(C错误);需结合日照(促进自身合成)和饮食(增加富含维生素D的食物)(D正确)。5.佝偻病的预防措施包括A.孕妇妊娠后期补充维生素D800-1000IU/dB.足月儿生后2周起每日400IUC.早产儿生后1周起每日800-1000IU,3月龄后改为400IUD.每日户外活动1-2小时(夏季可缩短)答案:ABCD解析:预防措施包括:孕妇妊娠后期补充(A正确);足月儿生后2周400IU/d(B正确);早产儿早期高剂量(C正确);户外活动促进皮肤合成(D正确)。三、案例分析题(共55分)案例1(20分):患儿,男,8月龄,因“夜间哭闹、多汗1月,发现头部畸形3天”就诊。系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.2kg,纯母乳喂养,未添加辅食,未补充维生素D。冬季出生,居住北方,家长因“怕感冒”很少带其外出。查体:T36.8℃,P110次/分,R30次/分,体重8.5kg,头围44cm。精神反应可,枕部脱发明显,前囟2.5cm×2.5cm,触诊颅骨软化(“乒乓头”),方颅,肋缘外翻,未闻及心脏杂音,双肺呼吸音清,腹软,肝脾未触及,四肢肌张力稍低,无病理征。实验室检查:血清25-(OH)D322nmol/L(正常参考值50-250nmol/L),血钙2.1mmol/L(正常2.25-2.75mmol/L),血磷1.1mmol/L(正常1.3-2.1mmol/L),ALP450U/L(正常<250U/L)。问题1:该患儿最可能的诊断是什么?诊断依据有哪些?(8分)答案:诊断:维生素D缺乏性佝偻病激期(活动期)。诊断依据:①病史:冬季出生,纯母乳喂养未补充维生素D,极少户外活动(维生素D缺乏高危因素);②临床表现:神经兴奋性增高(夜间哭闹、多汗、枕秃),典型骨骼改变(颅骨软化、方颅、肋缘外翻),肌张力稍低;③实验室检查:血清25-(OH)D3显著降低(<30nmol/L),血钙正常稍低,血磷降低,ALP升高。问题2:需与哪些疾病进行鉴别?(6分)答案:需鉴别:①先天性甲状腺功能减退症:可表现为前囟大、出牙延迟,但常伴智力低下、便秘、黏液性水肿,血清TSH、T4可鉴别;②低血磷抗维生素D佝偻病:多有家族史,血磷显著降低,维生素D水平正常或升高,常规维生素D治疗无效;③肾性佝偻病:有慢性肾病病史,血肌酐升高,1,25-(OH)2D3降低;④软骨发育不良:表现为短肢、头大,X线显示长骨短粗、干骺端增宽,与本病骨骼改变不同。问题3:提出具体的治疗方案。(6分)答案:治疗方案:①维生素D治疗:口服维生素D2000-4000IU/d(或1,25-(OH)2D30.5-2.0μg/d),持续4-6周;之后改为预防量400IU/d;②钙剂补充:患儿血钙2.1mmol/L(接近正常下限),可短期补充元素钙100-200mg/d(如葡萄糖酸钙);③一般治疗:增加户外活动(每日1-2小时,暴露头面部、手臂),及时添加辅食(如蛋黄、肝泥等富含维生素D的食物);④随访:治疗后1个月复查血清25-(OH)D3、血钙、血磷、ALP,评估疗效并调整剂量。案例2(18分):患儿,女,2岁,因“走路不稳1月”就诊。家长诉患儿1岁半会走,近1月来走路时双膝内翻明显,无外伤史。出生时因“胎膜早破”行剖宫产,生后混合喂养(母乳+配方奶),6月龄起添加辅食,曾间断补充维生素D(每月服用1次,每次400IU)。查体:身高82cm(<P3),体重11kg(P25),双膝内翻(“O”型腿),无压痛,双下肢肌力正常,肌张力稍低。实验室检查:血清25-(OH)D335nmol/L,血钙2.3mmol/L,血磷1.0mmol/L,ALP380U/L。X线:双下肢胫腓骨干骺端临时钙化带模糊,呈毛刷样改变,骨骺软骨盘增宽(约3mm)。问题1:该患儿佝偻病处于哪个阶段?判断依据是什么?(6分)答案:阶段:激期(活动期)。依据:①临床表现:“O”型腿(骨骼畸形),走路不稳;②实验室检查:25-(OH)D3降低(35nmol/L,<50nmol/L为不足),血磷降低,ALP升高;③X线:干骺端毛刷样改变、骨骺软骨盘增宽(>2mm),符合激期表现。问题2:分析其维生素D缺乏的可能原因。(6分)答案:可能原因:①补充不规范:间断每月补充400IU,无法维持有效血药浓度;②户外活动不足:未提及每日户外活动时间,北方冬季日照少可能影响皮肤合成;③生长发育快:2岁处于快速生长期,对维生素D需求增加;④混合喂养但配方奶摄入量可能不足(配方奶每100ml含维生素D约40IU,若每日摄入<500ml则补充不足)。问题3:针对“O”型腿,需给出哪些干预建议?(6分)答案:干预建议:①积极治疗佝偻病:按激期方案补充维生素D(2000-4000IU/d),纠正维生素D缺乏;②动态观察骨骼畸形:轻度“O”型腿(双膝间距<3cm)可随佝偻病治愈和生长发育自行纠正;③康复干预:指导家长进行下肢按摩、矫正步态训练(如直线行走);④严重畸形(双膝间距>5cm或进行性加重)需骨科评估,必要时支具矫正或手术(需2岁后骨骼发育稳定时评估);⑤定期随访:每3个月复查X线、评估下肢畸形进展。案例3(17分):患儿,男,14月龄,因“反复抽搐3次”急诊入院。患儿3天前无诱因出现四肢抽动,意识丧失,持续约1分钟自行缓解,无发热。既往史:早产(胎龄34周),生后人工喂养(奶粉),未补充维生素D。查体:T36.5℃,P120次/分,R28次/分,体重9.5kg,前囟1.5cm×1.5cm,枕秃明显,无颅骨软化,鸡胸,心肺无异常,腹软,肝脾未触及,四肢肌张力正常,Chvostek征(+),Trousseau征(+)
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