中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见(2025年南京)

中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见(2025年南京)胰腺癌作为恶性程度极高的消化系统肿瘤，早期诊断率不足15%，5年生存率低于10%，其防治关键在于高危人群的早期筛查与监测。结合我国流行病学特征、临床实践及最新研究进展，针对胰腺癌高危人群的早期筛查与监测形成以下共识意见。一、高危人群的定义与分层基于风险因素的累积效应，将胰腺癌高危人群分为三级：1.极高危人群（10年胰腺癌风险＞5%）（1）携带明确致病性胚系突变（如BRCA1/2、PALB2、CDKN2A、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2（Lynch综合征相关）、ATM、STK11等）且有胰腺肿瘤家族史（≥1位一级亲属患病）；（2）家族性胰腺癌（FPC）家系成员（≥2位一级亲属患胰腺癌，或≥3位任意亲属患病）；（3）慢性胰腺炎（CP）病史≥5年，且合并主胰管扩张（＞3mm）或胰腺钙化；（4）新发糖尿病（年龄＜60岁，无糖尿病家族史，诊断后3年内未使用胰岛素或仅需口服降糖药控制）且CA199≥37U/mL。2.高危人群（10年胰腺癌风险2%5%）（1）携带上述致病性胚系突变但无胰腺肿瘤家族史；（2）一级亲属中有1位患胰腺癌；（3）慢性胰腺炎病史≥5年（无主胰管扩张或钙化）；（4）长期吸烟（≥20包年）合并肥胖（BMI≥30kg/m²）或2型糖尿病（病程＞5年）；（5）胰腺导管内乳头状黏液瘤（IPMN）直径≥10mm或合并壁结节、主胰管扩张（＞5mm）。3.中危人群（10年胰腺癌风险＜2%）（1）二级亲属中有胰腺癌患者；（2）长期吸烟（≥20包年）或酗酒（乙醇摄入≥80g/d，持续10年以上）；（3）无高危因素的50岁以上人群（作为机会性筛查对象）。二、筛查与监测的技术手段1.血清学标志物（1）CA199为核心指标，临界值设定为37U/mL（Lewis抗原阴性者需结合其他标志物）；（2）联合检测CA125、CEA可提高敏感度（尤其对CA199阴性患者）；（3）新型分子标志物（如循环肿瘤DNA（ctDNA）中KRASG12D突变、外泌体miRNA155/miRNA21等）可作为补充，用于高风险人群的动态监测。2.影像学检查（1）经腹超声（TUS）：作为初筛手段，适用于中危人群，重点观察胰腺形态、回声及胰管扩张；（2）超声内镜（EUS）：极高危/高危人群的首选影像学方法，敏感度达90%95%，可清晰显示≤10mm的胰腺病变，结合细针穿刺活检（FNA）可明确性质；（3）磁共振胰胆管成像（MRCP）：适用于EUS禁忌或可疑病变的补充评估，可显示胰管结构、肿瘤与周围组织关系；（4）计算机断层扫描（CT）：增强CT用于疑似占位的定性诊断及分期，不推荐作为常规筛查工具。三、筛查起始年龄与监测间隔1.极高危人群（1）遗传性突变携带者：根据突变类型调整起始年龄（如CDKN2A突变者2530岁，BRCA1/2/PALB2突变者3540岁）；（2）家族性胰腺癌家系成员：一级亲属发病年龄＜50岁者，筛查起始年龄为40岁或比亲属最早发病年龄早10年（取较小值）；（3）监测间隔：每6个月检测CA199+其他血清标志物，每年1次EUS或MRCP（若EUS提示可疑病变，缩短至每36个月复查）。2.高危人群（1）起始年龄：无遗传性突变者50岁，或比一级亲属最早发病年龄早10年；（2）监测间隔：每年1次CA199+TUS，每2年1次EUS或MRCP；合并IPMN者根据病变特征调整（如主胰管型IPMN每612个月EUS）。3.中危人群（1）起始年龄：50岁；（2）监测间隔：每23年1次机会性筛查（CA199+TUS），阳性者转诊至高危人群管理流程。四、异常结果的处理原则1.血清学异常（1）CA199单次升高（37100U/mL）：2周内复查，持续升高或＞100U/mL需影像学检查；（2）CA199＞200U/mL：直接行EUS/MRCP，必要时FNA。2.影像学异常（1）胰腺实性占位（≤20mm）：EUSFNA明确病理，若阴性每3个月复查EUS；（2）主胰管扩张（＞3mm）或分支胰管型IPMN（＞10mm）：每6个月EUS监测，出现壁结节、主胰管进行性扩张需手术评估；（3）囊性病变（MCN或SCN）：直径＞40mm或生长速率＞5mm/年建议手术。五、多学科协作与患者管理建立由消化内科、影像科、胰腺外科、肿瘤内科、遗传咨询科组成的多学科团队（MDT），负责：（1）高危人群的风险评估与分层；（2）筛查方案的个性化制定；（3）异常结果的诊断与治疗决策；（4）患者教育（如戒烟、控制糖尿病）及心理支持。遗传咨询应贯穿全程，对疑似遗传性胰腺癌家系进行胚系基因检测（panel包括至少12个相关基因），并向患者解释突变意义及后代风险。六、质量控制与研究方向（1）筛查机构需具备EUS、