Gitelman 综合征诊疗规范考试试卷试题及答案

Gitelman综合征诊疗规范考试试卷试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.Gitelman综合征的致病基因是以下哪项？A.SLC12A1（NKCC2）B.SLC12A3（NCC）C.KCNJ1（ROMK）D.CLCNKB（CLCKb）答案：B2.Gitelman综合征最典型的电解质紊乱组合是？A.高钾、高镁、代谢性酸中毒B.低钾、低镁、低氯性碱中毒C.低钾、高钙、代谢性酸中毒D.低钠、低氯、高钾血症答案：B3.以下哪项不是Gitelman综合征的常见临床表现？A.肌无力、易疲劳B.多尿、夜尿增多（＞Bartter综合征）C.手足搐搦（与低镁相关）D.血压正常或偏低答案：B（注：Bartter综合征多尿多饮更突出，Gitelman多尿较轻）4.Gitelman综合征患者尿钙排泄量通常为？A.显著升高（＞0.1mmol/kg·d）B.正常或降低（＜0.1mmol/kg·d）C.波动于正常范围D.与血钙水平正相关答案：B5.诊断Gitelman综合征的金标准是？A.临床表现+电解质紊乱B.肾活检显示肾小管萎缩C.基因检测发现SLC12A3双等位基因突变D.螺内酯试验阳性答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选均不得分）1.以下哪些是Gitelman综合征的诊断必要条件？A.持续性低钾血症（＜3.5mmol/L）B.低血镁（＜0.7mmol/L）C.尿钾排泄增加（24h尿钾＞25mmol）D.代谢性碱中毒（动脉血pH＞7.45，HCO3＞28mmol/L）答案：ABCD2.需与Gitelman综合征鉴别的疾病包括？A.Bartter综合征B.Liddle综合征C.原发性醛固酮增多症D.长期滥用噻嗪类利尿剂答案：ABCD3.Gitelman综合征的治疗药物包括？A.口服氯化钾缓释片B.门冬氨酸钾镁片C.螺内酯（安体舒通）D.吲哚美辛（非甾体抗炎药）答案：ABCD4.Gitelman综合征患者出现手足搐搦的可能机制是？A.低镁抑制甲状旁腺激素分泌B.低钾导致神经肌肉兴奋性增高C.碱中毒使游离钙降低D.低氯导致细胞外液碱化答案：AC5.关于Gitelman综合征的随访要点，正确的是？A.每36个月监测血钾、血镁、血气分析B.每年评估肾功能（血肌酐、eGFR）C.关注心电图变化（QT间期延长）D.妊娠患者需加强电解质监测（因血容量变化可能加重低钾）答案：ABCD三、简答题（每题10分，共30分）1.简述Gitelman综合征的发病机制。答案：Gitelman综合征为常染色体隐性遗传病，因SLC12A3基因突变导致远端肾小管上皮细胞噻嗪类敏感的NaCl共转运体（NCC）功能缺陷。NCC负责重吸收约5%10%的肾小球滤过钠，其功能障碍导致钠氯重吸收减少，远端肾小管钠负荷增加，激活肾素血管紧张素醛固酮系统（RAAS），促进集合管钠重吸收和钾、氢排泄，最终导致低钾低氯性碱中毒。同时，NCC缺陷可能通过影响镁离子通道（如TRPM6）导致尿镁重吸收减少，出现低镁血症。2.列举Gitelman综合征与Bartter综合征的5项鉴别要点。答案：①致病基因：Gitelman为SLC12A3（NCC），Bartter多为SLC12A1（NKCC2）、KCNJ1（ROMK）或CLCNKB（CLCKb）；②发病年龄：Gitelman多在青少年或成年期发病，Bartter多在儿童期甚至婴儿期发病；③临床表现：Gitelman以肌无力、手足搐搦（低镁）为主，Bartter以多尿多饮、生长发育迟缓为主；④尿钙：Gitelman尿钙正常或降低（＜0.1mmol/kg·d），Bartter尿钙升高（＞0.1mmol/kg·d）；⑤血镁：Gitelman常伴显著低镁（＜0.7mmol/L），Bartter血镁多正常；⑥严重程度：Gitelman病情较轻，Bartter更易出现脱水、电解质紊乱危象。3.简述Gitelman综合征的治疗原则。答案：①补钾：口服氯化钾（36g/d）或枸橼酸钾（避免加重高氯血症），目标血钾＞3.0mmol/L；②补镁：优先口服门冬氨酸钾镁（4060mmol/d）或氯化镁（避免与钾剂同服影响吸收），血镁目标＞0.5mmol/L（严重低镁需静脉补镁）；③保钾利尿剂：螺内酯（2040mg/d）或阿米洛利（510mg/d），抑制集合管钾排泄；④非甾体抗炎药（NSAIDs）：吲哚美辛（2550mg/d）可抑制前列腺素合成，减少RAAS激活，改善低钾；⑤避免诱因：如腹泻、呕吐、利尿药物（尤其是噻嗪类）；⑥长期随访：监测电解质、肾功能及心电图（警惕QT间期延长导致心律失常）。四、案例分析题（共35分）患者女，28岁，因“反复乏力、手足麻木2年，加重伴间断抽搐1周”就诊。2年来无明显诱因出现乏力，活动后加重，伴手足麻木，偶有下肢肌肉痉挛，未规律诊治。1周前受凉后出现恶心、呕吐（非喷射性，23次/天），随后出现手足搐搦（呈“助产士手”），急诊查血钾2.8mmol/L，血镁0.5mmol/L，血氯90mmol/L；血气分析：pH7.52，HCO332mmol/L；24h尿钾35mmol（正常参考值25125mmol），24h尿钙1.8mmol（正常参考值2.57.5mmol）；肾素活性6.2ng/mL·h（正常0.12.5），醛固酮280pg/mL（正常50150）；血压110/70mmHg。否认高血压、肾病家族史，近期未服用利尿剂或泻药。问题1：该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（15分）答案：最可能的诊断是Gitelman综合征。依据：①临床表现：青年女性，慢性乏力、手足麻木及搐搦（与低镁相关）；②实验室检查：低钾血症（2.8mmol/L）、低镁血症（0.5mmol/L）、低氯血症（90mmol/L）、代谢性碱中毒（pH7.52，HCO332mmol/L）；③尿电解质：尿钾排泄增加（35mmol/24h，提示肾性失钾），尿钙降低（1.8mmol/24h＜正常下限）；④RAAS激活：高肾素、高醛固酮，但血压正常（排除原发性醛固酮增多症）；⑤无利尿剂/泻药使用史，排除外源性因素。问题2：需进一步完善哪些检查以明确诊断？（10分）答案：①基因检测：重点检测SLC12A3基因是否存在双等位基因突变（金标准）；②排除其他继发性低钾原因：如甲状腺功能亢进（查FT3、FT4、TSH）、肾小管酸中毒（尿pH、尿NH4+）；③肾脏超声：排除结构性肾病（如肾囊肿、梗阻）；④心电图：评估有无QT间期延长、U波等低钾相关改变。问题3：请制定该患者的初始治疗方案。（10分）答案：①补镁：口服门冬氨酸钾镁片（每次2片，每日3次，含镁约10mmol/片），若口服不耐受可静脉输注硫酸镁（25%硫酸镁10mL加入5%葡萄糖250mL，缓慢静滴，监测血镁避免过高）；②补钾：口服氯化钾缓释片（每次1g，每日3次），或枸橼酸钾颗粒（每次10