2025年全国预防出生缺陷知识竞答试题及答案

2025年全国预防出生缺陷知识竞答试题及答案选择题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷？（）A.先天性心脏病B.近视C.神经管缺陷D.唇腭裂答案：B。解析：先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂是常见的出生缺陷类型，而近视通常不属于出生时就存在的缺陷，多是后天环境等因素引起。2.预防神经管缺陷，孕妇在孕前和孕早期补充的重要营养素是（）A.维生素CB.维生素EC.叶酸D.钙答案：C。解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕前和孕早期补充叶酸可有效降低神经管缺陷的发生风险。3.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）A.胎儿酒精综合征B.巨人症C.白化病D.血友病答案：A。解析：孕妇饮酒会使酒精通过胎盘进入胎儿体内，可能引发胎儿酒精综合征，影响胎儿的生长发育、智力等。巨人症与生长激素分泌异常有关，白化病和血友病是遗传性疾病，与孕期饮酒无关。4.以下哪项检查可以在孕早期筛查胎儿染色体异常？（）A.超声检查B.唐氏筛查C.羊水穿刺D.无创DNA检测答案：D。解析：无创DNA检测主要是在孕早期通过采集孕妇外周血来筛查胎儿染色体非整倍体异常。超声检查主要用于观察胎儿的结构；唐氏筛查一般在孕中期进行；羊水穿刺是一种有创检查，通常在进一步确诊时使用。5.先天性心脏病的主要成因不包括（）A.遗传因素B.孕期感染C.孕妇高龄D.孕妇多吃水果答案：D。解析：遗传因素、孕期感染（如风疹病毒等）、孕妇高龄等都可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇多吃水果一般对胎儿有益，不是先天性心脏病的成因。6.以下哪种情况可能增加出生缺陷的发生几率？（）A.孕妇定期产检B.孕妇接触有害物质C.孕妇保持良好心态D.孕妇适度运动答案：B。解析：孕妇接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，会对胎儿的发育产生不良影响，增加出生缺陷的发生几率。定期产检、保持良好心态和适度运动都有利于胎儿的健康发育。7.唇腭裂的发生与以下哪个因素关系不大？（）A.遗传因素B.孕期吸烟C.孕期补钙过多D.孕期病毒感染答案：C。解析：遗传因素、孕期吸烟、孕期病毒感染都与唇腭裂的发生有一定关系。目前没有证据表明孕期补钙过多会导致唇腭裂。8.胎儿肢体短小可能与以下哪种营养素缺乏有关？（）A.铁B.锌C.维生素DD.维生素B12答案：C。解析：维生素D对钙的吸收和骨骼发育至关重要，缺乏维生素D可能影响胎儿骨骼的正常生长，导致肢体短小。铁缺乏主要与贫血有关；锌缺乏可能影响胎儿的生长发育和免疫功能；维生素B12缺乏主要影响神经系统等。9.以下哪项不是产前诊断的方法？（）A.唐筛B.超声诊断C.孕妇自我感觉D.基因诊断答案：C。解析：唐筛、超声诊断、基因诊断都是常见的产前诊断方法。孕妇自我感觉不能作为准确的产前诊断依据。10.孕妇在孕期患糖尿病，可能会使胎儿出现（）A.低血糖B.巨大儿C.侏儒症D.色盲答案：B。解析：孕妇孕期患糖尿病，血糖过高会导致胎儿营养过剩，容易出现巨大儿。低血糖一般不是孕妇糖尿病导致胎儿的常见问题；侏儒症与生长激素等因素有关；色盲是遗传性疾病，与孕妇糖尿病无关。11.以下哪种药物在孕期使用可能会导致胎儿畸形？（）A.青霉素B.阿司匹林C.庆大霉素D.维生素D滴剂答案：C。解析：庆大霉素等氨基糖苷类药物在孕期使用可能会对胎儿的听力和肾脏等造成损害，导致胎儿畸形。青霉素相对安全，在孕期必要时可使用；阿司匹林在特定情况下遵医嘱使用；维生素D滴剂是孕期常用的补充剂。12.以下关于出生缺陷三级预防的说法，错误的是（）A.一级预防是孕前和孕早期的综合干预B.二级预防是孕期的产前筛查和诊断C.三级预防是对出生缺陷患儿的治疗和康复D.三级预防是最重要的，应重点关注答案：D。解析：出生缺陷的三级预防都很重要，缺一不可。一级预防是最关键的，通过孕前和孕早期的综合干预可以有效降低出生缺陷的发生风险；二级预防可以在孕期发现问题并及时采取措施；三级预防则是对已出生的缺陷患儿进行治疗和康复。13.孕妇在孕期感染风疹病毒，最可能导致胎儿出现（）A.先天性白内障B.先天性心脏病C.神经管缺陷D.唇腭裂答案：A。解析：孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，容易导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病等多种畸形，其中先天性白内障较为常见。神经管缺陷主要与叶酸缺乏等有关；唇腭裂与多种因素有关，但风疹病毒感染不是其主要原因。14.以下哪种食物富含叶酸？（）A.菠菜B.苹果C.牛奶D.鸡蛋答案：A。解析：菠菜等绿叶蔬菜富含叶酸。苹果主要富含维生素等；牛奶富含钙等营养物质；鸡蛋富含蛋白质等。15.胎儿神经管闭合发生在怀孕的（）A.第1-2周B.第3-4周C.第5-6周D.第7-8周答案：B。解析：胎儿神经管闭合大约发生在怀孕的第3-4周，所以孕前和孕早期补充叶酸非常重要。16.以下哪项不属于遗传性出生缺陷？（）A.血友病B.唐氏综合征C.先天性髋关节脱位D.地中海贫血答案：C。解析：血友病、唐氏综合征、地中海贫血都属于遗传性出生缺陷。先天性髋关节脱位的病因较为复杂，虽然有一定的遗传因素，但也与胎位、环境等多种因素有关，不完全是遗传性疾病。17.孕妇在孕期接触X射线，可能会增加胎儿患（）的风险。A.白血病B.佝偻病C.龋齿D.哮喘答案：A。解析：孕妇在孕期接触X射线等放射性物质，可能会损伤胎儿的细胞和基因，增加胎儿患白血病等恶性肿瘤的风险。佝偻病主要与维生素D缺乏有关；龋齿主要与口腔卫生和饮食习惯等有关；哮喘的发生与遗传和环境等多种因素有关，但与孕期接触X射线关系不大。18.以下关于孕妇营养的说法，正确的是（）A.孕期要大量进食，保证营养充足B.孕期可以随意吃保健品C.孕期饮食应均衡，避免挑食D.孕期不需要控制体重答案：C。解析：孕期饮食应均衡，保证各种营养素的摄入，避免挑食。大量进食可能导致孕妇体重过度增加，增加妊娠期糖尿病、高血压等疾病的风险；保健品不能随意吃，应在医生的指导下使用；孕期需要合理控制体重，以保障孕妇和胎儿的健康。19.以下哪种情况可以通过超声检查发现？（）A.胎儿染色体异常B.胎儿神经管缺陷C.胎儿智力发育情况D.胎儿基因突变答案：B。解析：超声检查可以观察胎儿的结构，能够发现胎儿神经管缺陷等结构畸形。胎儿染色体异常一般通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查；胎儿智力发育情况无法通过超声检查直接判断；胎儿基因突变需要通过基因检测等技术。20.以下关于出生缺陷的说法，正确的是（）A.出生缺陷只与遗传因素有关B.出生缺陷无法预防C.出生缺陷可以通过多种手段进行预防和干预D.出生缺陷患儿都无法治愈答案：C。解析：出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素等多种因素有关，可以通过一级、二级、三级预防等多种手段进行预防和干预。有些出生缺陷患儿通过及时的治疗和康复可以得到较好的改善，并不是都无法治愈。判断题（每题2分，共20分）1.只要父母没有遗传病，胎儿就不会有出生缺陷。（）答案：错误。解析：出生缺陷的发生不仅与遗传因素有关，还与环境因素、孕期感染、孕妇接触有害物质等多种因素有关，即使父母没有遗传病，胎儿也可能因其他因素出现出生缺陷。2.孕妇在孕期可以不做产检，只要感觉自己和胎儿正常就行。（）答案：错误。解析：产检可以及时发现孕妇和胎儿的异常情况，有些问题孕妇自身可能感觉不到，所以孕妇必须定期产检，以保障自身和胎儿的健康。3.补充叶酸可以完全预防神经管缺陷的发生。（）答案：错误。解析：补充叶酸可以降低神经管缺陷的发生风险，但不能完全预防，因为神经管缺陷的发生还可能与其他因素有关。4.孕期吸烟对胎儿没有太大影响。（）答案：错误。解析：孕期吸烟会使尼古丁等有害物质进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，增加胎儿早产、低体重、唇腭裂等出生缺陷的发生几率。5.超声检查可以发现所有的出生缺陷。（）答案：错误。解析：超声检查有一定的局限性，只能发现部分结构畸形，对于一些功能异常、染色体异常、基因突变等导致的出生缺陷，超声检查可能无法发现。6.出生缺陷患儿都需要进行手术治疗。（）答案：错误。解析：并不是所有出生缺陷患儿都需要手术治疗，有些出生缺陷可以通过药物治疗、康复训练等方法进行改善。7.孕妇在孕期可以随便吃药，反正有胎盘屏障保护胎儿。（）答案：错误。解析：胎盘屏障并不能完全阻挡所有药物对胎儿的影响，有些药物可能会通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿畸形等不良后果，所以孕妇用药必须在医生的指导下进行。8.先天性心脏病患儿长大后会自然痊愈。（）答案：错误。解析：部分先天性心脏病患儿可能有自愈的可能，但并不是所有患儿都会自然痊愈，有些需要通过手术等治疗方法进行干预。9.孕妇年龄越大，胎儿发生出生缺陷的风险越高。（）答案：正确。解析：孕妇年龄越大，卵子的质量可能下降，染色体异常的几率增加，胎儿发生出生缺陷（如唐氏综合征等）的风险也会相应提高。10.出生缺陷只影响患儿的身体健康，不会影响其心理健康。（）答案：错误。解析：出生缺陷不仅会影响患儿的身体健康，还可能对其心理健康造成影响，如自卑、焦虑等，同时也会给家庭带来心理负担。简答题（每题10分，共30分）1.简述出生缺陷一级预防的主要措施。答：出生缺陷一级预防是孕前和孕早期的综合干预，主要措施包括：（1）健康教育：通过多种渠道向公众普及出生缺陷预防知识，提高公众对出生缺陷的认识和重视程度，倡导健康的生活方式。（2）婚前医学检查：了解双方家族遗传病史、个人健康状况等，发现可能影响婚育的疾病，并给予相应的指导和建议。（3）孕前保健：进行孕前咨询和健康检查，评估夫妻双方的健康状况，发现和处理可能存在的健康问题。补充叶酸等营养素，预防神经管缺陷等。（4）避免接触有害物质：如化学毒物、放射性物质、农药等，避免在污染环境中生活和工作。（5）预防感染：特别是在孕前和孕早期，预防风疹、巨细胞病毒、弓形虫等感染，可通过接种疫苗、注意个人卫生等方式进行预防。（6）合理用药：在医生的指导下使用药物，避免使用可能导致胎儿畸形的药物。（7）保持健康的生活方式：如均衡饮食、适量运动、戒烟戒酒、避免熬夜等，保持良好的心态和充足的睡眠。2.请列举三种常见的产前筛查方法，并说明其适用孕周和主要筛查内容。答：（1）唐氏筛查：适用孕周：孕15-20⁺⁶周。主要筛查内容：通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。（2）无创DNA检测：适用孕周：孕12周及以上。主要筛查内容：采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。（3）超声筛查：早孕期超声筛查（NT检查）：适用孕周为孕11-13⁺⁶周。主要测量胎儿颈部透明带厚度，评估胎儿患染色体异常和某些结构畸形的风险。中孕期超声大排畸：适用孕周为孕20-24周。详细观察胎儿的结构，筛查胎儿的严重结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。3.对于出生缺陷患儿，三级预防的主要措施有哪些？答：出生缺陷三级预防是对出生缺陷患儿的治疗和康复，主要措施包括：（1）疾病诊断和评估：通过详细的体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，明确患儿的出生缺陷类型、严重程度等，评估其预后和治疗需求。（2）手术治疗：对于一些适合手术治疗的出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、先天性髋关节脱位等，及时进行手术修复，以改善患儿的身体结构和功能。（3）药物治疗：根据患儿的具体病情，使用相应的药物进行治疗，如先天性甲状腺功能减退症患儿需要补充甲状腺素，苯丙酮尿症患儿需要特殊的饮食和药物治疗等。（4）康复训练：针对出生缺陷患儿可能存在的运动、语言、智力等功能障碍，进行康复训练，如物理治疗、作业治疗、言语治疗、认知训练等，帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。（5）心理支持：出生缺陷患儿及其家庭往往承受着较大的心理压力，需要提供心理支持和疏导，帮助他们正确面对疾病，树立信心，积极配合治疗和康复。（6）特殊教育：对于有智力障碍等问题的患儿，根据其具体情况，提供特殊教育服务，促进其智力和社会交往能力的发展。（7）随访和监测：定期对患儿进行随访和监测，了解其治疗效果和康复情况，及时调整治疗和康复方案，确保患儿得到持续的关注和治疗。案例分析题（20分）孕妇小李，28岁，怀孕18周。她在孕早期曾患感冒，自行服用过一些药物，但记不清具体药名。她平时喜欢吃辛辣食物，很少吃蔬菜水果。她的家族中没有明显的遗传病史，但她的丈夫有一个远房亲戚患有先天性心脏病。小李非常担心胎儿会有出生缺陷，前来咨询。请根据以上案例，回答以下问题：1.分析小李可能存在的导致胎儿出生缺陷的危险因素。2.针对小李的情况，你会建议她进行哪些进一步的检查？3.为降低胎儿出生缺陷的风险，你会给小李提出哪些建议？答：1.小李可能存在的导致胎儿出生缺陷的危险因素包括：（1）孕早期自行服用药物：孕早期是胎儿器官发育的关键时期，自行服用药物且不清楚药名，有可能服用了对胎儿有不良影响的药物，增加胎儿出生缺陷的风险。（2）饮食习惯不良：喜欢吃辛辣食物，很少吃蔬菜水果，可能导致维生素、矿物质等营养素摄入不足，影响胎儿的正常发育，尤其是叶酸等营养素缺乏可能增加神经管缺陷的发生风险。（3）家族遗传因素：虽然小李家族中没有明显遗传病史，但她丈夫有一个远房亲戚患有先天性心脏病，虽然远房亲戚的遗传关联性相对较小，但仍有一定的遗传风险。2.针对小李的情况，建议她进行以下进一步的检查：（1）唐氏筛查：在孕15-20⁺⁶周进行，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。（2）无创DNA检测：如果唐氏筛查结果有异常或小李